Sindromul Goldenhar Simptomele, cauzele, tratamentul

Sindromul Goldenhar, De asemenea, cunoscut sub numele de displazie-oculo auricular-vertebrale sau primul și al doilea sindrom brahial arc, este una dintre cele mai comune malformatii craniofaciale (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Punct de vedere clinic, această boală se caracterizează prin dezvoltarea și prezentarea unei triada de ureche, ochi si alterari vertebrale (Brosco Costa, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

În plus, aceasta poate provoca, de asemenea, alte patologii secundare, ca complicații cardiace, genitourinar, traqueopulmonares (La barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) și, în unele cazuri, retard mintal și / sau întârziere de dezvoltare piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya și Barber, 2004).

În prezent, nici o cauza specifica a sindromului Goldenhar este cunoscut, cu toate acestea, a fost legat de factori asociați cu trauma intrauterine, expunerea la factorii de mediu (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri 2013) modificari genetice, inclusiv (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona și Aguilar, 2004).

În ceea ce privește diagnosticul, este posibil de a face acest lucru în prenatal prin ecografie transvaginală precoce și, în timp ce în faza de nou-născuți, de obicei, utilizate în principal evaluarea clinică și diverse teste de laborator, prin viziune, auz sau examen neurologic ( Medina și colab., 2004).

În cele din urmă, tratamentul sindromului Goldenhar în stadiile incipiente se concentrează, de obicei, asupra intervențiilor medicale de susținere a vieții. În etapele ulterioare, se bazează pe corecția deformărilor craniofaciale și alte complicații medicale prin participarea unei echipe multidisciplinare (Cuesta-Moreno și colab., 2013)

Caracteristicile sindromului Goldenhar

Sindromul Goldenhar este o afecțiune caracterizată printr-un grup mare de malformații craniofaciale și deformările etiologie necunoscută și de origine congenitală sau intrauterine (Asociația Anomalii și Malformații Dentofacial, 2012).

Mai mult, diferiți autori categorisite sindromul Goldenhar ca o patologie poliformativa, adică, o grupare de anomalii și tulburări în raport cu natura patogenă reciproc, dar fără a reprezenta vreodată o secvență invariabilă în toate cazurile (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Mai exact, în această condiție (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel GONZALEZ, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) are loc o dezvoltare anormală sau defectuoasă a acestor structuri anatomice derivate în timpul dezvoltării embrionare primul și al doilea arc brahial.

arcuri brahiale sunt structuri embrionare prin care o varietate de componente, organe, țesuturi și structuri derivate în timpul dezvoltării prenatale.

Se pot distinge șase arcade brahiale care dau naștere diverselor structuri care formează al capului și gâtului (genetică și boli rare, 2016), și în special structura maxilarului, nervul trigemen, nervul facial, structura musculară a feței, nervul glossopharyngeal, diferite componente musculare ale faringelui, esofagului etc.

In timpul sarcinii, incidența diferiților factori patologici pot duce la dezvoltarea embrionară defectuoasă a acestor componente, cauzând malformații craniofaciale și vertebrale caracteristici sindrom Goldenhar.

În acest sens, această patologie a fost descrisă inițial de Von Arlt în 1941 (de la La Barca Lleonart și colab., 2001).

Cu toate acestea, nu a fost până în 1952, când Goldenhar clasificat drept o patologie independentă (Cuesta-Moreno și colab., 2013), prin descrierea clinică a trei cazuri noi (Evans et al., 2004).

În cele din urmă, Golin și echipa sa (1990) a identificat în mod definitiv sindromul Goldenhar ca un tip de ochi-vertebrale atrioventricular displazie (Cuesta-Moreno și colab., 2013)

Potrivit lui Medina et al., (2006), în prezent, sindromul Goldenhar este definit ca:

„Un set de manifestări foarte eterogene, care sunt grupate într-o cutie de displazie caracter Oculus-arurículo-vertebrale care participă facial clinic, gură, ochi și urechi tulburări, printre altele. Mai mult decât atât, în unele cazuri, de obicei, asociate cu, cardiace, ale coloanei vertebrale, osteorticulares, anomalii și / sau renale „pulmonare neurologice.

Această patologie implică complicații estetice și funcționale importante. Cu toate ca cei afectati ajunge la o calitate optimă a vieții, cu o funcție de comunicare și o dezvoltare socială adecvată (La Barca Lleonart et al., 2001).

Este o patologie frecventă?

Sindromul Goldenhar este considerat o boală rară sau rare și sporadică (Evans et al., 2004).

Cu toate acestea, în tulburările cu malformații craniofaciale, sindromul Goldenhar este a doua cea mai frecventa tulburare (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Deși datele statistice privind această patologie nu sunt abundente, se estimează că are o incidență de aproape 1 caz la 3.500-5.600 nou-născuți (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

În cazul Spaniei, mai multe studii au arătat că sindromul Goldenhar are o incidență aproximativă de 1 caz la 25.000 nașteri heterogene (Medina et al., 2006).

În plus, această boală este prezentă la naștere, datorită naturii sale congenitale și apare mai frecvent la bărbați (Sethi, Sethi, Lokwani și Chalwade, 2015).

Rata de prezentare a sexului este de 3: 2, cu o predilecție semnificativă pentru bărbați (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Semne și simptome

Datorită complexității simptomatice, sindromul Goldenhar prezintă un curs clinic foarte heterogen (Medina et al., 2006).

Prin urmare, expresia acestei patologii este foarte variabilă în rândul celor afectați, caracterizată prin prezența manifestărilor ușoare sau abia evidente, la o condiție medicală complexă și gravă (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Sindromul Goldenhar se caracterizează prin dezvoltarea de malformații și anomalii la nivelul cranio-facial. Acestea afectează preferențial unilateral, într-o proporție mai mare față de suprafața dreaptă a suprafeței corporale (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Aici vom descrie unele dintre cele mai frecvente manifestări clinice la persoanele care suferă de sindromul Goldenhar (Asociația Anomaliilor și Malformațiilor Dentofacial, 2012, Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):

Afecțiuni craniofaciale

În general, modificările care apar în acest domeniu sunt în mod fundamental legate de microsomia craniofacială. Adică, cu un set larg de anomalii care afectează formarea craniului și a feței și care se caracterizează în principal prin asimetrie și alterarea dimensiunilor structurilor lor.

În plus, apar și alte tipuri de manifestări, cum ar fi:

- Craniul Bifid: acest termen se referă la prezența unor defecte în închiderea tubului neural, o structură embrionară care va conduce la formarea diferitelor structuri cerebrale, spinale și craniene. În acest caz, se poate observa o fisură în structura oaselor craniene care poate duce la expunerea la țesuturi meningeale sau nervoase.

- Microcefalie: acest termen se referă la o dezvoltare anormală a structurii craniene la nivel global, prezentând o dimensiune sau un perimetru cranial mai mic decât se aștepta pentru sexul și grupul de vârstă cronologic al persoanei afectate.

- Dolichocephaly: La unii pacienți afectați este de asemenea posibilă identificarea unei configurații craniene alungite și mai restrânse decât de obicei.

- Plagiocefalie: este, de asemenea, posibil să se observe în unele cazuri o aplatizare anormală a zonei posterioare a craniului, în special a structurilor situate pe partea dreaptă. În plus, este posibil ca o deplasare a restului structurilor spre partea din față a acestora să fie dezvoltată.

- Hipoplazie mandibulară: structura mandibulară este, de asemenea, afectată semnificativ, dezvoltând incomplet sau parțial și dând naștere la un alt tip de alterări orale și facială.

- Hipoplazie musculară facialăMușchiul facial este fundamental pentru controlul exprimării și a diverselor activități motorii legate de comunicare, hrănire sau clipire. Persoanele care suferă de sindromul Goldenhar îl pot dezvolta parțial, motiv pentru care o bună parte a funcțiilor sale poate fi grav afectată și afectată.

Modificarea căștilor

Prezența anomaliilor legate de structura urechilor și funcția auditivă este o altă caracteristică a sindromului Goldenhar:

- Anotia și microtia: una dintre constatările centrale din această patologie este absența totală a dezvoltării urechilor (anotia) sau dezvoltarea parțială și defectuoasă a acestora (microtia), caracterizată prin prezența unei apendice malformate a pielii.

- Asimetria canalului auditiv: este frecvent faptul că structurile care se dezvoltă din urechi fac acest lucru în mod asimetric în fiecare dintre ele.

- deficitul auditiv: modificările structurale și anatomice afectează acuitatea auditivă la un număr mare de pacienți afectați, astfel încât este posibilă identificarea dezvoltării surdității bilaterale.

Modificări oftalmologice

Pe lângă patologiile descrise mai sus, ochii sunt o altă zonă a feței care este afectată în cursul clinic al sindromului Goldenhar:

- Aftalmia și microftalmia: este, de asemenea, frecvent faptul că există cazuri de absență totală a dezvoltării ambelor sau a unuia dintre globulele oculare (anoftalemia). În plus, acestea se pot dezvolta cu un volum anormal de mic (microftalmie).

- Asimetrie oculară: în mod normal, structura ochiurilor și a ochilor este de obicei diferențiată pe ambele părți.

- Nistagmos: pot apărea mișcări anormale ale ochilor, caracterizate de spasme involuntare și rapide.

- Coloboma: acest termen se referă la o patologie a ochiului care se caracterizează prin prezența ca orificiu sau prin fante în iris.

- Neoplasme: Este de asemenea posibil ca masele tumorale să se dezvolte la nivelul ochiului care afectează semnificativ funcționalitatea și eficiența vizuală.

Modificări orale

- Macrogtomia: deși structura mandibulară poate fi dezvoltată parțial, la persoanele afectate de această patologie este posibilă identificarea unei dezvoltări exagerate în mod normal a cavității bucale.

- Deplasarea glandelor salivare: glandele responsabile de producerea saliva și, prin urmare, hidratarea continuă a structurilor orale pot fi deplasate către alte zone care le împiedică funcționarea eficientă.

- Hipoplazie palatală: palatul este, de obicei, una dintre cele mai afectate structuri, prezentând o dezvoltare incompletă caracterizată prin prezența fisurilor sau a fistulelor.

- Malformații dentare: organizarea pieselor dentare este de obicei deficitară, în multe cazuri poate împiedica articularea limbii sau chiar hrănirea.

Tulburări vertebrale și musculo-scheletice

Structura osoasă și musculară a restului corpului poate fi de asemenea modificată în cursul clinic al sindromului Goldenhar. Unele dintre cele mai frecvente patologii includ:

- Scolioza: abaterea și curbura structurii osoase a coloanei vertebrale.

- Fuziune sau hipoplazie vertebrală: structura osoasă și a mușchilor din jurul coloanei vertebrale tinde să se dezvolte parțial sau incomplet, provocând complicații semnificative legate de staționare și de mers pe jos.

- picior Echinovaro: poate apărea o deformare în picioare, caracterizată printr-o întoarcere patologică a plantei și a vârfului piciorului către interiorul picioarelor, într-un plan transversal.

cauze

După cum sa menționat în descrierea inițială, nu a descoperit încă cauza sau cauzele acestor malformații craniofaciale precise (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri 2013).

Literatura de specialitate se referă la prezența factorilor legați de expunerea la boli factori de mediu, traume si intreruperi sanguine intrauterine sau alterări genetice (Evans, Poulsen, Cuzinet, Estay, Escalona și Aguilar, 2004).

Autori precum Lacombe (2005) asociază această condiție cu diverse condiții:

- Dezvoltarea defectuoasă a mezodermei, a structurii embrionare.

- consumul de substanțe chimice, cum ar fi medicamentele și medicamentele (acidul retinoic, cocaina, tamoxifenul etc.).

- Expunerea la factorii de mediu, cum ar fi erbicidele sau insecticidele.

- Dezvoltarea diabetului gestational si a altor tipuri de patologii.

diagnostic

In timpul etapei embrionare sau prenatal este deja posibilă identificarea prezenței acestei boli, în principal prin ultrasunetelor controlul sarcinii (Medina și colab., 2004).

Având în vedere suspiciunea clinică, este posibilă utilizarea ultrasunetelor transvaginale, a căror eficiență poate oferi date mai clare despre malformațiile fizice (Medina et al., 2004).

In faza neonatală RMN sau tomografie computerizata este adesea folosit pentru a confirma craniofaciale si musculo-scheletice (Lacombe, 2005) modificări.

În plus, este esențial să se evalueze în detaliu toate modificările orale, oftalmologice etc., pentru a proiecta cea mai bună intervenție medicală posibilă (Medina et al., 2004).

tratament

Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Goldenhar, diferite abordări medicale pot fi folosite pentru a îmbunătăți simptomele și complicațiile medicale.

În general, după naștere, toate intervențiile se axează pe măsurile de sprijin și controlul supraviețuirii persoanei afectate, alimentației, controlului respirator, simptomatologic etc. (Cuesta-Moreno și colab., 2013)

chirurgie plastica, maxilo, ortopedice, oftalmologi, stomatologi, etc .: ulterior, odată ce au fost evaluate și evaluate toate intervențiile individuale clinice, multidisciplinare medicale cu colaborarea de profesionisti din diferite domenii sunt proiectate (Cuesta-Moreno și colab., 2013)

Toate intervențiile se concentrează în mod fundamental pe corectarea anomaliilor craniene și sociale estetice și funcționale (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referințe

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Profilul audiologic al purtătorilor de sindrom Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Marta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Tratamentul multidisciplinar al sindromului Goldenhar. Raportul unui caz. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displazia osteoarticulovertebrală sau sindromul Goldhenhar.
   multidisciplinar al unui caz clinic. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar asociat cu sarcina.Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. și Burak Kalik, A. (s.f.). Sindromul Goldenhar: raportul unui caz. Legea medicală, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Sindromul Goldenhar. Obținut de la Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Sindromul Goldenhar. Manifestări intrauterine și după naștere. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.d.). Goldenhar-boala. Extras din bolile genetice și rare.
9. NORD. (2016). Spectrul oculo-auriculo-vertebral. Recuperat de la organizația Natinonal pentru tulburări rare.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. și Chalwade, M. (2015). Sindromul Goldenhar. o p o l o m e d i c i n e, 60-70.