Prune Sindromul Belly Simptome, Cauze, Tratamente

Sindromul Prune Belly cuprinde un spectru larg de simptome variind de la usoara pana la anomalii urologice urogenitale severe și probleme pulmonare și pot provoca chiar moartea.

Tradus în limba spaniolă ca sindromul prună burta a fost descrisă pentru prima dată în 1839 Frölich, asa ca a fost cunoscut sub numele de sindromul Frölich până când Osler ia dat acest nume. Această boală este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Eagle-Barrett de la sindromul Obrinsky sau sindromul triadei.

Terapia folosit depinde de severitatea simptomelor, precum și variabile pacient cu caracter personal, cum ar fi vârsta sau starea de sănătate.

Caracteristicile sindromului Prune Belly

Sindromul Burtă pruna este o boală rară caracterizată prin absența, parțială sau completă, musculaturii abdominale, malformații ale tractului urinar și / sau absența testicule, deoarece acestea au fost în imposibilitatea de a se dezvolta în mod normal și pentru a muta în scrot (criptorhidie bilaterala) .

Lipsa muschilor abdominali poate face ca acestea să fie în imposibilitatea de a tuse în mod corespunzător, care crește secreții pulmonare, și poate provoca, de asemenea, constipație prin incapacitatea lor de a efectua mișcări abdominale necesare pentru a expulza fecalele (manevra Valsalva).

Unele dintre defecte ale tractului urinar care copiii pot suferi sindromul Burtă Prune sunt dilatarea și / sau blocarea tuburi care transporta urina la vezica urinara (uretere), acumularea urinei in ureterelor (hidroureter) și rinichi (hidronefroză) și refluxul de urina de la vezica urinara uretere (VUR).

În cazuri complicații severe, inclusiv deficite in dezvoltarea pulmonare (hipoplazie pulmonară) sau poate să apară insuficiență renală cronică. Mai mult, pacienții au o probabilitate mai mare de ventriculul-TOF septal (boli cardiace congenitale) și defecte.

Prune sindromul Belly afectează 1 din 30.000-40.000 nou-născuți. Apare mai mult la bărbați decât la femei, doar 3-4% din cazuri apar la fete. Este mai frecvent la persoanele de etnie afro-american in caucaziană (Druschel, 1994).

Desi cauza nu este cunoscută este cunoscută a fi gravidă cu gemeni este un factor de risc, deoarece 4% din cazuri apar la copii cu gemeni. Acest lucru se datorează faptului că rata de supraviețuire a fetusi cu sindromul Burta Prune atunci când sunt gemeni este mult mai mare decât atunci când acestea sunt copii de naștere singure (în special, este de 4 ori mai mare).

Prognosticul este destul de nefavorabil, rata mortalității copiilor cu sindrom Burtă Prune este de 20% (Franco, 2014).

cauze

În prezent nu există un consens cu privire la etiologia exacta a sindromului Belly Prune, dar nu există două teorii predominante contradictorii.

Prima teorie afirmă că obturarea tractului urinar, prezent la gestație, un atrezie uretral (malformație în care uretra este închis la sfârșitul anului) și o îngustare a valvelor din spate ale uretrei (îngustarea valvelor) ar trebui (Loder, Guiboux, Bloom și Hensinger, 1992).

A doua teorie sugereaza ca deficienta mușchii abdominali se pot datora migrarea celulelor care formează embrionul, numit mesoblastos, între a șasea și a șaptea săptămână de sarcină (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) sau un abdomen dilatat cauzată de prezența megalocísticos ovarelor (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Această teorie este susținută și de faptul că boala este mai frecventă la gemenii monozigoți. O explicație posibilă pentru aceasta este că diviziunea primă celulă în care începe să se formeze doi embrioni nu a avut loc în mod uniform, astfel încât embrionul afectat are mesoblastos suficiente pentru a dezvolta un perete abdominal sănătos și a tractului urinar ( Vermeij-Keers, Hartwig și van der Werrf, 1996).

In plus, componenta genetică este foarte important ca sindromul burta prună este asociat cu un trisonomía pe cromozomii 18 și 21.

simptome

Așa cum sa discutat mai sus, sindromul burta prună se caracterizează prin absența totală sau parțială a peretelui abdominal, acest simptom este cel care dă numele său bolii, deoarece stomacul ia aspectul unei prune încrețită. În unele cazuri, există atât de puține mușchi încât intestinele pot fi văzute prin piele.

Un semn destul de frecventa la baieti este ca testiculele nu coboara in scrot, dar rămân interne, alături de uretra.

Lărgirea vezicii urinare este prezentă în aproape toate cazurile, acest defect asociat cu alte afecțiuni cum ar fi obstrucția gâtului vezicii urinare, care provoaca in cele din urma distensia vezicii urinare și retenție urinară.

Pot exista, de asemenea, probleme în legătura între rinichi și vezică urinară conducta de o obstrucție a ureterului. Acest blocaj poate apărea la orice înălțime ureter sau deschideri de rinichi si vezica urinara.Din cauza acestor obstacole, ureterelor de multe ori se extind considerabil, această extindere poate avea loc în una sau ambele părți.

Unul dintre simptomele frecvente este distensia rinichilor (hidronefroza) care poate provoca probleme de urinare. În cele mai severe cazuri se poate întâmpla ca unul dintre rinichi să nu se maturizeze, iar celălalt să aibă hidronefroză. Pot exista și chisturi renale.

În unele cazuri, aproximativ 20%, există anomalii ale sistemului musculo-scheletice, în special piciorul de atlet, si probleme cardiovasculare nu sunt mai puțin frecvente, apar la aproximativ 10% din cazuri.

Toate aceste deficite și malformații agrava în mod semnificativ calitatea vieții pacienților și a crește probabilitatea infecțiilor tractului urinar cu puroi și sânge la urinare.

Simptomele pot fi rezumate astfel:

• Malformații abdominale cu pliuri multiple în piele cauzate de lipsa masei musculare.
• Vezica urinară sa lărgit.
• Probleme ale tractului urinar.
• Testicule interne la bărbați.

tratament

Tratamentul depinde de severitatea simptomelor, dar în cele mai multe cazuri include, în special în tratamentul medicamentos cu antibiotice, dacă există infecții și tratament chirurgical pentru a restabili malformații.

Tratamentul chirurgical poate include:

• Chirurgie pentru scăderea testiculelor. In cazurile usoare laparoscopia este utilizat atunci când o intervenție chirurgicală mai completă este de obicei realizată cu reconstrucția necesară a tractului urinar.
• Reconstrucția peretelui abdominal
• Nefrostomia percutanată. Un tub mic (cateter) este plasat în rinichi pentru a scurge urina, acest tub se duce în exterior prin piele.
• Pieloplastia standard. Această tehnică este utilizată pentru a trata stenoza (îngustarea ureterului).
• Chirurgie pentru a trata obstrucția sau obstrucția infestosului în uretra prostatică.

referințe

1. Druschel, C. (1994). Un studiu descriptiv despre burta de prune în statul New York, 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49 de ani, 70-76.
2. Franco, I. (30 aprilie 2014). Sindromul Prune Belly. Obținut de la Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., și Hensinger, R. (1992). Aspectele musculo-scheletice ale descrierii sindromului buric de prune și ale patogenezei. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D. și Shepard, T. (1979). Complexul de malformație a obstrucției uretrale: o cauză a deficienței musculare abdominale și "burta prunei". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Sindromul de burtă de prune într-o femeie, raport de caz și revizuirea literaturii. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H. & Akasofu, K. (1994). Etiologia sindromului buric de prune: dovada originii megalocistului într-un făt timpuriu. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N. și van der Werrf, J. (1996). Dezvoltarea embrionară a peretelui corporal ventral și a malformațiilor sale congenitale. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.