Sindromul Riley-Day Simptomele, cauzele, tratamentul



Sindromul Riley-Day, De asemenea, cunoscut sub numele de disautonomia familială, este o neuropatie autonomă senzorială ereditară care produce implicarea nervoase pe scara larga ca rezultat o disfuncție autonomă și senzoriale (Axelrod, Rolnitzky, aur von Simson, Berlin și Kaufmann, 2012).

În plus față de acest nume, acest tip de boala poate fi cunoscut sub numele de disautonomia familiala, ereditara senzoriale neuropatie vegetativă de tip III (Hsan III) (National Institutes of Health, 2016).

La nivel genetic, sindromul Riley Day este cauzată de prezența unei mutații pe cromozomul 9, în mod specific locația (9q31) (Orpha, 2007).

Punct de vedere clinic, aceasta poate duce la o mare varietate de semne și simptome, în cazul tuturor disfuncțiilor senzoriale și implicarea semnificativă a sistemului nervos autonom (Orphanet, 2007).

Unele dintre acestea includ tulburări ale respirației, digestia, lăcrimare, scăderea tensiunii arteriale, stimuli de prelucrare, gust, percepția durerii, temperatura, etc. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosticul acestei patologii se realizează pe baza observării clinice a condițiilor medicale, de asemenea, pentru confirmare, este esențial să se utilizeze un studiu genetic (Orpha, 2007).

Sindromul Zilei Riley are o rată ridicată de morbiditate și portalitate. Cu toate acestea, chiar dacă nu există tratamente curative sunt folosite adesea diferite măsuri terapeutice pentru tratamentul simptomatic (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015), care îmbunătățesc prognosticul medical, supraviețuirea și calitatea vieții oamenilor afectate (Axelrod și colab., 2012).

definiție

Sindromul Day Riley, este un tip de neuropatie senzoriala vegetative parte genetică ereditară a neuropatiilor periferice, producând astfel o disfuncție a structurilor nervoase senzoriale și autonom, ca urmare a unei modificări genetice (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Diaz, Huerta González, Cuevas aur Covarrubias y Bravo, 2014).

neuropatie periferică, de asemenea, cunoscut sub numele de nevrite periferice, este termenul utilizat pentru a clasifica un grup de boli care apar ca urmare a prezenței unuia sau mai multor leziuni în sistemul nervos din cauza bolii sau dezvoltarea de leziuni ale nervilor periferice (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Aceste tulburări cauzează adesea episoade gastro-intestinale ale durerii localizate la nivelul extremităților, hipotonie, spasme musculare si atrofie, pierderea echilibrului, incoordonare motorie, pierderea sensibilității, amorțeală, transpirații anormale, amețeli, pierderea conștienței sau disfuncție între altele (Asociația Americană de Chronic Pain, 2016).

Mai exact, în sistemul nervos periferic, fibrele nervoase lor distribuite din creier și măduva spinării întreaga suprafață a corpului (organe interne, zone ale pielii, sfaturi etc.).

Astfel, funcția sa esențială este de transmitere bidirecțională a motorului, autonom și informații senzoriale (Fundația pentru Neuropatia periferice sumele alocate, 2016 pentru Fundația Neuropatia periferice sumele alocate, 2016).

clasificare

Există diferite tipuri de neuropatii periferice:

  • motorina neuropatie
  • senzatie de neuropatie
  • neuropatia autonomică
  • neuropatie mixtă sau combinată (Fundația pentru Neuropatia Pheripheral, 2016)

În funcție de funcția tipului de fibre nervoase care este afectat:

  • nervii motorii
  • senzori nervi
  • nervii autonomi (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

În cazul sindromului Riley Day, neuropatia periferică este de tip senzorial autonom.

Astfel, în această stare, ambele terminale nervoase și terminale nervoase vegetative (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016), sunt afectate sau răniți.

terminațiile nervoase sunt în primul rând responsabile pentru transmiterea și controlul percepții senzoriale și experiențe, în timp ce terminalele nervos autonom sunt responsabile pentru transmiterea și controlul tuturor informațiilor legate de procese și activități care nu cunosc sau un organism involuntar

De obicei, neuropatii senzoriale-vegetative afectează, de obicei, în principal, pragurile de percepție senzorială, transmitere și prelucrare a stimulilor asociate cu durerea, controlul și reglarea respirației, funcția cardiacă și funcția gastro-intestinală (Fundația pentru Pepriferal Neuropathy, 2016).

Sindromul Riley-Day a fost descrisă inițial sub formă de Riley și colab în 1949. În raportul său clinic descris în cinci cazuri de copii în care a identificat-o transpirație abundentă, reacție excesivă la anxietate cu dezvoltarea hipertensiunii arteriale, fără lacrimi sau durere datorată schimbărilor de temperatură (Norcliffe-Kaufmann și Kaufmann, 2012).

În plus, acest grup de cercetători a observat acest set de simptome clinice, într-o populație specifică, la copiii cu origine evreiască, care le origine suspectă sau etiologie genetică (Norcliffe-Kaufmann și Kaufmann, 2012) a făcut.

Mai târziu, în 1952 Porții clinic inițial a fost extins cu mai multe 33 de cazuri și numele atribuit acestei patologii a fost Dysautonomia familială (DA) (Norcliffe-Kaufmann și Kaufmann, 2012).

Cu toate acestea, nu a fost până în 1993, când factorii genetici specifici implicați a fost descoperit în sindromul Riley-Day (Blumenfeld și colab, 1993;. Norcliffe-Kaufmann și Kaufmann, 2012).

In cele din urma, sindromul Riley-Day este clasificată ca o implicare neurologică poate fi distinsă în care deteriorarea și rănirea sau axonilor neuronilor vegetative și senzoriale citoscheletului (Esmer et al., 2014).

frecvență

Sindromul Riley Day este o boala rara, are o prevalență specific în persoanele de origine evreiască, în special din Europa de Est (Orphanet, 2007).

Astfel, diferite studii au estimat incidenta la aproximativ un caz la 3.600 de nașteri (Axelrod și aur-von Simson, 2007).

Cu toate că această boală este ereditară și, prin urmare, este prezent de la naștere, ea nu a fost identificat mai frecvent într-un singur sex (Orpha, 2007).

În plus, vârsta medie a persoanelor cu sindrom Riley-Day este de 15 ani, deoarece probabilitatea de a ajunge la 40 de ani de la naștere nu depășește 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016) .

În mod normal, principalele cauze de deces sunt legate de boli și complicații pulmonare sau moarte subita din cauza deficitului autonom (Familial Foundation Dysautonomia, 2016).

Semne și simptome 

Sindromul Riley-Day, conduce la un model de implicare neurologice complexe, însoțită de schimbări semnificative legate de funcția cardiovasculară autonom, ca răspuns ventilatorie, durere, perceptia temperaturii sau gustului, inghitire, mersul pe jos sau expresia musculare reflexe (Norcliffe-Kaufmann și Kaufmann, 2012).

Descoperirile clinice variaza semnificativ intre persoane afectate, cu toate acestea, cele mai frecvente includ de obicei (Axelrod și aur-von Simson, 2007):

Manifestări musculo-scheletice

Caracteristicile fizice nu sunt de multe ori evidente la nastere, asa ca dismorfias organism tind să se dezvolte în timp, în principal din cauza stării tonusului muscular săraci și formarea osului.

În cazul configurației faciale, pare să dezvolte o structură aparte, cu o aplatizare semnificativă a buzei superioare, în special evident atunci când zambitoare, maxilarul proeminent și / sau eroziune nărilor.

În plus, statura scurt sau de a dezvolta scolioză severă (curbura sau deviere a coloanei vertebrale), sunt unele dintre cele mai comune descoperiri medicale.

Demonstrații autonome

zona de tulburări vegetative sunt semnificative și constituie unele dintre simptomele cele mai debilitante pentru persoanele care suferă de sindromul Riley-Day.

- Alacrimia: absența parțială sau totală de lacrimare. Această afecțiune este unul dintre simptomele cardinale ale sindromului Riley-Day, pentru că lacrimile sunt de obicei absente la lacrimile emoționale din momentul nașterii.

- deficitul de hrană: în aproape toate persoanele afectate există o dificultate semnificativă de a se hrăni în mod normal cu eficiență.

Aceasta este, în principal de factori cum ar fi slaba coordonare orală derivată, boala de reflux gastroesofagian (conținutul stomacului regresahacia esofag din cauza săraci aproape din urmă), motilitatea intestinală anormală, greață și vărsături recurente, printre altele.

- Excesul de secreții: Este posibil să se observe o creștere excesivă în secrețiile organismului, cum ar fi diaforeză (transpirație abundentă), gastrorrea (producție excesivă de suc și mucoasei gastrice), broncorrea (producție excesivă de mucoasa bronșică) și / sau hipersalivație (producție excesivă de salivă) .

- Alterarea respiratorie: Hipoxiei sau Deficienta de oxigen în organism este una dintre cele mai comune simptome ale sindromului Riley-Day. În plus, este de asemenea frecventă hipoxemia sau deficitul de presiune a oxigenului în sânge.

Pe de altă parte, multe persoane pot dezvolta boli pulmonare cronice, cum ar fi pneumonia, aspirarea de substanțe și / sau alimente.

- Criza dezastronomică: Scurte episoade de greață, vărsături, tahicardie (rapide, bătăi neregulate ale inimii), hipertensiune (tensiune arterială anormal de mare), hiperhidroză (transpirație excesivă și anormală), creșterea temperaturii corpului, tahipnee (creștere anormală a frecvenței respiratorii ), dilatarea pupilară, printre altele.

- Modificări cardiace: În plus față de cele menționate mai sus, după cum se observă adesea hipotensiune ortostatică (scăderea bruscă a tensiunii arteriale produs o schimbare postural) și bradirritmia (ritm cardiac anormal de lent). În plus, este de asemenea comună o creștere a tensiunii arteriale (hipertensiune arterială) în situații emoționale sau stresante.

- SinopiÎn multe cazuri, poate apărea o pierdere temporară a conștienței datorită unei scăderi bruște a fluxului sanguin.

Modificări senzoriale

Modificările în zona senzorială sunt de obicei mai puțin severe decât cele legate de configurația musculo-scheletică sau funcția autonomă. Unele dintre cele mai frecvente din sindromul Riley-Day includ:

- Episoade de durere: percepția ridicată a durerii este frecventă la persoanele care suferă de sindromul Riley-Day, asociate în special cu structura pielii și osoase.

- Modificarea percepției senzoriale: În mod normal, poate fi apreciată o percepție anormală a temperaturii, vibrațiilor, durerii sau gustului, deși nu este niciodată total absentă.

Alte manifestări neurologice

În toate cazurile sau într-o mare parte din acestea, este posibil să se identifice o întârziere generalizată în dezvoltare, caracterizată în principal de o achiziție tardivă de mers sau de expresivitate.

În plus, testele neuroimagistice indică dezvoltarea implicării neurologice și a atrofiei cerebrale semnificative care, printre alte simptome, pot contribui la agravarea controlului echilibrului, coordonării motorii sau menstruației.

cauze

Dysautonomia familială sau sindromul zilei Riley are o natură etiologică genetică. În mod specific, este asociată cu o mutație a genei HSAN3 (IKBKAP) localizată pe cromozomul 9, la locul 9q31 (Orphanet, 2007).

Gena IKBKAP este responsabilă pentru lipsa proporțională a instrucțiunilor biochimice pentru producerea unei proteine ​​numite complex IKK. Astfel, în cazul sindromului Riley-Day, absența sau producția redusă a acestuia conduce la semnele și simptomele caracteristice acestei patologii (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

Diagnosticul acestei patologii, ca și alte tulburări neurologice ereditare, se realizează pe baza recunoașterii clinică a semnelor și simptomelor de patologie cardinal descris anterior (Axelrod și aur-von Simson, 2007).

Este un diagnostic diferențial esențial pentru a exclude alte boli, altele decât sindromul Riley Day si identifica simptomele suferite de persoana afectată (Orphanet, 2007).

În plus, este recomandabil să se efectueze un studiu genetic pentru a confirma prezența unei mutații genetice compatibile cu această boală (Axelrod și Gold-von Simson, 2007).

tratament

În prezent, nu a fost încă posibil să se identifice un tratament curativ pentru această patologie de origine genetică. Unele medicamente, cum ar fi diazepamul, metocicramidul sau hidratul cloral, se utilizează de obicei pentru atenuarea anumitor simptome (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

În plus, se recomandă utilizarea terapiei fizice și ocupaționale pentru tratamentul complicațiilor musculo-scheletice.

Pe de altă parte, hrănirea compensatorie sau măsurile de respirație sunt esențiale pentru a compensa deficitele și a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

Prin urmare, tratamentul este de sprijin, în principal paliative alacrimia de control orientat, disfuncții respiratorii și gastrointestinale, tulburări cardiace sau complicații neurologice (Organizația Națională pentru bolile rare, 2007).

Mai mult decât atât, în cazurile de musculo-scheletice severe și tulburări dismorfice, abordări chirurgicale pot fi folosite pentru a corecta unele modificări, în special cele care împiedică dezvoltarea și dobândirea abilităților corporale standard și abilitățile motorii.

referințe

  1. ACPA. (2016). Neuropatia periferică. Recuperat de la Asociația americană de dureri cronice: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F. și Gold von Simson, G. (2007). Esecurile neuropathice senzoriale și autonome ereditare: tipurile II, III și IV. Obținut de la BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). O scară de evaluare pentru evaluarea funcțională a pacienților cu
    Pacienții cu. Jurnalul de Pediatrie, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Diaz Zambrano, S., Santos Diaz, M., Gonzélez Huerta, L., Covarrubias Cuevas, S., Gold & Bravo, A. (2014). Neuropatia senzorială autonomă
    ereditare tip IIA: manifestări precoce și neurogenice. Un pediatru (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD Fact Sheet. Adus de la Fundația Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Ce este neuropatia periferică. Recuperat de la Fundația pentru Neuropatie Periferică:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetica Referință la domiciliu. (2016).dysautonomie familială. Adus de la Genetics Home Reference:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Informații despre disăutonomie. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/
  9. NIH. (2016). Neuropatia. Recuperat de la Institutul National de Diabet si boli digestive si rinichi:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Dysautonomia familială (sindromul Riley-Day): Când feedback-ul baroreceptorului nu reușește. Neuroștiințe autonome: de bază și clinică, 26-30.
  11. NORD. (2007). Dysautonomie, familială. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Dizautonomia familială Obținut de la Orphanet:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Neuropatia periferică.
  14. UMM. (2016). Sindromul Riley-Day. Adus de la Centrul Medical al Universității din Maryland: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome