Sindromul Pierre Robin Simptome, cauze, tratament

Pierre Robin (SPR), de asemenea, cunoscut sub numele de secventa Pierre Robin este o tulburare genetică clasificată în sindroame sau tulburări craniofaciale (Arancibia, 2006).

Clinic, sindromul Pierre Robin este caracterizat prin trei principale constatări clinice: micrognatia, glossoptosis și obstrucție a căilor respiratorii superioare și prezența plutitoare a palatoschizisului (Sridhar Reddy, 2016).

Deoarece originea etiologică a acestui sindrom boala, Pierre-Roben se datorează prezenței mutațiilor specifice în SOX9 genei, fiind cele mai multe cazuri diagnosticate (Genetica Prima referință 2016).

În general, acest sindrom conduce la complicatii medicale semnificative, cum ar fi insuficienta respiratorie, animalias digestive sau dezvoltarea altor malformatii craniofaciale (Asociația Anomaliile și malformațiile Dentofacial, 2016) este inclusă.

Pe de altă parte, diagnosticul de sindrom Pierre-Robin nu sunt de obicei confirmate până în momentul nașterii, în plus față de rezultatele clinice este esențială pentru a efectua diverse teste radiologice pentru a identifica anomalii osoase (Pierre Robin Australia, 2016).

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Pierre Robin, totuși, abordările chirurgicale sunt de obicei folosite pentru a corecta afecțiunile musculo-scheletice. De asemenea, importante sunt respirator și adaptări gastro-intestinale, pentru a evita viața în pericol complicații medicale (RethE, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander POORTEN și Găini, 2015).

Caracteristicile sindromului Pierre Robin

Sindromul Pierre Robin este o boală congenitală, rezultatele clinice sunt prezente de la naștere și, de asemenea, toate caracteristicile sale se referă la prezența malformațiilor craniofaciale (Genetica Acasă referință, 2016).

În plus, în literatura de specialitate, putem identifica diferite términogias folosite în contextul Robin sindrom Pierre: Pierre Robin boala, Pierre Robin malformație sau secventa Pierre Robin (Asociația craniofaciale Național, 2016).

La un nivel specific, acest sindrom a fost descris inițial în anul 1891 de către Menerad și Lannelongue. În rapoartele clinice au descris doi pacienți a căror evoluție clinică caracterizată prin prezența subdezvoltare a structurii osoase a maxilarului, palatoschizis și deplasarea lingual sau retractarea (Arancibia, 2006).

Cu toate acestea, nu a fost până în 1923, când Pierre Robin a descris pe larg spectrul clinic al acestei boli, concentrandu-se studiile cazul unui copil afectat de o malformație mandibular, o limbă anormal de mare și probleme respiratorii semnificative (Asociația craniofaciale pentru copii, 2016 ).

Cu toate ca aceasta boala este caracterizata in principal prin descoperiri radiologice craniofaciale, are o mobilitate ridicată asociată complicații medicale în principal legate de problemele cu insuficienta cardiaca si de hrănire.

In mod specific, sindrom Pierre Robin are o mortalitate ridicată asociată cu obstrucția căilor respiratorii, tulburări neurologice sau tulburări cardiace (Sridhar Reddy, 2016).

Mai mult decât atât, mulți autori preferă să se refere la această condiție doar ca secvență de Pierre, deoarece acestea sunt anomalii de mandibulă care au tendința de a produce alte semne și simptome (Pierre Robin Australia, 2016) tipice.

frecvență

Prevalența sindromului Pierre Robin este estimat la aproximativ un caz la 8.500 de copii născuți vii, dintre care mai mult de 80% din cazuri diagnosticate sunt asociate cu alte complicatii medicale si sindroame specifice (Arancibia, 2006).

Pe de altă parte, în cazul Statelor Unite, incidența sindromului Pierre Robin este de 1 caz la 3120 de nașteri în fiecare an (Lee, Thottam, Ford și Jabbour, 2015).

În prezent, nici nu s-a identificat o prevalenta diferentiata a sindromului Pierre Robin asociat cu sexul, geografie sau origine etnică și anumite grupuri rasiale.

În plus, după cum sa menționat anterior, sindromul Pierre Robin este una dintre bolile craniofaciale, cu o probabilitate mare de deces. In Statele Unite, aproximativ 16,6% din mor afectate pentru a dezvolta complicații medicale (Lee, Thottam, Ford și Jabbour, 2015).

Ordinea apariției, cele mai frecvente afecțiuni secundare sunt: ​​tulburări cardiace (39%), modificări ale sistemului nervos central (33%) și anomalii ale altor organe (24%) (Lee, Thottam, Ford și Jabbour 2015) .

Semne și simptome

Secvența Pierre Robin se distinge de alte patologii creneofaciales prin prezența a trei caracteristici clinice principale: micrognatia, glossoptosis si palatului despicătură (Asociația craniofaciale pentru copii, 2016; Genetica Prima referință, 2016; Rehté et al, 2015):

micrognatia

Micrognatia Termenul ne referim la prezența unei tulburări patologice a dezvoltării structurii maxilarului, în special, forma finală are redusă în comparație cu cea așteptată pentru nivelul de dezvoltare a dimensiunii individuale afectate.

Ca urmare, dezvoltarea incompleta a structurii craniofaciale acest lucru va duce la o mare varietate de tulburări, toate referitoare la prezența malformațiilor care afectează gurii și feței.

Micrognatia este un semn medical prezent în aproximativ 91% dintre persoanele afectate de sindromul Pierre Robin.

glossoptosis

Glossoptosis Termenul ne referim la prezența unei poziții retragere anormală a limbii în cadrul structurii orale, în mod specific, limbile trebuie să fie plasate mai în spate decât micrograph normale produsului și reducerea volumului cavității bucale .

Anomaliile legate de poziția și structura limbii pot provoca probleme importante de hrănire care pot duce la afecțiuni medicale grave.

Mai mult decât atât, în alte cazuri, este posibil să se identifice o limbă anormal de mare (macroglosie), ceea ce face respirație dificilă, de mestecat sau producția unei limbi funcționale, printre altele.

În plus, glossoptoza este unul dintre cele mai frecvente semne clinice în sindromul Pierre Robin, observat în aproximativ 70-85% din cazurile diagnosticate. În timp ce macroglossia poate fi observată într-un procent mai mic, în aproximativ 10-15% dintre persoanele afectate.

Cleft palatului

Acest termen se referă la prezența unui defect în palatale și acoperișul bucal, adică zone, prezența unor fisuri sau găuri asociate unei mandibulare dezvoltare incomplete văzut.

La fel ca celelalte descoperiri clinice, gura intestinală va provoca modificări importante ale dietei.

Pe lângă aceste semne și simptome de asemenea, este posibil să se identifice alte modificări, printre care includ (Arancibia, 2006; Rehté et al, 2015):

- Malformații nazale.

- Modificări ale ochilor.

- tulburări și defecte ale aparatului locomotor, în special legate de dezvoltarea oligodactilie (reducerea numărului de degete, mai puțin de 5 sau degetele de la picioare) clinodactyly (deviația transversală a poziției degetelor), polydactyl (creșterea numărului de degete), hipermobilitate comun (creșterea anormală excesivă a mobilității articulațiilor), falangele displazia (falangele cu dezvoltarea osoasă slabă sau incompletă) sau syndactyly (mai multe degete)

- Alte modificări: este posibilă și identificarea malformațiilor în structura extremităților sau a coloanei vertebrale.

Cele mai frecvente complicații medicale

În plus față de caracteristicile medicale detaliate mai sus, pot apărea mai multe alte sisteme conexe (Arancibia, 2006; Asociația pentru copii craniofaciale, 2016; Genetica Acasă referință, 2016; Rehté și colab, 2015):

Modificări cardiace

Modificările cardiace constituie una dintre complicațiile medicale cu un impact mai mare asupra sănătății individului, prezentând riscuri importante pentru supraviețuirea lor. Cu toate acestea, semnele și simptomele legate de sistemul cardiovascular sunt de obicei tratabile prin abordări farmacologice și / sau chirurgicale.

Unele dintre cele mai frecvente anomalii cardiace includ stenoza cardiacă, foramen ovale persistentă, modificarea septului arterial sau hipertensiunea arterială.

Modificări neurologice

Originea genetică a sindromului Robin Pierre, poate implica, de asemenea, dezvoltarea diferitelor tulburări neurologice caracter, în principal legate de prezența anomaliilor în sistemul nervos central (SNC).

Astfel, unele dintre tulburările neurologice asociate cu sindromul Pierre Robin poate include hidrocefalie, Chiari, episoade epileptice, sau întârziere în dobândirea de competențe psihomotorii.

Tulburări respiratorii

Tulburări respiratorii sunt una dintre cele mai importante caracteristici, deoarece acestea pot provoca atât deces din cauza insuficienta respiratorie si dezvoltarea de leziuni ale creierului din cauza lipsei de oxigen in zonele nervoase.

Astfel, în multe cazuri sunt necesare corecții chirurgicale pentru a elibera căile respiratorii, în principal corectarea displaziei mandibulare sau poziția limbii.

Anomalii de putere

Ca și în cazul tulburărilor respiratorii, problemele legate de hrănire derivă fundamental din malformațiile mandibulare.

Prin urmare, de la naștere este esențial să se identifice anomaliile care împiedică puterea, în scopul de a corecta și, prin urmare, reduce probabilitatea de dezvoltare a unor condiții medicale legate de malnutriție.

cauze

Sindromul sau secvența lui Pierre Robin are o origine etiologică genetică asociată cu alterarea genei SOX9.Deși această anomalie a fost identificată în majoritatea cazurilor izolate de sindrom Pierre Robin, unele dintre caracteristicile sale clinice pot fi asociate cu un alt tip de mutații genetice (Genetics Home Reference, 2016).

În mod specific, gena SOX9 are rolul fundamental al instrucțiunilor biochimice proporționale necesare pentru producerea unei proteine ​​implicate în dezvoltarea și formarea diferitelor țesuturi și organe în timpul dezvoltării fetale (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, cercetările actuale indică faptul că proteina SOX9 poate regla activitatea altor tipuri de gene, în special a celor implicați în dezvoltarea structurii scheletice și, prin urmare, a mandibulei (Genetics Home Reference, 2016).

Ca urmare, modificările genetice împiedică o dezvoltare morfologică adecvată a anumitor structuri și, prin urmare, apar concluzii clinice cardinale: micognathia, glossoptosis și cleft palate.

diagnostic

În multe cazuri, malformațiile craniofaciale structurale pot fi identificate în timpul sarcinii prin ultrasunete cu ultrasunete, deși cazurile sunt rare.

În acest sens, este mai frecvent faptul că suspiciunea de sindrom Pierre Robin are loc în faza postnatală sau în copilărie. În majoritatea celor afectați, structurile semnelor sunt semnificativ evidente, astfel încât diagnosticul este confirmat prin teste radiologice împreună cu examenul fizic.

Cu toate acestea, celălalt caz este necesar pentru a efectua anterior un studiu respirator și apoi un studiu radiologic pentru a determina prezența acestui sindrom.

În plus, un alt aspect fundamental în diagnosticarea acestei patologii este explorarea altor zone, în special a sistemului cardiac și nervos, deoarece pot apărea alte tipuri de anomalii care amenință viața.

În cele din urmă, intervenția diagnostică poate include un studiu genetic individual și familial pentru identificarea posibilelor asociații genetice.

tratament

Tratamentul tipic al sindromului Pierre Robin se bazează pe proceduri chirurgicale pentru corectarea malformațiilor craniofaciale (Arancibia, 2006):

- Traheotomie.

- Închiderea crăpăturilor palatale.

- Prelungirea maxilarului.

- distragerea oaselor.

- Fixarea linguală.

În plus, alte abordări farmacologice sunt de asemenea utilizate pentru tratamentul patologiilor cardiace, episoadelor epileptice și a altor evenimente neurologice.

În plus, persoanele afectate prezintă de obicei dificultăți legate de producerea limbajului, astfel încât, în multe cazuri, abordarea logopedică devreme este fundamentală.

Obiectivul esențial este stabilirea unei metode eficiente de comunicare prin intermediul capacităților reziduale și, la rândul său, stimularea dobândirii de noi competențe.

referințe

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin. Obținut de la Asociația Anomaliilor și malformațiilor dentofacial
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, C. C. (2016). Ghid pentru a înțelege secvența lui Pierre Robin.
4. FEȚE. (2016). Pierre Robin Secvență. Recuperat de la The Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Caracteristicile apneei de somn la sugari cu secvența Pierre-Robin: Există o îmbunătățire cu vârsta înaintată? Jurnalul Internațional de Otorinolaringologie Pediatrică, 2059-2067.
6. NIH. (2016). izolarea secvenței Pierre Robin. Adus de la Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Ce este Pierre Robin Sequence (PRS)? Adus de la Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., Hens, G. (2015). Succesiunea Pierre Robin: gestionarea respirației și a complicațiilor în primul an de viață într-un centru de referință terțiar. Jurnalul Internațional de Otorinolaringologie Pediatrică, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluarea obstrucției căilor respiratorii superioare la sugari cu secvența Pierre Robin și rolul polisomnografiei - Revizuirea dovezilor curente. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Obținut de la Medscape.