Acțiune:
Sindromul Brugada Simptomele, cauzele și tratamentele
Sindromul Brugada este o boală de inimă de origine genetică care afectează grav ritmul cardiac și supraviețuirea persoanei afectate (Clinica Mayo, 2014).
Punct de vedere clinic, acest sindrom asociat cu semne și simptome de o mare importanță medicală ca sincopa și stop cardiac, moarte subită sau anomalii cardiace în modele, printre altele (Dizon, 2015).
Cursul său clinic poate fi asimptomatic, totuși, este adesea evident în timpul maturității. În plus, complicațiile au tendința să apară atunci când persoana este adormită sau în stare de repaus (Genetics Home Reference, 2016).
Originea etiologică a sindromului Brugada este legată de prezența modificărilor genetice. În acest sens, în mai mult de 30% dintre cazurile diagnosticate, au fost identificate mutații specifice în gena SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Testul fundamental de diagnosticare în sindromul Brugada este electrocardiograma (ECG) care prezintă anomalii ale modelelor electrice ale inimii (Clinica Mayo, 2014).
Deși nu există nici un tratament, această boală este tratată, de obicei, prin abordări preventive sau chiar prin tehnici de defibrilare în caz de criză (Clinica Mayo, 2014).
În afară de aceasta, este o condiție medicală potențial mortală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Rapoartele clinice recente au sugerat că sindromul Brugada este responsabil de pana la 20% din decesele de la moarte subita la persoanele fără anomalii cardiace structurale (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).
Caracteristicile sindromului Brugada
Sindromul Brugada este un tip de afecțiune cardiovasculară care afectează sistemul electric al inimii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Alterarea principal cauzate de acest sindrom este dezvoltarea unor nereguli semnificative in ritmul cardiac, care, fără o abordare terapeutică adecvată și eficientă poate provoca moartea persoanei în cauză (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).
După cum stim, inima este una dintre structurile fundamentale și vitale ale organismului nostru (Fundația Spaniolă pentru Inimă, 2016).
Principala funcție a acestui lucru este furnizarea de sânge a fiecăruia dintre sistemele și zonele corpului (Fundația spaniolă de inimă, 2016).
Pentru aceasta, inima este compusă dintr-o structură musculară cu 4 camere sau cavități diferite. Cele superioare se numesc atriuri, iar cele inferioare sunt cunoscute ca ventriculi (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Astfel, impulsurile electrice permit pomparea inimii. Acesta bate de aproximativ 50-100 de ori pe minut, oferind forța motrice pentru circulația sângelui prin arterele și venele care alcătuiesc sistemul nostru circulator (Fundația Spanish Heart, 2016).
Pentru persoanele care suferă de sindromul Brugada, impulsurile electrice generate între ventricule trec într-o manieră (fibrilație ventriculară) necoordonate a dus la o scadere a fluxului sanguin normal (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).
Această anomalie, scăderea fluxului sanguin, în special a creierului, poate duce la pierderea conștienței și / sau moartea subită la persoanele afectate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Unii autori ca Jaramillo, Perdomo, Cardona și Lodoño (2010) a definit sindromul Brugada ca o afecțiune a cărei electrocardiogramă simulează un blocaj al ramurii din dreapta, cu o elevație atipică segment ST în derivațiile precordiale din zona din dreapta, fără anomalii cardiace structurale .
Mai exact, ramura coronal este prima zona coronară dreaptă și funcția sa principală este de a furniza suficient fluxului sanguin la artera pulmonară și zona tractului sau de ieșire a ventriculului drept (Alania Torres, Padilla Pérez Salas Bravo și Fernandez Guerrero, 2016).
Atunci când există o ocluzie a acestuia din urmă, aceasta poate duce la ischemie miocardică (flux sanguin insuficient) și care conduce la dezvoltarea de aritmii maligne curs (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo și Salas Fernández Guerrero, 2016).
Acest tip de patologie a fost descris inițial de Josep și Pedro Brugada în 1992 (Berne, Aguinaga și Brugada, 2012).
Astăzi este caracterizat ca un model de drept precordială electrocardiografice, predispoziție la aritmii ventriculare și moarte subită (Benito, Brugada și Brugada Brugada, 2009).
Este o patologie frecventă?
Deși prevalența sindromului Brugada nu este exact cunoscută, mai multe analize epidemiologice o estimează la 5 cazuri la 10.000 de persoane din întreaga lume (Genetics Home Reference, 2016).
Datorită identificării sale recente, există puține studii epidemiologice.Cu toate acestea, în cazul Statelor Unite, o examinare efectuată la un spital universitar de pe coasta de vest a arătat că sindromul Brugada a avut o prevalență de 0,14% din numărul total de pacienți examinați (1348) (Dizon, 2015).
Poate apare la oricine, indiferent de sex, dar este mai frecvent la bărbați decât la femei cu un raport de 5-8: 1 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
În plus, manifestările inițiale pot apărea în orice interval de vârstă, însă stadiul mediu de apariție este în faza adulților în jur de 40 de ani (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Pe de altă parte, unul dintre cele mai proeminente aspecte sociodemografice ale sindromului Brugada este prevalența geografică inegală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
O prevalență mai mare se observă la persoanele din Asia de Sud-Est și Japonia (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Care sunt semnele și simptomele caracteristice?
Semnele și semnele și simptomele cele mai frecvente la sindromul Brugada provin din modificarea semnificativă a modelelor electrice care permit pomparea sângelui în toate zonele corpului.
La persoanele afectate de această boală, aritmii, fibrilația ventriculară, sincopia și / sau stopul cardiac și moartea subită sunt cele mai frecvente (Dizon, 2015).
aritmie
Aritmia este termenul medical folosit de obicei pentru a se referi la o afecțiune definită printr-o modificare a ritmului cardiac (Fundația spaniolă a inimii, 2016).
Impulsurile electrice ale sistemului cardiac permit inima să se contracte în mod eficient, astfel încât fluxul sanguin să fie distribuit normal (Fundación Española del Corazón, 2016).
În condiții normale, inima tinde să bată aproximativ 60-100 de ori pe minut (Fundația spaniolă de inimă, 2016).
Cu toate acestea, unele anomalii, cum ar fi generarea slabă a impulsului electric sau prezența anomaliilor structurale, pot împiedica modelul obișnuit de bătăi.
Aritmia poate genera complicații medicale importante printre care: amețeli, palpitații, dureri precordiale, sincopă, pierderea conștiinței etc. (Fundația spaniolă a inimii, 2016).
Fibrilație ventriculară
Această modificare este definită ca o contracție necontrolată a fibrelor musculare care se află în camerele sau în orificiile inferioare ale mușchiului cardiac (National Institutes of Health, 2014).
Când apare acest eveniment, sângele nu circulă din inimă și duce la moarte subită cardiacă (National Institutes of Health, 2014).
sincopăcardiac
Termenii sincopă sau stop cardiac sunt definite de o afecțiune caracterizată prin stoparea anormală a bătăilor inimii și respirația persoanei afectate (National Institutes of Health, 2014).
Este o urgență medicală foarte gravă deoarece, dacă nu este inversată în câteva minute, provoacă moartea instantanee (National Institutes of Health, 2014).
Moarte bruscă
Patologiile descrise mai sus pot provoca încetarea completă și instantanee a funcției cardiace (National Institutes of Health, 2014).
Este posibil să se recupereze prin intermediul unor intervenții medicale, cum ar fi resuscitarea cardiopulmonară, dar intervenția de urgență este esențială (National Institutes of Health, 2014).
Cauzele sindromului Brugada
Cauza majorității cazurilor de sindrom Brugada este legată de modificările genetice (Genetics Home Reference, 2016).
În mod specific, o mutație specifică a fost identificată în gena DCN5A, modificată într-o proporție mai mare de 30% dintre cei afectați (Genetics Home Reference, 2016).
Gena DCN5A are un rol important în producerea de instrucțiuni biochimice pentru a genera canalele de sodiu care permit transportul ionilor pozitivi către celulele musculare cardiace (Genetics Home Reference, 2016).
Mutațiile din această componentă genetică pot modifica atât structura și funcția acestor canale, reducând astfel fluxul ionic al partenerului la celule (Genetics Home Reference, 2016).
Acest eveniment, prin urmare, poate modifica modelul bătăilor inimii, ducând la anomalii funcționale (Genetics Home Reference, 2016).
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul sindromului Brugada se bazează pe un examen clinic complet, o analiză completă a antecedentelor medicale individuale și de familie și, în plus, efectuarea unei electrocardiograme (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Electrocardiograma este utilizată pentru a studia activitatea electrică a inimii. Rezultatele pot arăta prezența modelelor anormale și / sau patologice compatibile cu sindromul Brugada și alte tipuri de boli cardiace (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
În plus, un alt aspect important este utilizarea unui studiu genetic pentru a analiza posibila prezență a unei mutații specifice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Există un tratament?
După cum am subliniat anterior, nu există nici un tratament pentru sindromul Brugada.
Abordările medicale se concentrează, de obicei, pe prescrierea unor măsuri preventive (Clinica Mayo, 2014).
- Evitați agravarea medicamentelor.
- Reduceți și controlați complicațiile medicale
- Utilizați măsuri de resuscitare, cum ar fi defibrilatoare.
(Clinica Mayo, 2014).
În plus, pot fi utilizate anumite abordări farmacologice, însă este mai frecvent să se implanteze un dispozitiv medical numit defibrilator cardioverter implantabil (Clinica Mayo, 2014).
Este implantat printr-o procedură chirurgicală pentru a controla frecvența cardiacă prin descărcări mici atunci când este detectat un model anormal (Clinica Mayo, 2014).
referințe
- Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D. și Fernández Guerrero, J. (2016). Modelul Brugada la un pacient recuperat din moarte subită. Cariocore.
- Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Sindromul Brugada. Rev Esp Cardiol.
- Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Sindromul Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
- Dizon, J. (2015). Sindromul Brugada. Obținut de la MedScape.
- FEC. (2016). Cum funcționează inima. Obținut de la Fundația spaniolă de inimă.
- Jaramillo, C., Perdomo, L. și Londoño, G. (2010). Sindromul Brugada la un pacient cu sincopă. Prezentarea unui caz și reivisión al literaturii. Jurnalul columbian de cardiologie.
- Clinica Mayo (2016). Sindromul Brugada. Obținut de la Clinica Mayo.
- NIH. (2014). Fibrilație ventriculară. Recuperat de la National Institutes for Health.
- NIH. (2014). Stop cardiac. Adus de la MedlinePlus.
- NIH. (2016). Sindromul Brugada. Adus de la Genetics Home Reference.
- NORD. (2016). Sindromul Brugada. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.