Sindromul Robinow este o patologie de origine genetică rară care se caracterizează prin prezența multiplelor modificări și a malformațiilor corporale,...
Sindromul Riley-Day, De asemenea, cunoscut sub numele de disautonomia familială, este o neuropatie autonomă senzorială ereditară care produce implicarea nervoase...
Sindromul Prader-Willi (SPW) este o patologie multisistemă care are o origine genetică de tip congenital (Organizația Națională pentru Tulburări Rare,...
sindromul potter este rară și severă de tip tulburare autozomal moștenită nou-născuți care afectează recesive și se caracterizează prin oligohidramniosul...