Sindromul Klippel-Trenaunay Simptomele, cauzele, tratamentul

sindromul Klippel-Trenaunay (SKT) este o patologie congenitală a naturii care are loc în timpul copilăriei și stadiul de adolescent (Martinez Estrada, Guerrero Avendaño, Enrique Garcia, Gonzalez de la Cruz, 2006).

Etiologia sa este necunoscută, iar expresia clinică este foarte eterogenă (Estrada Martínez et al., 2006).

Clinic este o boala rara caracterizata prin prezenta malformațiilor cutanate, venoase și / sau anomalii limfatice și dezvoltarea suprainfectia osoase și ale țesuturilor moi (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho și Frava, 2013).

Cursul clinic tinde să varieze în mod semnificativ în rândul celor afectați, deoarece apariția unor asimptomatice hemoragii interne masive (Vazquez-ARINO, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón și romano-Belmonte, 2009) pete.

Adesea caracterizat prin implicarea structurii superficiale a pielii, musculatură și / sau cavitatea toracică și abdominală (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas și Sequera Rahola Black, 2005).

În ceea ce privește cauzele etiologice, cercetările actuale nu au reușit încă să clarifice originea sindromului Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno și colab., 2005).

Cu toate acestea, a fost asociat cu anomalii fetale, mutații genetice sau creșterea fluxului sanguin și capilare intrauterine venular (Martinez Gimeno et al., 2005).

Diagnosticul de sindrom Klippel-Trenaunay se bazează în principal pe analiza istoriei sau istoricul medical, examenul fizic și efectuarea de diverse teste de laborator (Vazquez-ARINO și colab., 2009).

Măsurile terapeutice trebuie să fie simptomatice și individualizate. În general, farmacologice și reabilitare (Martin Moreno, Martinez Brándulas, Palazón și Gil García Hernández, 2004).

Caracteristicile sindromului Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay este o tulburare vasculară, congenitală și rare în populația generală (Cleveland Clinic, 2016) origine. În care este posibilă observarea unei dezvoltări anormale a vaselor de sânge, a țesuturilor moi sau a sistemului limfatic (Clinica Mayo, 2015).

Structurile afectate sunt definite prin următoarele caracteristici (National Institutes of Health, 2016):

• Vasele de sânge: este o structură de aspect tubular care permite circulația sângelui prin acesta în toate regiunile corpului. În sindromul Klippel-Trenaunay cele mai afectate sunt cele situate în straturile superficiale ale pielii.
• Țesături moi: un grup larg de structuri și elemente caracterizate prin susținerea, conectarea sau înconjurarea altor tipuri de structuri organice. Țesuturile moi tind să includă tendoane, ligamente, unele vase de sânge, țesuturi grase și mușchi.
• Sistemul limfatic: Acesta constă dintr-un set de organe (limfatice, conducte și vase) având funcția esențială de a transporta limfa (celule sanguine albe, proteine, substanțe grase, etc.) din țesuturile corpului în fluxul sanguin. Are un rol central în sistemul imunitar uman.

Caracteristicile clinice afectează în mod obișnuit extremitățile inferioare și superioare, în special pentru a se concentra asupra unuia dintre picioare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Ca de obicei în sindromul Klippel-Trenaunay se observă o pată pe piele roz sau maro, care rezultă dintr-o malformație a capilarelor pielii (Organizația Națională pentru tulburari rare, 2016).

Diferite anomalii legate de creșterea excesivă a membrelor, modificări cardiovasculare, neurologice etc. sunt de asemenea descrise. (Martínez Gimeno și colab., 2005).

Primele cazuri de această patologie au fost descrise în anul 1900 de către Klippel și Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

În raportul clinic, acești cercetători definit această afecțiune printr-o triadă de manifestări cutanate caracterizate prin Angiomatoza, hipertrofie a țesuturilor și dezvoltarea venelor varicoase (Moreno Martin și colab., 2004).

Ulterior, descrierile clinice au fost extinse de Weber în 1918, prin definirea mai multor cazuri suplimentare (Martínez Gimeno et al., 2005).

În prezent, constatările clinice inițiale sunt luate în considerare pentru descrierea lor diagnostică, cu toate acestea, cauzele etiologice exacte nu au fost încă definite precis.

statistică

Sindromul Klippel-Trenaunay este o boală rară în populația generală (Genetics Home Reference, 2016).

Anumite studii epidemiologice indică o prevalență estimată de 1 caz la 100.000 de persoane din întreaga lume (Genetics Home Reference, 2016).

În ceea ce privește caracteristicile socio-demografice ale celor afectați, nu a identificat o prevalență diferență asociată cu sexul, anumite regiuni geografice sau grupuri etnice specifice și / sau rasiale (Organizația Națională pentru Disroders Rare, 2016).

Semne și simptome

Dar poate avea un spectru larg de anomalii, Klippel-Tranaunay se caracterizează prin prezența malformațiilor capilare, suprainfectia osoase și ale țesuturilor moi, malformații venoase si varice (Gimeno, Riera, Cardenas Black and Sequera Rohaola, 2005).

Vom descrie unele dintre cele mai frecvente semne și simptome (Fernandes et al, 2013; Gimeno et al, 2005; Moreno Martin et al, 2004; Vázquez-Arino et al, 2009 ....):

Malformațiile părului

Una dintre caracteristicile sindromului Klippel-Trenaunay sunt malformațiile capilare. Cu acest termen ne referim fundamental la dezvoltarea de angioame cutanate sau hemangioame.

Angiomii sunt considerați un tip de formare a tumorii benigne. Ele se formează dintr-o grupare anormală de capilare cutanate care trebuie să se extindă și să formeze o structură voluminoasă.

Ei dobândesc un granat sau un aspect roșu, de aceea în multe cazuri sunt chemați Picturi de vin pe port. În plus, ele au o configurație aplatizată și muchii bine definite.

În structura lor interioară, angiomii stochează de obicei sânge, motiv pentru care prezintă un risc ridicat de ruptură și provoacă hemoragii. În majoritatea cazurilor, prezența sa este asociată cu dezvoltarea hemoragiilor interne masive.

Acest tip de anomalii apar, de obicei, pe suprafața pielii, în straturile cele mai profunde și chiar în organe și structuri viscerale.

În ordinea apariției, ele se află în țesutul subcutanat, în structura musculară, în cavitatea abdominală sau în cavitatea toracică.

Ele prezintă un curs bine definit de creștere format dintr-o fază de proliferare, stabilizare și o altă involuție. Cu toate acestea, cea mai frecventa este ca aceasta afectiune a pielii este prezenta pe tot parcursul vietii persoanei afectate.

Pe lângă faptul că au un impact estetic puternic, angiomii pot avea implicații sistemice și neurologice grave atunci când invadează alte tipuri de zone.

Angiomii sunt de obicei localizați într-una din extremitățile inferioare în mai mult de 80% dintre cei afectați. Cel mai adesea ele sunt unilaterale, adică apar doar pe o parte a corpului.

Deși este, de asemenea, obișnuit să se identifice acest tip de anomalii pe ambele părți ale membrelor inferioare și superioare sau de-a lungul trunchiului corpului într-un număr mare de persoane afectate.

De asemenea, este posibil ca acestea să apară pe față, în zonele frontale sau în apropierea prizelor pentru ochi. În acest caz, există un risc ridicat de implicare neurologică, deoarece poate invada zone inervate de nervul trigeminal.

Hipertrofia țesutului osos și moale

O altă afecțiune musculo-scheletică comună în sindromul Klippel-Trenaunay este prezența hipertrofiei.

Aceasta se referă în principal la creșterea volumului, îngroșarea și / sau prelungirea structurilor care alcătuiesc extremitățile.

Acest tip de anomalie are o natură congenitală, astfel încât unele caracteristici pot fi identificate din momentul nașterii, cum ar fi asimetria caporală.

Cu toate acestea, în alte cazuri prezintă o apariție în fazele timpurii ale copilăriei.

Această creștere progresivă în dimensiune poate afecta atât structura osoasă, cât și țesuturile moi care alcătuiesc membrele corpului.

Hipertrofia afectează în principal extremitățile inferioare sau superioare. Cea mai comună este că afectează un membru sau mai multe. În plus, poate apărea unilateral sau bilateral.

Alte tipuri de modificări au fost, de asemenea, descrise în acest domeniu (Martínez Gimeno et al., 2006):

• sindactilie: poate să apară fuziunea anormală și patologică a uneia sau mai multor degete. Poate afecta mâinile și picioarele. Cea mai obișnuită este că degetele sunt legate de piele, dar au fost identificate cazuri în care apare o unire osoasă.
• macrodactyly: Poate apărea o creștere a unuia sau a mai multor degete, fie pe mâini, fie pe picioare. Cel mai frecvent este faptul că apare într-un mod izolat, afectat de un singur deget.
• polidactilie: Altă schimbare comună este prezența uneia sau mai multor degete suplimentare. În plus, degetele afectate prezintă de obicei o dezvoltare slabă sau incompletă.
• Picior Echinovaro: structura osoasă a picioarelor poate fi de asemenea modificată datorită prezenței unei mișcări anormale a vârfului sau zonei frontale către interiorul picioarelor.
• Articulații dislocate: Este normal ca oasele să aibă tendința de a ieși sau de a se separa de locația obișnuită comună. Poate genera episoade severe de durere, amorțeală, inflamație, limitare sau pierderea mișcării și chiar reducerea fluxului sanguin.
• osteomielită: persoanele afectate de sindromul Klippel-Trenaunay au tendința de a avea o predispoziție spre a suferi de infecții la nivelul oaselor.

Malformații venoase și vene varicoase

Modificările și malformațiile venoase sunt inevitabil prezente în toate persoanele afectate de sindromul Klippel -Trenaunay.

Cu toate acestea, gradul de implicare este, de obicei, variabil.Anomaliile pot apărea într-un singur membru sau pot afecta zonele mari ale corpului într-o manieră generalizată. În acest sens, unul dintre cele mai comune semne este dezvoltarea de vene varicoase.

Cu termenul varicos se referă la președinția mai multor modificări în structura acestor vase de sânge. Unele dintre cele mai frecvente sunt dilatarea, inflamația sau răsucirea.

Din punct de vedere vizual, venele varice sunt de obicei observate în straturile superficiale ale pielii, cu o culoare roșiatică sau albăstrui.

Cel mai frecvent este faptul că vene varicoase apar într-un membru deja afectat de oricare dintre descoperirile medicale descrise anterior (hipertrofie și malformații cutanate).

În unele cazuri, venele varice pot produce simptome ușoare sau nesemnificative: durere localizată, inflamație ușoară, anomalii estetice sau mâncărime.

Cu toate acestea, în altele, aceasta poate dobândi o stare medicală gravă datorită dezvoltării ulcerelor, întăririi pielii, anomaliilor în circulația sângelui, prezenței anevrismelor etc.

Modificări limfatice

Integritatea structurală și funcțională a sistemului limfatic poate fi, de asemenea, afectată de sindromul Klippel-Trenaunay.

Cea mai comună este că există o acumulare anormală de lichid și inflamație a zonei afectate a corpului, acest lucru se numește limfedem.

În plus, este, de asemenea, posibilă identificarea dezvoltării chisturilor limfatice sau a celulitei produsă de procesele infecțioase.

cauze

Actualul corp de cercetare asupra sindromului Klippel-Trenaunay nu a fost încă capabil să identifice cu precizie cauzele etiologice (Martínez Gimeno et al., 2005).

Unele instituții, cum ar fi Genetics Home Reference (2016), indică factorii genetici ca fiind unul dintre factorii posibili care explică originea lor.

Acesta este de obicei asociat cu mutații specifice în una sau mai multe gene legate de formarea vaselor de sânge în timpul fazei de dezvoltare embrionară (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

În plus față de abordările obișnuite de diagnostic din orice patologie (analiza istoricului medical, examinarea fizică, neurologică etc.), acest sindrom include efectuarea mai multor teste de laborator (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Cele mai frecvente teste complementare includ ultrasonografia tradițională, ultrasunetele Doppler abdominale, ultrasunetele pelvine, toracice și inferioare și superioare ale membrelor (Vázquez-Ariño et al., 2009).

În plus, este de asemenea comună utilizarea tomografiei computerizate și a imaginii prin rezonanță magnetică (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Obiectivul esențial al abordării diagnostice este identificarea prezenței și localizării malformațiilor vasculare, musculare și scheletice (Vázquez-Ariño et al., 2009).

tratament

Deși nu există nici un tratament pentru sindromul Klippel-Tranaunay, există intervenții diferite pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):

Malformații cutanate

Pentru eliminarea sau ameliorarea angioamelor cutanate, este cel mai frecvent folosirea rezecției chirurgicale, grefelor cutanate, terapiei cu laser sau a scleroterapiei.

hipertrofia

Creșterea excesivă a unuia sau mai multor membre necesită corecție chirurgicală pentru a reduce circumferința sau lungimea uneia dintre extremități.

În plus, această procedură este de asemenea eficientă pentru eliminarea acumulărilor anormale de grăsime.

Malformații venoase

Datorită riscului de complicații medicale, tratamentul malformațiilor venoase începe de obicei cu administrarea de anticoagulante, cum ar fi heparina.

Eliminarea ulterioară a venelor varicoase necesită intervenții chirurgicale, terapie cu laser sau terapie radiologică.

Malformații limfatice

Ca și în cazul malformațiilor cutanate, cele mai frecvente măsuri terapeutice includ intervenția chirurgicală și scleroterapia.

referințe

1. Clinica Cleveland (2016). Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS). Obținut de la Clinica Cleveland.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R. și González de la Cruz, J. (2006). Sindromul Klippel-Trenaunay. Constatări clinice și de imagine. Analele Radiologiei din Mexic, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J. și Fraga, J. (2013). Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber - Hemoragie gastrointestinală în Jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. Obținut de la Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C. & Sequera Rahola, M. (2006). Sindromul Klippel-Trenaunay și scintigrafia osoasă. Despre un caz Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Clinica Mayo (2016). Sindromul Klippel-Trenaunay. Obținut de la Clinica Mayo.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R. și Gil Hernández, S. (2004).Sindromul Klippel-Trenaunay: un propotiso al unui caz. Reabilitare (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Sindromul Klippel-Trenaunay. Adus de la Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016). Sindromul Klippel-Trenaunay. Adus de la MedlinePlus.NORD. (2016). Sindromul Klippel-Trénaunay. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
10. Vázquez-Ariño, M., Curtea-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M. și Román Belmonte, J. (2009). Tratamentul limfedemului asociat cu sindromul Klippel-Trenaunay la un copil de 15 luni. Reabilitare (Madr), 84-87.