Sindromul Kuzniecky Simptomele, cauzele și tratamentul

Sindromul Kuzniecky Este o tulburare neurologică foarte rară care afectează cortexul cerebral (partea exterioară a creierului). Ia numele de la neurologul Ruben Kuzniecky, care și-a descris semnele și simptomele în 1991.

Este parte a malformațiilor de dezvoltare corticală (MDC), fiind un subtip al polimicrogyriei. Aceasta se referă la starea în care creierul are mai multe pliuri decât în ​​mod normal, având în același timp șanțuri foarte puțin adânci.

Se pare că provine din cauza problemelor în dezvoltarea creierului în stadiul embrionar, unele cazuri având o istorie familială, în timp ce altele apar sporadic. Acesta poate fi văzut deja la naștere, deși în alte vremuri este văzut mai târziu în copilărie.

Se caracterizează în principal prin modificări cognitive, convulsii și deficiențe în funcționarea mușchilor gurii și limbii.

Cauzele sindromului Kuzniecky

După cum sa menționat, se pare a fi din cauza problemelor migrației neuronale în faza embrionară a individului, care determina modificări în dezvoltarea cortexului cerebral.

Neuronal Migrația este un proces în care neuroblastele (celule embrionare sau pentru a fi transformate in neuroni si celule gliale) care se deplasează din matricea germinala la cortexul cerebral, sunt organizate în picioare în straturi diferite. Fiecare celulă este instruită să se poziționeze într-un loc specific în creier.

Deoarece pot apărea multe probleme pe parcursul acestui proces, etapa concretă în care eșecul în sindromul Kuzniecky este încă necunoscut.

Știm doar că problema este în domeniul migrației neuronale, ducând la o creștere anormală a numărului de convoluții (falduri) și o mai mare profunzime a canelurilor pe laturile celor două emisfere (fisuri Silvio). Fisura lui Rolando poate fi, de asemenea, afectată. Aceste modificări pot fi observate prin scanarea creierului.

În majoritatea cazurilor, acest sindrom apare sporadic, în timp ce în alte cazuri rare se pare că are un tip ereditar, tip autosomal recesiv. Ceea ce inseamna ca poate aparea si prin anumite afectiuni genetice, atunci cand primesc aceeasi mutatie a unei gene atat din partea mamei cat si din partea tatalui.

răspândire

Acest caz este foarte rar și din cauza recentei sale descoperiri, prevalența acestuia nu a fost încă estimată. Se știe că pare să afecteze în mod egal bărbații și femeile.

simptome

Unele apar deja în primele 6 luni de viață, în timp ce diferite forme de epilepsie apar de obicei între 2 și 12 ani. Poate avea diferite gravități și se poate manifesta ca o ușoară dizartrie sau o absență completă a limbajului. Același lucru se poate întâmpla și în cazul dezvoltării cognitive.

- paralizia parțială a mușchilor de pe ambele părți ale feței (diplegie), maxilarului, limbii și gâtului; care cauzează probleme de vorbire (disartrie), mestecare și înghițire (disfagie). Acest lucru se datorează faptului că mușchii nu pot fi controlați corespunzător.

- Dezvoltarea unei limbi mici, cu o expresie afectată și o înțelegere păstrată.

- Este frecvent asociată cu paralizia pseudobulbară corticală.

- Există și spasme involuntare și neașteptate în mușchii feței.

- Convulsii sporadice.

- Epilepsia: caracterizată prin descărcări necontrolate ale neuronilor care cauzează contracții musculare involuntare, tulburări senzoriale și pierderea conștienței. Ele par a fi de tip generalizat (afectează ambele emisfere).

- EEG: anormal.

- Insuficiență intelectuală de la ușoară la severă.

- Întârzierea în dezvoltarea fizică, motorică și mentală.

- Semne neurologice minore sau moi.

- Pentru copiii puțin mai mari observate salivarea: voce nazala, incapacitatea de a suge o bomboana sau imită mișcările cu limba (Vaquerizo Madrid și colab., 1996).

- Tulburări comportamentale sau agresive.

- La 30% dintre pacienți observate de Burnet (2002), s-au găsit malformații ca multiple artrogripoză, micrognatia sau sindactilia, printre altele.

diagnostic

În cazul în care există dificultăți timpurii supt sau hrănire probleme din cauza defecțiunilor oro-faringe glossuri, excesul de salivă sau enlentecidos mișcare faciale mai bine vedea un medic pentru a verifica pentru boala.

Cel mai bun diagnostic poate fi obținut printr-o examinare fizică completă și un istoric clinic detaliat și o evaluare neurologică.

Pentru diagnosticul definitiv se recomandă examinarea creierului prin unele dintre următoarele teste:

- Electroencefalografie (EEG), care înregistrează impulsurile electrice ale creierului. Copiii cu acest sindrom au tipare de unde cerebrale tipice epilepsiei.

- tomografie computerizată (CT).

- Rezonanța magnetică (MR), care este definită ca fiind cea mai potrivită în acest caz.

Detecția prin aceste tehnici de micropoligiere, cu zone îngroșate în cortexul cerebral și existența unor suprafețe netede în zonele rolandice și silvice, împreună cu alte simptome, indică diagnosticul de sindrom Kuzniecky.

La copiii care ar fi trebuit să dobândească vorbire, este important să examinăm limba și existența dizartriei.Ei ar analiza, de asemenea, dacă există dificultăți în emiterea anumitor vocale sau sunete specifice.

Prevenirea și tratamentul

Intervenția timpurie este esențială, astfel încât persoanele afectate de această boală să poată avea o viață cât mai satisfăcătoare.

Tratamentul va depinde de semnele și simptomele care apar în fiecare individ. Obiectivul principal este de a atenua efectele negative boala a produs un efort coordonat un grup de specialiști care să acopere fiind necesare: medici pediatri, neurologi, neuropsihologi, fizioterapeuți și chiar chirurgi.

Intervențiile vor include următoarele aspecte:

- Reabilitarea limbajului.

- Tratarea deficiențelor motorii.

- terapie ocupațională, pentru ca pacientul este de cel puțin dependentă posibil să funcționeze fără probleme în activitățile cotidiene.

- terapie antiepileptic: pentru cei care suferă de diferite tipuri de epilepsie proprii acestui sindrom, care implică administrarea de medicamente antiepileptice. La sugari pot fi ceea ce este cunoscut sub numele de spasme infantile sau sindromul West, care sa dovedit a fi abordate în mod eficient, în unele cazuri, prin hormoni corticotropinei.

- callosotomy: în cazurile în care tratamentul medicamentos nu este eficient pentru epilepsie (epilepsie greu de rezolvat), poate ridica indepartarea chirurgicala a anumitor zone ale creierului, cum ar fi corpul calos.

Acest lucru a fost demonstrat în multe cazuri, o reducere a crizelor și suprimarea aproape totală de crize atone, precum și o îmbunătățire a comportamentului social al acestor pacienți (Burnet, 2002).

referințe

1. Polimicrogyria perisilviană bilaterală. (7 iunie 2015). Extras din Centrul de informare despre boli genetice și rare (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Sindromul Kuzniecky. Jurnalul de Neuro-Psihiatrie; 65: 217-222.
3. Sindromul perisilvian congenital congenital. (N.d.). Recuperat la data de 16 iunie 2016 de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.d.). Descărcat pe 16 iunie 2016, de pe Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Sindromul perisilvian bilateral congenital: contribuția a două cazuri noi. Un Esp Pediatr, 44:617-619.