Boala Paget Simptome, cauze și tratament

Boala lui Paget, numită și osteitis deformans, este o tulburare cronică care afectează oasele. Se caracterizează printr-o creștere exagerată a oaselor și o remodelare dezorganizată a acestora. Această afecțiune duce la slăbiciune a oaselor și fracturilor și este cea de-a doua tulburare osoasă cea mai frecvent întâlnită în populația matură (după osteoporoză).

Cauzele exacte nu sunt complet cunoscute. Sa observat că boala lui Paget se repetă în aceeași familie, astfel încât sunt probabil componente genetice de origine.

Factorii genetici par să fie combinați cu alți factori de mediu, determinând o creștere patologică a activității osteoclastelor. Osteoclastele sunt celule care se dezintegrează, reabsorbesc și remodelează oasele.

Această boală se manifestă după câțiva ani de evoluție și cauzează deformări osoase, fracturi și uzură asupra cartilajului. Orice os poate fi afectat, deși implică de obicei pelvisul, femurul, tibia, coloana vertebrală sau craniu. Zona cea mai afectată este coloana lombară (între 30% și 75% din cazuri).

Boala Paget afectează de obicei un os (monostotic) sau 2 sau mai multe (poliostotice). Această condiție este monostotică între 10 și 35% din cazuri.

Alte manifestări clinice mai puțin frecvente ale acestei afecțiuni sunt neuropatia comprimării și surzenia senzorineurală (pierderea auzului datorită deteriorării osici interne ale urechii).

Insuficiența cardiacă poate apărea, de asemenea, și chiar osteosarcomul (cancer osos malign).

James Paget a descris această boală în detaliu în 1877, într-un articol intitulat "Pe o formă de inflamație cronică a oaselor (osteitis deformans)".

În principiu, aceasta a fost numită osteitis deformans deoarece a fost considerată o inflamație cronică a osului. În prezent, se știe că este o tulburare cronică a modelării osoase, dar fără existența unei inflamații, așa că sa subliniat că termenul corespunzător este "deformarea osteodistrofiei".

Această boală nu trebuie confundată cu alte boli care poartă numele acestui medic, cum ar fi boala Paget extramamară sau boala Paget a sânului.

Prevalența bolii Paget

Boala Paget este mai frecventă la bărbați decât la femei și tinde să apară la persoanele mai în vârstă de 55 de ani. Incidența crește odată cu vârsta, de fapt, la persoanele peste 80 de ani este de aproximativ 10%.

Prevalența sa pare să difere foarte mult în funcție de fiecare loc din lume. Apare în principal în Europa, America de Nord, Noua Zeelandă și Australia. Deși este foarte rară în țările asiatice.

În țările care au o prevalență ridicată, există tendința de a scădea boala Paget, apropiindu-se de 3%. În Spania, Franța, Italia și o parte din Statele Unite, prevalența este intermediară, între 1,5% și 2,5%. În țările scandinave, precum și în Africa, Asia și America de Sud, prevalența este mai mică de 1%.

În plus, prevalența este dificil de determinat, deoarece se pare că variază chiar și în interiorul aceleiași țări. Astfel, în unele orașe din Anglia, prevalența este de 2% din populație. În schimb, în ​​Lancaster, prevalența este de 8,3%.

cauze

Cauza exactă a bolii Paget nu este cunoscută. Se știe că este asociată cu o anomalie a osteoclastelor, a celulelor care produc formarea osoasă și reabsorbția acesteia.

În special, aceste celule sunt hiperactive, ceea ce determină degradarea anumitor zone osoase și apoi înlocuirea lor cu o nouă zonă a osului anormal. Această nouă porțiune este mai mare, dar este mai predispusă la fracturi.

Există studii care indică faptul că poate exista o moștenire autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei modificate ar produce deja boala la descendenți.

Astfel, boala lui Paget leagă mutațiile genetice specifice. Cel care a fost studiat cel mai mult este gena sechetomato-1 (SQSTM1).

În plus față de componentele ereditare, factorii de mediu par să influențeze de asemenea. De exemplu, infecția cu paramyxovirus, consumul de apă și de lapte netratat, precum și deficiența de vitamina D.

Într-un studiu efectuat într-un focar de prevalență ridicată (într-o zonă din Madrid) a concluzionat că cauza a fost consumul de bovine carne fără control sanitar. Această concluzie include contagiunea infecțioasă în copilărie, când nu au existat sau au existat puține controale de sănătate.

Astfel, ingerarea unui agent infecțios de țesut animal, poate cauza boli precum Creutzfeldt-Jakob, și desigur, boala Paget.

Pe de altă parte, punctul central al bolii Lancashire (Anglia) Paget a fost asociata cu consumul de arsenic din pesticide. Cu toate acestea, aceste studii nu au dovezi solide pentru a arăta cauza.

In prezent, boala este mai puțin frecvente, din cauza modificărilor survenite în structura etnică prin migrația și îmbunătățirea condițiilor de igienă.Severitatea sa a fost de asemenea redusă de la descoperirea agenților osteoclastici care contracarează hiperactivitatea osoasă.

simptome

Între 70-90% dintre pacienții cu boală Paget nu prezintă simptome, cel puțin inițial.

Evident, manifestările clinice vor depinde de localizarea și numărul leziunilor, precum și de implicarea sau nu a articulațiilor. De obicei, acești pacienți au experiență:

- Durerea în oase. Această durere este constantă, plictisitoare și profundă; și poate crește în timpul nopții.

- dureri de cap nespecifice.

- Durere în articulații ca urmare a leziunilor cartilajelor.

- Creșterea nivelului de calciu din sânge.

- Deformări osoase, cum ar fi curbura tibiei, care determină osul afectat să se arce singură sub forma unei "paranteze". Picioarele (sau alte zone) pot arăta arcuite și deformate.

- Se poate observa o deformare a craniului sau a feței și o creștere a dimensiunii capului.

- Temperatura pielii ridicată în zonele osoase afectate.

- Vasodilatarea în zonele implicate.

- Pot apărea complicații neurologice ca rezultat al circulației necorespunzătoare a lichidului cefalorahidian în cazul implicării craniene.

Unele dintre acestea sunt hidrocefalie, tulburări psihice și chiar demență. Pierderea auzului poate de asemenea să apară (scăderea auzului) sau tinitus (zgomotele auditive care nu sunt prezente).

Dacă boala Paget afectează oasele capului, pot fi de asemenea experimentate amețeli, sindromul de furie subclaviană, paralizia mușchilor ochilor sau nevralgia trigemenilor.

- surditatea poate să apară în 30-50% din cazuri. Deși acest lucru nu este cunoscut exact dacă este cauzat de boala lui Paget sau de pierderea treptată a auzului asociată vârstei (presbycusis).

- Când sunt afectate oasele feței, pot apărea slăbirea dinților sau problemele de mestecat.

- Comprimări în măduva spinării. Ca urmare, aceasta poate provoca dureri progresive, parestezii, probleme de mers sau incontinență a intestinului sau a vezicii urinare.

- De asemenea, pot apărea afecțiuni asociate, cum ar fi artrita. Deoarece, de exemplu, înclinația oaselor lungi ale picioarelor poate genera presiune asupra articulațiilor.

- Persoanele afectate de boala Paget pot dezvolta pietre la rinichi.

- Calcificarea colagenului sau a altor depozite patologice poate de asemenea să apară.

- După cum sa menționat, presiunea în creier, măduva spinării sau nervii poate provoca probleme în sistemul nervos.

- În cazuri mai avansate, pot apărea afecțiuni cardiovasculare. În plus, țesuturile osoase anormale care formează au legături patologice arteriovenoase. Aceasta generează o activitate mai mare a inimii pentru a putea furniza oxigen oaselor.

- O complicație mai puțin frecventă, dar care pune viața în pericol, este osteosarcomul. Este o neoplasmă osoasă (cancer osos) care se manifestă prin creșterea durerii în zonă, mărirea osului moale și leziunile.

diagnostic

Diagnosticul bolii Paget se face prin explorarea radiologică a scheletului.

În stadiile incipiente ale bolii, leziunile osteolitice apar în osul afectat. Aceste leziuni apar atunci când anumite părți ale oaselor încep să se dizolve, formând găuri mici. Procesul patologic avansează cu o viteză de 1 centimetru pe an.

În stadiul următor al bolii există leziuni sclerotice, care cauzează o nouă formare patologică a osului. Ele pot fi observate pe raze X (împreună cu osteoliticele).

În ultima etapă a bolii, leziunea sclerotică predomină și există o creștere a dimensiunii osului. Dacă boala nu este detectată prin descoperirea radiologică, profesioniștii pot recurge la o biopsie osoasă ca metodă definitivă (Lyles et al., 2001).

Boala lui Paget poate fi, de asemenea, detectată cu o scanare osoasă, efectuată cu un bisfosfonat radiomarcat.

Această metodă detectează zone cu flux sanguin mai mare și funcția osoasă, ceea ce indică o caracteristică fundamentală a bolii. În plus, este util să se stabilească amploarea afectării.

Persoanele afectate de boala Paget au de obicei un nivel ridicat de fosfatază alcalină și calciu în sânge. În plus față de nivelurile ridicate de piridinolină (fragmente derivate din țesuturile osoase și de cartilagiu) și hidroxiprolina în urină.

tratamente

Nu toți pacienții afectați de boala Paget necesită tratament specific. Majoritatea acestora sunt de vârstă avansată și au leziuni osoase mici și localizate în părți care prezintă un risc scăzut de complicații.

Tratamentul farmacologic este indicat atunci când boala este extinsă sau foarte activă. Medicamentele antiresorbante sunt utilizate în prezent pentru a reduce turnover-ul osos ridicat și activitatea osteoclastelor.

Se prescriu și bisfosfonații, un medicament care reduce oscilațiile și fracturile.

Bifosfonații aprobați pentru tratamentul bolii Paget în Spania sunt pamidronat, risedronat și acid zoledronic (aminados).

Din grupul non-aminados, etidronat și tiludronat. Există și alți bifosfonați care au demonstrat eficacitate pentru tratamentul acestei boli, dar nu sunt autorizați în unele țări (cum ar fi Spania). Aceștia sunt alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat și clodronat.

Scopul tratamentului este de a reutiliza procesul biochimic pentru a restabili metabolismul osos normal, precum și pentru a reduce durerea. Se încearcă, de asemenea, să se evite complicațiile cum ar fi malformațiile, apariția osteoartritei, fracturile și compresia structurilor nervoase.

Tratamentul medicamentos poate fi de asemenea folosit pentru a ajuta pacientul să se pregătească pentru intervenții chirurgicale ortopedice. Deoarece reduc sângerarea intraoperatorie și hipercalcemia de control prin imobilizare.

Când bifosfonații nu pot fi utilizați, se utilizează calcitonina. Este un hormon peptidic cu capacitatea de a inhiba resorbția osoasă. Azotatul de galiu poate fi, de asemenea, utilizat pentru pacienții rezistenți la bisfosfonați.

Dacă pacientul urmează un tratament cu acest tip de medicamente, este necesar să se utilizeze suplimente de calciu și vitamina D. Obiectivul este de a evita hipocalcemia și / sau hiperparatiroidismul secundar.

Principalul simptom al acestei boli este durerea, derivată din complicații și leziuni. Pentru tratamentul acesteia, se utilizează medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și analgezice. În unele cazuri pot fi prescrise antidepresive triciclice.

Tratamentul orthotic poate fi, de asemenea, necesar (aparate, dispozitive, dibluri ... pentru a facilita mișcarea). Pe lângă dispozitivele auditive, bastoanele și altele care ajută pacientul să trăiască cu o calitate mai bună a vieții.

Ocazional, trebuie să se recurgă la tratamentul chirurgical. Acest lucru se întâmplă atunci când există deformări care provoacă o mare durere sau fisuri osoase. În cazul apariției unei artropatii păioase (circuite venoase în os) poate fi necesară efectuarea unei artroplastii.

Pacienții cu boală Paget ar trebui să primească suficientă lumină solară și să facă exerciții fizice adecvate pentru a menține sănătatea osoasă bună. Profesionistii trebuie sa creeze un program de exercitii indicat pentru fiecare persoana pentru a evita ca simptomele acestei boli sa se agraveze si sa se mentina functionalitatea. Se recomandă, de asemenea, menținerea unei greutăți corporale sănătoase.

referințe

1. Audran, M., Sutter, B. și Chappard, D. (2016). Boala osoasă a lui Paget. Aparatul EMC-Locomotor, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J.C., Gadea, J.B., Perez, A.G., Le Quement, C.M., & Heredia, E.S. Capitolul 25: Boala osoasă a Paget. Afecțiuni reumatismale: Actualizarea SVR. Spitalul Clinic Universitar, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. Și Meunier P.J. (2001). Orientări pentru diagnosticarea și tratamentul bolii osoase paget. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R. și Fernández, M. D. C. S. (2016). Boala osoasă a lui Paget: apropierea de originea sa istorică. Reumatologie clinică.
5. Oliveira, L. L. și Eslava, A. T. (2012). Tratamentul bolii osoase Paget. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Boala Paget. (21 noiembrie 2016). Adus de la MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Ce este boala lui Paget a oaselor? (Noiembrie 2014). Recuperat de la NIH Osteoporoza și bolile asociate cu oase: niams.nih.gov.