Rett Syndrome simptome, tratamente și caracteristici

Sindromul Rett (SR) este o tulburare de dezvoltare generalizată care afectează diferite zone ale creierului, inclusiv motor și limbă, și care se manifestă într-o mai mare măsură în sexul feminin.

În ceea ce privește aspectele culturale, studiile rasiale și etnice efectuate asigură că sunt distribuite în întreaga lume.

Această boală își datorează numele pediatrului austriac Rett, care la descris pentru prima dată în 1966, pe baza descrierii clinice a 30 de cazuri pe care le-a observat la fete care au dezvoltat regresie mentală la o vârstă fragedă.

Cu toate acestea, până în 1983, Hagberg descrie imaginea clinică bazată pe un studiu multicentric cu 35 de fete.

Diagnosticul tulburării Rett

Sindromul Rett apare în clasificările diagnostice ca o tulburare care apare în copilărie și adolescență.

În clasificarea internațională a bolilor (ICD), sindromul Rett apare în capitolul tulburării de dezvoltare psihologică.

La rândul său, Manualul de diagnostic al bolilor mintale (DSM), în cea de-a patra versiune, îl clasifică ca pe o tulburare diagnosticată pentru prima dată în copilărie și adolescentă, în categoria tulburărilor de dezvoltare pervazive. În acest caz, manualul îl numește tulburarea Rett.

Versiunea cea mai recentă a DSM-5 modifică clasificarea sa, deoarece consideră că limitele dintre tulburările aparținând categoriei de tulburări de dezvoltare pervazivă sunt foarte slabe, ceea ce a creat categoria tulburărilor din spectrul autismului. Pentru a diagnostica sindromul Rett, acesta adaugă o specificație acelei categorii generale "asociată cu o afecțiune medicală sau genetică sau cu un factor de mediu cunoscut".

Criteriul A. Pentru a vorbi despre o tulburare Rett, trebuie îndeplinite următoarele caracteristici.

• Dezvoltarea "normală" prenatală și perinatală.
• Dezvoltarea psihomotorie aparentă în primele 5 luni după naștere.
• Circumferinta craniana normala la nastere.

Criteriul B. Apariția următoarelor caracteristici după o perioadă de dezvoltare normală.

• Decelerare a creșterii craniene între 5 și 48 de luni.
• Pierderea abilităților manuale intenționate dobândite anterior cu vârsta cuprinsă între 5 și 30 de luni. În consecință, apar mișcări manuale stereotipice, cum ar fi scrierea sau spălarea mâinilor.
• Implicare socială slabă la debutul tulburării, deși se dezvoltă adesea în mod normal după aceea.
• Coordonarea slabă a mișcării sau mișcărilor trunchiului.
• Dezvoltarea limbajului expresiv și receptiv, grav afectat și cu retard psihomotor sever.

Etapele tulburării Rett

Principala caracteristică care stă la baza acestor oameni este că, de la naștere, atât în ​​perioada prenatală, cât și în perioada perinatală, dezvoltarea este aparent normală.

În ceea ce privește deficitele prezentate de aceste subiecte, putem să le menționăm pe baza a patru etape:

Etapa 1 sau stagnare (6-18 luni)

În aceasta, se observă decelerarea creșterii cefalice, ceea ce va conduce la o microcefalie cu implicații în contactul lingvistic și vizual. Există o scădere în greutate și înălțime, precum și o creștere mai mică a mâinilor și picioarelor. Deja în acest stadiu există manifestări motorii, cum ar fi mișcările mâinilor ciudate, frecare.

Etapa 2 sau regresie distructivă (începând cu 18 luni)

Există o pierdere totală a tuturor abilităților psihomotorii pe care fată le-a dezvoltat anterior. În plus, există retard mental, manifestări autism, respirație neregulată (hiperventilație și apnee de apariție între 3 și 7 ani), mișcări stereotipice și bruxism. Acesta din urmă are caracteristici speciale, cum ar fi zgomotele prezentate în partea din spate a gurii, al cărui sunet este gol.

În plus, este posibil ca ei să prezinte crize de râs în timpul nopții și plânse de plâns în timpul zilei.

De asemenea, apar convulsii, care apar în 80% din cazuri, încep în jurul valorii de 4 ani și au un vârf maxim de frecvență la 7-12 ani, precum și o tendință ulterioară de a le reduce. Acestea apar într-o mai mare măsură în cazurile de sindrom Rett cu debut precoce și deteriorarea dezvoltării psihomotorii mai grave.

De asemenea, apar tulburări de somn; Acest lucru este adesea întrerupt de trezirea frecventă în timpul nopții. În plus, somnul REM sau somnul mișcării paradoxale este redus.

Etapa 3 sau pseudo-staționare (începând cu 3 ani)

Această etapă poate fi considerată o perioadă de stabilizare relativă în cazul în care există anumite aspecte care sunt recuperate, inclusiv capacitatea de interacțiune socială. Cele mai frecvente manifestări în această etapă sunt cele cu motor.

Etapa 4 o Insuficiență motorizată târzie (începând cu sfârșitul copilăriei sau mult mai târziu)

Acestea subliniază prezența unei scolioză marcată, inițiată în jurul vârstei de 8-10 ani și cu caracter progresiv.De asemenea, afectează marșul, până la necesitatea utilizării scaunelor cu rotile.

Alte aspecte caracteristice sunt prezența alterărilor gastrointestinale, cauzate de dificultatea de a înghiți și de masticare pe care le prezintă. Problemele cardiace sunt, de asemenea, comune.

statistică

Conform studiilor efectuate până în prezent, se estimează că această tulburare afectează aproximativ 1 din 10 000 sau 15 000 de fete născute.

După sindromul Down, sindromul Rett este a doua cauză de întârziere mintală la fete.

Studiile epidemiologice efectuate au arătat că SR are o prevalență în populația copilului de 2-3%.

Cursul tulburării

Sindromul Rett începe, de obicei, înainte de vârsta de 4 ani, de obicei între primul și al doilea an de viață.

În ceea ce privește evoluția acestei tulburări, aceasta este extrem de distinctivă, cronică, iar pierderea competențelor este, de obicei, menținută și progresată. Cu cât apariția semnelor clinice mai devreme, cu atât este mai severă.

De obicei, între 6 și 18 luni, atunci când este invers sau stagnarea evolutivă a aptitudinilor, urmată de o perioadă de pierdere a competențelor lingvistice și psihomotorii, care nu sunt dezvoltate sau pierdute complet are loc faza de regresie. Problemele intelectuale și motorii pot să crească, ducând la o întârziere mentală severă.

În cele mai multe cazuri, recuperarea este foarte limitată, observată doar în unele cazuri. La sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței, unele progrese pot fi observate în termenii interacțiunii sociale.

Speranța de viață nu depășește, de obicei, dincolo de adolescența târzie sau de vârsta adultă, atingând chiar 45 de ani. Cu toate acestea, calitatea vieții pe care o au este minimă și deloc ușoară. Ei au nevoie de diete și de tratamente speciale pentru problemele lor, deoarece prezintă probleme de comportament, cum ar fi agresiunea și probleme emoționale, cum ar fi anxietatea și depresia.

Moartea bruscă la nou-născut este mai mare decât în ​​populația generală.

complicații

o serie de complicații în diagnosticul SR apar, așa cum este adesea confundat cu alte boli, cum ar fi, sindromul Angelman, sindromul paralizie cerebrală Prader-Willi si autism. În ceea ce privește acesta din urmă, problema este mai dificilă dacă este posibil, deoarece ambele afectează limbajul și zona socială. Cu toate acestea, există caracteristici care pot ajuta la stabilirea diagnosticului diferențial.

Următorul tabel prezintă aceste informații.

Pentru a face diagnosticul, în absența unui marker biologic sau molecular, sunt luate în considerare mai multe aspecte pe baza observării semnelor și simptomelor clinice și a evaluării clinice.

Tipuri de sindrom Rett

Vorbim despre două tipuri de sindrom Rett;clasic și atipic.

primul care urmează să fie diagnosticată atunci când sunt îndeplinite toate criteriile de diagnostic, iar a doua, atunci când sunt îndeplinite toate criteriile, dar, de asemenea, diferă în debutul simptomelor, simptome care apar la începutul și manifestările clinice incomplete.

În acel SR tipic sau clasic, există un procent mai mare de persoane care dezvoltă limba și care nu au întârzieri de creștere. Iar în ceea ce privește atipicul, procentul cel mai mare este de oameni care își păstrează capacitatea de a înțelege (ridica obiectele cu mâna) și de ambulanță.

cauze

În ceea ce privește cauzele acestei tulburări, există încă opinii diverse și nu sunt identificate sau codificate.

În 1999 a fost identificat ca fiind cauza principala genetice a mutațiilor SR într-o gena numita MECP2, cromozomul X. Aceasta gena are o functie de reglementare a altor gene cu functii importante in creier.

Mecanismul de funcționare al acestei gene ar fi modificat, ducând la o lipsă de producție a proteinelor MeCP2 și, pe termen lung, generând probleme în dezvoltarea neurologică.

Având o mutație în această genă înseamnă că persoana va suferi de boală (80% dintre fete), totuși nu există cazuri familiale, deoarece femeile cu acest sindrom nu au de obicei descendenți.

Deoarece acest sindrom apare numai la femei, sa presupus că era un sindrom dominant al mostenirii.

Cu toate acestea, nu toate cazurile sunt cauzate de această modificare a genei, dar poate, de asemenea, rezulta din mutatii in regiunile genei nestudiate, sau existența altor genei implicate in boala.

Intervenția psihologică

În ceea ce privește intervenția în aceste fete, este esențial să se desfășoare într-un mediu calm și sigur și să încurajeze o relație pacient-terapeut bazată pe un stil de relație strânsă și structurată. Fizioterapia și intervenția psihopedagogică vor fi completate.

În ceea ce privește intervenția psihopedagogică în acest un program individualizat pentru a stabili strategii de intervenție care se concentrează pe abilitățile manuale, a minimiza timpul de întârziere de răspuns care are loc în aceste subiecte și strategii apraxia concentrate vor fi dezvoltate.

• Competențe manuale: Programe individuale și intensive, proceduri moi și adecvate pentru fiecare pacient, motivația și utilizarea muzicii și jucăriilor ca mijloc de motivare.
• Răspuns întârziere: consolidarea repetării activităților simple, adaptarea activităților în timp, structurarea mediului de reabilitare ...
• Minimizați efectele apraxiei: planificați activitățile relevante și profitați de acele aspecte cu care pacientul este deja familiar, pe baza motivației acestuia și a reduce distragerile la maxim.

În plus, comunicarea nonverbală cu pacientul va fi intervenită prin utilizarea semnalizării cu ochi, gesturi și sunete. Sa observat că terapia muzicală este o terapie deosebit de eficientă în aceste fete, deoarece de obicei discriminează sunetele perfect.

Desigur, va fi necesar să se ocupe de rude, oferindu-le o psihoeducație completă și completă a sindromului și învățându-le strategiile de rezolvare a problemelor care pot fi aplicate împreună cu acestea.

referințe

1. ASOCIAȚIA PSIHIATRICĂ AMERICANĂ (APA). (2002).Manualul Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mentale DSM-IV-TR. Barcelona: Masson.
2. ASOCIAȚIA PSIHIATRICĂ AMERICANĂ (APA). (2014).Manualul Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mentale DSM-5. Barcelona: Masson.
3. Belloch, A., (2008), Manual de psihopatologie II, Madrid, Spania. Inc Mcgraw Hill.
4. ICD-10 (1992). Tulburări psihice și comportamentale Madrid: Medic.
5. Fernández Lozano, M., Puente Ferreras, A., Barahona Gomariz, M.J. și Palafox Bogdanovith, A. (2010). Trăsături comportamentale și cognitive ale sindroamelor RETT, Cri-du-chat, X-Fragile și Williams.
6. Gener, B și Martínez González, M.J. (2009). Sindromul Rett Revista spaniolă de pediatrie, 65/1);42-47.
7. Villalba Herrera, E. (2014). Sindromul Rett. Clinical Update Magazine, vol. 46.
8. Díaz Atienza, sindromul J. Rett. Copilatrie psihiatrică
9. Imagine sursă.