Sindromul Li-Fraumeni Simptome, cauze, tratamente

Sindromul Li-Fraumeni (SLF) Se referă la o boală de origine genetică care generează o predispoziție familială spre dezvoltarea diferitelor forme de cancer (Alonso Sánchez, 2016).

Cu alte cuvinte, acest sindrom Li-Fraumeni este o afectiune ereditara care cauzeaza cancer, în orice etapă a vieții (infantil, juvenil sau adult) (Alonso Sanchez, 2016).

Clinic, indivizii afectați au o predispoziție la procesele tumorale asociate cu diferite tipuri de cancer: sarcoame, cancer de san, leucemie, limfoame și tumori cerebrale (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

Cauza etiologică a acestei boli este asociată în majoritatea cazurilor cu o mutație a genei supresoare tumorale P53 în germline. Acesta este situat pe cromozomul 17, la locul 17p13.1 (Alonso-Cerezo și Pérez-Pérez, 2011).

Diagnosticul se bazează în principal pe studiul familiei și al antecedentelor medicale individuale, al examinării oncologice și al analizei genetice. Este esențial să se identifice modelele de heritabilitate și existența rudelor afectate de cancer (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Nu există nici un tratament pentru cancer sau anomalii genetice asociate cu sindromul Li-Fraumeni. Abordarea terapeutică se bazează, de obicei, pe tratamentul standard conceput pentru diferite tipuri de cancer (Ossa, Molina și Cock-Rada, 2016).

Este esențial să se folosească o intervenție medicală interdisciplinară, în scopul de a trata diverse complicații medicale și o monitorizare continuă a persoanei afectate (Ossa, Molina și Cock-Rada, 2016).

Caracteristicile sindromului Li-Fraumeni

Sindromul Li-Fraumeni este o tulburare ereditară rară care duce la un risc crescut de dezvoltare a diferitelor tipuri de cancer (Institutul Național al Cancerului, 2014).

Deși pot apărea în orice stadiu al vieții, acest sindrom este, de obicei, asociat cu prezența proceselor tumorale în stadii foarte timpurii. În special la copii și adulți tineri (Genetics Home Reference, 2016).

Tumorile sunt definite ca acumularea anormala si patologice ale diferitelor celule care trebuie să formeze un aluat in orice locatie a corpului (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016). (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Celulele sunt unitățile de bază ale corpului nostru. Ele ne oferă structură și suport funcțional. În plus, ele sunt capabile să îndeplinească toate funcțiile vitale (Cells, 2016).

Suntem formați de o infinitate a acestora, care tind să fie divizată și înlocuită în mod constant (Institutul Național al Cancerului, 2014).

Procedura de bază pentru generarea de celule noi este diviziunea (Institutul Național al Cancerului, 2014). Prin intermediul căreia o celulă inițială este capabilă să genereze celule fiice prin împărțirea sau divizarea celulelor (Cells, 2016).

În condiții optime, când o celulă prezintă un anumit tip de leziune sau calendarul biologic estimează dispariția sa, se generează noi celule (Institutul Național al Cancerului, 2014).

Prezența unor evenimente anormale sau factori patologici astfel de modificări genetice pot duce la diviziunea celulară necontrolată, formând mase tumorale (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Aceste mase celulare pot fi localizate în orice parte a organismului, generând leziuni importante sau modificări funcționale (Johns Hopkins Medicine, 2016).

În mod normal, formațiunile tumorale sunt clasificate, de obicei, în două tipuri de bază:

• Tumori benigne: acumularea de celule este limitată la o anumită zonă, de obicei nu invadează alte zone ale corpului și nu arată o creștere necontrolată. Procedurile chirurgicale permit eliminarea eficientă a acestora (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Tumori maligne sau canceroase: de asemenea, acumularea de celule este rapidă și necontrolată. Zona de expansiune este largă, având nevoie să invadeze o bună parte a țesuturilor și a organelor vitale. Utilizarea chirurgiei, chimioterapiei sau radioterapiei nu asigură controlul acestui eveniment patologic (Johns Hopkins Medicine, 2016).

În acest sens, sindromul Li-Fraumeni este în esență asociat cu apariția sistematică a tumorilor maligne asociate cu cancerul.

Institutul National de Cancer (2016), o parte din Departamentul de Sanatate si Servicii Umane din SUA guvern definește cancerul ca un grup de boli asociate cu diviziunea celulară necontrolată, care au răspândit în țesuturile corpului adiacente originea .

Formațiile tumorale maligne pot apărea la orice locație a corpului. Cele mai afectate structuri sunt țesuturile moi și osoase. Deși celulele maligne pot fi generate și în sânge (Institutul Național al Cancerului, 2014).

Acest tip de celule sunt capabile să invadeze aproape orice locație a corpului nostru. Acestea influențează celulele sănătoase, sistemul imunitar, sângele, țesuturile și organele interne etc.(Institutul Național al Cancerului, 2014).

Ca și în cazul sindromului Li-Fraumeni, cancerul are de obicei o origine genetică. Există diferite componente genetice responsabile de reglarea diviziunii celulare, de moartea celulară programată sau suprimarea tumorilor. O modificare a activității sale poate crește riscul apariției cancerului sau a altor formațiuni benigne.

statistică

Sindromul Li-Fraumeni este considerat o tulburare rară sau rară în populația generală (Chompret, 2004).

Prevalența globală a acestei boli nu este exact cunoscută. În Statele Unite, au fost asociate aproximativ 400 de cazuri cu 64 de familii diferite (Genetics Home Reference, 2016).

Nu s-au constatat factori sociodemografici, cum ar fi sexul sau proveniența asociată cu o creștere a numărului de cazuri. Cu toate acestea, vârsta este de obicei decisivă.

Deși este o boală care poate apărea în orice etapă a vieții, este mai mult asociat cu copilărie, tinerețe și maturitate timpurie (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Înregistrările clinice indică faptul că persoanele afectate au de obicei un diagnostic definitiv de cancer înainte de vârsta de 30 de ani (Societatea Americană de Oncologie Clinică, 2016).

Semne și simptome

Caracteristica definitorie a sindromului Li-Fraumeni este formarea de tumori maligne de diferite tipuri (Rarediseases Info, 2016).

De obicei, aceasta nu este asociată cu semne sau simptome specifice. Acestea vor depinde de varietatea cancerului suferit de persoana afectată (Rarediseases Info, 2016).

Prezența tumorilor maligne produce indicatori medicali generali (Clinica Mayo, 2016):

• Persistență oboseală și oboseală.
• Dezvoltarea unei zone înfundate situată la originea tumorii
• Modificări drastice în greutate. Pierderi sau câștiguri semnificative.
• Anomaliile cutanate, cum ar fi rănile neetichetate, colorarea galbenă sau întunecată, zonele înroșite, modificările molilor etc.
• Tulburări intestinale și ale vezicii urinare.
• Dificultăți la respirație și / sau înghițire
• Disconfort abdominal după ingerarea alimentelor.
• Dureri musculare persistente și articulare.
• Prezența episoadelor de febră, transpirații, sângerări sau vânătăi.

Cele mai frecvente tipuri de cancer în sindromul Li-Fraumeni

Anomaliile genetice asociate cu sindromul Li-Fraumeni pot genera o mare varietate de procese canceroase

Cele mai frecvente sunt sarcoamele, cancerul de sân, leucemie, limfom sau tumori cerebrale ale creierului (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

sarcom

Sarcomul este un tip de cancer care afectează în principal țesuturile conjunctive și de susținere ale corpului nostru (DMedicina, 2016).

Acesta poate afecta domenii foarte variate cum ar fi structura musculară, țesuturile grase, vasele de sânge, tendoanele și structura cartilajului sau oaselor (DMedicina, 2016).

În ceea ce privește locația specifică, cea mai comună este să apară în țesuturile moi ale brațelor sau picioarelor, ceea ce reprezintă 60% din total (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Restul tind să fie localizat în abdomen în trunchi (30%), urmat de cap și gât (10%) (Societatea Americană de Oncologie Clinică, 2014).

A fost identificată o mare varietate de sarcoame (Sociologia spaniolă a ocluziei medicale, 2016):

• Sarcamele osoase: osteosarcomul, sarcomul Edwing, adamantimomul, chordomul, etc. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt cele ale lui Edwing și osteosarcomului clasic (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
• Sarcame de țesut moale: cercetarea clinică a identificat mai mult de 50 de tipuri diferite. Cele mai frecvente sunt liposarcom, angiosarcomul, rabdomiosarcom, leiomiosarcom, histicitoma fibros malign sau tumora gastro-intestinale, printre altele (spaniolă împotriva cancerului de asociere, 2016).

Simptomele specifice ale sarcomului vor varia în funcție de locație. Cele mai frecvente este aparitia noduli sau zone inflamate, dureri localizate sau defecte funcționale asociate cu structurile afectate (Asociația spaniolă împotriva cancerului, 2016).

Cancerul de sân

Cancerul de sân este un proces patologic asociat cu creșterea celulelor tumorale maligne din zonele mamare (Cancerul de sân, 2016).

În mod normal, tumorile sunt de obicei situate în (Cancerul de sân, 2016):

• Canalele mamare.
• Glandele responsabile pentru producția de lapte.
• Țesuturile grase și fibroase care alcătuiesc structura sa

In plus, celulele maligne pot extinde cresterea lor la ganglionii limfatici, provocand importante complicatii medicale. (Cancerul de sân, 2016).

Cel mai frecvent tip de cancer este carcinomul, care provine din canalele mamare (Institutul Național al Cancerului, 2016).

Simptome specifice de cancer de san includ dezvoltarea de noduli sau mase, durere persistentă, inflamația sinusurilor, iritație, retragere mamelonului, descărcarea, umflarea axila, etc. (DMedicina, 2016).

leucemie

Leucemia este termenul medical folosit pentru a se referi la un tip de cancer care afecteaza fluxul sanguin al organismului (Josep Carreras Fundatia leucemie, 2016).

Acest cancer produce o proliferare necontrolată a celulelor canceroase în sânge. Ele pot invada întregul organism și afectează producția de celule sănătoase sau normale de maduva osoasa (Josep Carreras Fundația Leucemie, 2016).

Ea poate afecta toate celulele care formeaza sangele, celulele roșii din sânge celule albe din sânge și trombocite (National Cancer Institute, 2016).

Simptomele specifice de leucemie sunt legate de: oboseală, febră, pierderea poftei de mâncare, transpirații persistentă, febră, dispnee, anemie, pete pe piele, amețeli, infecții, hemoragii recurente, dezvoltarea de vânătăi, umflarea ganglionilor limfatici sau de stomac, durere localizată etc. (Institutul Național al Cancerului, 2016).

limfom

Limfomul este un cancer care afecteaza in primul rand celulele întregi ale sistemului limfatic, o parte cheie a sistemului imunitar al organismului nostru (National Cancer Institute, 2016).

Care va produce acest tip de proces este proliferarea limfocitelor canceroase necontrolată. Un tip de celulă responsabilă pentru apărarea corpului nostru împotriva agenților nocivi (DMedicina, 2016).

Poate afecta ganglionii limfatici și limfatici, dar se poate extinde, de asemenea, cursul lor spre diferite țesuturi moi, cum ar fi ficatul sau splina (DMedicina, 2016).

Simptome specifice de limfom sunt asociate cu inflamația ganglionilor limfatici în limba engleză, gât sau axile, durere și prezența sistemului imunitar slab functionare (DMedicina, 2016).

Brain tumoral

Dezvoltarea tumoare pe creier termen ne referim la formarea de tumori în (Institutul National al Cancerului, 2015) tesutul nervos.

Acestea pot fi benigne sau maligne, dar ambele pot provoca leziuni tisulare semnificative de invazie și a presiunii mecanice în diferite structuri (Institutul National al Cancerului, 2015).

Ei au descris o largă varietate de creier si tumori ale coloanei vertebrale: glioamele, astrocitoame, ependimoma, chordoma, papiloamele plexului coroid, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningioame, Meduloblastoamele, neuroblastoame, vasculare, etc. Institutul Național de Tulburări neurologice (2016).

Simptomele specifice vor fi diferite în funcție de zona nervoasă afectată. Cele mai frecvente sunt legate de dezvoltarea tulburărilor cognitive și psihomotorii.

cauze

Majoritatea cazurilor diagnosticate cu sindrom Li-Fraumeni sunt asociate cu anomalii genetice identificate clar.

Gena TP53 este responsabil pentru cursul clinic cu 70%, în timp ce gena CHEK2 oferă, de asemenea vizibil și în alte persoane afectate (Genetica Acasă de referință, 2016) hârtie.

TP53 este un supresoare tumorale, care este, sprijină celelalte componente ale organismului de a controla diviziunea și creșterea celulară (Genetics Prima referință 2016).

Prezența modificărilor structurii poate genera proliferarea celulară necontrolată, care contribuie la formarea de tumori cancerigene (Genetica Acasă referință 2016).

La rândul său, gena CHEK2 are aceeași funcție ca cea anterioară. Unii cercetători stres o influență mai mare asupra creșterii suferința cancerului decât în ​​controlul proliferării celulare (Genetica Acasă referință, 2016).

diagnostic

Identificarea formărilor tumorale și a proceselor carcinogene presupune un examen medical extensiv și detaliat.

Adesea se utilizează un grup foarte mare de teste medicale, care indică localizarea și tipul de cancer.

Pentru a face diagnosticul de sindrom Li-Fraumeni, în plus față de identificarea cancerului este esențială pentru a identifica alți membri ai familiei afectate, să stabilească o linie de herabilidad si de a identifica mutatii genetice specifice.

Prin urmare, examinarea de bază în diagnosticul de sindrom Li-Fraumeni este familia și studiul genetice individuale.

referințe

1. Alonso Sánchez, A. (2016). LIS FRAUMENI GHID DE MANAGEMENT AL SINDROMULUI. Grupul de lucru pentru cancerul Ereditar al Societatii spaniole de Oncologie Medicala (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M. și Pérez-Pérez, P. (2011). Sindromul Li-Fraumeni. Med Clin (Barc).
3. Societatea Americana pentru Cancer. (2016). cancer mamar. Obținut de la American Cancer Society:.
4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni. Obținut de la Societatea Americană de Oncologie Clinică.
5. Cancerul de sân (2016). Cancerul de sân. Obținut din cancerul de sân.
6. Chompret, A. (2004). Sindromul Li-Fraumeni. Obținut de la Orphanet.
7. Demedicina. (2016). limfom. Obținut din DeMedicine.
8. Demedicina. (2016). Sacarcoma. Obținut din DeMedicine.
9. FJC. (2016). Ce este leucemia? Obținut de la Fundația Josep Carreras împotriva leucemiei.
10. Clinica Mayo (2016). Rac. Obținut de la Clinica Mayo.
11. Institutul Național de Cancer. (2016). leucemie. Obținut de la Institutul Național al Cancerului.
12. NIH. (2016). Sindromul Li-Fraumeni. Adus de la Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). Sindromul Li-Fraumeni. Adus de la Genetics Home Reference.
14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Sindromul Li-Fraumeni. biomedicale.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papilarhic carcinom tiroidian în sindrom Li-Fraumeni: Caz sporadic sau o asociere rară? Med Clin (Barc).
16. Rossi și colab. (2015). Sindroamele pediatrice și sindroamele Li-Fraumeni / Li-Fraumeni: o revizuire pentru pediatru. Rev Assoc Med Bras.
17. Semon. (2016). Sarcoame - Piese moi. Obținut de la Societatea Spaniolă de Oncologie.
18. Sindromul Li-Fraumeni. (2016). Extras din Info Rare Boli.