Definirea, tipurile și tratamentul polineuropatiei demielinizante

polineuropatii demielinizante ele sunt un grup de boli care se caracterizează prin demielinizare, un proces patologic în care stratul de mielină al fibrelor nervoase este deteriorat. In acest fel, neuronii pierd teaca de mielina intr-una dintre principalele sale regiuni (axonul).

Atunci când mielina este distrusă, conducerea semnalelor nervoase pe termen lung este grav afectată. Din acest motiv, nervii se estompează treptat și își reduc viteza de deplasare.

Neuropatiile neurologice pot fi genetice sau dobândite, astfel încât nu există un singur model de boală demielinizantă. Cu toate acestea, efectele la nivelul creierului care provoacă aceste boli sunt de obicei foarte similare.

Principalele aspecte sunt: ​​prelungirea latenței distanței, scăderea vitezei de deplasare, prelungirea sau absența valului F, dispersia temporală și blocul de conducere.

În prezentul articol revedem tipurile de polineuropatie demielinizantă, caracteristicile și simptomele acestora și tratamentele care pot fi efectuate.

Caracteristicile polineuropatiei demielinizante

polineuropatii demielinizante sunt tulburările neurologice caracterizate prin slabiciune progresiva a membrelor, generând o alterare a funcției senzoriale a ambelor picioare și brațe.

Această modificare este cauzată de manta de mielină, un strat de grăsime care acoperă și protejează fibrele nervoase ale nervilor periferici ai creierului.

Caracteristica principală a acestor patologii este că în neuroni se dezvoltă o scădere a mielinei (stratul de grăsime). În acest fel, funcționarea nervilor neuronali scade și există o serie de simptome.

Deși aceste patologii pot apărea la orice vârstă și la ambele sexe, polineuropatiile demyelinizante par să fie mai răspândite la adulții tineri, fiind de asemenea mult mai frecvente la bărbați decât la femei.

Este comun pentru simptome, cum ar fi demielinizante polineuropatie apar furnicături și amorțeli în picioare și mâini, slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor, pierderea reflexelor tendinoase profunde, oboseala si senzatii fizice anormale.

Cu toate acestea, fiecare dintre aceste boli prezintă o serie de caracteristici specifice care definesc atât simptomele, cât și evoluția și evoluția acestora.

tip

Criteriul principal al distincției între tipurile de polineuropatie demielinizantă constă în factorul de origine al acestora. Astfel, se disting două grupuri principale: cele care sunt ereditare și cele dobândite.

Numărul de poliheuropatii ereditare este semnificativ mai mic decât cel al polineuropatiei demyelinizante dobândite. Mai exact, au fost catalogate astăzi 4 boli ereditare și 14 patologii dobândite.

Efectele polineuropatiei demielinatoare ereditare

În ultimele trei decenii, știința a dezvoltat o cunoaștere amplă despre diferitele defecte genetice specifice asociate cu polineuropatii demielinizante.

În majoritatea cazurilor, anumite mutații ale genelor mielinei produc o modificare a producției acestei substanțe. Fapt care se traduce în dezvoltarea patologiei, care poate prezenta diferite fenotipuri.

În acest sens, polineuropatiile demielinizante 4 ereditare majore includ Charcot-Marie-Tooth (CMT), leucodistrofii metacromatice, leukodystrophy celula globoid si de boala Refsum.

1 boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT este o patologie demielinizantă care este transmisă, în majoritatea cazurilor, într-o formă atosomică dominantă, deși poate fi de asemenea transmisă într-o manieră autosomală recesivă.

Aceasta este cauzată de mutații specifice în una sau mai multe gene implicate în structura, formarea și întreținerea tecii de mielină sau a axonilor neuronilor.

Această boală are un fenotip clinic comun, deci nu prezintă variații în manifestările sale clinice. Caracteristicile sale principale se datorează modificării neuronului motor inferior.

Semnele patologice încep în prima sau a doua decadă a vieții și prezintă un curs lent și progresiv.

Principalele simptome ale CMT includ slabiciune si atrofie musculara, hiporreflexia la extremitățile inferioare, degete rigide, dificultăți de mers, dureri la nivelul membrelor și colțul din mers.

2 - leucodistrofie metahromatică (LDM)

LDM este o tulburare genetică care afectează nervii, mușchii și comportamentul persoanei. Este o patologie cronică care sporește simptomele sale în timp.

Este de obicei cauzată de lipsa enzimei arilsulfataza A (ARASA), care provoacă leziuni sistemului nervos, în special în tecile de mielină care protejează neuronii.

Principalele simptome ale LDM sunt: ​​tonus muscular anormal de ridicat, mișcări musculare anormale, scăderea funcției intelectuale, scăderea tonusului muscular și dificultate la mers.

De asemenea, pot exista dificultăți în alimentație, căderi frecvente, funcționalitate redusă, incontinenta, pierderea controlului muscular, iritabilitate, convulsii și dificultăți de vorbire.

3- Leucodistrofie de către celulele globoide

leukodystrophy celula Globoid de o boală neurologică cauzată de deficiența enzimei galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Deficitul acestei enzime provoacă o acumulare de galactocerebroside, care provoacă apariția celulelor globoide și distrugerea mielinei.

Cele mai importante manifestări clinice sunt modificări ale tonusului muscular de la floppy rigide, ceea ce duce la pierderea surditate, intarziere in dezvoltare, dificultati de hranire, iritabilitate, convulsii, febră recurentă, pierderea vederii și vărsături auditive.

Prognosticul acestei patologii este, de obicei, foarte nefavorabil, deoarece persoanele care suferă de aceasta tind să aibă o speranță de viață foarte redusă.

4 - Reacționați boala

Boala de refuz este o tulburare rară care aparține grupului de lipidoză. Este o patologie ereditară care este transmisă de la părinți la copii conform unui model autosomal recesiv.

Patologia determină o acumulare de acid fitanic în diferite țesuturi ale organismului, fapt care cauzează leziuni în retină și nervi periferici.

Principalele simptome ale bolii refsum sunt: ​​surzenie, pierderea vederii nocturne, alterări ale pielii, alterări osoase și ataxie.

Pe de altă parte, ele pot provoca, de asemenea, tulburări cardiace, cum ar fi microcardiopatiile sau alte modificări ale sistemului cardiovascular.

Primele manifestări apar, de obicei, în timpul copilăriei, deși în unele cazuri acestea nu pot deveni vizibile până în a doua decadă a vieții.

Dobândite polineuropatii demielinizate

Polineuropatiile demyelinizante dobândite formează un grup eterogen de boli. Acestea sunt, de obicei, mediate de mecanisme imunologice.

Cea mai obișnuită polineuropatie demyelinizantă dobândită este polineuropatia demielinizantă cronică inflamatorie (CIDP). Această boală afectează două din fiecare 100.000 de persoane și prezintă un curs cronic și progresiv.

1 Polineuropatie inflamatorie cronică deformată (CIDP)

CIDP este o tulburare neurologică care determină o slăbiciune clară a extremităților și provoacă alterarea senzorială a picioarelor și a brațelor. Este cauzată de deteriorarea specifică a tecii de mielină a nervilor periferici, care provoacă iritații și inflamații în aceste regiuni.

Inflamația determină un efect direct și important asupra extremităților, astfel încât CIDP poate provoca o mare varietate de simptome. Cele mai frecvente sunt:
Dificultate de mers pe jos

• Dificultate în folosirea brațelor și a mâinilor pentru manipularea obiectelor.
• Dificultate în folosirea picioarelor și a picioarelor în mișcare.
• Focalizare slabă
• Modificări ale sensibilității la nivelul extremităților.
• Durere, arsură, furnicături sau alte senzații la nivelul extremităților.
• Anormalitate și necoordonare în mișcare.
• Tulburări intestinale și / sau vezică urinară.
• Dificultate de respirație
• Oboseală, atrofie musculară și durere articulară.
• Răgușeala sau vocea se schimbă.
• Contracții musculare și / sau paralizie facială.
• Probleme de vorbire și de înghițire a alimentelor.
• CIDP poate fi cauzată de factori diferiți, dar toți aceștia sunt legați de un răspuns imun anormal.
• În acest fel, cauzele de polineuropatie cronică demielinizantă inflamatorie sunt denumite mai degrabă declanșatoare decât ca factori cauzali.
• Printre cele mai frecvente sunt hepatita cronică și virusul HIV. Cu toate acestea, bolile intestinale, lupusul, limfomul și tirotoxicoza sunt alte modificări care s-au asociat cu patologia de demitație.
• Cursul CIDP variază, de obicei, foarte mult în fiecare persoană. În unele cazuri, atacurile de polineuropatie urmate de recuperarea spontană pot fi experimentate, în timp ce în altele pot apărea multe atacuri cu recuperări numai parțiale.
• Din fericire, astăzi această boală este tratabilă. Majoritatea intervențiilor includ: corticosteroizi, schimb de plasmă, terapie cu imunoglobulină intravenoasă și extracție de anticorpi în sânge.

2-CIDP și boli intercurente

Este obișnuit ca CIDP să se ocupe de alte modificări asociate, ceea ce poate crește simptomele și agrava prognoza.

Cele două patologii care au fost cele mai asociate sunt diabetul zaharat și paraproteinemiile. De fapt, studii recente au arătat că mai mult de 15% dintre persoanele cu diabet zaharat îndeplinesc criteriile pentru diagnosticarea CIDP.

De asemenea, multe investigații au arătat că suferința de diabet crește semnificativ riscul de a dezvolta CIDP (de până la 11 ori).

Pe de altă parte, un studiu recent realizat de Garson et al. a aratat ca subiectii cu CIDP si diabetul prezentau rezultate diferite in raspunsul terapeutic, comparativ cu cei care au avut doar CIDP.

Deși subiecții cu ambele patologii au răspuns într-un mod similar în tratamentul cu steroizi, schimb de plasmă și imunoglobuline, amploarea îmbunătățirii funcționale a fost semnificativ mai mică.

În ceea ce privește subiecții cu CIDP și paraproteinemii, s-au găsit și diferențe terapeutice.

În acest caz, se subliniază faptul că persoanele cu IgA sau IgG paraproteinmias răspund bine la terapia imunosupresoare, în timp ce indivizii IgM paraproteinemia cu nici o îmbunătățire clinică a acestor intervenții.

Alte polineuropatii demyelinizante dobândite

Acest ultim grup de polineuropatii demyelinizante dobândite include boli care se caracterizează prin prezența demielinizării nervilor. Cu toate acestea, toate diferă în ceea ce privește repartizarea segmentelor implicate și răspunsul terapeutic.

Polineuropatia multifuncțională cu motor (MMN)

MMN este o boală foarte rară, a cărei importanță constă în diagnosticul diferențial cu boli neuronale motorii.

Această patologie se caracterizează prin prezența parezei fără pierderi senzoriale în distribuția a doi sau mai mulți nervi. De asemenea, provoacă blocarea conducerii asupra a doi sau mai mulți nervi.

Pentru a efectua diagnosticul trebuie să aibă o viteză normală de conducere senzoriala in cel putin trei nervi asociate cu absența semnelor primului neuron cu motor.

Evoluția acestei boli este de obicei foarte lentă și se caracterizează în principal prin absența implicării bulbare.

2 Polineuropatie demielinizantă multifocală demyelinizantă (MADSAM)

MADSAM, cunoscut și sub numele de sindrom Lewis-Summer, este o boală foarte puțin cunoscută.

Distincția principală în ceea ce privește MMN este că nu există absența unei implicări sensibile în sindromul Lewis-Summer.

De asemenea, prezintă, de asemenea, diferențe importante în răspunsul la tratament. În timp ce pacienții cu MADSAM răspund, în mod adecvat, la tratamentul cu steroizi, această intervenție poate fi dăunătoare subiecților cu MMN.

3 - Polineuropatia simetrică simetrică distală (DADS)

DADS este o boală care provoacă un compromis nervos distal și simetric, ale cărui modificări sunt de obicei asociate cu paraprotinemia.

Spre deosebire de cele mai multe polineuropatii demyelinizante, 90% din cazuri DADS sunt experimentate de barbati dupa decada a sasea de viata.

Simptomele motorii ale bolii se manifestă în regiuni precum încheieturile, gleznele sau degetele de la picioare, adică zonele distal ale extremităților. De asemenea, modificările senzoriale, ataxiile și tremurul sunt simptome frecvente ale bolii.

Cu toate acestea, cel mai grav aspect al acestei boli constă în răspunsul său la tratament.

75% dintre persoanele cu DADS au anticorpi în diferite regiuni ale creierului. În acest fel, răspunsul la tratamentele imunomodulatoare este de obicei foarte slab, iar intervențiile agresive și costisitoare sunt de obicei necesare.

Cealaltă parte a monedei se găsește în cursul patologiei. În primul rând, DADS este o patologie cu debut târziu (aproximativ 60 de ani). Evoluția atât a demielinizării cât și a simptomelor este de obicei foarte lentă, ceea ce favorizează calitatea vieții persoanei.

referințe

1. Asociația Americană de Medicină Electrodiagnostică. Criterii de consens pentru diagnosticarea blocului de conducere parțială. Muscular Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Algoritmi de diagnosticare a diagnosticului acneic și cronic de polineuropatie disimună. In: Funcția și boala neuromusculară. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Bolile neurologice. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Criterii de cercetare pentru diagnosticul de polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică (CIDP): raport de la un subcomitet ad-hoc al Academiei Americane de Neurologie SIDA Task Force. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Spectrul clinic al polineuropatiei ndemyelinatoare cronice dobândite. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24