Sindromul Treacher Collins Simptome, cauze, tratamente

Sindromul Treacher Collins este o patologie de origine genetică care afectează dezvoltarea structurii osoase și a altor țesuturi ale zonei faciale (Genetics Home Reference, 2016).

Un nivel mai specific, deși afectat de obicei au un nivel intelectual normal sau nivelul așteptat de dezvoltare, au o serie de alte tulburări, cum ar fi defecte în canalele urechii și ossicles, fisuri palpebrale, colobomas oculare sau cerul gurii, între altele (Mehrotra și colab., 2011).

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune rară, astfel că incidența sa este estimată la aproximativ un caz la 40.000 nașteri, despre (Rodrigues et al., 2015).

Mai mult, studiile clinice și experimentale au arătat că cele mai multe cazuri de sindrom Treacher Collin a, se datorează unei mutații prezente pe cromozomul 5, în special în zona 5q31.3 (Rosa și colab., 2015).

În ceea ce privește diagnosticul, este de obicei efectuată pe baza semnelor și simptomelor prezente pe individul afectat, cu toate acestea, sunt necesare studii genetice pentru a identifica anomalii cromozomiale precum si a altor boli.

In prezent, nu exista nici un tratament pentru sindromul Treacher Collins, specialistii de obicei medicale se concentreze pe controlul simptomelor specifice fiecărui individ (Organizația Națională pentru bolile rare, 2013).

Intervențiile terapeutice pot include specialiști foarte variate, pe lângă diferite protocoale de intervenție, farmacologice, chirurgicale etc. (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2013).

Caracteristicile sindromului Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este o tulburare care afectează dezvoltarea craniofacială (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

În mod specific, Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins (2016) definește această afecțiune medicală ca fiind: "Modificarea dezvoltării sau a malformațiilor cranioencefalice congenitale genetice, rare, incapacitate și fără tratament recunoscut".

Această afecțiune a fost raportată inițial în 1846 de către Thompson și Toynbee în 1987 (Coob și colab., 2014).

Cu toate acestea, se numește oftalmolog britanic Edward Treacher Collins, care la descris în 1900 (Mehrotra et al., 2011).

În raportul clinic, Treacher Collins, descris doi copii au avut o pleoapele inferioare nenatural alungite, crestate și cu pometi absente sau slab dezvoltate (Asociația craniofaciale Chiildren lui, 2016).

Mai mult, prima revizuire extensivă și detaliată a acestei condiții este realizată D. A. Franceschetti și Klein în 1949, folosind mandibulofacial termenul disotosis (Mehrotra et al., 2011).

După cum sa menționat, această boală afectează dezvoltarea și formarea structurii craniofaciale, astfel încât persoanele afectate vor prezenta diverse probleme, cum ar fi caracteristici atipice faciale, surditate, tulburări oculare, probleme digestive sau modificări lingvistice Sindromul național (Asociația Treacher Collins, 2016).

statistică

Sindromul Treacher Collins este o boală rară în populația generală (Genetics Home Reference, 2016).

Studiile statistice indică o prevalență aproximativă de 1 caz la 10.000-50.000 de persoane din întreaga lume (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, este o patologie congenitală, astfel încât caracteristicile sale clinice să fie prezente din momentul nașterii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2013).

În ceea ce privește distribuția pe sexe, nu au fost găsite date recente care să indice o frecvență mai mare în oricare dintre acestea. În plus, nu există distribuție asociată cu anumite zone geografice sau grupuri etnice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2013).

Pe de altă parte, acest sindrom are o mutații asociate de novo și a moștenit natura modele, așa că, dacă un părinte suferă de sindromul Treacher Collins, va prezenta o șansă de 50% de a trece această afecțiune urmașilor lor (craniofaciale Chiildren lui asociere, 2016).

În cazurile de părinți cu un copil cu sindrom Treacher Collins, probabilitatea de a reveni pentru a avea un copil cu aceasta boala este foarte scăzută, atunci când cauzele etiologice nu sunt asociate cu factori de ereditate (Asociația craniofaciale Chiildren lui, 2016)

Semne și simptome caracteristice

Există mai multe modificări care pot apărea la copiii cu acest sindrom, cu toate acestea, nu au loc în mod necesar în toate cazurile (Asociația craniofaciale Chiildren lui, 2016).

sindrom anomalie genetică proprie Treacher Collins, va provoca o mare varietate de semne și simptome și, în plus, toate acestea vor afecta în primul rând dezvoltarea craniofaciale (Organizația Națională pentru bolile rare, în 2013.

Caracteristici craniofaciale

• fata: Modificările care afectează configurația feței apar de obicei simetric și bilateral, adică pe ambele părți ale feței.Unele dintre cele mai frecvente anomalii includ absența sau dezvoltarea parțială a pomeților, dezvoltarea incompletă a structurii osoase a maxilarului inferior, prezența unei mandibule și / sau bărbie anusal mici.
• Boca: palparea cleft, malformațiile mandibulare, deplasarea înapoi a limbii, dezvoltarea incompletă și nealinierea dinților sunt modificări tipice ale acestui sindrom.
• ochii: malformația sau dezvoltarea anormală a țesuturilor care înconjoară bulinele oculare, înclinarea pleoapelor, absența genelor sau a conductelor lacrimale foarte înguste. În plus, este probabil să apară și creșele sau musca în țesutul irisului sau prezența unor ochi anormal de mici.
• Tractul respirator: Există multe anomalii care afectează tractul respirator, cele mai frecvente fiind dezvoltarea parțială a faringelui, îngustarea sau obstrucția nărilor.
• Urechi și canale auditive: Malformația structurilor auditive, atât interne, cât și externe. În mod specific, urechile nu se pot dezvolta sau parțial, însoțite de o îngustare semnificativă a pavilionului auditiv extern.
• Anomalii la nivelul extremităților: Într-un procent mic de cazuri, persoanele cu sindrom Treacher Collins pot avea modificări în mâinile lor, în special, degetele pot prezenta o dezvoltare incompletă la absență.

În concluzie, modificările pe care le putem aștepta să apară la copiii care suferă de sindromul Treacher Collins vor afecta gura, ochii, urechile și respirația (asociația craniofaccială a lui Chiildren, 2016).

Caracteristici neurologice

Cursul clinic al acestei afecțiuni medicale va da naștere la o schemă neurologică particulară, caracterizată prin (Coob și colab., 2014):

• Prezența variabilă a microcefaliei.
• Nivel intelectual normal
• Întârzierea în dobândirea abilităților psihomotorii.
• Implicarea variabilă a zonelor cognitive.
• Probleme de învățare

În unele cazuri, întârzierea în dezvoltarea diferitelor domenii sau în dobândirea de competențe se datorează prezenței complicațiilor medicale și / sau anomaliilor sau malformațiilor fizice.

Complicații medicale secundare

Modificările în structura facială, auditivă, bucală sau oculară vor provoca o serie de complicații medicale semnificative, dintre care multe sunt potențial grave pentru persoana afectată (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2013):

• Insuficiență respiratorie: reducerea capacității de funcționare a sistemului respirator este o afecțiune potențial letală pentru individ.
• Apnea pentru copii: această complicație medicală implică prezența unor episoade scurte de întrerupere a procesului respirator, în special în timpul fazelor de somn.
• Probleme legate de hrană: anomaliile din faringe și malformațiile orale vor împiedica serios hrănirea persoanei afectate, în multe cazuri utilizarea esențială a măsurilor compensatorii va fi esențială.
• Pierderea vederii și a auzului: Ca și în cazul complicațiilor medicale anterioare, dezvoltarea anormală a structurilor oculare și / sau auditive va duce la o afectare variabilă a ambelor capacități.
• Întârziere în achiziționarea și producerea de limbi: datorită în special malformațiilor care afectează dispozitivul de vorbire.

Din aceste simptome, atât prezentarea / absența, cât și severitatea pot varia considerabil între persoanele afectate, chiar și printre membrii aceleiași familii.

În unele cazuri, persoana afectată poate prezenta un curs clinic foarte subtil, astfel încât sindromul Treacher Collins poate rămâne nediagnosticat. În alte cazuri, pot apărea anomalii grave și complicații medicale care au pus în pericol supraviețuirea individului (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2013).

cauze

După cum am arătat anterior, sindromul Treacher Collins are o natură genetică de tip congenital, prin urmare, persoanele afectate vor prezenta această afecțiune de la naștere.

În mod specific, majoritatea cazurilor sunt asociate cu prezența anomaliilor pe cromozomul 5, în zona 5q31. (Rosa și colab., 2015).

În plus, diferite investigații de-a lungul istoricului acestui sindrom au arătat că se pot datora mutațiilor specifice în genele TCOF1, POLR1C sau POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Astfel, gena TCOF1 este cea mai frecventă cauză a acestei patologii, reprezentând aproximativ 81-93% din totalul cazurilor. Pe de altă parte, genele POLR1C și POLRD1 dau naștere la aproximativ 2% din restul cazurilor (Genetics Home Reference, 2016).

Acest set de gene pare să aibă un rol semnificativ în dezvoltarea structurii osoase, musculare și pielii a zonelor faciale (Genetics Home Reference, 2016).

Deși majoritatea cazurilor de sindrom Treacher Collins sunt sporadice, această patologie prezintă un model de heritabilitate al părinților la copii de 50%.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Treacher Collis se bazează pe constatări clinice și radiologice și, în plus, sunt utilizate mai multe teste genetice complementare (Genetics Home Reference, 2016).

În cazul diagnosticului clinic, se efectuează o examinare fizică și neurologică detaliată pentru a le specifica. În mod normal, acest proces se realizează pe baza criteriilor de diagnostic ale bolii.

Unul dintre testele utilizate în această etapă de evaluare, sunt razele X, ei sunt capabili să ofere informații cu privire la prezența / absența malformațiilor craniofaciale (Organizația Națională pentru bolile rare, 2013).

Cu toate că anumite caracteristici faciale sunt direct observabile, raze X, da precise și exacte cu privire la dezvoltarea informațiilor maxilarul, dezvoltarea craniului, sau dezvoltarea de malformații suplimentare (Organizația Națională pentru bolile rare, 2013).

Mai mult, în cazurile în care semnele fizice sunt încă foarte subtile sau în cazul în care este necesar pentru confirmarea diagnosticului, diferite teste genetice pot fi utilizate pentru a confirma prezența mutațiilor în TCOF1, POLR1C si POLR1D gene (Organizatia Nationala pentru tulburari rare , 2013).

În plus, atunci când există un istoric familial al sindromului Treacher Collins, este posibilă efectuarea unui diagnostic prenatal. Prin amniocenteză putem examina materialul genetic al embrionului.

tratament

În prezent nu există niciun tip de tratament curativ pentru sindromul Treacher Collins, astfel încât specialiștii se concentrează asupra tratamentului celor mai frecvente semne și simptome.

În acest fel, după confirmarea inițială a patologiei, este esențial să se facă o evaluare a posibilelor complicații medicale (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Modificări ale suprafețelor căilor
• Modificări grave ale structurii faciale.
• Goliți gura.
• Modificări de înghițire.
• Modificări aditiv.
• Probleme oculare și vizuale.
• Anomalii dentare.

Realizarea tuturor acestor anomalii este esențială pentru proiectarea unui tratament individualizat și ajustată la nevoile persoanei afectate.

Astfel, pentru gestionarea acestui tratament individualizat de multe ori este nevoie de prezența unor specialiști din diferite domenii ca medic, chirurg, stomatolog, ORL-ist, logoped, psiholog, etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

În mod specific, toate complicațiile medicale sunt împărțite în mai multe faze temporale pentru abordarea intervenției terapeutice medicale (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• De la 0 la 2 ani: tratamentul modificărilor în tractul respirator și rezolvarea problemelor legate de hrănire
• De la 3 la 12 ani: tratamentul modificărilor lingvistice și integrarea în sistemul de învățământ
• De la 13 la 18 ani: utilizarea chirurgiei pentru corectarea malformațiilor craniofaciale.

În toate aceste faze, atât utilizarea medicamentelor, cât și reconstrucția cricică sunt cele mai frecvente tehnici terapeutice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2013).

referințe

1. ANSTC. (2016). Ce este Treacher Collins? Adus de la Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins.
2. CCA. (2010). ghid pentru a înțelege sindromul de treacher-collins. Recuperat de la asociația craniofaciale a copiilor.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. și Dunaway, D. (2014). Gestionarea chirurgicală a sindromului Treacher Collins. Jurnalul britanic de chirurgie orală și maxilo-facială , 581-589.
4. Genetica Referință la domiciliu. (2016). Sindromul Treacher Collins. Adus de la Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. și Wang Jabs, E. (2012). Sindromul Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. și Kumar, S. (2011). Spectrul clinic al sindromului Treacher Collins. Jurnalul de Biologie Orală și Cercetare Craniofacială, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. și Pavan Viana, F. (2015). Evoluția unui copil cu sindrom Treacher Collins care suferă un tratament fizioterapeutic. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Malformații ale urechii, pierderea auzului și reabilitarea auzului la copiii cu sindrom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.