Sindromul Seckel Simptome, cauze, tratament

Sindromul Seckel este o boală congenitală caracterizată prin prezența nanismului și întârzierea creșterii intrauterine, care continua sa postnatal (Baquero Alvarez Alzate Tobon Restrepo și Gomez, 2014).

Un nivel etiologic, sindromul Seckel este o autozomal recesiva genetice, asociate cu diferite mutații specifice și diferite variante ale bolii, cum ar fi cele localizate pe cromozomul 3, cromozomul 18 sau 14 (Organizația Națională pentru tulburari rare , 2007).

Mai mult decât atât, punct de vedere clinic, sindromul Seckel se caracterizează prin dezvoltarea microcefalie, micognatia, statura scurt sau special aspectul facial (profil pasăre). În plus, toate aceste trăsături sunt adesea însoțite de o întârziere severă a dezvoltării intelectuale.

În ceea ce privește diagnosticul acestei condiții, este posibil să se confirme în timpul sarcinii, deoarece caracteristicile morfologice și patologia asociată cu o creștere intrauterină poate fi identificat prin ecografie de rutina Iglesias Leboreiro-Zapata și Bernardez (Luna-Dominguez, Rendón -Macias, 2011).

Nu exista in prezent nici un tratament pentru sindromul Seckel, tratamentul este de obicei orientat studiu genetic și tratamentul complicațiilor medicale printr-o abordare multidisciplinară (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Caracteristicile sindromului Seckel

Sindromul Seckel este o boală rară sau rară. Acesta este caracterizat printr-o creștere fetale patologice în timpul sarcinii duce la dezvoltarea unei dimensiuni reduse a corpului, microcefalie, retard mental sau facial aspect numit cap sau profil „pasăre distinctiv (Sanske et al, 1997;. Bocchini 2014) .

Din cauza prevalenței sale scăzute, sindromul Seckel este clasificată în boli rare sau tulburări, și anume cele care afectează un număr mic de persoane în populația generală, în comparație cu alte patologii (Richter et al grupului. , 2015).

Deși există diferite niveluri de prevalență, în cazul Europei, o tulburare este o parte a bolilor rare, atunci când sunt prezentate cu mai puțin de un caz la 2.000 de persoane (Federația spaniolă pentru Boli Rare, 2016) în timp.

În general, bolile rare sunt produsul modificărilor sau mutațiilor genetice, așa cum este cazul sindromului Seckel (Richter et al., 2015). Astfel, această condiție a fost descrisă inițial de Rudolf Virchow în 1892, pe baza constatărilor medicale a dat numele de „nanism intitulat-pasăre“.

Cu toate acestea, nu a fost până în 1960, când Seckel Helmont descris caracteristicile clinice finale ale sindromului (Baquero Alvarez, TobónRestrepo și Alzate Gómez, 2014).

statistică

După cum sa menționat, frecvența sindromului Seckel este rar, iar în 2010 au fost raportate în literatura medicală de aproximativ 100 de cazuri, printre care au fost identificate mai mult de 12 familii afectate (Baquero Alvarez, Tobon Restrepo și Alzate Gómez , 2014).

La un nivel specific, diferite studii epidemiologice au estimat frecvența acestora în mai puțin de 1 caz la 10.000 de copii născuți în viață. In plus, sindromul Seckel este o boala care afecteaza in mod egal ambele sexe, de asemenea, nu a fost asociat cu o regiune geografică particulară sau grup etnic-Zapata Bernardez și-Macias Rendón (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Semne și simptome 

Caracteristicile clinice ale sindromului Seckel pot fi prezente într-un grad variabil printre cei afectați, deoarece vor depinde în mod fundamental de originea lor etiologică specifică.

Cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente semne și simptome din această patologie includ (Faivre și Comier-Daire, 2005, Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007):

Întârzierea creșterii intrauterine

Constatarea medicală centrală a acestei patologii este prezența unei dezvoltări anormal de lentă a creșterii fetale în timpul fazei de gestație.

După cum sa menționat mai sus, sindromul Seckel este inclus în patologiile clasificate ca dwarfimos, în cazul în care o Stunting semnificativă și vârsta osoasă are loc în principal.

De obicei, dezvoltarea fizică este de obicei prelungit încetinit după naștere, în timpul etapei de nou-născut și sugar, ca urmare, complicații medicale secundare, cum ar fi cele descrise mai jos pot fi puse în aplicare.

microcefalie

Microcefalie este un tip de boli neurologice în care constatarea clinică primară este prezența unei circumferința capului anormal de mici, adică mărimea capului persoanei în cauză este mai mică decât era de așteptat pentru grupul lor de sex și vârstă

Microcefalia poate apărea ca urmare a dezvoltării slabe a structurilor craniene sau a existenței unei rate de creștere anormală.

Cu toate acestea, în cazul sindromului Seckel, microcefalie este rezultatul întârzierea creșterii intrauterine, astfel încât craniul și creierul fătului nu crește într-un ritm constant și în conformitate cu așteptările.

Deși gravitatea consecințelor medicale ale microcefalie variază, în general, tinde să fie însoțită întârzieri semnificative de dezvoltare, deficite de învățare, deficiențe fizice, episoade convulsive, printre altele.

In plus, structura craniofaciale a celor afectați de sindromul Seckel, de obicei are alte caracteristici, cum ar fi craniosynostosis, adică închiderea timpurie a suturilor craniene.

Scurtă statură

O altă caracteristică semnificativă a sindromului Seckel este prezența unei stări scurte, în unele cazuri, numită nigism în literatura medicală.

Întârzierea creșterii intrauterine are drept rezultat prezența unei greutăți scăzute la naștere, însoțită de o dezvoltare tardivă a osoasă sau maturizare.

În acest fel, în timpul fazei postnatale, aceste caracteristici conduc la dezvoltarea unei staturi și membrelor anormal de reduse.

În plus, aceasta poate duce, de asemenea, la dezvoltarea altor boli ale scheletului, cum ar fi dislocare Radia, displazie de sold, cifoscolioze, clinofactilia sau picior stramb.

Bird Profil

Modificările craniene și faciale dau oamenilor care suferă de sindromul Seckel o configurație distinctivă, caracterizată prin diferite constatări morfologice:

- Microcefalie: Circumferința redusă a creierului, adică capul anormal de mic.

- Fata redusă: Extensie facială redusă sau anormal de mică, percepută, de obicei, vizual ca fiind alungită și îngustă.

- Proeminență în față: fruntea prezintă o configurație structurală proeminentă sau proeminentă.

- punte nazală proeminentă: nasul prezintă, de obicei, o configurație remarcabilă a structurii sub forma unui cioc, numit în multe cazuri nazul pico-corno nas.

- Micrognathia: structurile morfologice ale maxilarului tind să pară mai mici sau mai mici decât cele normale, ceea ce poate provoca modificări importante ale alimentelor.

- Ochii mari: în comparație cu restul structurilor, ochii pot fi observați mai mari decât în ​​mod normal. În plus, în unele cazuri este posibil să se observe dezvoltarea unor procese modificate, cum ar fi exophthalmos sau proptosis, adică o abundență de globule oculare.

- Strabismul: în unele cazuri, este posibilă și observarea unei deviații a unuia sau a ambelor globuri oculare, acestea putând fi îndreptate spre exterior sau spre structura nazală.

- Urechi displazice: urechile prezintă, de obicei, o dezvoltare incompletă sau deficitară, cu absența lobilor. În plus, au de obicei o implantare cranio-facială scăzută.

- Cleștele palatului: palatul celor afectați prezintă de obicei alte modificări, cum ar fi acoperișul arcuit sau prezența fisurilor sau fisurilor.

- Displazia dentară: Piesele dentare sunt adesea slab dezvoltate, prost organizate și supraaglomerate.

Deficitul de dezvoltare intelectuală

Dezvoltarea deficitară a structurii craniene și a creierului poate provoca un compromis neurologic și cognitiv serios la persoanele care suferă de sindromul Seckel.

Astfel, una dintre cele mai frecvente constatări este prezența unui deficit în dezvoltarea intelectuală caracterizat prin performanță slabă în aria lingvistică, memorie, atenție etc.

În plus, există de obicei modificări comportamentale și motorii diferite, cum ar fi stereotipii sau episoade de agresiune.

Alte caracteristici

În plus față de caracteristicile menționate mai sus pot să apară în cursul clinic al sindromului Seckel, alte complicații medicale:

- Displazie genitală: în cazul bărbaților afectați, este frecventă prezența criptoquidiei sau coborârea deficitară a testiculelor spre scrot. În cazul femeilor, este obișnuit să se observe o clitoromegalie sau o clitorie anormal de mare.

- Hirsutismul: acest termen este adesea folosit pentru a se referi la prezența excesivă sau excesivă a părului de suprafață a corpului.

- Deficiență hematologicăÎn multe cazuri, este posibil să se identifice o deficiență semnificativă în una sau mai multe componente sanguine (globule roșii, globule albe, trombocite, etc.).

cauze

Sindromul Seckel este o boală cu o autozomal recesiva genetice, adică trebuie să existe două copii ale genei defecte sau modificate pentru tulburare și caracteristicile sale clinice vin să se dezvolte (Faivre și Comier-Daire, 2005) .

În plus, cu privire la anomalii genetice specifice, sindromul Seckel este foarte eterogen, în prezent, au fost identificate până la trei tipuri de modificări (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating și Shannon, 2012), localizate în mod specific în cromozomii 3, 18 și 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

În plus, au fost identificate trei forme clinice diferențiale ale sindromului Seckel asociate cu modificările genetice (Faivre și Comier-Daire, 2005, Faivre și Comier-Daire, 2005):

- sindromul Seckel 1: asociată cu modificări ale cromozomului 3, în special în poziția 3q22-P24 și legată de o mutație specifică în gena proteinei Rad3.

- sindromul Seckel 2: asociată cu modificări ale cromozomului 18, în special în locația 18p11.31-q11, cu toate acestea, mutația specifică nu a fost încă identificată.

- sindromul Seckel 3: asociată cu modificări ale cromozomului 14, în special în locația 14q21-q22, cu toate acestea, mutația specifică nu a fost încă identificată.

Cu toate acestea, alte studii indică faptul că sindromul Seckel poate apărea ca rezultat al mutațiilor genetice specifice în următoarele locații:

- Genul rbbp8 pe cromozomul 18.

- gena CNPJ pe cromozomul 13.

- Gen CEP152 pe cromozomul 15.

- gena CEP63 pe cromozomul 3.

- gena NIN pe cromozomul 14.

- ADN2 gene de pe cromozomul 10.

- gena TRAIP pe cromozomul 3.

diagnostic

Caracteristicile clinice și morfologice ale sindromului Seckel, cum ar fi întârzierea creșterii intrauterine, microcefalie sau anomalii faciale structurale, pot fi identificate în timpul sarcinii.

Astfel, ultrasunetele fetale sunt una dintre cele mai eficiente metode, permit detectarea vizuală și metrică a anomaliilor structurale scheletice și modificarea ritmurilor de dezvoltare fizică (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

Totuși, acest tip de patologie nu poate fi confirmat clinic până când imaginea medicală nu este complet dezvoltată, de obicei în perioada copilăriei timpurii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

În plus, un alt punct important este studiul genetic, deoarece permite studierea istoriei familiei și a modelelor ereditare.

tratament 

În prezent, nu a fost identificat niciun tip de abordare medicală care ar vindeca sau opri progresia sindromului Seckel. Cu toate acestea, pot fi utilizate diferite tratamente pentru îmbunătățirea simptomatică (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo și Alzate Gómez, 2014).

Astfel, tratamentul este orientat, de obicei, spre studiul genetic și tratamentul complicațiilor medicale printr-o abordare multidisciplinară (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo și Alzate Gómez, 2014).

În plus, este esențial să se controleze deficiențele hematologice și, prin urmare, tratamentul altor complicații medicale secundare, cum ar fi anemia, pancitopenia sau leucemia, printre altele.

referințe

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Două cazuri cu sindromul Seckel într-o familie columbiană. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SINDROMUL SECKEL. Adus de la Universitatea Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V. și Faivre-Olivier. (2005). Sindromul Seckel Obținut de la Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologie stadiu fetal Sindromul Seckel: un raport de caz care furnizează o corelație morfologică pentru mecanismele moleculare emergente. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I. & Rendón-Macías, M. (s.f.). Un caz cu sindromul Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Sindromul Seckel Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.