Sindromul Kartagener Simptome, cauze, tratamente

Sindromul Kartagener (SK), de asemenea cunoscut sub numele de dischinezia ciliară primară, este o patologie rară de origine genetică (Caballero Iglesias, Sánchez López și Iribarren Marín, 2012).

Aceasta se caracterizează în principal prin prezența și situs inversus dezvoltarea unei implicări progresive a căilor respiratorii (Caballero Iglesias, Sanchez Lopez si Iribarren Marin, 2012).

La nivelul etiologic, este un produs al unui defect genetic care afectează structura și funcția flagelui celulelor părului din organism (González de Dios et al., 1996).

În ceea ce privește caracteristicile clinice, unele dintre cele mai comune boli sunt asociate cu sinuzita, broncoquiectasias, infecții respiratorii cronice sau anomalii asociate cu alterarea poziției organelor interne (Mittal și Shah, 2012).

Diagnosticul sindromului Kartagener este de obicei complex datorită caracteristicilor clinice. Cu toate acestea, examinarea radiologică și microscopică a biopsiei tisulare este esențială (González de Dios et al., 1996).

Deși nu există nici un tratament pentru sindromul Kartagener, intervenția medicală are o natură multidisciplinară. Se concentrează asupra controlului complicațiilor medicale și asupra simptomelor centrale ale acestei boli (Napolitano, González, Iñíguez și Fonseca, 2002).

Caracteristicile sindromului Kartagener

Sindromul Kartagener este o boală caracterizată printr-o poziție anormală a organelor interne (situs invers), modificări legate de funcția respiratorie și prezența variabilă a infertilității (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, sindromul Kartagener este considerat o variantă sau tip de diskinezie ciliară primară (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

Modificările genetice legate de această patologie trebuie să afecteze la nivel microscopic celulele de păr (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Acest tip de celule se caracterizează prin structuri celulare numite cilia în structura lor. Sunt de obicei situate în trompelor, deferent, unele grupuri de celule ale sistemului nervos, bronșice și tractului respirator (Napolitano, Gonzalez, Íñiguez și Fonseca, 2002).

Cilia reprezintă o prelungire sau proeminență extinsă a celulelor care este protejată de membrana plasmatică. În plus, are capacitatea de mobilitate intrinsecă (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Funcția esențială a acestor componente celulare este propulsat și facilitează mișcarea celulei prin substanță fluidă sau lichidă a muta un caracter pe o suprafață celulară (Napolitano, Gonzalez, Íñiguez și Fonseca, 2002).

Unele dintre sarcinile pe care le îndeplinesc sunt legate de (Torres și Rodríguez, 1995):

• Curățarea diferitelor suprafețe organice.
• Transportul gameților și al altor substanțe reziduale.
• Fluxul și mișcarea fluidelor în diferite cavități ale corpului.
• Schimbul de fluide gazoase în respirație.
• Absorbția, filtrarea și absorbția nutrienților.

În ciuda diversității sarcinilor și activităților desfășurate de acest grup de celule, funcționarea optimă și eficientă poate fi compromisă. În mod fundamental, datorită incidenței diferiților factori, cum ar fi modificările genetice.

Prezența imobilității ciliare sau lipsa coordonării mișcării sunt cele mai frecvente anomalii ale sindromului Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez și Fonseca, 2002).

Această patologie a fost identificată inițial de Siewert (1904) și Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Totuși, până în 1933, a fost stabilită o clasificare clinică generată de Manes Kartagener, un pulmonolog care sa stabilit la Zurich în 1933 (Serapinas et al., 2013).

In raportul clinic, Kartagener descris un grup de 4 pacienți, a căror stare clinică a fost caracterizată prin prezența situs inversus, sinuzita recurentă și broquiectasia (González de Dios et al., 1996).

Și datorită progreselor tehnice în studiul structurii celulare la nivel microscopic, la începutul anilor '70 a fost posibil să se asocieze caracteristicile clinice ale acestui sindrom cu prezența diferitelor modificări structurale și funcționale în cilii celor afectați.

statistică

Sindromul Kartagener este o boală rară. Studiile epidemiologice au estimat incidența acestora în 1-2 cazuri la 30.000 de nașteri (Serapinas et al., 2013).

În prezent, nu a fost observat un număr mai mare de cazuri legate de sex sau origine geografică.

Semne și simptome

Sindromul Kartagener este definit prin prezența unei organizații anormale a organelor interne și dezvoltarea progresivă a bolilor respiratorii.

Deși manifestările chistice ale acestei patologii pot prezenta o variabilitate largă, ele sunt de obicei evidente în fazele după etapa neonatală

Inverse Situs

Cu termenul de situs invers, ne referim la o inversare a poziției structurilor și organelor corporale (Mittal și Shah, 2012).

Aceasta este o afecțiune congenitală în care inima, ficatul sau ORAS viscerelor abdominale pot avea o locație în oglindă, adică se află în locul opus obișnuit (Caballero Iglesias, Sánchez López și Iribarren Marin, 2012).

Pe de altă parte, această condiție medicală poate avea două forme de prezentare de bază:

• Situs inverse Parcial: modificarea poziției afectează exclusiv inima, fiind localizată în jumătatea dreaptă a corpului.
• Spațiul total invers: este de asemenea posibil ca o delocalizare completă a viscerelor toracice și abdominale să apară, generând o poziție inversă a tuturor acestor.

Situația inversă nu produce, de obicei, complicații medicale evidente. Majoritatea persoanelor afectate dezvoltă o viață normală, cu toate acestea, între 20-25% pot prezenta unele modificări legate de funcția respiratorie sau cardiacă (Mittal și Shah, 2012).

Tulburări respiratorii

Atât căile respiratorii superioare cât și cele inferioare sunt de obicei afectate de alterarea ciliară. Unele dintre cele mai frecvente patologii din sindromul Kartagener includ:

• Brocoquiectasia: există o lărgire sau inflamație a căilor respiratorii principale, ceea ce duce la dezvoltarea leziunilor la nivelul pulmonar.
• sinuzita: Observă o infecție și inflamație a sinusurilor, adică cavitati osoase localizate în regiunea craniană frontală, care sunt umplute cu aer.
• Alte patologii: pot apărea alte tipuri de complicații, cum ar fi astmul, pneumonia sau otita, printre altele.

cauze

Sindromul Kartegener se datorează prezenței modificărilor și anomaliilor care implică mai multe componente genetice (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

Este fundamental legată de mutații specifice ale genelor implicate în funcția și structura cilia celulară (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

În aproximativ 30% din cazurile diagnosticate, au fost identificate modificări primare în genele ADN1 și DNAH5 (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, s-au identificat și alte tipuri de modificări, dar ele apar doar într-un procent foarte mic (Genes Home Reference, 2016).

diagnostic

Sindromul Kartagener este o boală congenitală, adică este prezentă din momentul nașterii (Serapinas et al., 2013).

Cu toate acestea, simptomele nu sunt de obicei semnificative sau evidente în primul an de viață (Serapinas et al., 2013).

Suspiciunea clinică sau diagnosticul definitiv sunt, de obicei, întârziate până la a doua etapă a copilăriei, adolescenței sau chiar la adulți (Serapinas et al., 2013).

Complicațiile respiratorii sunt cele mai semnificative constatări medicale. În consecință, ei empelarse adesea diferite abordări pentru a analiza etiologia lor (Fernández García, Roblejo Balbuena, Diaz Balbuena, 2011).

• Examenul fizic.
• Analiza glicemiei.
• Studiu bacteriologic.
• Analiza funcției ficatului și ventilatorului.
• Oximetria.

În plus, testele imaginilor anatomice sunt considerate o altă resursă fundamentală. Acestea permit observarea vizuală a modificărilor structurale legate de funcția respiratorie (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Datorită naturii asimptomatice a situsului invers în majoritatea celor afectați, este de obicei o anomalie identificată secundar în imagistica sistemului respirator.

Pentru a stabili diagnosticul definitiv, este esențială o examinare microscopică a structurii ciliate. Obiectivul este de a identifica deficiențele funcționale legate de acest tip de celule.

tratament

În prezent, studiile clinice și experimentale nu au reușit să identifice un tratament pentru sindromul Kartagener (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

Tratamentul este conceput în mod specific în funcție de simptomele individuale. Deși, în general, obiectivul esențial este tratamentul patologiilor respiratorii (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).

Măsurile cele mai utilizate includ respiratorie de curățare, prescrierea de antibiotice, o intervenție chirurgicală de reparare sau de transplant pulmonar (recomandat numai în cazuri de extremă gravitate) (Boli Genetice Rare și Centrul de Informare, 2016).

referințe

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Sindromul Kartagener. Image Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Sindromul Kartagener: baze genetice și constatări clinice. Raportul unui caz ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M. și Vera Luna, J. (1996). Sindromul Kartagener: o cauză frecventă a distresului respirator neonatal. Un Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V. și Shah, A. (2012). Situs inversus total: asocierea sindromului Kartagener cu brovoiolită difuză și azozospermie. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R. și Fonseca, X. (2002). Dischinezia cilariană primară: revizuire bibliografică. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Sindromul Kartagener. Recuperat de la Centrul de Informare despre Boli Genetice și Rare.
7. NIH. (2016). dischinezia ciliară primară. Adus de la Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Dischinezie ciliară primară. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
9. Serapinas și colab.,. (2013). O regresie neobișnuită a simptomelor unui sindrom Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. & Rodríguez, G. (1996). Dischinezia ciliară primară sau sindromul cililor imobile. Starea curentă Biomedical, 37-43.