Sindromul Angelman simptome, cauze, tratamente

Sindrom Angelman este o tulburare neurologică care este însoțită de o întârziere mintală. Este o boală genetică care provoacă probleme și tulburări de comportament și în procesul de învățare și dezvoltare a persoanei.

De obicei, diagnosticul bolii apare între 2-5 ani, când caracteristicile și caracteristicile acestui sindrom devin mai evidente.

Acest sindrom produce întârzieri neurologice (convulsii, creștere corticală cu anomalii, electroencefalograme anormale și prelungirea ventriculară).

În plus, există și probleme de invaliditate cognitivă, probleme la nivelul motorului (mișcare ataxică) și absența limbajului, printre altele.

În toate cazurile, persoanele cu sindrom Angelman au o dezvoltare întârziată sau întârziată, care este de obicei severă.

Problemele de vorbire sunt de obicei date în toate (sau absența vorbirii sau utilizarea minimă a cuvintelor), cu o mai mare înțelegere decât producția.

În plus, sunt foarte caracteristice unele comportamente cum ar fi râsul frecvent, afectivitatea și sociabilitatea și hiperexcitabilitatea (cu mâinile fluturând). În plus, există și o modificare a echilibrului și a mișcării.

Sindromul Angelman este considerat o boală rară. Este o tulburare neurodevelopmental cu implicare genetică.

Simptomele sindromului Angelman

Persoanele cu sindrom Angelman prezente la nivel fizic:

Curba perimetrului cranian cu evoluție slabă și, în majoritatea cazurilor, cu microcefalie. Acestea sunt de obicei două abateri standard față de perimetrul normal la vârsta de doi ani.

• Atât părul, pielea și ochii cu hipopigmentare.
• Gură mare și dinți foarte largi și separați.
• Limbă proeminentă
• Protruzia în limbaj și prognathism (deformarea mandibulară).
• Ocazional probleme în nervul optic și strabism.
• Occiput (partea inferioara a capului) plat.
• Problemele de hrănire și hipotonia trunchiului.
• Salivarea.
• Creșterea sensibilității la căldură.
• Picioare mici
• Probleme în aspirație.
• Probleme de hrănire în copilărie.
• Contururile inferioare în hiperextensie.
• Martie cu brațe întinse și flexate de înălțimea cotului.
• Coordonare rea
• Reflow.
• Mișcări rare.
• Probleme de înghițire
• Lipsa echilibrului
• Rigiditate și contracții.
• Tremor.
• Absența de urmărire a ochilor.

În plus, ele prezintă probleme la nivel neurologic:

• Crize epileptice (de obicei cu debut înainte de 3 ani). Convulsiile rămân în stadiul adult, cu toate acestea, acestea sunt mai puțin severe în timp.
• Electroencefalograma caracteristică: cu descărcări de valuri paroxistice lente.
• Ataxia sau apraxia mersului.
• Probleme de somn
• Mișcarea necoordonată la nivelul extremităților.
• Atenție mare la motor.
• Absența vorbirii

La nivel de comportament:

• Fascinație cu apă (robinete, cadă, piscină).
• Bruxism.
• Self-agresiunea în situațiile în care sunt frustrați.
• Hiperkinezie.
• Stereotipuri manuale
• Excitare în contactul interpersonal.
• Probleme ale limbajului și comunicării.
• Necesitatea de contact.
• Bună atitudine interpersonală și interes față de alți oameni.
• Hiperactivitate, dar atenție scăzută.
• Chewing și salivare excesivă.
• Adevărat și afectiv.
• Îmbătrânirea mâinilor
• Zâmbet ușor
• O personalitate excortabilă.

La nivel psihologic și cognitiv, ele prezintă:

• Absența limbii orale (o mai mare conservare a limbajului complet).
• Retenție mentală severă
• Lipsa autonomiei personale
• Dificultate indică cu degetul.

Diagnosticul sindromului Angelman se face prin diagnosticul de laborator, electroencefalograma (utilizată ca suport pentru diagnosticare) și clinica prezentată de pacient.

Diagnosticul diferențial trebuie făcut cu tulburări ale spectrului autismului, paralizie cerebrală sau retard mintal cu o cauză necunoscută.

În plus, de asemenea, sindromul Lenox-Gastaut, sindromul Rett, delețiile regiunii 22q13, unele encefalopatii mitocondriale, sindromul Prader-Willi și sindromul Mowat.

Este de obicei diagnosticat între 3 și 7 ani. Diagnosticul genetic este cel mai eficient mijloc, în unele cazuri se face prin clinică.

Suspiciunea pentru diagnostic se face prin simptome clinice, cu toate acestea, uneori devine complicată. La sugari este dificil de detectat.

Între 6-12 luni, întârzierile de dezvoltare pot deveni vizibile deoarece fiecare are dificultăți în vorbire și mișcare.

Prin urmare, se recomandă menținerea suspiciunii de diagnostic la acei pacienți care au dizabilități intelectuale, microcefalie după naștere, au convulsii sau stereotipuri.

Criteriile de diagnostic au fost definite în 1995 și o actualizare a fost publicată în 2006.

Caracteristicile sindromului Angelman

Sindromul Angelman a fost descris pentru prima dată de către un medic pediatru englez, Harry Angelman în 1965, din observația mai multor cazuri de copii care au prezentat o serie de trăsături distinctive.

Acesta a fost inițial descris ca Sindromul de Puppet Fericit.

Aceste caracteristici au fost rigiditatea, lipsa de vorbire, râsul excesiv, mersul spastic etc. Și le-a numit, pentru prima dată, ca niște copii de păpuși.

Acest termen a fost continuat până în 1982, când William și Jaime Frías au sugerat înlocuirea acestei afecțiuni cu sindromul Angelman.

Mulți copii cu sindromul Angelman împărtășesc trăsăturile fizice cu familia lor, prin urmare, în ciuda fenotipului fizic pe care îl prezintă, acest sindrom nu este considerat a avea un aspect specific.

În plus, nu este necesar ca toate caracteristicile fizice să fie prezente pentru diagnosticare. Mai mult, de obicei, caracteristicile comportamentale dau semnalul de alarmă pentru un diagnostic suspect.

Se pare că există o cunoaștere mai bună a sindromului, având în vedere că vârsta medie de diagnosticare a sindromului Angelman a scăzut.

Este important să se menționeze că la copiii sub un an este dificil să se stabilească diagnosticul, având în vedere că fenotipul acestor persoane nu este complet.

În plus, trebuie de asemenea subliniat faptul că modificările mișcării sunt unul dintre cele mai constante simptome pe parcursul evoluției.

Tulburările de somn se datorează unei scăderi a melatoninei. Și, în unele cazuri, evidențiază și mioclonul.

Etiologia sindromului Angelman

Studiul a concluzionat că la persoanele cu sindrom Angelman a existat o anomalie în cromozomul 15, cu o pierdere a segmentului acelui cromozom care se separă de materialul genetic al persoanei.

Această constatare a fost găsită de Angelman Research Group din Florida.

Gena UBE3A a fost identificată, care face parte din cromozomul menționat. În acest fel, tot ceea ce cauzează sindromul Angelman își are originea într-un eșec al acestei gene a cromozomului 15.

Orice mecanism duce la imaginea sindromului Angelman; cu toate acestea, există diferențe diferite în funcție de genotip.

Există mai multe cauze ale acestei modificări cromozomiale, cea mai frecventă fiind modificarea în regiunea q11-13 a cromozomului 15 (datorită moștenirii materne).

Cel mai sever este ștergerea cromozomului matern. Totuși, putem găsi și disomie uniparentală, unde două cromozomi sunt moștenite de către tată.

În acest caz, persoanele cu sindrom Angelman au o evoluție fizică mai bună decât dacă se datorează cauzei materne și mai puține probleme atât în ​​mișcare, cât și în convulsii.

O altă cauză este defectul centrului de imprimare, când cromozomul 15 care a fost moștenit de mamă are expresia paternă a genei, fiind anulată.

În acest caz, persoanele cu sindrom Angelman tind să aibă o evoluție mai bună, cu un limbaj dezvoltat mai receptiv și mai bune abilități motorii, atât fine, cât și grosiere.

În cele din urmă, o mutație a genei pe cromozomul 15 al mamei poate fi găsită și la origine. În acest caz severitatea este moderată. Unii pot avea abilități motorii și cunoștințe bune.

În acest fel, în funcție de fenotipul datorat cauzelor genetice, putem găsi o gradare în severitatea sindromului.

Există, de asemenea, un ultim grup de pacienți care, în ciuda prezentării simptomelor sindromului Angelman, nu cunosc etiologia.

Toate variantele sindromului Angelman sunt exprimate prin trăsături fizice, modificări neurologice și profilul cognitiv și comportamental.

epidemiologie

Se estimează că incidența sindromului Angelman este de 1 la 15 000 până la 30 000 de nașteri, deși incidența exactă este necunoscută.

Ea afectează, de asemenea, bărbații și femeile în mod egal și nu există diferențe în ceea ce privește etnia sau rasa, cu o prevalență de 1 la 12 000 la 20 000 de locuitori.

Evaluare și tratament

În secțiunile anterioare am comentat deja că diagnosticul se face de obicei din clinica pacientului.

Trebuie efectuată o evaluare neuropsihologică, evaluând diferitele zone funcționale ale persoanei care permit prezentarea unui profil al subiectului de a interveni în diferite domenii.

Reflecțiile, tonul motorului, inhibarea motorului, atenția, memoria și învățarea, limbajul (înțelegerea și expresia), abilitățile motorii (fine și grosiere), alți indicatori motorici trebuie evaluați.

Trebuie evaluate și funcțiile executive, praxia și gnoziile și funcția vestibulară.

În ceea ce privește tratamentul, trebuie să subliniem faptul că nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, aceasta nu înseamnă că nu poate fi tratată individual pentru a oferi sprijin și atenție pentru o dezvoltare bună.

Prin urmare, trebuie să intervenim printr-o echipă multidisciplinară care include o atenție timpurie cu psihologii, fizioterapeuții, neuropediatrii, terapeuții ocupaționali și terapeuții de vorbire.

De exemplu, din domeniul medical, neuropediatrul va oferi recomandările adecvate pentru a trata aspecte precum microcefalie, hipotonie, strabism sau convulsii epileptice.

Este important ca părinții să respecte liniile directoare și să efectueze toate verificările medicale prescrise, pe lângă monitorizarea și tratarea epilepsiei.

De asemenea, este importantă intervenția fizioterapiei pentru dezvoltarea motorului și problemele pe care acești oameni le prezintă în acest domeniu.

Este important să se abordeze, de asemenea, dificultățile care pot apărea în dieta și, de asemenea, să se trateze insomnia (în unele cazuri se utilizează melatonina).

În plus, uneori, tehnicile de modificare a comportamentului sunt folosite pentru a îndeplini anumite sarcini autonome (în funcție de fiecare) și trebuie să răspundă nevoilor psihologice și afective care le prezintă (tristețe, lipsă de atenție ...).

Tehnicile de relaxare sunt folosite și pentru problemele de hiperactivitate și lipsa de atenție, precum și pentru stimularea prin atingere în aceste scopuri.

De asemenea, lucrăm la auto-control, abilități sociale și activități perceptive de tip multisensor.

Formarea cognitivă este dezvoltată, dezvoltarea motorului este promovată prin activități, locurile sunt condiționate, iar pericolul și siguranța sunt rezolvate.

În plus, ei trebuie să li se acorde timp și să lucreze din nivelul lor de inteligență pentru a promova învățarea prin diferite resurse didactice.

Trebuie să se pună accentul pe limbă, cu propoziții scurte și directe sau prin sisteme de comunicare augmentative în cazurile în care acest lucru este necesar.

Simptomele sunt tratate în principal prin farmacoterapie (cu medicamente antiepileptice) și prin tratament ortopedic în cazurile de spasticitate.

Cel mai important lucru este să rețineți că cel mai bun tratament este diagnosticul precoce și intervenția timpurie.

Este puțin probabil ca aceștia să aibă o viață independentă și autonomă, dar este necesar să lucreze pentru cât mai multă independență posibilă.

Puteți lucra cu ei prin joc, deoarece ei învață foarte bine și prin structurare și repetare.

Pentru membrii de familie ai persoanelor care suferă de sindrom Angelman, este necesar să se caute grupuri și asociații de sprijin reciproc, unde să poată primi sfaturi, informații despre tratamente și terapii actualizate.

Puteți contacta alte familii în situații similare și vă puteți bucura de toate resursele furnizate de aceste organizații.

referințe

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. și Pérez Gil, sindromul E. Angelman. Federația Asociațiilor în favoarea persoanelor cu dizabilități intelectuale.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubi-Sánchez, C. (2005). Aspectele medicale și comportamentale ale sindromului Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornu-Gómez, M. L. (2002). Sindromul Angelman: diagnostic precoce. Analele medicale, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Sindromul Angelman: diagnostic genetic și clinic. Revizuirea casei noastre. Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Site-ul Asociației Angelman Sindrom: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Sindromul Angelman: diagnostic precoce. Am J Med Gen, 56, 237-8.