Sindromul de Vest Simptomele, cauzele și tratamentul

Sindromul Vest (SW) este un tip de epilepsie dependentă de vârstă din copilărie (Arce-Portillo et al., 2011). Este o encefalopatie epileptică caracterizata prin spasme infantile o triadă simptomatică, hypsarrhythmia și dezvoltarea psihomotorie întârziată.

În plus, este de asemenea comun pentru a găsi alte nume pentru această afecțiune ca „spasme infantile“ sau „Infantilă Spasme“ în literatura anglo-saxon (Epilepsia Asociatia andaluz, 2016).

În general, dezvoltarea tipică a sindromului clinic al sindromului Vest are loc în jurul vârstei de 4-8 luni (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Atât incidența, cât și prevalența variază în mod semnificativ în funcție de aria geografică, totuși diferite studii statistice au arătat o mai mare apariție la bărbați (Arce-Portillo et al., 2011).

Sindromul West pot fi clasificate în diferite moduri, în funcție de etiologia de bază (simptomatic, secundar, criptogenic și idiopatică), cu toate acestea, cele mai frecvente sunt legate de evenimente prenatale (Pinto și Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Deși nu există nici un tratament pentru sindromul West, intervenția terapeutică vigabatrinul cu hormonul adrenocorticotrop (ACTH) și (VGB), deseori evoluează favorabil (Guillén Guillén Pinto și Mendoza, 2015).

Caracteristicile sindromului West

Sindromul West (SW) este un tip de epilepsie din copilarie vârstă dependente, care este asociat cu trei simptome clasice: spasme infantile, hypsarrhythmia și retard psihomotor pe scară largă (Arce-Portillo și colab., 2011).

Epilepsia este o tulburare neurologică caracterizată prin dezvoltarea episodic recurentă a activității neuronale neobișnuite, numite crize sau convulsii (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Clinica Mayo, 2015).

În plus, epilepsia este una dintre cele mai frecvente boli neurologice cronice din populația generală (Medina, 2015). Aproximativ 50 de milioane de persoane suferă de epilepsie la nivel mondial (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

În cazul copiilor, una dintre cele mai grave si comune forme de epilepsie sindrom este de Vest (SW), un tip de encefalopatie epileptică (Medina, 2015).

Termenul encefalopatie este utilizat pentru a se referi la diferite patologii ale creierului care modifică atât structura, cât și funcționarea eficientă (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2010). În caz de encefalopatie epileptică, modificări neurologice vor include: activitatea anormală a creierului, convulsii, deficite cognitive și comportamentale, printre altele (Fundatia epilepsie, 2008).

Sindromul West a fost descris pentru prima dată în 1841 de către William J. West, prin cazul fiului său de 4 luni (Guillén Pinto și Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, a remarcat convulsiile rare și unice ale populației copilului care au fost prezentate în această condiție medicală.

Mai târziu, unii autori precum Lennox și Davis sau Vasquez și Turner (1951) au descris cu exactitate simptomele caracteristice ale sindromului West, numite apoi "Varianta mică rău"(Asociația Andaluză de Epilepsie, 2016).

De-a lungul timpului folosit diferite confesiuni, ca cel mai adecvat „Spasme infantil“ sau „epileptic Spasmele“ Cu toate acestea, termenul de „sindrom de Vest“, efectuează grupul etiologic, clinic, și istoric (Asociația andaluz de epilepsie, au 2016).

statistică

Sindromul West are o frecvență în jurul valorii de 2-10% din toate cazurile diagnosticate de epilepsie din copilarie este cea mai comuna forma de epilepsie, în primul an de viață (ARCE-Portillo și colab., 2011).

Incidența a fost estimată la aproximativ 1 caz la 4.000 de copii, în timp ce vârsta caracteristică a debutului este între 4 și 10 luni (Arce-Portillo et al., 2011).

În ceea ce privește sexul, unele studii statistice au arătat că sexul masculin este puțin mai afectat de sindromul West (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

Semne și simptome

Sindromul West (SW) este asociat cu o triadă clasică de simptome: spasme infantile, traseu electric hypsarrhythmic cerebral și o întârziere semnificativă sau arestarea dezvoltării psihomotorii (Arce-Portillo et al, 2011.).

Spasme infantile

Spasmele splenice sunt un tip de convulsii care apare în diferite sindroame infantile epileptice. În mod normal, ele apar în stadii foarte incipiente de viață, între 4 și 8 luni (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Acest tip de atac, sunt de tip miclónicas (zdruncinături puternice și bruște în brațe și picioare) și pot fi prezentate în grupuri de până la 100 de episoade (Pinto și Guillen Guillen Mendoza, 2015).

În mod specific, spasmele infantile sunt caracterizate de o flexie înainte a corpului, însoțită de rigiditate la nivelul extremităților (brațe și picioare).În plus, mulți copii au tendința de a arca partea inferioară a spatelui deoarece își extind brațele și picioarele (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Aceste spasme musculare sunt rezultatul descărcări electrice anormale în creier, de obicei, ele incep brusc si poate dura de la câteva secunde până la minute, între 10 și 20 (Organizația Națională pentru bolile rare, 2015).

În general, spasme infantile trebuie să apară în primele ore ale zilei (starea de veghe) sau după o masă (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

În plus, este posibil ca spasmele musculare să fie însoțite de alte evenimente, cum ar fi (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Modificarea funcției respiratorii.
• Screamarea sau înroșirea feței.
• Mișcări oculare anormale sau modificate.
• Grimase sau zâmbete involuntare.

hypsarrhythmia

Studii de activitate cerebrala prin electroencefalograf (EEG), a arătat că copiii cu sindrom West au un model anormal, haotic creier electric, numit hypsarrhythmia (Síndrome.info, 2016).

Clinica de la Universitatea din Navarra (2015) definește hypsarrhythmia ca un model electroencefalogramă se caracterizează prin explozii persistente de unde lente, crampoane, valuri ascuțite și absența sincronizării emisferic, dând senzația unei tulburări absolute a activității electrice a creierului la observarea electroencefalogramei.

Dezvoltarea psihomotorie

Sindromul Vest poate duce la absența și la o întârziere a dezvoltării psihomotorii infantile.

Prin urmare, copiii afectați pot prezenta o întârziere semnificativă în dobândirea competențelor necesare pentru coordonarea musculară și controlul mișcărilor voluntare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În plus, este de asemenea posibil ca afectarea acestei zone să se manifeste ca o regresie a abilităților menționate. Este posibil să observați că copilul afectat se oprește zâmbind, ținându-și capul, șezând, etc. (Asociația Andaluză de Epilepsie, 2016).

Pierderea abilităților dobândite anterior și modificările neurologice poate duce la dezvoltarea unor condiții medicale diverse cum ar fi (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• diplegie: paralizie în ambele părți ale corpului.

• Quadriplegia sau tetraplegia: paralizia celor patru extremități.

• hemipareze: slăbiciune sau paralizie ușoară a uneia dintre jumătățile corpului.

• microcefaliePerimetrul cranian și capul unui copil sau copil sunt mai mici comparativ cu grupul de vârstă și
  sex.

cauze

În funcție de identificarea condițiilor sau evenimentului care duce la dezvoltarea sindromului West, este posibil să se clasifice în simptomatic și cryptogenic (Arce-Portillo et al., 2011).

Simptom sau secundar de sindrom Vest

Cu termenul secundar sau simptomatic se referă la acele cazuri de sindrom Vest în care caracteristicile clinice sunt produsul diferitelor modificări ale creierului detectabile (Pozo Alonso, et al., 2002).

În acest grup de cazuri, este posibil să se facă distincția prenatale, cauzele perinatale și postnatale, în funcție de momentul în care se produce leziuni ale creierului (Pozo Alonso, și colab., 2002).

• prenatale (Inainte de nastere): Cea mai comuna este displazie cerebrală, scleroză tuberoasă, anomalii cromozomiale, infecții, boli metabolice, sindroame congenitale sau evenimente hipoxic ischemică.

• Perinatale (în timpul nașterii): în timpul nașterii, unele dintre cele mai frecvente cauze etiologice sunt encefalopatia hipoxico-ischemică și hipoglicemia.

• Postnatala (dupa nastere): Printre cele mai frecvente cauze postnatale sunt infecțiile, hemoragiile cerebrale, leziunile capului, encefalopatia hipoxico-ischemică și tumorile cerebrale. În plus, putem clasifica, de asemenea, aceste cauze în: anumite afecțiuni cerebrale, encefalopatie și alte cauze (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

• Anumite implicații cerebrale: produs al bolilor metabolice - fenilcetonurie, hiperglicemie, histidinemie; malformații cerebrale - microgenie, pachyria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis de corpus callosum; sau phakomatosis.

• Encefalopatia înainte de spasmeExistă cazuri în care copiii afectați anterior au o întârziere psihomotorie semnificativă, semne neurologice și convulsii epileptice.

• Alte cauze: Ei au fost, de asemenea, identificate traumatisme cerebrale, tumori, accident vascular cerebral, hipoxie, etc, ca posibile etiologii ale sindromului West.

West cryptogenic sau sindromul idiopatic

Termenul criptogenă sau idiopatică ne referim la cazurile de sindrom West in care cauza exacta care duce la manifestările clinice nu sunt cunoscute cu exactitate sau neidentificabile (Pozo Alonso, et al., 2002).

În afară de aceste clasificări ale etiologii, diferite studii statistice au arătat quel mai frecvente ca sunt secundare (83,8%) și în cadrul acestora, a dominat cauze prenatale (59,5%), printre care scleroza tuberoza și malformațiile cerebrale congenitale (Guillén Pinto și Guillén Mendoza, 2015).

• Scleroza testiculară: Este o boala genetica caracterizata prin aparitia sau creșterea tumorilor benigne (hermatomas) -Skin și malformații la diferite organe, creier, inimă, ochi, plămâni, kidneys- (Sáinz Hernandez și Vallverdu Toron, x).
• Malformații cerebrale congenitale: dezvoltarea anormală a structurii creierului ca o consecință a procesului complex de întrerupere a dezvoltării prenatale.

diagnostic

Diagnosticul clinic al sindromului West se bazează pe identificarea triadei simptomatice a spasme infantile, activitatea electrica anormala a creierului si retard psihomotor.

Prin urmare, primul pas în detectarea acestora este realizarea de istoricul medical, prin care diferiți specialiști care caută informații cu privire la prezentarea simptomelor, vârsta de debut, medicale individuale istorie și familie, etc. ...

Pe de altă parte, pentru a caracteriza modelul activității cerebrale a individului, utilizarea electroencefalografiei este comună (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Electroencefalografia este o tehnică non-invazivă care nu provoacă durere. Este folosit pentru a înregistra modele de activitate a creierului și a detecta posibilele anomalii.

Atunci când se identifică modelul numit hiparhythmie, această constatare poate ajuta la determinarea diagnosticului de sindrom Vest (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Mai mult, utilizarea altor tehnici de imagistica creierului, cum ar fi tomografie computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica nucleara (RMN), sunt folosite atât pentru a determina etiologia bolii să excludă prezența altor tulburări neurologice (Organizația Națională pentru Rare Tulburări, 2015).

Astfel, în diagnosticul etiologic diferențial și poate necesita efectuarea altor teste de laborator, cum ar fi analiza urinei, sânge, puncție lombară sau testarea genetică (Organizația Națională pentru tulburari rare, 2015).

Există un leac?

Nu există nici un tratament pentru sindromul West. Cu toate acestea, au fost identificate câteva terapii farmacologice benefice.

În unele cazuri, este posibil anticonvulsivant utilizat pentru a controla sau de a reduce activitatea de sechestru de droguri, cu toate acestea, nu este eficientă în alte (Organizația Națională pentru bolile rare, 2015).

Pe de altă parte, tratamentul cel mai frecvent in sindromul West include utilizarea a două medicamente: vigabatrin (VGT) și tratamentul cu hormon adrenocorticotrop (ACTH) (Arce-Portillo et al, 2011.).

vigabatrin (VGT)

Deși este un medicament care sa dovedit eficient pentru controlul convulsiilor epileptice, spasme musculare infantile etc. utilizarea sa este limitată din cauza efectelor secundare (modificari ale campului vizual, dezvoltarea tulburărilor de comportament, migrena, parestezii, amnezie, creștere în greutate, tremor esential, diaree, etc. (Societatea spaniolă de Neurologie epilepsie - Grupa , 2016).

Hormonul adrenocorticotropic (ACTH)

Terapiile cu hormoni adrecorticotropi au fost primii care și-au demonstrat eficacitatea, dar prezintă o toxicitate ridicată. Unele complicatii secundare la utilizarea acestui tratament sunt mortalitate (5%), infecții, hipertensiune arterială, hemoragie cerebrală, tulburări cardiace, sedare, somnolență, printre altele (Discapnet -infiintarea unsprezece, 2009).

Care este prognosticul?

Prognosticul viitor al copiilor cu sindrom Vest depinde în mare măsură de cauza și severitatea lor (Síndrome.info, 2016).

Mulți dintre cei afectați răspund rapid și eficient tratamentului, reducând și chiar remisând spasmele infantile (Síndrome.info, 2016).

Cu toate acestea, cel mai adesea este faptul că crizele apar în mod recurent de-a lungul copilariei, chiar inclusiv dezvoltarea sindromului Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

În general, copiii afectați de sindromul Vest vor prezenta o dezvoltare generalizată a învățării și abilităților motorii.

referințe

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., alb-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R (2011). Sindromul Vest: etiologie, opțiuni terapeutice, evoluția clinică și factorii de prognostic. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Asociația Andaluziană de Epilepsie. (2016). Vest. Obținut din Apex. Asociația Andaluziană de Epilepsie.
3. Universitatea din Navarra Clinica. (2015). hypsarrhythmia. Obținut de la Clinica Universitară din Navarra.
4. Discapnet. (2009). Vest. Obținut de la discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Epilepsia Foundation. (2008). Encefalopatiile epileptice în copilărie și copilărie. Obținut de la Fundația Epilepsie.
6. Glauser, T. (2016). Inflamarea spasmului (Sindromul Vest). Obținut de la MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D. și Guillén Mendoza, D. (2015). Sindromul Vest, experiență cu o serie de cazuri cu acces la tratamentul de primă linie. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Vest, provocarea de îngrijire la timp. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). encefalopatie. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Spasme infantile . Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
11. NORD. (2015). Sindromul de Vest. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
12. SEN. (2016). vigabatrin. Obținut de la Grupul Epilepsiei SEN.
13. Sindrome.info. (2016). Vest. Adus de la Sindrome.info.