Sindromul Edwards Caracteristici, Simptome, Cauze, Tratament

Edwards sau trisomia 18 este o patologie genetică caracterizată prin prezența anomaliilor congenitale multiple (Genetics Home Reference, 2016).

Este cea de-a doua modificare cea mai frecventă a modificărilor cromozomiale autozomale după trisomia 21 sau sindromul Down (Saldarriaga et al., 2016).

Sindromul Edwards are un caracter polimorf, au fost descrise mai mult de 130 de manifestări clinice diferite (Fabiano et al., 2013).

Astfel, patologiile asociate pot include: pre generalizat întârziere și creșterii postnatale, retard psihomotor, tulburări cognitive, anomalii și malformații craniofaciale, musculaturii scheletice la nivelul extremităților, tonusul muscular anormal, malformații urogenitale, gastrointestinale, tulburări neurologice și, de asemenea, modificări cardiace (Bustillos-Villalta și Quiñones-Campos, 2014).

În plus, acest sindrom este caracterizat printr-o supraviețuire foarte limitată, de obicei nu mai mult de 15 zile (Fabiano et al., 2013).

Diagnosticul se efectuează, de obicei, în timpul gestației, experții pot detecta diverse anomalii care avertizează de posibila prezență a unei afecțiuni medicale (examen fizic cu ultrasunete, amniocenteza, etc.).

În cazul tratamentului, în prezent nu există nici un tratament pentru sindromul Edwards. În plus, speranța limitată de viață a celor afectați face dificilă utilizarea tratamentelor paliative.

Caracteristicile sindromului Edwards

Sindromul Edwards sau trisomia (T18) este una dintre primele anomalii cromozomiale care au fost descrise (Denardin et al., 2015)

Mai exact, a fost Edwards și colaboratorii care, în 1960, au raportat primul caz într-un raport clinic (Denardin et al., 2015)

In prezent, sindromul Edwards este considerat al doilea cea mai frecventa anomalie cromozomiala autosomal dupa sindromul Down sau trisomia 21 (Denardin et al., 2015).

Cromozomii sunt o componentă a nucleului celulelor. Acestea sunt formate din acid deoxiribonucleic sau ADN și proteine ​​diferite și, prin urmare, conțin o bună parte a informațiilor genetice.

În plus, cromozomii sunt structurați în perechi. În cazul nostru, avem 23 de perechi, adică 46 de cromozomi în total.

In cazul sindromului Edwards, postnatale, în timpul diviziunii celulare, rezultă o eroare în existența unui cromozom suplimentar în perechea 18, apare un triplet (18 Foundation Trisomi 2016).

Astfel, această modificare genetică va provoca o serie de evenimente anormale în timpul dezvoltării fetale, rezultând în prezența unei afectări multisistemice.

Diferite studii au arătat că doar 50% din copiii afectati, ajungând la o sarcina la termen, se va naște viu (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Sindromul Edwards prezintă o mortalitate de 95% în primul an de viață (Pérez Aytés, 2000).

Procentul rămas (5%), tind să trăiască mai mult de un an, printre care, de 2% ajunge la 5 ani de viață (Bustillos-Villalta și chinone-Campos, 2014).

statistică

După sindromul Down (T21), sindromul Edwards este cea mai comuna autosomal la nivel mondial (Knipe, Gaillard și colab., 2016) trisomia.

Sindromul Edwards are o prevalență aproximativă de 1 caz la 3,600-8,500 nașteri ale copiilor vii (Denardin et al., 2015).

Cu toate acestea, incidența reală variază atunci când se analizează toate diagnostice prenatale, decese intrauterine și întreruperi voluntare de sarcină (Saldarriaga și colab., 2016).

Prin urmare, prevalența sindromului Edwards ar putea fi la fel de mare ca un caz la 2500-2600 sarcini (Saldarriaga et al., 2016).

În plus, în cazul sexului, este mai prevalentă la femei decât la bărbați (Fabiano et al., 2013).

Semne și simptome

Din punct de vedere clinic, sindromul Edwards se caracterizează printr-o imagine medicală largă, cu peste 130 de modificări diferite descrise (Denardin et al., 2015).

Unii autori, cum ar fi Pérez Aytés, descriu cele mai frecvente manifestări clinice, prezente în mai mult de 50% din cazuri:

• Dezvoltarea și creșterea întârziată în stadiile prenatale și postnatale. În general, greutatea medie la naștere nu depășește de obicei 2300g.
• Prezența unei mase musculare reduse la naștere.
• hipotonie (tonus muscular redus) care tinde să conducă la hipertonie (tonus muscular ridicat)
• Modificări și malformații craniofacialeMicrocefalie (dimensiunea craniană și creier sub valoarea corespunzătoare pentru vârsta și sexul individului), proeminență pe partea din spate a capului, urechi displazice (structuri absente sau malformate care alcătuiesc urechea), micrognatia (maxilarului anormal de mici) .
• Modificări și malformații la nivelul extremităților: mâna trisómica (prezența pumnilor închise cu o dificultate semnificativă de a le deschide), unghiile și picioarele hipoplazice (grosime și textura scăzută), printre altele.
• Modificări și malformații renurologice: prezența unui rinichi de potcoavă (adoptarea unei forme U).
• Modificări și malformații cardiovasculare: boli cardiace congenitale (modificări cardiace prenatale).
• Modificări și malformații gastro-intestinale: Meckel (rămășiță tisulară a dezvoltării embrionare din cauza saraci aproape intestin conexiunea din cordonul ombilical), pancreas ectopic (țesut pancreatic prezent în afara locației lor normale).
• Semne radiologice: reducerea nucleelor ​​de osificare, scurtarea sternului, printre altele.

Pe lângă aceste modificări, alte sisteme afectate, cum ar fi sistemul urogenital, toracele-abdomen, pielea sau sistemul nervos central, se întâlnesc de obicei în mai puțin de jumătate din cazuri.

Complicații medicale

După cum am arătat anterior, între 90 și 95% dintre cei afectați mor în timpul primului an de viață (Bustillos-Villalta și Quiñones-Campos, 2014).

Supraviețuirea medie este între 2,5-70 de zile (Bustillos-Villalta și Quiñones-Campos, 2014). Prin urmare, cazurile care ajung în stadiul adolescentului sunt rare și excepționale (Simón-Bautista et al., 2008).

În acest fel, principalele cauze ale morții sunt bolile cardiace congenitale, apneea și pneumonia (Pérez Aytés, 2000).

În plus, printre cei care depășesc primii ani de viață, există și un alt tip de complicații medicale (Pérez Aytés, 2000):

• Probleme legate de hrană.
• Scolioza.
• Constipație.
• Infecții recurente (otită, pneumonie etc.).
• Semnificația întârzierii psihomotorii.

cauze

Sindromul Edwards este produsul unei modificări genetice, în special, acest lucru se întâmplă pe numărul de cromozomi aparținând perechii 18.

În cele mai multe cazuri, trisomia 18 este transferată în fiecare celulă a organismului, prin urmare, acest material genetic suplimentar modifică cursul normal de dezvoltare și, astfel, duce la o imagine clinică caracteristică acestei patologii (Genetics Home Reference, 2016) .

Cu toate acestea, într-un procent mic de cazuri (5%), copia suplimentară a cromozomului 18 este prezentă numai în unele celule, dând o trisomie mozaică (Genetics Home Reference, 2016).

Trisomia și mozaicismul parțial prezintă, de obicei, un fenomen clinic incomplet (Pérez Aytés, 2000). De aceea, severitatea acestei patologii depinde în mod fundamental de numărul și tipul celulelor afectate (Genetics Home Reference, 2016).

Factori de risc

Deși sindromul Edwards apare izolat în familii fără istoric, au fost identificați câțiva factori care cresc probabilitatea apariției acestuia (Pérez Aytés, 2000):

• Riscul reapariției în familii cu alte cazuri este de 0,55%.
• Mai probabil când mama este mai în vârstă în timpul sarcinii, după 35 de ani frecvența crește progresiv.

diagnostic

În cele mai multe cazuri, prezența sindromului Edwards este suspectată în stadiul prenatal (Saldarriaga et al., 2016).

În general, prezența markerilor ultrasunete, anomalii anatomice sau teste biochimice serice materne de obicei, de obicei, asigura indicatori de încredere ai prezenței (Saldarriaga et al., 2016).

Indiferent de momentul examinării, pentru a confirma diagnosticul unei probe ADN-ul este extras, iar un cariotip (configurație imagine cromozom) este realizată pentru a confirma modificările în perechea 18 (18 Foundation Trisomi, 2016).

tratament

În prezent nu există tratament curativ pentru sindromul Edwards. În plus, supraviețuirea săracă împiedică proiectarea unor intervenții terapeutice specifice.

Deși nu factorii cunoscuți exact care contribuie la prelungirea supraviețuirii persoanelor cu sindrom Edwards, toate intervențiile medicale au ca scop atenuarea complicațiilor medicale secundare (Simon-Bautista și colab., 2008).

Astfel, este mai avantajos să se folosească un tratament complet de reabilitare constând din terapie fizică, cognitivă, ocupațională printre altele (Bustillos-Villalta și Quinones-Campos, 2014).

referințe

1. Bustillos-Villalta, K. și Quiñones-Campos, M. (2014). Sindromul Edwards de supraviețuire lungă: Efectul tratamentului integral de reabilitare. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R. Bianchi Telles, J. Vieira Targa, L., Rosa ... Machado, R. (2015). Cohorta retrospectivă a trisomiei 18 (sindromul Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Anomalii craniofaciale la pacienții cu sindrom Edwards. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomia 18. Recuperată de la Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomia 18. Recuperată de la MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A.(2000). Sindromul Edwards (Trisomia 18). Asociația spaniolă de pediatrie, editori. Protocoale diagnostice și terapeutice, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F. și de Peña-Naranjo, E. (2008). Tratamentul de reabilitare al pacientului cu sindromul Edwards de supraviețuire lungă. Un pediatru (Barc), 301-315.
8. Trisomia 18 Fundația. (2016). CE ESTE TRISOMIA 18? Adus de la Trisomy 18 Foundation.