Potter Syndrome simptome, cauze și tratamente

sindromul potter este rară și severă de tip tulburare autozomal moștenită nou-născuți care afectează recesive și se caracterizează prin oligohidramniosul marcate (lipsa de lichid amniotic, care este în jurul valorii de copil în stadiul embrionar), rinichi polichistic, agenezie renală (sau absența un rinichi sau ambii la naștere) și uropatie obstructivă (blocarea urinei).

Aceasta boala a fost descrisa pentru prima data de patolog Edith Potter in 1946, care a marcat caracteristicile faciale similare ale unui număr de copii cu agenezia renală bilaterală. De acolo, el a descoperit treptat simptomele tipice ale bolii.

De asemenea, el a fost numit secvența de secvențe Potter sau oligohidramnios. Conceptul de sindrom Potter inițial se face referire numai la cazurile cauzate de agenezie renală bilaterală, deși mulți cercetători în prezent utiliza pentru orice caz care apare legat de lipsa de lichid amniotic.

Care este prevalența sa?

Sindromul Potter apare la aproximativ 1 din 4000 de nașteri și fetuși, însă există date recente care estimează că frecvența poate fi mult mai mare.

Barbatii sunt mai predispusi decat femeile sa dezvolte acest sindrom. Aceasta poate fi cea mai mare rată este la bărbați prune burta (sau boala Eagle-Barrett) si uropatia obstructive (boli asociate cu acest sindrom). Deși sa suspectat că cromozomul Y are ceva de făcut. În orice caz, acest lucru nu este cunoscut cu certitudine.

Bebelușii născuți cu acest sindrom mor de obicei foarte devreme sau se naște morți. Aceasta se datorează, de obicei, insuficienței pulmonare și agenezei renale bilaterale.

33% dintre copii mor in utero, in timp ce a documentat o rată de supraviețuire de 70% la 23 de copii cu sindrom Potter și hipoplazie pulmonară (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Nou-născuții cu forma mai ușoară a sindromului Potter pot prezenta complicații de la insuficiența respiratorie tipică, pneumotorax și insuficiență renală acută. Cei care ajung în copilărie pot avea boală pulmonară cronică și insuficiență renală.

Cum se produce?

producția de urină la făt este mecanismul principal pentru a produce un volum adecvat de lichid amniotic, care începe aproximativ în a patra lună de sarcină. Fătul înghite continuu lichidul amniotic, este resorbit in intestin si apoi re-ejectat prin rinichi (urină) la cavitatea amniotic.

În această boală, cantitatea de lichid amniotic este insuficientă, în special deoarece rinichii copilului nu funcționează bine. În mod normal, ceea ce se întâmplă este că în perioada de gestație rinichii nu se formează corect, lipsesc una sau ambele (ageneză renală). Deși poate apărea obstrucția tractului urinar sau, uneori, ruptura a membranei care înconjoară lichidul amniotic.

Această lipsă de lichid amniotic este cauza principală a simptomelor sindromului Potter.

Boala Potter poate avea loc prin două boli genetice, care sunt ambele autosomal PKD dominant si autosomal recesivă. În acest fel, un istoric familial al bolii renale poate crește riscul apariției acestui sindrom la făt.

Astfel, în cazul familiilor cu antecedente de ageneză renală unilaterală sau bilaterală, aceasta poate fi o trăsătură dominantă autosomală.

Deși anumite mutații genetice au fost stări asociate frecvent prezentate în sindromul Potter, ca boala dominanta sau autosomal recesiv rinichiului polichistic și displazie renală multichistică; nu se găsește nimic definitiv în agenezia renală bilaterală.

În concluzie, trăsăturile genetice specifice nu sunt cunoscute cu certitudine în zilele noastre și este ceva care continuă să fie investigat.

Ceea ce știm este că se pare a fi o asociere directă de abuz de substanțe sau factori de mediu periculoase în timpul sarcinii în dezvoltarea agenezii renale bilaterale sau sindromul Potter.

Ce simptome are?

- Principalul defect din secvența Potter este insuficiența renală.

- Lipsa de lichid amniotic: aceasta poate provoca multe probleme deoarece lichidul ajută la lubrifia părțile fătului, protejează și contribuie la dezvoltarea plămânilor lor. Când acest lichid lipsește, cavitatea amniotică este mai mică decât în ​​mod normal și se termină lăsând puțin loc pentru făt, ceea ce împiedică creșterea normală.

- Naștere prematură

- Malformații: în special la nivelul extremităților inferioare, ca și în picioare și înclinarea picioarelor. Sirenomelia sau sindromul sirenei, care implică fuziunea picioarelor, pot apărea, de asemenea.

- Aspect facial atipic, cum ar fi podul nazal larg sau nasul "papagal cioc", ochi despărțiți și urechi mai mici decât cele normale.

- Excesul de piele, fiind frecvent la cei afectați de o piele în zona obrazului.

- glandele suprarenale cu apariția unor discuri ovale mici care presează abdomenul posterior asociat cu funcția renală proastă.

- Vezica urinara este mai mica decat cea normala si nu este foarte dilatabila, stocand foarte putin lichid.

- Bărbații ar putea fi lipsiți de vas deferens și de veziculele seminale.

- Femeile nu pot dezvolta uterul și partea superioară a vaginului.

- Atrezia anal: apare atunci când rectul nu este conectat corect cu anusul. Același lucru se poate întâmpla în esofag, duoden sau artera ombilicală.

- Uneori puteți avea o hernie diafragmatică congenitală care împiedică dezvoltarea corectă a diafragmei.

- Plămânii imaturi sau hipoplazia pulmonară (anomalie congenitală caracterizată prin întreruperea dezvoltării pulmonare conform Tortajada et al., 2007). Acest mecanism nu este complet clar, deși se pare că influențează mișcarea adecvată a lichidului amniotic prin plămâni în timpul fazei fetale. Evident, dacă nu există suficient lichid amniotic, plămânii nu se vor dezvolta corespunzător.

- În consecință, la problema anterioară apar probleme respiratorii grave care, de obicei, cauzează mortalitatea timpurie a celor afectați.

Tulburări asociate

În plus față de cele deja menționate, sindromul Potter a fost legat, printre altele, de alte probleme cum ar fi sindromul Down, sindromul Kallmann și sindromul bolnav-oto-renal (BOR).

Cum este diagnosticat?

În timpul sarcinii se poate observa prin ultrasunete dacă există un lichid mai puțin amniotic în cont sau dacă fătul are anomalii în rinichi sau absența acestora.

Pentru a detecta posibilele probleme la nou-născut, poate fi necesar să faceți o radiografie a plămânilor și a abdomenului.

Pe de altă parte, puteți merge la un consilier genetic care va lua o mostră de sânge la făt pentru a efectua o amniocenteză. Acest lucru servește pentru a vedea dacă numărul de cromozomi este corect sau dacă există modificări în unele dintre părțile sale sau translocațiile.

Acest lucru poate fi util pentru a exclude alte boli asociate, cum ar fi sindromul Down. Pentru a detecta posibilele mutații moștenite, este esențial să explorăm genomul tatălui, mamei, copilului și fraților afectați.

Cum poate fi tratată?

Nu există tratamente pentru această boală și prognosticul său este foarte negativ, de obicei mor înainte sau după naștere. Dacă supraviețuiți la naștere, poate fi necesară resuscitarea. Unele metode pot fi, de asemenea, utilizate pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea vieții cât mai mult posibil, cum ar fi transplantul de organe sau intervenția pentru uropatia obstructivă.

Cu toate acestea, există un caz de copil cu sindromul Potter născut în iulie 2013, expus de Jaime Herrera Beutler, care trăiește astăzi. Acest lucru se datorează faptului că, cu câteva săptămâni înainte de naștere, a fost injectată o soluție salină în pântecele mamei pentru a ajuta la dezvoltarea pulmonară a fătului.

Când sa născut copilul, sa constatat că intervenția a avut un succes și că ea putea respira pe cont propriu. Cele mai recente știri pe care le avem despre ea sunt publicate pe 15 aprilie 2016 și ea supraviețuiește după un transplant de rinichi.

referințe

1. Din Pietro, M. (19 noiembrie 2013). Secvență de oligohidramii (sindromul Potter). Obținut de la linia de sănătate.
2. Gupta, S. (21 iunie 2015). Sindromul Potter. Obținut de la Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohidramniile antenale de origine renală: rezultatul pe termen lung.Nephrol Dial Transplant. 2007 22 februarie (2): 432-9.
4. Potter. (N.d.). Adus la 24 iunie 2016, de pe Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. și Sanagapati P.R. (2012). Potter's Sequence. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F. și Hernández Marco, R. (2007). Hipoplazia pulmonară infantilă. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 aprilie 2016). "Miracle Baby" a lui Congresswoman, născută fără rinichi, va avea parte de unul - de la tatăl ei: "Suntem binecuvântați".