Sindromul Kabuki Simptome, cauze, tratament

Sindromul Kabuki (SK), de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de machiaj Kabuki -Kabuki machiaj sindrom de este o boala multisistemica de origine genetică (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Clinic, sindromul kabuki se caracterizează prin prezența unor trăsături atipice faciale, anomalii musculo-scheletice sau malformații, statură mică și dizabilități intelectuale (Suarez Guerrero Contreras și Garcia, 2011).

Această condiție medicală, descrisă pentru prima dată în 1981 de către doi autori japonezi, primește numele de sindrom Kabuki, din cauza similitudinii dintre caracteristicile faciale ale persoanelor afectate și machiaj de actorii teatrului clasic japonez (kabuki) (Suarez Guerrero și colab ., 2012).

Sindromul Kabuki este o patologie de origine genetică, fiind cea mai mare parte a cazurilor de tip sporadic. Studiile recente au evidențiat posibila cauză etiologică în mutația genei MLL2 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).

În ceea ce privește diagnosticul, este fundamental clinic și se bazează pe observarea și analiza caracteristicilor faciale definitorii (Alfonso Barrera et al., 2014).

Pe de altă parte, nu există un tratament specific pentru sindromul Kabuki. Deoarece este o boala care afecteaza diferite sisteme si are, de asemenea, o prezentare clinică foarte variabilă, intervenții terapeutice trebuie să fie individuală și care vizează tratarea simptomelor, complicații medicale și consecințe funcționale (Alfonso Barrera et al., 2014) .

Caracteristicile sindromului Kabuki

Sindromul Kabuki este o afectiune rara multisistemică, se caracterizează prin prezența mai multor anomalii printre care includ: trasaturile faciale atipice, retard de creștere generalizată, retard mintal, malformații scheletice, printre altele (Organizația Națională pentru bolile rare, 2010 ).

Această patologie a fost descrisă inițial de Niikawa și colab. și Kuroki și colab. în 1981 (González Armegod și colab., 1997).

Mai exact, a fost Niikawa care, după descrierea de 62 de cazuri clinice, setați numele acestei boli ca Kabuki machiaj (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki este numele dat teatrului clasic japonez, în care actorii folosesc un machiaj special facial. La nivel vizual, aceasta constă dintr-o bază de culoare albă, cu sprâncene negre în relief și arcuite (Suárez Guerrero și Contreras García, 2011).

Datorită asemănării caracteristicilor caracteristice caracteristice ale acestui sindrom cu machiajul artistic al teatrului clasic, de mulți ani termenul "makeup" a fost folosit în numele său. Cu toate acestea, în prezent este în uz, considerându-l un termen derogatoriu (Suárez Guerrero și Contreras García, 2011).

Astfel, în literatura medicală termenii cei mai frecvent utilizați sunt: ​​sindromul Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).

statistică

Deși sindromul Kabuki a fost descris pentru prima dată în populația japoneză de copii, este o afecțiune care poate afecta toate grupurile de populație (Orphanet, 2012).

Diferite studii epidemiologice estimează că prevalența acestei patologii ar putea fi de aproximativ 1 caz pentru fiecare 32.000-60.000 de persoane din populația generală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).

La nivel mondial, în rapoartele medicale au fost raportate peste 400 de cazuri diferite (Suarez Guerrero et al., 2012).

Deși se consideră că sindromul Kabuki are o incidență similară la nivel mondial, în Spania, până în 1997, au fost descrise doar 5 cazuri (González Armegod et al., 1997).

Pe de altă parte, în cazul Americii Latine, deși nu există date concrete, cazurile publicate sunt exponențial crescute (González Armegod et al., 1997).

Semne și simptome caracteristice

La nivel clinic, au fost definite 5 caracteristici definitorii ale sindromului Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Atipice caracteristici faciale.
2. Deformări scheletice
3. Anomalii ale dematoglife
   (impresii de piele care formează amprente și palmele picioarelor și mâinilor).
4. Dizabilitate intelectuală
5. Statură redusă și întârzieri de creștere generalizate.

Astfel, pe baza acestor modificări, unii autori clasifică aceste anomalii ca majore și minore, pentru a facilita identificarea lor clinică (Alfonso Barrera et al., 2014):

Caracteristici principale

• Fissurile palpebrale (despicate sau deschise între pleoape) par neobișnuit de lungi, obținând un aspect oriental.
• Ectropion sau eversiune a pleoapei inferioare: marginea pleoapei inferioare se rotește sau se rotește, iar suprafața interioară este expusă la exterior.
• Partea nazală mică sau depresivă: formarea osoasă a părții superioare a nasului poate să apară mai plăcută sau mai mică decât în ​​mod normal.
• Sprâncenele arcuite: sprâncenele au tendința să apară mai groase, mai mici și mai înclinate în porțiunile cele mai late.
• Umplutură pe pulp sau vârful degetului.
• Pavilioane auriculare proeminente sau malformate.
• Scurtarea celui de-al 5-lea deget.
• Ridicat sau despicat palat.
• Dinți anormali
• Hipotonie: tonus muscular scăzut sau deficitar.
• Modificări cognitive.
• Dimensiuni reduse.
• Pierderea auzului: reducerea anormală a capacității de auz.

Trasaturi minore

• Sclerele albastre: transparența vaselor de sânge coroidale prin intermediul sclerei (membrana albă oculară). La nivelul vizual, în zonele albe ale ochilor se observă o culoare albăstruie.
• Scolioza: devierea sau hunching-ul coloanei vertebrale.
• Anomalii cardiovasculare.
• Malformații ale rinichilor
• Vertebrele deformate.
• Deficiență de hormoni de creștere diferiți.

cauze

Deși cauzele etiologice specifice ale sindromului Kabuki nu au fost cunoscute de mult timp, în august 2010, un grup de cercetare de la Universitatea din Washington, SUA. UU, a publicat un raport clinic în care au subliniat posibile cauze genetice ale acestei patologii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).

Sindromul Kabuki este o patologie cauzată de existența unei mutații în gena MLL2, cunoscută și sub numele de gena KTM2D. În plus, s-au identificat și alte cazuri care sunt asociate cu o mutație a genei KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Mai exact, între 55-80% din cazurile de sindrom Kabuki se datorează unei mutații în gena KMT2D. În timp ce aproximativ 5% din cazuri se datorează unei mutații genei KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Gena KMT2D, are scopul fundamental de a furniza instrucțiuni pentru organism pentru a produce 2D metiltransferaza de mai sus, prezentă în multe organe și țesuturi de altă parte, gena KDM6A, în acest caz, este responsabil pentru organism pentru a produce demethylase a 6 (Genetics Referință la domiciliu, 2016).

Ambele enzime, metiltrasnferasa demethylase și reglementează activitatea diferitelor gene, mai multe studii sugerează că lucrează împreună pentru a controla diferite procese de dezvoltare (Genetics Prima referință, 2016).

Cele mai multe cazuri de sindrom Kabuki apar sporadic, adică la persoane care nu au istoric familial al acestei afecțiuni (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).

În afară de aceasta, au fost identificate și cazuri de origine familială. În mod specific, mutația genei MLL2 poate fi transmisă puilor, cu un risc de 50% (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2010).

diagnostic

După cum indică Spitalul de Copii din Boston (2016), nu există un test specific pentru a diagnostica sindromul Kabuki.

În mod normal, este o patologie care nu este, de obicei, diagnosticată la nou-născuți (Boston Children's Hospital, 2016). Multe dintre cazurile publicate au fost diagnosticate în copilăria târzie sau în stadiul de adolescență (González Rmengod, 1997).

In ciuda acestui fapt, există mai multe caracteristici clinice semnificative, cum ar fi caracteristicile faciale, întârzierea creșterii, etc., care se poate stabili o suspiciune de diagnostic stadiu precoce (Rmengod González, 1997).

Prin urmare, în plus față de individ și de familie antecedente medicale, fizice și neurologice, examenul se recomandă efectuarea diferitelor teste genetice pentru a confirma posibila prezență a unui sindrom de mutatie genetica compatibile
Kabuki (Spitalul de Copii din Boston, 2016).

tratament

Intervenția terapeutică în sindromul kabuki se bazează fundamental pe controlul posibilelor complicații medicale.

In timpul primele etape ale copilăriei, este evaluări critice periodice care analizează prezența / absența defectelor organelor interne care pot pune în pericol supraviețuirea (Suarez Guerrero și colab., 2012).

neurologice, logopedie, pulmonare, musculo-scheletice, endocrine, etc .: în plus, din cauza implicării multisistemică, proiectarea adesea programe de intervenție și de reabilitare în diverse domenii vor fi necesare (Suarez Guerrero și colab., 2012).

Obiectivul fundamental al intervențiilor medicale este îmbunătățirea prognosticului clinic al persoanei afectate și, în mod fundamental, îmbunătățirea calității vieții (Suarez Guerrero et al., 2012).

referințe

1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Sindromul Kabuki: o boală cu prognoze eterogene. Reabilitare (Madr), 129-132.
2. Spitalul Boston Childre. (2016). Kabuki-sindromul. Adus de la Spitalul Boston Childre.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J. și Quero, J. (1997). Sindromul Kabuki, o imagine recunoscută încă din copilărie. Un Esp Pediatr, 429-431.
4. Universitatea Johns Hopkins. (2016). SINDROMUL KABUKI. Adus de la Online Mendelian Inheritance in Man.
5. NIH. (2016). Sindromul Kabuki. Adus de la Genetics Home Reference.
6. NORD. (2010). Sindromul Kabuki. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R. și Palencia, R. (2005). Sindromul de machiaj Kabuki. Aproximativ 18 cazuri spaniole. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J., Ordonez Suarez, A. & Contreras García, G. (2012). Sindromul Kabuki Un pediatru, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J., Ordonez Suarez, A. & Contreras García, G. (2012). Sindromul Kabuki Un pediatru (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Sindromul Kabuki: caracterizarea clinică, studii genetice, gestionarea preventivă a complicațiilor și consilierea genetică. MED. UIS. , 19-27.