Sindromul XYY Simptome, cauze, tratament

Sindromul XYY Aceasta este o boală genetică, care este una dintre cele mai comune anomalii cromozomiale la bărbați (del Río, Puigvert și Pomerol, 2007).

Punct de vedere clinic, această condiție este caracterizată prin creșterea excesivă a creșterii fizice (macrocefalia, mărime și greutate mare, etc.), dezvoltarea psihomotorie întârziată generalizată și dificultăți în dobândirea de competențe lingvistice (Alonso Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Sindromul XYY apare ca urmare a unei anomalii genetice care are ca rezultat o creștere a numărului de cromozomi sexuali. Aceasta constă în prezența unui cromozom Y suplimentar (Villa Milla și Martínez-Frías, 2000).

În ceea ce privește diagnosticul, în ciuda semnelor în cele mai multe cazuri acestea nu sunt evidente, de obicei punct de vedere clinic, acest lucru se bazează de obicei pe identificarea tulburărilor de învățare și de comportament conexe. Mai mult decât atât, este esențial să se efectueze un studiu genetic pentru a confirma prezența (Villa Milla și Martínez-Frías, 2000).

Pe de altă parte, nu există în prezent nici un tratament pentru acest tip de alterare, cu toate acestea, toate intervențiile sunt îndreptate în primul rând spre educație specială, terapie fizică sau tratamentul complicațiilor medicale.

Caracteristicile sindromului XYY

Sindromul XYY este o boala genetica caracterizata prin prezenta unei copii suplimentare a cromozomului Y sexuale masculine (Genetics Prima referință 2016).

În acest sens, ființele umane au un total de 46 de cromozomi organizați în perechi, adică 23 de perechi. În cadrul acestora, una dintre perechi determină sexul biologic al individului.

Mai precis, perechea de cromozomi sexuali, care definesc un embrion de sex feminin si este format din doi cromozomi X, in timp ce perechea de cromozomi sexuali care diferentiaza un embrion ca mascul, este format dintr-un X și Y

Astfel, diviziunea și combinarea tuturor informațiilor genetice, în afară de sex, va determina toate caracteristicile cognitive și fizice (Asociația Dentofacial Anomalii și malformațiile, 2012).

Cu toate acestea, în timpul incidența dezvoltării prenatale a diverși factori patologici sau prezența unor mecanisme anormale poate duce la un eșec în organizarea cromozomiala, ceea ce duce la prezența unui cromozom sexual suplimentar. (Asociația malformațiilor și anomaliilor dentofacială, 2012).

În acest caz, sindromul XYY, alterarea cromozomiale afectează numărul de cromozomi sexuali și generând o suplimentare (River, Puigvert și Pomerol, 2007).

Această condiție a fost descrisă pentru prima dată de Jacobs în 1960, care a fost interesat în special trăsăturile comportamentale ale celor afectați, definite de tendința de violență și criminalitate (Rio, Puigvert și Pomerol, 2007).

După descoperirea ADN-ului și dezvoltarea metodelor și instrumentelor de studiu, în anii '60 și '70, explorarea acestei boli este axat în principal pe identificarea caracteristicilor fenotipice cele mai comune (Re și Birkhoff, 2015) .

În special, cele mai multe studii axat pe analiza posibila asociere intre anomalii cromozomiale sexuale și prezența unor tulburări de dezvoltare sau de comportament social deviant (Re și Birkhoff, 2015).

Punct de vedere istoric, sindromul XYY a fost asociat cu agresiv si violent fenotip comportamental (Re și Birkhoff, 2015).

Mai mult decât atât, în multe cazuri, se face referire în mod eronat la aceasta boala ca o tulburare „super-de sex masculin“, deoarece copie suplimentară a masculului cromozom sexual, a fost asociat cu dezvoltarea de caracteristici fizice și comportamente mai pronunțate în acest sex (National Organizația pentru Distrugătoare Rare, 2016).

Cu toate acestea, în prezent, această boală este definită clinic prin dezvoltarea fizică crescută și prezența unor tulburări psihomotorii sau a altor deficiențe de învățare (Organizația Națională pentru Disroders Rare, 2016).

Este frecvent?

Anomalii și modificări legate de cromozomi constituie una dintre cele mai frecvente dintre toate cele care afectează această structură genetică (Alonso, Fernández García Muñoz și Torres, 2005).

În acest sens, sindromul XYY este una dintre cele mai comune modificari cromozomiale in populatia de sex masculin (River, Puigvert și Pomerol, 2007).

Mai mult, numeroase studii epidemiologice au stabilit că sindromul XYY prezintă o incidență de 1 la 1000 nou-nascuti (Genetics Prima referință, 2016).

În cazul Statelor Unite, această patologie poate afecta aproximativ 5-10 nou-născuți zilnic (Genetics Home Reference, 2016).

În cele din urmă, în ceea ce privește caracteristicile socio-demografice asociate cu frecvența acestei boli, așa cum am observat, este o boala care afecteaza exclusiv de sex masculin (Organizația Națională pentru Disroders Rare, 2016).

În plus, nu au fost identificate alte tipuri de modele legate de localizarea și originea geografică sau de apartenența la anumite grupuri etnice și rasiale.

Semne și simptome

Anomaliile genetice asociate cu sindromul XYY vor produce o serie de semne și simptome clinice. Cu toate acestea, în majoritatea celor afectați această condiție nu este prezentată într-un mod relevant, astfel încât acesta poate rămâne viață nediagnosticate (Tulburări cromozomilor Înțelegerea, 2016).

Prin urmare, chiar dacă configurația XYY cromozomiale, nu determina de obicei sau caracteristici fizice neobișnuite semnificativ patologice, este posibil să se identifice unele semne și simptome comune în rândul persoanelor afectate:

Dezvoltarea fizică

Una dintre caracteristicile cheie ale sindromului XYY este cursul fizic, fiind mai pronunțată sau exagerate decât era de așteptat pentru sex și vârsta biologică a persoanei în cauză (River, Puigvert și Pomerol, 2007).

Inca din copilarie timpurie este posibil să se identifice o creștere semnificativă a ratei de creștere și dezvoltare fizică (Nguyen-Minh, Bührer și Kaindl, 2014).

Astfel, atât în ​​înălțime, în timpul copilăriei, ca și înălțimea finală pentru adulți, tind să fie peste media populației generale (Alonso, Ferandez-Garcia, Muñoz-Torres, 2005), în jurul valorii de aproximativ 7 cm mai sus (Nguyen-Minh, Bührer și Kaindl, 2014).

În mod obișnuit, la vârsta adultă, cei afectați depășesc de obicei 180 cm în înălțime (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

În plus, dezvoltarea fizică include adesea alte caracteristici, cum ar fi creșterea semnificativă în configurația generală sau de dezvoltare Caporal macrocefalia generală (Alonso, Ferandez-Garcia, Muñoz-Torres, 2005)

În acest sens, macrocefalie este definit ca un tip de tulburare neurologică în care este posibil să se identifice o creștere anormală sau exagerată în dimensiunea totală a capului (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Astfel, persoanele cu sindromul XYY, circumferinta capului mai mare decât era de așteptat pentru vârsta lor biologică și sexul (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015) pot dezvolta.

Deși macrocefalia obicei nu provoacă complicații medicale semnificative, în cele mai multe cazuri aceasta poate fi asociată cu dezvoltarea de episoade convulsive, disfuncție cortico sau tulburări de dezvoltare, printre alte modificari (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015) .

Tulburări musculo-scheletice

Anomaliile legate de structura oaselor și a mușchilor sunt asociate, în principal, cu ritmul accelerat de creștere fizică (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

Astfel, una dintre cele mai importante descoperiri fizice in sindromul XYY este identificarea unui puternic hipotonie musculară (Centrul de Informare Boli Genetice Rare și 2016).

Hipotonia musculară este definită de prezența unui tonus muscular anormal redus. Vizual, această modificare poate fi realizată într-un membrelor exagerate sau lăsate în jos articulațiilor (National Institutes of Health, 2016).

În general, hipotonia musculară va cauza alte tipuri de complicații, cum ar fi incapacitatea de coordonare musculară și motorie, controlul slab al extremităților sau capului etc. (Institutele Naționale de Sănătate, 2016).

Modificări neurologice

În plus față de anomaliile descrise mai sus, este posibil ca un alt domeniu neurologice legate și prezența bolilor asociate cu tulburările sistemului nervos individuale apar.

În acest sens, prezența tremurului este un alt simptom caracteristic al sindromului XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Tremorul poate fi definit ca fiind prezența unei mișcări musculare involuntare de caracter ritmic. Ea afectează de obicei, o prioritate mâinilor și brațelor, deși este posibil ca capul afectat dezvoltă sau voce (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013).

Deși această constatare clinică nu este un simptom grav, poate provoca complicații secundare asociate cu dobândirea de abilități motorii sau cu realizarea activităților de viață cotidiană.

Pe de altă parte, în multe afectate de sindromul XYY, de asemenea, este posibil să se identifice prezența ticuri motorii (Genetica Acasă de referință, 2016).

Tichetele motoare constau în dezvoltarea mișcărilor bruște în grupurile musculare specifice necontrolabile. Unele dintre cele mai frecvente sunt legate de flicker, expresii faciale anormale sau mișcări ale brațelor sau picioarelor (National Institutes of Health, 2016).

In plus, genotipul genetic poate provoca legate de anomalii ale sistemului nervos, ducând la anomalii asociate cu sfera cognitivă, așa cum este descris mai jos.

Întârzierea dezvoltării psihomotorii

Placa, dezvoltarea motorie a persoanelor afectate adesea sărace din primele etape ale vieții (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Astfel, tulburări motorii, cum ar fi hipotonie musculară sau prezența tremurături va împiedica în mod semnificativ dobândirea diferitelor competențe de bază, cum ar fi capacitatea de a merge sau Posturing (boli genetice rare și Centrul de Informare, 2016).

Probleme de învățare

Un nivel cognitiv, una dintre caracteristicile din persoanele cu sindromul XYY este prezența învățării legate (Boli Genetice Rare și Centrul de Informare, 2016) modificări.

În acest domeniu, cele mai frecvente anomalii sunt asociate cu limba, adică, se poate observa o dificultate marcată în dobândirea de competențe legate de comunicare și stăpânirea unei limbi (Centrul de Informare și Boli Genetice Rare, 2016).

În mod normal, mai mult de 50% dintre cei afectați au o tulburare de învățare. În acest sens, dislexia este una dintre cele mai frecvente (Organizația Națională pentru Bolile Rare, 2016).

Modificări comportamentale și emoționale

În multe dintre cazurile raportate în literatura clinică, au fost descrise anomalii comportamentale legate de tulburările de spectru autist (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

În plus, în ceea ce privește caracteristicile specifice, de multe ori care prezintă un temperament exploziv, comportamente impulsive și sfidătoare, hiperactivitate sau comportament antisocial (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).

cauze

Așa cum am subliniat în descrierea inițială, acest sindrom este produsul unei modificări genetice legate de structura cromozomală.

Astfel, caracteristicile clinice ale sindromului XYY sunt produse de prezența unui cromozom Y suplimentar. Ca rezultat, persoana afectată are un total de 47 de cromozomi în loc de 46 (Genetics Home Reference, 2016).

În ciuda acestui fapt afecteaza pe scara larga, de obicei, toate celulele corpului, multe afectate prezintă numai această anomalie genetică, în unele dintre ele, acest fenomen fiind cunoscut sub numele de mozaicism (Genetica Acasă referință, 2016).

La un nivel specific, nu toate genele individuale care pot fi implicate în această patologie sunt încă cunoscute.

diagnostic

Semne si simptome ale sindromului XYY sunt, de obicei evidente în fază incipientă, deoarece problemele de învățare și alte sfere cognitive legate de a ajunge la un nivel de complexitate evidentă.

Cu toate acestea, unii pacienți pot avea un statut clinic asimptomatic, astfel încât diagnosticul nu se face niciodată.

În cazurile obișnuite, diagnosticul suspectat începe cu identificarea semnelor fizice (suprainfecția, macrocefalie, etc.) si tulburari cognitive (de achiziție a abilităților motorii, de achiziție de comunicare, etc.) (Healthline, 2016).

Astfel, odată ce o bună parte din caracteristici au fost identificate, este necesar să se efectueze diferite teste de laborator (Healthline, 2016):

• Testul hormonal: analizele hormonale se concentrează pe evaluarea nivelurilor hormonilor sexuali din organism. În mod normal, este vorba despre identificarea volumului de testosteron în sânge, ale cărui niveluri anormale pot indica prezența unei modificări.
• Analiza cromozomilor: este esențial să se efectueze un studiu genetic pentru a identifica prezența cromozomilor suplimentari.

tratament

Intervențiile medicale utilizate în sindromul XYY sunt în primul rând de susținere (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).

În prezent nu există nici un remediu pentru această boală, prin urmare, tratamentul este orientat spre lucrul cu dificultăți de învățare sau retard psihomotor (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).

În acest sens, în diferite cazuri în care problemele comportamentale ating o magnitudine semnificativă, este probabil ca intervenția psihologică cognitiv-comportamentală să fie necesară.

referințe

1. Alonso, G., Fernández-García, D. și Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mascul cu azoosperimie. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Sindromul XYY. Departamentul de Genetică Clinică. Obținut de la Departamentul de Genetică Clinică.
3. del Río, M., Puigvert, A. și Pomerol, J. (2007). Sindromul 47, XYY și infertilitatea: despre un caz. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetica Referință la domiciliu. (2016). 47, sindromul XYY. Adus de la Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Ce este sindromul XYY? Obținut de la linia de sănătate.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. și Kaindl, A. (2014). Este microcefalia o caracteristică atât de departe nerecunoscută a sindromului XYY? Gene de obiectiv 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindromul 47, XYY. Recuperat de la Centrul de informații despre boli genetice și rare.
8. NORD. (2016). Sindromul XYY. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Sindromul 47, sindromul XYY, 50 de ani de certitudini și îndoieli: o revizuire sistematică. Agresiunea și comportamentul violent, 9-17.
10. Villa Milla, A. și Martínez-Frías, M. (2000). Diagnosticul cytogenetic cu rezultatul 47, XXY. Propositi.