Turner simptome, cauze, tratamente

Turner (ST) Este o boală genetică asociată de sex feminin apare ca urmare a absenței parțială sau totală a unui cromozom X, pe toate sau o parte din celulele corpului (Organizația Națională pentru bolile rare, 2012).

Cele mai frecvente caracteristici clinice includ, de obicei, o înălțime redusă sau dimensiune, disfuncție gonadelor, diverse malformatii cardiace, ochi și tulburări la nivelul urechilor, printre alte caracteristici (Genetica Stiinta Centrul de învățare -Universitatea din Utah, 2016).

Turner sindromul nu este de obicei asociat cu prezența retardului mental, dezvoltarea intelectuală este normală, cu excepția cazurilor specifice. Cu toate acestea, este obișnuit să se observe un profil neurocognitiv particular (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosticul acestei patologii se poate face în timpul fazei de gestație, pe baza observațiilor clinice. Astfel, atunci când există o suspiciune de diagnostic, trebuie efectuat un studiu genetic. Totuși, aceasta se face cel mai adesea în primele momente ale vieții sau în copilăria timpurie (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Deși nu există nici o intervenție medicală curativ pentru sindromul Turner, care le-au proiectat multe tratamente de specialitate pentru a trata propriile lor complicații medicale ale acestei boli: tratament hormonal, chirurgie plastica, controlul nutrițional, stimularea neuropsihice, etc. (Galán Gómez, 2016).

Sindromul Turner nu este o boala fatala, cu toate acestea, dezvoltarea unor complicatii medicale grave, cum ar fi anomalii ale inimii pot pune în pericol supraviețuirea celor afectați (Genetica Acasă referece, 2016).

Caracteristicile sindromului Turner

Sindromul Turner (TS), numit dupa medic Henry Turner, care a fost unul dintre primii specialiști medicali pentru a descrie cursul clinic al acestei boli în literatura medicală, circa 1938 (Organizația Națională pentru bolile rare, 2012) .

Mai mult decât atât, această afecțiune este cunoscută și ca Ullrich-Turner sau Bonnevie-Ullrich, Turner, și / sau digenesia gonadal (Turner Foundation Sindromul, 2016).

În general, această condiție nu este considerată o boală, ci un sindrom, și anume, un set de semne și simptome care sunt legate între ele, permițând unui grup, dar nu neapărat toate apar dintr-o dată într-un caz (Lopez Siguero , 2016).

Deși ST prezintă un curs clinic bine definit, poate provoca o mare varietate de probleme medicale ca o consecință a modificării genetice etiologice (Clinica Mayo, 2014).

cariotip

Din 1959 este cunoscut faptul că această boală afectează în mod specific femelelor deoarece sa observat că sindromul Turner apare ca urmare a unei absență totală sau parțială a cromozomului X (Lopez Siguero, 2016).

Oamenii au 46 de cromozomi, organizați la nivel structural în 23 de perechi. În plus, în cadrul acestora, avem două cromozomi care vor defini trăsăturile noastre sexuale.

In mod specific, perechea de cromozomi sexuali masculini constă dintr-un cromozom X și Y, în timp ce perechea de cromozomi de sex feminin sex este format din doi cromozomi X

Combinația și împărțirea întregului material genetic vor determina caracteristicile noastre fizice, cognitive și sexuale. Cu toate acestea, în cazul în care timpul are loc eșecul dezvoltării embrionare în diviziunea celulară care afectează parțial sau a unui cromozom X, sindromul Turner (Asociația Dentofacial Anomalii și malformațiile, 2012) pot să apară.

În concluzie, cariotipul sindromului Tuerner prezintă 45 de cromozomi cu un model de 45 x, un cromozom de sex absent.

Expresia anomaliilor produse de sindromul Turner, de obicei, variază în funcție de nivelul de dezvoltare al persoanei în cauză, prin urmare, vom găsi cele mai frecvente caracteristici clinice în unele etape decât altele.

In plus, sindromul Turner este asociat cu morbiditate ridicată, astfel încât pot să apară împreună cu alte afecțiuni medicale, cum ar fi bolile cardiovasculare, diabetul zaharat, hipotiroidism, etc. (Ríos Orbañanos și colab., 2015).

statistică

Sindromul Turner (ST) este o afecțiune care se dezvoltă la aproximativ 1 persoană pentru fiecare 2500 de fete născute în viață în întreaga lume (Genetics Home Referece, 2016).

Cu toate acestea, amploarea patologiei poate varia, deoarece erorile spontane și involuntare sunt frecvente (Genetics Home Referece, 2016).

Societatea de sindrom Turner din Statele Unite (2015) subliniază că sindromul Turner poate să apară în aproximativ 10% din cazurile de avort spontan.

În mod specific, sa estimat că mai mult de 70.000 de femei și fete cu acest sindrom trăiesc în Statele Unite (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

În ceea ce privește distribuția pe sexe, am indicat anterior că sindromul Turner este o patologie care afectează în mod specific sexul feminin.În plus, nu au fost identificate cazuri asociate cu anumite grupuri etice sau rasiale sau regiuni geografice specifice.

Pe de altă parte, ST este o patologie de origine genetică congenitală, astfel încât fenotipul fizic este prezent din momentul nașterii, deși simptomele pot fi subtile în multe cazuri.

Astfel, ST este diagnosticat, de obicei, înainte de naștere sau în curând. Cu toate acestea, există cazuri foarte ușoare care pot rămâne nediagnosticate pe tot parcursul copilăriei, chiar și la maturitate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Semne și simptome

În funcție de modificarea genetică specifică a cromozomului X, ST poate provoca caracteristici clinice diferențiate în rândul celor afectați, totuși au fost raportate unele dintre cele mai frecvente (Galán Gómez, 2016):

Tulburări musculo-scheletice

• Scurtă staturăÎn ciuda faptului că în fazele inițiale ale vieții, dezvoltarea înălțimii se adaptează, de obicei, la standardele de creștere așteptate, sa observat că persoanele afectate ating, de obicei, o înălțime finală sub media. De la naștere și din primele etape ale copilăriei, creșterea încetinește, devenind mai lentă în comparație cu grupa de vârstă. De asemenea, ei nu au de obicei o explozie de creștere în timpul pubertății.
• Gâtul redus: Gatul are, de obicei, o lungime mai scurtă decât de obicei, însoțită de prezența pliurilor de piele.
• Cubito Valgo: Este o malformație structurală care afectează antebrațul. În mod specific, se poate observa o abatere a acestui exterioară, cu coatele semi-flexibile permanent.
• Reducerea metacarpalelor: Metacarpul, una dintre piesele osoase care alcătuiesc structura degetelor, are de obicei o dimensiune mai mică decât de obicei sau se așteaptă.
• Malformația lui Madelung: este o modificare care afectează compoziția structurală a încheieturii mâinii. Acest lucru este mai scurt decât în ​​mod normal și cu o dispunere arcuită a ulnei și a razei, reducând semnificativ mobilitatea.
• scolioză: la fel ca restul modificărilor musculo-scheletice, este comună observarea unei deviații sau a curburii coloanei vertebrale la persoanele afectate de acest sindrom.
• Genu Valgo: Această condiție este numită și picioarele în "X", deoarece acestea sunt abatete, observând o poziție în care genunchii ajung să atingă. Picioarele sunt plasate spre fură, iar gleznele sunt revizuite.
• Micrognația și palatul ogival: este posibilă dezvoltarea unei mandibule cu o dimensiune redusă, însoțită de o înălțare și înclinarea porțiunii centrale a palatului dur.
• Mame hipoplastice: la femeile care suferă de ST, sânii apar, de obicei, slab dezvoltați.

Modificări limfatice

În cazul acestor modificări, cea mai frecventă este observarea unei obstrucții limfatice, adică blocarea sau blocarea fluidului drenat din diferitele țesuturi ale corpului prin intermediul vaselor limfatice.

Când se întâmplă acest lucru, se pot dezvolta diferite anomalii, cele mai frecvente în ST fiind:

• Pterigium ColliAceastă modificare este o malformație cervicală care afectează structura gâtului, în care se observă prezența membranelor sau a benzilor de țesuturi și fibre musculare care curg de la mastoid la umăr.
• Linie de implantare capilară redusă: este normal ca linia parului să fie plasată la un nivel scăzut. Mai ales în cazurile în care apare patergiul Colli.
• Edem în extremități: modificarea circulației limfatice poate determina acumularea de lichide în diferite zone ale corpului, în special în mâini și picioare, ceea ce duce la apariția unei inflamații semnificative.
• Displazia unghiilor: Este un tip de distrofie care afectează unghiile, de obicei acestea indică o pierdere a volumului structural, caneluri longitudinale și pierderea emailului.
• Drematoglifos: include dezvoltarea crestăturilor de piele pe palmele mâinilor sau picioarelor.

Modificări ale celulelor germinale

• Anomalie gonadală: Insuficiența ovariană apare de obicei, iar organele genitale externe tind să se dezvolte incomplet sau parțial. În multe situații, acest tip de modificare este desemnat ca "infantilism sexual" în literatura medicală.
• infertilitate: absența producției de hormoni și sexuale de către ovare, implică o dezvoltare deficitară a pubertății. Pe lângă observarea unei dezvoltări deficitare a caracteristicilor sexuale secundare, femeile, de obicei, nu au capacitatea de a produce ovule
  și menstrua.

Modelul neuropsihologic

ST, nu implică de obicei dezvoltarea unui deficit intelectual general. Persoanele afectate au o inteligență adaptată vârstei și nivelului lor de dezvoltare.

Cu toate acestea, la nivel cognitiv, au fost detectate mai multe zone cu o dezvoltare mai deficitară, care afectează capacitatea de învățare la nivel global.

Mulți dintre cei afectați au tendința de a avea probleme cu dezvoltarea orientării și a orientării, a capacităților de memorie și de atenție sau de capacitatea de a rezolva probleme.

Un alt tip de modificări comune

• Anomalii cardiace: defectele congenitale ale inimii, cum ar fi o valvă aortică bicuspidă sau scurtarea aortei, sunt extrem de frecvente.
• Anomalii ale rinichilor: Rinichii potcoave, malformațiile în tractul urinar, sunt unele dintre cele mai frecvente manifestări renale.
• Anomalii oculare și vizuale: de obicei se observă strabism, ambliopie sau pleoape, printre alte tipuri de modificări.
• Anomaliile auditive: urechile și canalul auditiv extern au de obicei o dispoziție redusă, în plus, dezvoltarea unui alt tip de malformații interne poate duce la o reducere semnificativă a capacității auditive.

cauze

După cum am observat mai devreme, dezvoltarea sindromului Turner se datorează prezenței unei anomalii genetice pe un cromozom X.

In timpul sarcinii, atunci când materialul genetic este rearanjat pentru a pune în aplicare toate procesele biochimice proprii ale dezvoltării embrionare, diverse modificări sau erori, rezultatul unor factori interni, externi sau pot apărea mutații aleatoare.

Când se întâmplă acest lucru, structura funcțională a materialului cromozomial și genetic al individului poate fi modificată și, în consecință, trasaturi fenotipice și comportamentale ulterioare.

În ST, este descris un model clinic care afectează în mod specific femeile, datorită anomaliei cromozomiale X.

Deși ambele sexe, bărbații și femeile au un cromozom X, în cazul femeilor se dublează. Prin urmare, atunci când o parte care afectează eșec sau toate prezența unei forme X, gestația unui embrion de sex masculin se dezvoltă în mod spontan este întrerupt, deoarece din cauza cromozomul sexual (XY), această situație vă va permite să vă dezvoltați cu prezența unică a cromozomului Y.

Cu toate acestea, în cazul absenței parțiale sau totale a unui cromozom X într-o femelă embrionara, fatul poate fi fezabil, deoarece absența acestui cromozom poate fi compensată de celălalt component X a cuplului datorită că femeile au o compoziție cromozomală sexuală X X.

Cromozomul X nu este simetric, are conserve brațele (p) și brațele lungi numite (q). Atunci când există o pierdere parțială sau totală a unuia dintre brațe, pot apărea semne și simptome diferențiale la persoanele care suferă de sindromul Turner (Galán Gómez, 2016).

Atunci când zona scurtă a cromozomului X rămâne conservată, cei afectați pot prezenta o dezvoltare normală a pubertății. Aceasta se întâmplă în aproximativ 10-15% din cazuri, în timp ce, dacă se menține brațul mai lung, semnul cel mai caracteristic va fi reducerea înălțimii (Galán Gómez, 2016).

În afară de aceasta, cele mai comune în sindromul Turner este absenta unui cromozom X, ceea ce va conduce la prezentarea cursului clinic complet (Gómez Galán, 2016).

diagnostic

În mod normal, diagnosticul se face în stadiul prenatal. Ecografiile cu ultrasunete sunt capabile să arate unele dintre anomaliile fizice pe care TS le produce.

Astfel, atunci când există o suspiciune a acestei patologii, se efectuează, de obicei, un studiu genetic pentru a evalua ADN fetal (Clinica Mayo, 2014).

De obicei, testele de laborator sunt angajate în acest stadiu: prelevarea chorionic villus și amniocenteza să încerce să extragă o porțiune din țesut placentar și amniotic, respectiv, pentru a analiza compozitia lor lichide cromozomiale (Clinica Mayo, 2014).

Cu toate acestea, în cazul în care suspiciunea clinică nu începe decât în ​​faza postnatală, studiul genetic se efectuează, de obicei, prin extragerea unei probe mici de sânge.

Pe lângă prezența anomalii genetice etiologic, este esențial ca diferiți specialiști să evalueze caracteristicile specifice persoanei în cauză, precum și complicații medicale care stau la baza (Clinica Mayo, 2014).

Obiectivul esențial al explorării clinice este de a proiecta o intervenție necivilizată și eficientă.

tratament

Deși nu există o măsură curativă pentru sindromul Turner, există mai multe strategii terapeutice pentru tratamentul semnelor și simptomelor acestei patologii.

Unele dintre cele mai frecvente abordări specifice includ (Galán Gómez, 2016):

• Tratamentul farmacologic pentru hipertensiune arterială și modificări cardiace.
• Instrumente de compensare pentru pierderea auzului.
• Tratamentul hormonal, bazat pe administrarea de estrogeni pentru stimularea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare.
• Administrarea hormonului de creștere (GH), pentru stimularea creșterii dimensiunii.
• Reglementarea nutrițională pentru controlul și reglarea greutății corporale.
• Stimulare timpurie și tratament neuropsihologic pentru intervenția în zonele cele mai deficitare cognitive.

referințe

1. AAMADE. (2012). Turner. Obținut din Asociația anomaliilor și malformațiilor dentofacial.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turner. Asociația spaniolă de pediatrie.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Caracteristicile prenatale ale sindromului Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Centrul de învățare a științelor genetice. (2016). Turner sindrom. Adus de la Centrul de învățare a științelor genetice. Universitatea din Utah
5. López Siguero, J. (2016). Întrebări și răspunsuri despre sindromul Turner. Asociația spaniolă de endocrinologie pediatrică.
6. Mai Cinic. (2014). Turner. Adus de la Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Învățați despre sindromul Turner. Ce este sindromul Turner?
8. NIH. (2016). Turner. Adus de la Genetics Home Reference.
9. NORD. (2012). Turner sindrom. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
10. Ríos Orbañanos, I., Vela Desojo, A., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodríguez Estevez, A. & Rica Echevarria, I. (2015). Turner sindrom: de la naștere la maturitate ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Societatea Sindromului Turner din Statele Unite. (2016). Despre sindromul Turner. Adus de la Societatea de sindrom Turner din Statele Unite.