Sindromul Melkersson-Rosenthal Simptome, cauze, tratament

Sindromul Melkersson-Rosenthal (SMR) Este o tulburare neurologică rară caracterizată prin prezența unor crize recurente de paralizie și edem facial (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

Clinic, cursul este adesea definit prin triada simptomatică constând din Fisura lingual, edem facial / lingual și caracterul periferic paralizie facială (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

Originea etiologică a acestui sindrom nu a fost încă identificată. Cu toate acestea, de multe ori enumerate ca natură inflamatorie neuro-mucocutanate tulburare granulomatoasă (Tarrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Battle Bellido Segarra și vânzări, 2012).

In ciuda acestui fapt, în majoritatea cazurilor aspectul lor a fost asociata cu boala in alte boli, cum ar fi boala Crohn, desigur infecțioasă sau cronică granuloame sarcoidoză (Moreno, 1998).

Diagnosticul se bazează de obicei pe semne medicale și rezultatele histopatologice testelor de laborator (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Nu există un tratament curativ și satisfăcător pentru tratamentul sindromului Melkersson. angajații Coliziuni tind să se concentreze pe administrarea de corticosteroizi, antibiotice, radioterapie sau chirurgie facială, dar oferă doar rezultate temporare în majoritatea cazurilor (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra și Battle Sales, 2012) .

Caracteristicile sindromului Melkersson-Rosenthal

Sindromul Melkersson-Rosenthal este o boală neuromucocutánea curs clinic complex (aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez și Ortego Centeno, 2006).

Acesta este de obicei definit de o severitate variabilă și evoluție. Aceasta afectează o prioritate regiunilor faciale si orale generatoare de procese inflamatorii și edematoase (aomar Millán López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez și Ortego Centeno, 2006).

Termenul boala neuromucocutanată Este folosit de obicei pentru a se referi la un grup de patologii caracterizate prin existența unei asocieri semnificative între diferite anomalii dermatologice (pielii și membranelor mucoase) și o afectare sau tulburare de origine neurologică.

Prin urmare, poate provoca apariția semnelor și simptomelor în orice zonă a pielii sau a oricărei structuri mucoase.

membranei mucoase este definit ca un strat de țesut conjunctiv și epitelial care acoperă acele structuri ale corpului care sunt în contact direct cu mediul extern.

În mod normal, ele sunt asociate cu glandele secretoare ale substanțelor mucoase sau apoase. Aceștia sunt responsabili pentru asigurarea umidității și a protecției imune.

În cazul sindromului Melkerson, zonele cele mai afectate sunt structura cutanată a sindromului Melkerson față și zonele mucoase ale gură și limbă.

În plus, în starea clinică, sindromul Melkersson-Rosenthal este denumit și un tip de sindrom granulomatoza inflamatorie.

Acest termen este utilizat pentru a clasifica diferite boli caracterizate prin dezvoltarea granuloame (masa celulară inflamatorie a celulelor imune) și abcesele (zona inflamată și purulentă) datorită unei susceptibilități ridicate a imunității.

Sindromul Melkersson-Rosenthal a fost prima dată descrisă de neurolog Melkersson E. în 1928 (Moreno, 1998).

În raportul clinic, Melkersson se face referire la mai multe cazuri definite de prezența umflarea buzelor și recurente paralizie facială (Moreno, 1998).

Mai târziu, în 1931, cercetătorul C. Rosenthal a intrat în descrierea clinică identificarea fisurilor linguale definite ca scrotală sau limba complicată (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

De asemenea, sa axat pe analiza sindromului factorilor genetici (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000). Studiile lor s-au bazat pe aspectul familiar al modificărilor linguale (Moreno, 1998).

Nu a fost până în anul 1949, când Luscher face o grupare de descrieri clinice și a numit această entitate clinică cu numele descoperitori sale, sindromul Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

În ciuda acestui fapt, unii specialiști ca Stevens subliniază faptul că această boală ar putea fi identificate de către alți autori, cum ar fi Hubschmann Rossolino în 1849 sau 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

In prezent, Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral (2011) definește sindromul Melkersson-Rosenthal ca o tulburare neurologica rara caracterizata prin starea de paralizie facială recurente, umflarea diferite zone ale feței și buzelor (mai ales de sus) și dezvoltarea progresivă a canelurilor și a faldurilor în limbaj.

Manifestarea inițială a acestui sindrom este, de obicei, localizată în copilărie sau la vârsta adultă.Cursul său clinic tinde să fie caracterizată de crize sau episoade recurente de inflamatie pot fi cronice (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2011)

Este o patologie frecventă?

Sindromul Melkersson-Rosenthal este de obicei considerat o boală rară sau rară în populația generală.

Studiile epidemiologice incidența acestei boli în 0,08% (aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez și Ortego Centeno, 2006).

Un număr semnificativ de experți spun că această cifră ar putea fi subestimat din cauza cazurilor a căror prezentare clinică este ușoară și nu ajunge la o asistență medicală solicitată (aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez și Ortego Centeno, 2006).

Cu toate că are o incidență scăzută, sindromul Melkersson-Rosenthal este mai frecventă la femei și care afectează de obicei majoritatea persoanelor de origine caucaziană (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Ea poate apărea în orice grup de vârstă, cu toate acestea, este un sindrom comun in randul copiilor sau tinerilor adulți (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2011)

Cel mai adesea începe între al doilea și al patrulea deceniu al vieții (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battle Segarra și vânzări, 2012).

Etiologia necunoscută și prevalența limitată a acestui sindrom face ca diagnosticul sa este întârziată în mod semnificativ și în consecință intervenții terapeutice (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battle Segarra și vânzări, 2012).

Semne și simptome

Sindromul Melkersson-Roshenthal, de obicei, definită printr-o triada clasica de simptome constând din paralizie facială, edem orofacială recurent și limba fisurata (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Prezentarea lui completă este mai puțin frecventă, descrisă ajunge doar 10-25% din cazuri diagnosticate (aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez și Ortego Centeno, 2006).

Cea mai obișnuită este că apare în forma sa oligosimptomatică. Aceasta este definită prin afișarea diferențială a edemului și paralizia facială sau edem și limba fisurata (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Sketchy sindromului Melkesson-Rosenthal curs clinic este considerat forma sa cea mai comuna, reprezentând 47% din cazuri (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Apoi, vom descrie cele mai caracteristice semne și simptome ale sindromului Melkersson-Rosenthal:

Paralizia facială

Paralizia facială are o origine neurologică și este exprimată ca o imobilitate a mușchilor care inervază zonele faciale.

Această afecțiune este, de obicei, rezultatul prezenței rănilor temporare sau permanente ale nervilor faciali (inflamație, afectarea țesutului etc.).

Nervul facial, de asemenea, numit nerv cranian VII este un terminal care se ocupă de zone faciale diferite inervează și structuri adiacente.

Funcția principală a acestei structuri este de a controla expresia facială care permite exprimarea emoțiilor, articularea sunetelor de vorbire, intermitent, produse alimentare, etc.

Prezența diferiților factori patologice, cum ar fi procesele infecțioase pot duce la slăbirea sau paralizia zonelor inervate de nervul facial.

In sindromul Melkersson-Rosenthal paralizie facială poate avea un caracter periferic, care afectează o parte a feței cu un curs de recădere (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Acest simptom poate fi observat la mai mult de 30% dintre cei afectați. De obicei, are o dezvoltare rapidă, restaurarea în sine în 24-48 ore (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

In plus, debutul intermitent sau recurent, de obicei, are loc în jurul 3 sau 4 săptămâni după (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

În unele cazuri, paralizie facială poate fi totală sau parțială și poate genera consecințe legate de ocluzie săraci ochi (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

De asemenea, este posibil să se identifice manifestări clinice asociate cu implicarea altor nervi cranieni, cum ar fi ascultarea nervului auditiv, hipoglos, glosofariangă și olfactivă (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

Edemul edocial

Edemul orofaringian este de obicei considerat manifestarea clinică centrală a sindromului Melkerson-Rosenthal. Este forma de bază a prezentării, în aproximativ 80% din cazuri (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Este definită de prezența unei acumulări anormale și patologice a fluidului care generează inflamație sau umflarea zonei afectate (National Institutes of Health, 2016).

Ea poate afecta integral sau parțial sub formă feței, limbii, gingiilor sau mucoasei bucale (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Cea mai comună este că se constată o îngroșare semnificativă a buzelor, în special cea superioară. O structură poate fi realizată de 2 sau 3 ori mai mare decât de obicei (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Este probabil ca edemul orofacial să apară însoțit de episoade febrile și alte simptome ușoare constituționale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Acest simptom clinic apare, de obicei, in cateva ore sau zile, cu toate acestea, este posibil ca, înainte de curs clinic lung dobândește un caracter recurent (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

În consecință, zonele inflamate tind să dobândească progresiv o structură fermă și fermă (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Alte manifestări pot apărea în legătură cu eroziuni dureroase, înroșirea, crackarea comisiilor, senzația de arsură, schitul etc. (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Furia limbii

Un alt simptom comun al sindromului Melkersson-Rosenthal este dezvoltarea limbii pliate sau scrot (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Limbajul capătă o canelură longitudinală, în centrul și apar fisuri transversale, dobândind un aspect scrotal, cerebriforme sau pliat (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel și Martinez, 2000).

În general, (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003) se observă o creștere a adâncimii canelurile limbii, fără a genera o eroziune sau afectarea mucoaselor.

Acest simptom este de obicei asociată cu o anomalie genetică și de obicei însoțită de reducerea acuității gustativ și paresteziile (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

cauze

Cercetările actuale nu au putut încă să identifice cauzele sindromului Melkerson-Rosenthal.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (2016) evidențiază posibila incidență a factorilor genetici datorită descrierii cazurilor familiale în care diferiți membri sunt afectați de această patologie.

În plus, subliniază, de asemenea, contribuția altor tipuri de patologii la prezentarea sa. Ocazional, boala Crohn, sacoidoza sau alergii alimentare preced adesea declanșarea sindromului Melkersson-Rosenthal (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

diagnostic

Diagnosticul acestui sindrom se bazează pe suspiciunea triadei clasice de simptomatologie (Romero Maldona, Sentra Tello și Moreno Izquierdo, 1999).

Nu există un test de laborator care să-i determine prezența în mod neechivoc (Romero Maldona, Sentra Tello și Moreno Izquierdo, 1999).

Cu toate acestea, studiile histopatologice sunt de obicei folosite pentru analiza edemelor (Romero Maldona, Sentra Tello și Moreno Izquierdo, 1999).

tratament

Multe dintre semnele și simptomele care compun cursul clinic al sindromului Melkersson-Rosenthal sunt de obicei rezolvate fără intervenție terapeutică (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Cu toate acestea, dacă nu se utilizează nici un tratament, pot apărea episoade recurente (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Tratamentul de primă linie include de obicei administrarea de corticosteroizi, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și antibiotice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În alte cazuri, pot fi utilizate proceduri chirurgicale sau radioterapie. În special în cazurile în care se observă o modificare semnificativă a buzelor (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

referințe

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Paralizia facială și edemul labial recurent. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. și Izzeddin, N. (2016). MANIFESTĂRI OROFACIALE ALE SINDROMULUI MELKERSSON ROSENTHAL. REVIZUIREA LITERATURII ȘI STUDIULUI UNUI CAZ.
3. Martinez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrers I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindromul Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Sindromul Melkersson Rosenthal. Certificat medical columbian.
5. NIH. (2016). Sindromul Melkersson-Rosenthal. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
6. NORD. (2016). Sindromul Melkersson Rosenthal. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Sindromul Melkersson-Rosenthal: triada clinică clasică ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - sindromul Rosenthal. Jurnalul de Medicină de Familie și de îngrijire primară.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P. & Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindromul Melkersson-Rosenthal. Comunicarea unui caz și o scurtă trecere în revistă a subiectului. Rev Cent Dermatol Paște.