Sindromul Bardet Biedl Simptome, cauze, tratament

Sindromul Bardet Biedl Este o boală rară de origine genetică care se caracterizează în principal prin dezvoltarea de oameni care se nasc cu șase degete.

De asemenea, este legată de greutate, deoarece dezvoltă un tip de obezitate destul de rar și rar. Pentru a afla mai multe despre această tulburare, simptomele, cauzele și tratamentul acesteia, continuați să citiți.

Caracteristicile sindromului Bardet Biedl

Sindromul Bardet-Biedl (BBS), numit sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) este o tulburare genetică cu afectare multisistemică, adică afectează mai multe sisteme ale corpului, înrăutățind astfel victimele sunt chiar mai mari.

Boala a fost descrisa pentru prima data in 1866 de catre oftalmologi britanic Laurence, JC si RC Moon, care a descris un patru frati cu retinita pigmentară, obezitate, hipogonadism si alte simptome care apoi trece la detalii.

Acest sindrom aparține unui grup de boli rare cunoscute sub numele de ciliopatii. Acestea sunt cauzate de o anomalie moștenită în cilii (structuri microscopice subțiri, cum ar fi firele de păr), care cauzeaza probleme de vedere severe.

simptome

Deoarece acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, simptome, prin urmare, să fie foarte variabilă, chiar și în cadrul aceleiași familii care suferă.

Printre cele mai proeminente simptome pe care le avem:

- Rinitis pigmentosa: renita se datorează unei distrofii în conuri și bastoane, fiind una dintre caracteristicile majore ale acestui sindrom, deoarece dă naștere unor probleme serioase în viziune. Se evidențiază în mod special deteriorarea progresivă a retinei.

Simptomele includ un exces de senilitate față de lumina puternică, reducerea vederii și pierderea vederii. Simptomatologia se dezvolta in timpul copilariei si copilarie, care se încheie cu orbire în 90% din cazuri, adolescenta sau la maturitate.

- rinichii polichistice: Aproximativ 50% dintre persoanele cu anomalii in rinichi sunt afectate într-un fel, în timp ce 5% dezvolta insuficienta renala. Aceste probleme sunt atât de grave încât, dacă nu sunt tratate devreme, ele pot chiar provoca moartea.

- Polidactil postaxial: include un deget suplimentar de lângă cel de-al cincilea la picioare sau mâini, care apare în 62% din cazuri. Degetele sunt mai scurte, iar oasele mâinilor și picioarelor sunt mai largi.

- Obezitate: este o altă caracteristică a sindromului Bardet Biedl. De obicei începe în copilărie și continuă până la maturitate.

Printre complicațiile care pot apărea sunt diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială (hipertensiunea) și nivelurile foarte ridicate ale colesterolului (hipercolesterolemie).

- Lipsa dezvoltării genitale și a infertilității: mai ales la bărbați, din cauza unui eșec în producerea hormonilor, numit și hipogonadism.

- Tulburări de învățare: dificultăți în vorbire și limbă.

- Probleme în comportament: de obicei au izbucniri necorespunzătoare cu ceea ce ar fi un simptom al imaturității emoționale.

- Diferite caracteristici facialeAcestea includ anomalii dentare și pierderea parțială și chiar completă a simțului mirosului (anosmia).

- Probleme neurologice: aceasta poate provoca dificultăți atât în ​​coordonare, cât și în echilibru.

- De asemenea, este asociat cu manifestări grave, cum ar fi boala cardiacă congenitală și boala Hirschsprung, care este o boală a intestinului. Având în vedere gravitatea simptomatologiei, este foarte important ca pacienții să efectueze controale de rutină cu medicii și specialiștii.

Cea mai mare parte a acestei simptomatologii are loc la mulți ani după debutul bolii, astfel încât diagnosticul este destul de complicat de efectuat. În acest fel, diagnosticul se face de obicei după 9 ani, ceea ce înseamnă că este o etapă destul de târzie.

Epidemiologia

Sindromul Bardet Biedl este una dintre cele mai rare boli din lume. Ea are o prevalență de 1 la 140.000-160.000 de nou-născuți în majoritatea Americii de Nord și Europa.

Ca o curiozitate, pe insula Newfoundland (coasta de est a Canadei), afectează 1 din 17.000 de nou-născuți. De asemenea, apare mai frecvent în populația beduină din Kuweit, care afectează aproximativ 1 din 13.500 de nașteri.

cauze

Sindromul Bardet Biedl este o tulburare genetică moștenită dintr-un model autosomal recesiv. Ceea ce înseamnă că ambele copii ale unei gene în fiecare celule BBS au mutații.

Sa confirmat că există 14 gene care sunt legate de acest sindrom. Acestea se numesc BBS.

Cea mai frecventă mutație apare în gena BBS1, care este prezentă la aproximativ 18% -32% dintre cei afectați.

Aceste probleme în gene sunt rezultatul lipsei sau disfuncției diferitelor proteine, care sunt implicate în funcționarea cilia.

Cilia sunt proiecții microscopice care ies din mai multe tipuri de celule. Acestea sunt implicate în mișcarea celulelor și semnalizarea chimică.

Cilia sunt, de asemenea, necesare pentru a putea percepe stimuli senzoriali cum ar fi vederea, mirosul și auzul.

În general, părinții unui individ cu sindromul Bardet Biedl poartă fiecare o copie a genei mutante, dar acestea nu prezintă semne sau simptome ale bolii, ele sunt doar purtători.

În unele cazuri de sindrom Bardet Biedl, se pare că este necesară prezența a cel puțin trei mutații (moștenire trialelică) pentru a arăta simptomele bolii.

Dar, în plus față de moștenirea unei mutații a aceleiași gene de la fiecare părinte, trebuie de asemenea să fie cel puțin o mutație a altei gene aflate pe un cromozom diferit pentru a avea sindromul.

diagnostic

Pentru a realiza diagnosticul, se consideră că o persoană are 4 caracteristici ale așa-numitelor "constatări primare" sau 3 dintre constatările primare și două dintre "constatările secundare" ale sindromului.

Printre descoperirile primare se numără:
- pigmentă de rinitis
-Polidactilia
-Obesity
-Anormalități anuale
-Hipogonadismo
Dificultăți de învățare

Printre anomaliile secundare ar fi:

- Înlăturați limba
- Întârzierea dezvoltării
- Probleme de comportament
- Dificultăți de coordonare și echilibru
- O anomalie dentară
- Tulburări cardiace
- Lipsă de miros
-Diabete de tip 2
Boala lui Hirschprung
- Anomalii faciale

Printre tehnicile utilizate pentru diagnostic este ultrasunetele prenatale, care se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina. Poate detecta unele anomalii, cum ar fi rinichii policidatici sau policizi.

Tehnicile genetice moleculare ar detecta, de asemenea, sindromul, ca de exemplu printr-o analiză ADN.

Pe de altă parte, există o electroretinografie (ERG), un test clinic pentru a evalua funcționarea retinei.

tratament

Până în prezent nu există nici un tratament sau nici o modalitate de a opri sindromul Bardet Biedl. În general, manifestările bolii sunt tratate în funcție de simptome, cum ar fi probleme de vedere, obezitate, probleme cu rinichii etc. și în funcție de nevoile fiecărui individ.

Este important ca evaluările funcționale oftalmologice și renale să fie efectuate în mod obișnuit, deoarece eșecul tratării insuficienței renale poate duce la deces.

Pe de altă parte, având în vedere că nu există un tratament specific pentru pierderea progresivă a vederii, evaluarea timpurie va ajuta la planificarea unui tratament mai bun, având în vedere posibilitatea ridicată de orbire a acestei tulburări.

În ceea ce privește hipogonadismul, tratamentele hormonale sunt de obicei utilizate. Polydactyly poate fi corectată prin intervenție chirurgicală.

Este necesar să subliniem că, cu cât este mai rapidă detectarea rapidă, cu atât va fi mai bună prognoza și evoluția acesteia.

Pentru a controla obezitatea, se recomandă includerea unei diete sănătoase și echilibrate, pe lângă exercițiile fizice regulate, pentru a evita alte complicații. Este important să începeți tratamentul la o vârstă fragedă pentru o mai bună calitate a vieții pacientului.

Există, de asemenea, medicamente, cum ar fi inhibitori de lipază care pot ajuta la scăderea apetitului. O atenție deosebită trebuie acordată acestui tip de tratament, deoarece poate fi prescrisă numai de medicul dumneavoastră, atâta timp cât nu aveți probleme cu ele.

Trebuie reținut faptul că majoritatea pacienților care au sindromul Bardet Biedl au disfuncții renale și hepatice.

Prin intervenția timpurie și educația specială vor funcționa toate aceste aspecte cognitive.

De asemenea, se recomandă efectuarea unei evaluări a nevoilor individuale în aspectele educaționale, deoarece majoritatea adulților cu acest sindrom pot conduce perfect o viață independentă.

În ceea ce privește problemele de rinichi, se efectuează de obicei un transplant. Problema este că multe dintre medicamentele imunosupresoare care trebuie utilizate după operație pot provoca o creștere a problemei.

În cele din urmă, nu putem uita esențialul și valoros care este atât sprijin psihologic, cât și sprijin social cu alți copii și familii care suferă și de sindromul Bardet Beidl.

Sper că ți-a plăcut, dacă ai întrebări, lasă-ne un comentariu, Mulțumesc!

Apoi voi lăsa resursele necesare în cazul în care este de interes

Federația spaniolă a bolilor rare (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Spania
Telefon: 915334008
Email: [protejat prin e-mail]
Link în rețea: http://www.enfermedades-raras.org

Asociația spaniolă pentru înregistrarea și studierea malformațiilor congenitale (ASEREMAC)
Adresă: C / Facultatea de Medicină. Universitatea Complutense
Locul de amplasare: 28040 Madrid
Provincia: Madrid
Telefoane: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Fundația pentru investigarea defectelor la naștere
Adresa: C / Serrano, 140
Locație: 28006 Madrid
Provincia: Madrid
Telefoane: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Federația spaniolă a asociațiilor de boli rare (FEDER)
Adresa: c / Enrique Marco Dorta, 6 local
Locație: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [protejat prin e-mail]

Organizația Europeană pentru Tulburări Rare (EURORDIS)
Adresă: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Locul de amplasare: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [protejat prin e-mail]
WEB: http://www.eurordis.org

Asociația Națională Bardet Sindromul Biedl și ciliopatiile (AnaSbabi)

Link către web: www.anasbabiciliopatias.org

referințe

1. Noi criterii pentru îmbunătățirea diagnosticului sindromului Bardet-Biedl: rezultatele unui sondaj al populației P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.