Sindromul Patau simptome, cauze, tratament

Sindromul Patau este o boală congenitală de origine genetică, datorită prezenței unei trisomii pe cromozomul 13 (surse Ribate Molina, Uriel și Ramos, 2010).

În mod specific, sindromul Patau este a treia trisomie autosomală a treia, după sindromul Down și sindromul Edwards (Fogu et al., 2008).

La nivel clinic, această patologie afectează mai multe sisteme. Astfel apar diverse modificări și anomalii ale sistemului nervos, retard de creștere generalizată, malformații cardiace, renale și musculoscheletale (Ribate Molina, Uriel și Ramos fuentes, 2010).

Diagnosticul se face, de obicei, în timpul sarcinii în majoritatea cazurilor, deoarece constatările clinice pot fi detectate în ultrasunete de rutină (Ramos Fuentes, 2016).

Cu toate acestea, pentru a exclude fals pozitive și diagnostice eronate, se efectuează de obicei câteva teste genetice pentru a identifica trisomia 13 (Ribate Molina, Uriel și Ramos fuentes, 2010).

În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există nici un tratament pentru sindromul Patau, supraviețuirea celor afectați de obicei nu depășește un an de viață. Complicațiile cardiorespiratorii sunt cele mai frecvente cauze ale decesului (Ramos Fuentes, 2016).

Caracteristicile sindromului Patau

Sindromul Patau, cunoscut și ca trisomia 13, este o patologie medicală de origine genetică care este asociată cu dizabilități intelectuale grave, precum și cu tulburări fizice multiple (Genetics Home Reference, 2016).

Persoanele afectate prezintă, de obicei, anomalii cardiace grave, diverse modificări ale sistemului nervos, malformații musculo-scheletale, alterarea feței, hipotonia musculară, printre altele (Genetics Home Reference, 2016).

Datorită afectării multisistemului grave, persoanele afectate de sindromul Patau prezintă de obicei o speranță de viață foarte redusă (Best, 2015).

Acest sindrom a fost inițial identificat în 1960, ca un sindrom citogenetic, adică o tulburare genetică asociată cu o anomalie cromozomală (Best, 2015).

Cromozomii alcătuiesc materialul genetic al celulelor care alcătuiesc corpul nostru. În mod specific, cromozomii sunt constituite de acid deoxiribonucleic, cunoscut și sub denumirea de ADN acronim, având, de asemenea, o compoziție caracterizată prin prezența diferitelor substanțe proteice.

Acești cromozomi sunt de obicei organizați structural în perechi. În cazul oamenilor, prezentăm 23 de perechi de cromozomi, având în total 46 dintre acestea.

În cazul sindromului Patau, anomalia genetică afectează în mod specific cromozomul 13. Oamenii afectați au o trisomă de cromozom 13, adică au trei copii.

La un nivel mai specific, fiecare ovul și fiecare spermatozoid conține câte 23 de cromozomi, cu materialul genetic al părinților maternali și paterni (Stanford Children's Health, 2016).

În momentul fertilizării, unirea ambelor celule are ca rezultat crearea a 23 de perechi cromozomiale sau, la fel, prezența a 46 de cromozomi în total (Stanford Children's Health, 2016).

Cu toate acestea, există ocazii în care o eroare sau un eveniment modificat în timpul uniunii conduce la prezența anomaliilor genetice, cum ar fi prezența unui cromozom în plus într-una din perechi (Stanford Children's Health, 2016).

În acest fel, acest proces modificat va determina o succesiune de evenimente neurobiologice în timpul dezvoltării fetale, ceea ce va altera expresia genetică normală sau așteptată, dând naștere implicării organice în diferite sisteme.

statistică

Sindromul Patau sau trisomia 13 este considerat o boală rară sau rară. Cercetările diferite estimează că această patologie prezintă o frecvență aproximativă de 1 caz la 5.000-12.000 nou-născuți (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, gestația persoanelor afectate de sindromul Patau nu este de obicei terminată, astfel încât frecvența poate crește semnificativ (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

Astfel, sa constatat că rata anuală a avorturilor spontane în această patologie este ridicată, reprezentând aproximativ 1% din totalul acestora (Ramos Fuentes, 2016).

În ceea ce privește distribuția sindromului Patau pe sexe, sa observat că această patologie afectează femeile mai frecvent decât bărbații (Genetics Home Reference, 2016).

Semne și simptome caracteristice

Din punct de vedere clinic, sindromul Patau poate afecta foarte eterogen în organism și între diferite cazuri, deci este dificil să se stabilească care sunt semnele cardinale și simptomele acestei boli.

Cu toate acestea, diferite rapoarte clinice, cum ar fi Ribate molina, Puisac Uriel și Ramos Fuentes (2010), evidențiază cele mai frecvente descoperiri clinice la cei afectați de sindromul Patau sau trisomia 13:

Modificarea creșterii

Prezența unei întârzieri de creștere generalizate este una dintre cele mai frecvente constatări clinice. În mod specific, o creștere lentă sau întârziată în stadiile prenatale și postnatale poate fi observată în aproximativ 87% din cazurile de sindrom Patau.

Modificările și malformațiile din sistemul nervos central (CNS)

În cazul sistemului nervos sunt diferite descoperiri clinice care pot fi observate: hipotonie / hipertonie, criza de apnee, holoprozencefalie, microcefalie, retard psihomotor sau dizabilități intelectuale severe.

• Hypotonia / Hipertensiune musculară: termenul hipotonie se referă la prezența ficțiunii musculare sau a tonusului muscular redus, la rândul său, termenul hipertonie se referă la prezența unui ton anormal de ridicat al mușchilor. Ambele evenimente medicale apar în 26-48% dintre persoanele afectate.
• Criza sau episoade de apnee: apariția episoadelor apar, de obicei, în aproximativ 48% din cazuri și constă într-o reducere sau paralizie a procesului de respirație pentru o perioadă scurtă de timp.
• holoprozencefalie: acest termen se referă la prezența diferitelor malformații la nivelul cerebral, care afectează în principal porțiunea cea mai anterioară. Această constatare clinică poate fi observată în aproximativ 70% din cazurile de sindrom Patau.
• microcefalie: aproximativ 86% dintre cei afectați au un perimetru cranial mai mic decât se aștepta pentru nivelul lor de sex și de maturare.
• Retardare psihomotorieCa urmare a diverselor malformații fizice, persoanele care suferă de sindromul Patau vor avea dificultăți serioase în coordonarea și executarea tuturor tipurilor de acte motorii. Această constatare poate fi observată în 100% din cazuri.
• Insuficiență intelectuală gravă: afectarea cognitivă și dizabilitatea intelectuală severă reprezintă o constatare clinică prezentă în toate cazurile diagnosticate cu sindromul Patau. Ambele condiții neurologice se dezvoltă ca urmare a implicării extinse a sistemului nervos.

Modificări și malformații craniofaciale

La nivel facial și cranial, există, de asemenea, câteva semne și simptome clinice care pot fi observate:

• Spațiul frontal: dezvoltarea anormală a părții frontale a craniului este un semn prezent în ansamblul cazurilor de sindrom Patau.
• Modificări ale ochilor: În cazul anomaliile și bolile care afectează ochii, aceștia sunt prezenți în aproximativ 88% din cazuri, cele mai frecvente fiind microftalmina, coloboma irisului sau hipotelorism ocular.
• Diferite malformații în pavilionul auricular: progresia anomaliilor faciale și craniene poate afecta, de asemenea, urechea în 80% din cazuri.
• Cleft buze și cleft palatului: ambele malformații orale sunt prezente în aproximativ 56% dintre persoanele afectate. Despicat Termenul se referă la prezența închiderii incomplete a buzelor, care arată o fisură în zona mediană, în timp ce despicătura palatină termenul se referă la închiderea incompletă a întregii structuri care formează palatului sau cerul gurii.

Malformații musculo-scheletice

Anomaliile și malformațiile musculoscheletale pot afecta diferite zone, cele mai frecvente fiind gâtul și extremitățile.

• gât: Anomalii care afectează acest domeniu special, sunt prezente în cele mai multe cazuri, în special un scurt sau subdezvoltate in 79% din gât afectat, pot fi observate, în timp ce excesul de piele în gât este prezentă în 59% din cazuri.
• sfaturi: Anomalii care afectează membrele sunt diferite, este posibil să se observe polidactilia 76% dintre degetele afectate flexat sau se suprapun la 68%, 64% caneluri mâini sau hiperconvexas cuie 68% din afectate.

Modificări ale sistemului cardiovascular

Anomaliile legate de sistemul cardiovascular constituie cea mai gravă afecțiune medicală din sindromul Patau, deoarece amenință serios supraviețuirea celor afectați.

În acest caz, cele mai frecvente constatări sunt comunicarea intraventriculară în 91%, persistența ductus arteriosus în 82% și comunicarea interventriculară în 73%

Modificări ale sistemului genito-urinar

Manifestările sistemului genito-urinar sunt, de obicei, legate de prezența criptorhidismului la bărbați, rinichi polichistici, uter bicornuit la femei și hidronefroză.

cauze

După cum am arătat mai sus, sindromul Patau este asociat cu prezența anomaliilor genetice pe cromozomul 13.

Cele mai multe cazuri datorită prezenței a trei copii complete ale cromozomului 13, astfel încât materialul genetic suplimentar alterează standardul de dezvoltare și dând astfel naștere cursul clinic caracteristic al sindromului Patau (Genetics Acasă Reference, 2016).

Cu toate acestea, există, de asemenea, cazuri de sindrom Patau datorită duplicării părților din cromozomul 13.Este posibil ca unii oameni afectați să prezinte toate copiile intacte ale acestuia și unul suplimentar aderat la un alt cromozom diferit (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, s-au raportat și cazuri în care indivizii au doar acest tip de alterare genetică în unele celule ale corpului. În acest caz, boala a fost numit trisomia mozaic 13, și, astfel, prezintă semne și simptome va depinde de tipul și numărul de celule afectate (Genetica Acasă referință, 2016).

diagnostic

Persoanele afectate de sindromul Patau prezintă un set de manifestări clinice care sunt prezente din momentul nașterii.

Pe baza observării semnelor și simptomelor, este posibilă efectuarea unui diagnostic clinic. Cu toate acestea, atunci când există suspiciune, este esențial să se efectueze un alt tip de teste complementare pentru a confirma prezența sindromului Patau.

În aceste cazuri, testele de alegere sunt teste genetice ale cariotipului, acestea putând să ne dea informații despre prezența / absența unei copii suplimentare a cromozomului 13.

În alte cazuri, este de asemenea posibil pentru a pune diagnosticul în stadiul prenatal, efectuarea de ecografii de rutină poate afișa indicatori de alarmă, astfel încât, în general, analizele genetice sunt rugați să confirme prezența lor.

Cele mai frecvente teste în stadiul prenatal sunt ultrasunetele fetale, amniocenteza și prelevarea de probe de villus corionic (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

În plus, după ce a făcut diagnosticul definitiv al sindromului Patau, fie prenatale sau postnatale de fază, este esențial să se efectueze o monitorizare medicală a continuat să detecteze precoce posibile complicatii medicale care pun în pericol supraviețuirea persoanei afectate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

tratament

În prezent, nu există un tratament specific sau curativ pentru sindromul Patau, prin urmare, intervențiile terapeutice vor fi îndreptate spre tratamentul complicațiilor medicale.

Datorită afectării multisisteme grave, persoanele afectate de sindromul Patau vor avea nevoie de asistență medicală din momentul nașterii (Ramos Fuentes, 2016.

Pe de altă parte, tulburări cardiace și respiratorii sunt principalele cauze de deces, prin urmare, este esențial să se urmărească și tratament medical detaliat ambele condiții (Ramos Fuentes, 2016).

Pe lângă intervenția farmacologică pentru diferite semne și simptome, este posibilă utilizarea procedurilor chirurgicale pentru a corecta unele malformații și anomalii musculo-scheletice.

Pe scurt, tratamentul sindromului Patau sau trisomiei 13 va fi specific în funcție de fiecare caz și de evoluția clinică asociată. În general, intervenția necesită, de regulă, munca coordonată a diferitor specialiști: pediatri, cardiologi, neurologi etc. (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2007).

referințe

1. Cel mai bun, R. (2015). Patau. Obținut de la Medscape.
2. Genetica Referință la domiciliu. (2016). Trisomia 13. Adus de la Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomia 13. Adus de la MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomia 13. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
5. Orphanet. (2008). Trisomia 13. Obținut de la Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindromul Patau (trisomia 13). Obținut din Trisomia 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. și Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomia 13 (sindrom Patau). Asociația spaniolă de pediatrie, 91-95.
8. Stanford Sănătatea copiilor. (2016). Trisomia 18 și 13. Obținut de la Stanford Health Health.