Sindromul Moebius Simptome, cauze și tratament

Sindromul Mobius sau Mobius Este o boală neurologică rară caracterizată prin implicare, absența sau subdezvoltare a nervilor care controleaza miscarile faciale (cranian VII nerv) si ochi (nervul VI craniană) (Asociația craniofaciale pentru copii, 2010).

Un nivel clinic, ca urmare a acestei afecțiune observase bilaterală paralizia facială poate și diverse malformații musculo-scheletice (Aytes Pérez, 2010).

Astfel, unele dintre semnele si simptomele sindromului Moebius includ slăbiciune sau paralizie a muschilor fetei, retard psihomotor, strabism oculară, anomalii dentare și orale, deformări ale mâinilor și picioarelor sau dificultăți de auz, printre altele.

Sindromul Moebius este o tulburare congenitală, care este prezent de la naștere, cu toate acestea, este greu de comună în populația generală (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

În plus, este o patologie eterogenă a cărei cauze exacte rămân necunoscute (Pérez Aytés, 2010). În ciuda acestui fapt, mai multe studii experimentale au evidențiat factorii genetici și teratogeni ca agenți etiologici posibili (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnosticul sindromului Moebius este in principal clinic si de obicei folosesc unele teste suplimentare, cum ar fi electromiografie faciale, tomografie computerizata sau test genetic (Aytes Pérez, 2010).

Pe de altă parte, în prezent nu există niciun tip de tratament curativ pentru sindromul Moebius. În plus, strategiile de stimulare sau reabilitare a funcției faciale nu sunt de obicei eficiente (Pérez Aytés, 2010).

Ce este sindromul Moebius?

Sindromul Moebius este o patologie neurologică care afectează în principal mușchii care controlează expresia facială și mișcarea ochilor (Genetics Home Reference, 2016).

Acest sindrom a fost descris pentru prima data de mai mulți autori, Von Graefe și Semisch (1880), Harlan (1881) și Chisholm (1882), cu toate acestea, a fost Moebius că, în 1882, a făcut o descriere completă a bolii prin studiul 43 cazuri de paralizie facială (Palmer-Morales și colab., 2013).

Definiția și criteriile pentru diagnosticarea sindromului Moebius au fost controversate în mediul medical și experimental. această condiție de multe ori a fost confundat cu pareză facială sau paralizie ereditară congenitală, care este limitată la implicarea nervului facial fara alte modificari (Omin - Johns Hopkins University, 2016).

Cu toate acestea, sindromul Moebius este o tulburare congenitală cauzată de absența totală sau parțială a dezvoltării nervilor cranieni VI și VII. În plus, pot fi afectate și nervii III, V, VIII, IX, XI, XII (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2011).

nervi cranieni sunt tracturile de fibre creierului raspandit din creier la zonele corpului care innervate, lăsând craniul prin diverse fisuri si foramina (Waxman, 2011).

Avem 12 perechi de nervi cranieni, unii cu funcții motorii și alții cu funcții senzoriale (Waxman, 2011).

Mai exact, cei mai afectați în sindromul Moebius îndeplinesc următoarele funcții:

- Nervul cranian VIAceastă pereche craniană este nervul motor extern al ochiului și controlează mușchiul rectus lateral. Funcția esențială a acestui nerv este de a controla răpirea globului ocular (Waxman, 2011). Implicarea acestui lucru poate duce la dezvoltarea strabismului.

- Nervul cranial VII: această pereche craniană este nervul facial. Acesta este responsabil pentru controlul motorului și funcția senzorială a zonelor faciale (expresia facială, deschiderea / închiderea pleoapelor, gust etc.) (Waxman, 2011).

Astfel, în cadrul caracteristicile clinice ale acestei condiții, care sunt prezente de la naștere, slăbiciune sau paralizie facială este una dintre cele mai frecvente sau frecvente Sindromul Moebius (Genetica Acasă referință, 2016).

În cei afectați vom vedea o lipsă semnificativă de expresii faciale, ele nu pot zambi, ridica sprancene sau încrunta (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Pe de altă parte, implicarea oculară de control va duce la incapacitatea sau dificultăți în realizarea mișcărilor spate și în față cu ochii (Acasă Genetica de referință, 2016).

Oamenii serie afectate vor prezenta dificultăți pentru a citi sau a urmări mișcarea obiectelor, închiderea pleoapelor sau chiar mentine contactul vizual (Genetica Acasă referință, 2016).

Deși este posibil ca diverse tulburari musculo-scheletice și semnificativă a anomaliilor de comunicare și interacțiune socială dezvolta, de obicei, persoanele cu sindrom Moebius au de obicei inteligenta normala (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Este o patologie frecventă?

Deși cifrele exacte privind prevalența sindromului Moebius nu sunt exact cunoscute, se consideră a fi o afecțiune neurologică rară.

La nivel mondial, unii cercetători au estimat că cifra de prevalență pentru sindromul Moebius este de aproximativ 1 caz la 500.000 de copii născuți în viață (Genetics Home Reference, 2016).

În cazul Spaniei, Spitalul de la Fe din Valencia a efectuat un studiu epidemiologic prin care a plasat această prevalență în 1 caz la 500 000 de locuitori, în timp ce incidența ar fi în jur de 1 caz per 115.00 copii născuți în viață în fiecare an (Fundația Sindromului Moebius, 2016).

În mod specific, acest studiu arată că în Spania în fiecare an se pot naște aproximativ 3 sau 4 copii cu această patologie și că, în total, mai mult de 200 de persoane cu sindrom Moebius ar putea trăi în prezent pe teritoriul național (Moebius Sindrom Foundation, 2016) .

În ceea ce privește grupul de vârstă cel mai afectat, așa cum am arătat anterior, este o condiție congenitală, astfel că cei afectați sunt deja născuți cu această afecțiune. Cu toate acestea, prezentarea simptomelor clinice foarte subtile poate întârzia diagnosticul.

Pe de altă parte, din punct de vedere al sexului, este o condiție care afectează în egală măsură bărbații și femeile.

Semne și simptome

Cele mai caracteristice manifestări clinice ale sindromului Moebius includ slăbiciunea sau paralizia facială, mișcarea depreciată și coordonarea oculară, precum și prezența diferitelor malformații musculo-scheletice.

În acest fel, principalele manifestări clinice care rezultă din aceste modificări includ, de obicei (Pérez Aytés, 2010):

- Încălcarea parțială sau totală a mobilității musculaturii faciale: Implicarea nervului facial are ca rezultat o inexpresivitate facială (absența zâmbetului / a plânsului, a feței unei "măști" etc.). Afecțiunea poate fi bilaterală sau parțială, afectată mai mult într-o anumită zonă.

În general, în modelele parțiale, zonele superioare, cum ar fi fruntea, sprâncenele și pleoapele, sunt de obicei mai afectate.

- Defectarea totală sau parțială a mobilității pleoapelor: Musculatura oculară controlată de nervul facial poate fi, de asemenea, afectată. În acest fel, absența clipirii împiedică ochiul să se udă cu normalitatea, astfel încât ulcerele corneene se pot dezvolta.

- Implicarea parțială sau totală a mușchiului oculomotor extern: în acest caz, va apărea o dificultate semnificativă pentru a efectua o urmărire oculară laterală. Deși abilitatea vizuală nu este afectată, este posibil să se dezvolte strabismul (abaterea asimetrică a ochilor).

- Dificultate în alimentație, sufocare, tuse sau vărsături, în special în primele luni de viață.

- Hipotonia sau slăbiciune musculare care contribuie la dezvoltarea unei întârzieri generalizate în ședere (ședere) și mers pe jos (mers pe jos).

- Afecțiunea funcțiilor troncoecefálicas: în acest caz, una dintre cele mai afectate este respirația, din acest motiv este posibil să apară cazuri de apnee centrală (întreruperea controlului și executarea respirației la nivel neurologic).

- Modificarea mișcării buzelor, a limbii și / sau a palatului: Ca o consecință a dificultății în mișcarea acestor structuri, o complicație medicală frecventă este dizartria (dificultate în articularea sunetelor de vorbire).

- Malformații sau modificări la nivel oral: alinierea proastă a dinților și închiderea deficitară a buzelor fac ca gura să nu se închidă bine și ca urmare să se usuce cu ușurință, astfel încât efectul protector al saliva se pierde, favorizând dezvoltarea cariilor dentare.

- Respirație slabă: Diferitele probleme orale și mandibulare pot contribui la modificarea ventilației, în special în timpul somnului.

- Malformație picioare și tulburări de mers: Una dintre cele mai frecvente modificări scheletice este piciorul echinovaro sau zambo, în care poziția piciorului este indicată cu planta întoarsă în interiorul piciorului. Acest tip de modificare poate provoca tulburări importante în dobândirea și dezvoltarea mersului pe jos.

În plus față de aceste modificări, sindromul Moebius poate interfera semnificativ cu dezvoltarea interacțiunii sociale și a ajustării psihologice generale (Strobel & Renner, 2016).

Expresiile faciale, cum ar fi zâmbind sau încruntat, sunt o sursă esențială de informare la nivel social.

Acestea ne permit să interpretăm limbajul non-verbal, să menținem interacțiunile reciproce, adică ne permit să stabilim o comunicare eficientă și, în plus, să promovăm contactul social (Strobel & Renner, 2016).

Mulți oameni care suferă de sindromul Moebius nu pot prezenta niciun fel de expresie facială. (Strobel & Renner, 2016). Pentru că este o patologie rară, caracteristicile sale clinice sunt prost înțelese, astfel încât alții trebuie să atribuie acestor persoane stări de stare sau situație (este plictisitor, indiferent, deprimat etc.).

Deși lipsa de expresie facială poate fi compensată prin limbaj verbal și non-verbală, în multe cazuri, cei afectați se confruntă cu riscul respingerii sociale și / sau stigmatizare (Strobel & Renner, 2016).

cauze

Sindromul Moebius este o afecțiune care apare ca urmare a prejudiciului în nucleele nervilor cranieni VI și VIII, și alte afectarea nervilor cranieni localizate în trunchiul cerebral (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

Cu toate acestea, există în prezent mai multe teorii care încearcă să explice cauzele etiologice ale acestor leziuni neurologice (Palmer-Morales et al., 2013).

Unele ipoteze sugerează că această tulburare este un produs al întreruperii fluxului sanguin cerebral al embrionului în timpul sarcinii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Ischemia sau lipsa alimentării cu oxigen poate afecta diferite zone ale creierului, în acest caz, trunchiul cerebral inferior în cazul în care nucleele nerv cranian (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

De asemenea, lipsa alimentării cu sânge se poate datora factorilor de mediu, mecanici sau genetici (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Mai precis, ea a asociat apariția sindromului Moebius la sugarii ale caror mame au consumat doze foarte mari de misoprostol în timpul sarcinii (Aytes Perez, 2010).

Misoprostolul este un medicament care acționează asupra uterului cauzând contracții multiple care reduc fluxul sanguin uterin și fetal. În acest fel, a fost detectată utilizarea masivă a acestei substanțe în încercările de avorturi clandestine (Pérez Aytés, 2010).

Pe de altă parte, la nivel genetic, cele mai multe cazuri de sindrom Moebius apar sporadic, în absența istoriei familiale. Cu toate acestea, o linie de moștenire a fost detectată care implică mutații în genele PLXND și REV3L (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Pe scurt, deși cauzele sindromului Moebius sunt multiple (anomalii genetice, embrionice, factori teratogene etc.), în toate cazurile, există un scop comun: dezvoltare slabă sau distrugerea nervului cranian VII și VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnostic

Diagnosticul sindromului Moebius este eminamente clinic, deoarece simptomele și semnele caracteristice acestei patologii sunt deseori identificabile clar în primele luni de viață.

Nu există teste detaliate sau specifice care să confirme fără echivoc un diagnostic al sindromului Moebius, cu toate acestea, în prezența unor caracteristici clinice compatibile, se folosesc de obicei câteva teste specializate:

- Electromiografie facială: este un test fără durere care urmărește studierea prezenței, scăderii sau absenței conducerii nervoase în zonele controlate de nervul facial (Pérez Aytés, 2010). Ne permite să obținem mai multe informații despre posibilele sale afectări.

- Computerizata tomografie axiala (TAC): la un nivel mai specific, acest test de imagistica a creierului ne permite sa observam posibila prezenta a leziunilor neurologice. În special, poate prezenta prezența calcificărilor în zonele corespunzătoare nucleelor ​​nervilor VI și VII (Pérez Aytés, 2010).

- Testul genetic: Analizele genetice sunt folosite pentru a identifica anomaliile și modificările cromozomiale. Cu toate cazurile genetice sunt rare, este necesar să se observe posibile anomalii 13q12-q13 în zonele în care există deletii asociate cu sindromul Moebius (Aytes Perez, 2010).

Există un tratament?

În prezent, diferite studii experimentale și studii clinice nu au reușit să identifice un tratament curativ pentru sindromul Moebius.

În general, tratamentul acestei patologii va viza controlul modificărilor specifice fiecărui individ.

Deoarece această boală provoacă modificări în diferite domenii, este cel mai bun tratament abordare multidisciplinară, de către o echipă de mai mulți specialiști: neurologi, oftalmologi, medic pediatru, neuropsiholog, etc.

Unele probleme, cum ar fi strabism sau musculo-scheletic deformări în picioare, gurii sau maxilarului, sunt corectabile prin proceduri chirurgicale (Asociația craniofaciale pentru copii, 2016).

In plus, chirurgia facială, în special în transferul de nervi si muschi, de multe ori pot dobândi capacitatea de a arata expresii faciale (Asociația craniofaciale pentru copii, 2016).

În plus, terapia fizică, ocupațională și psihologică poate contribui la îmbunătățirea coordonării, a abilităților motorii, a limbii și a altor dificultăți (paralizia facială, 2016).

referințe

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo Gonzalez, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juarez Echenique, J. (2014). Manifestările oculare și sistemice ale sindromului Möbius. Un pediatru. , 297-302.
2. Asociația craniofaccială a copiilor. (2016). Ghid pentru înțelegerea sindromului moebius. Asociația craniofaccială a copiilor.
3. Clinica Cleveland (2016). Moebius. Obținut de la Clinica Cleveland.
4. Facial Palsy Marea Britanie. (2016). Moebius. Recuperat de la paralizia facială din Marea Britanie.
5. Moebius, F. S. (2016). Ce este sindromul Moebius? Obținut de la Fundația pentru Sindromul Moebius.
6. NIH. (2011). Moebius. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
7. NIH. (2016). Sindromul Moebius. Recuperat de la Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Obținut din sindromul Moebius.
9. Universitatea OMIN - Jhons Hopkins (2016). SINDROMUL MOEBIUS; MBS. Adus de la Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Sindromul Moebius. Asociația spaniolă de pediatrie.
11. Ce este sindromul Moebius?(2016). Adus de la Fundația pentru Sindromul Moebius.