Polimicrogyria Simptome, cauze și tratament

polymicrogyria Este o boală neurologică rară care cauzează o malformație cerebrală caracterizată de falduri corticale excesive și caneluri puțin adânci. Cu alte cuvinte, o dezvoltare anormală a creierului care are loc înainte de naștere.

Suprafața creierului are de obicei multe falduri, numite convoluții. În cazul pacientului polimicrogyric, creierul dezvoltă prea multe pliuri, fiind, la rândul său, neobișnuit de mic.

Prin urmare, sensul literar al polimicrogyria: prea multe (poli) mici (micro) falduri (-gyria) pe suprafața creierului.

Există diferite tipuri de polymicrogyria, subliniind inclusiv polymicrogyria unilaterală, care ar fi forma cea mai usoara atunci când afectează numai o suprafață relativ mică din partea creierului. În cazul în care ar afecta ambele părți, ar fi polimicrogyria bilaterală.

Simptomele vor depinde de cât de mult este afectat creierul și în special de regiunile afectate. In general, de obicei, ea apare ca o caracteristică izolată, dar poate apărea și alte anomalii ale creierului, cum ar fi sindromul 22q11 deleție, 2, sindrom Adams-Oliver, sindromul Aicardi sau tulburarea de spectru Zellweger.

Polimicrogyria poate rezulta din cauze genetice și de mediu, în plus față de posibilitatea de a se prezenta ca o descoperire izolată sau ca parte a unui sindrom.

În cele din urmă, tratamentul se va baza pe simptomele prezente în fiecare persoană.

simptome

După cum sa discutat anterior, simptomele vor depinde de zona și de locația afectată, astfel încât simptomele vor varia.

Polimicrogyria poate să apară la orice vârstă, de la perioada neonatală până la adolescența târzie, iar simptomele sale diferă în funcție de diferitele etape ale vieții.

În general, semnele de polimicrogyria sunt următoarele:

- Întârzierea dezvoltării

ca convulsii

- Probleme cu alimentele

- Întârzierea mintală

-Brain cerebral

- Dificultate de vorbit și de înghițire

-Babeo

-Ochi încrucișate sau ochi încrucișați

Mai jos voi detalia simptomele unei polimicrogyri unilaterale și bilaterale:

În cazul polymicrogyria unilaterale, fiind doar o parte afectată a creierului, simptomele sunt de obicei mai blânde, cum ar fi convulsii, care pot fi ușor de controlat cu medicamente. Există chiar și persoane cu polimicrogyria focală unilaterală care nu au probleme asociate.

Pe de altă parte, formele bilaterale de polimicrogyria, dacă au tendința de a provoca probleme neurologice mai grave. Simptomele includ convulsii recurente (epilepsie), ochi încrucișați, dificultăți de vorbire, înghițire, dezvoltare întârziată și slăbiciune musculară sau paralizie.

Cel mai grav caz ar fi o polimicrogyria generalizată bilaterală, care afectează întregul creier. Această afecțiune produce o dizabilitate intelectuală gravă, probleme în mișcare și convulsii dificil de controlat. Printre simptomele unei polimicrogii bilaterale se numără următoarele:

-Disartria

- Dificultate de mestecat

-Disfagia

- paralizia mușchilor de pe ambele părți ale feței, limbii, maxilarului și gâtului

- De la ușoară la severă, invaliditate intelectuală

-Convulsii și / sau epilepsie

- Spasme bruște involuntare ale mușchilor faciali

- Întârzierea dezvoltării

Regresia dezvoltării sau a pierderii aptitudinilor dobândite anterior nu are loc în general. Cu toate acestea, unele manifestări clinice (în special atacuri) care apar mai târziu în copilărie pot afecta semnificativ cursul clinic general [Guerrini et al 2003].

cauze

Polimicrogyria poate rezulta atât din etiologii, cât și din cele genetice și de mediu. Poate să apară ca o constatare izolată fără altă implicare sistemică sau ca parte a unui sindrom cu implicare multisistem.

În ceea ce privește cauzele acestei anomalii ale creierului, este încă neclar. Se pare că infecția intrauterină de către zygomegalovirus (CMV) ar putea constitui baza unui procent semnificativ din acestea; În plus, în ultimii ani, sunt descoperite un număr mare de gene care ar putea fi implicate în patofiziologia acestui tip de malformații cerebrale.

In plus, cercetatorii au identificat mai multi factori de mediu si genetici care pot fi responsabili de boala.

În ceea ce privește cauzele de mediu ale polimicrogiriei, includeți anumite infecții în timpul sarcinii și lipsa oxigenului la făt numită ischemie intrauterină. De asemenea, poate apărea din cauza toxoplasmozei, a sifilisului și a varicelei-zoster.

În ceea ce privește factorii genetici, se pare că această afecțiune poate fi rezultatul ștergerilor sau rearanjamentelor de material genetic din mai multe cromozomi diferiți.

În plus, s-a găsit că mutațiile într-o genă ADGRG1 cauzează o formă severă a bolii numită polimorchizie frontoparietală bilaterală. Această genă pare a fi critică pentru dezvoltarea normală a stratului exterior al creierului.

Două forme de Polymicrogyria fost localizat: a perisliviana bilaterală pe cromozomul X și Polymicrogyria bilaterală frontoparietal pe cromozomul 16.

Sindromul Aicardi De asemenea, a fost asociat cu Polymicrogyria și alte malformații cerebrale, inclusiv agenezie de corp calos și subependimal falx deficit de heterotalia. [Barkovich și colab., 2001]

Alte defecte metabolice congenitale asociate cu Polymicrogyria includ encefalopatie glicină, deficit de dehidrogenaza piruvatului, sindromul Zelweger glutarică tip academic II și adrenoleukodystrophy neonatale. [Harding and Copp 1997].

În general, cercetătorii consideră că multe alte gene sunt, eventual, implicate în diferitele forme de prezentare polimicrogyrică.

epidemiologie

În prezent, prevalența nu este cunoscută. Cercetatorii cred ca, desi polimiroghetia in toate formele sale este o malformatie destul de comuna a creierului, fiecare tulburare este individual rara in populatie.

Polimicrogyria perisilviană pare a fi cel mai frecvent descris sindromul, dar prevalența sa, ca și în cazul altor simptome, rămâne necunoscută.

diagnostic

Pentru a stabili diagnosticul de polimicrogyria, se efectuează o serie de evaluări prin tehnicile neuroimagistice diferite care ne oferă o informație detaliată despre locul în care se află anomalia creierului.

Dar, înainte de a trece la stabilirea diagnosticului, este necesar să se efectueze o serie de evaluări, cum ar fi:

• Studiul istoriei personale detaliate, deoarece poate indica etiologii de mediu care stau la baza, cum ar fi infecțiile la nivelul uterului sau toxicitatea unui medicament în timpul sarcinii.
• Istoria familiei, acordând o atenție deosebită dificultăților de învățare, retardării mentale, epilepsiei și caracteristicilor dismorfice care ne pot oferi informații despre modul posibil de moștenire.
• Trebuie, de asemenea, să fie efectuată studiul cariotipului pentru a identifica anomaliile cromozomiale. În afară de problemele de orientare, acest lucru ne va ajuta să identificăm loci sau mai multe gene implicate în dezvoltarea polimicrogyriei.
• creatin kinaza serică De asemenea, trebuie măsurat pentru a exclude prezența distrofiei musculare congenitale.
• În cazul în care există persoane în familie cu polimicrogiria perisiviană, acestea ar trebui testate pentru a vedea dacă există o legătură cu Xq28. Dacă această legătură este confirmată, familia poate fi consiliată cu privire la modelul de mostenire legat de cromozomul X.

De asemenea, acei pacienți cu polimicrogyria frontoparietală trebuie examinați pentru a vedea dacă există o mutație în gena GPR56 pe cromozomul 16q12.2-21. Dacă se găsește o mutație, membrii familiei vor fi, de asemenea, examinați și, prin urmare, diagnosticul prenatal devine o opțiune.

In mod normal, diagnosticul Polymicrogyria se face prin imagistica prin rezonanta magnetica, tomografie computerizata si alte metode de imagini, în general, nu au suficientă rezoluție sau contrast adecvate pentru identificarea falduri mici.

În particular, RMN poate demonstra o neregulă a suprafeței corticale care sugerează mai multe falduri mici sau un aspect neregulat în formă de coardă la joncțiunea de materie cenușie-materie albă; aceasta din urmă este adesea mai evidentă și, prin urmare, este că generează anomalia cerebrală. [Raybaud și colab., 1996]

Diagnostic diferențial

Înainte de a stabili un diagnostic definitiv de polimicrogyria, trebuie făcut un diagnostic diferențial, deoarece există boli care sunt însoțite de polimicrografie, inclusiv sindromul Zellweger.

Pe de altă parte, pacienții cu distrofie musculară Fukuyama pot prezenta, de asemenea, polimicrogyria.

In plus fata de aceste sindroame, polymicrogyria asemenea, trebuie să se facă distincția între pahigiria, care este un alt polymicrogyria creier malformații, în care pliurile suprafața creierului sunt prea largi și limitate.

De asemenea, lissencephaly (creier neted), fiind forma extremă a pahigiria, trebuie luate în considerare, deoarece acestea sunt niște caneluri puțin sau deloc pe suprafața corticală, rezultând într-un spectru larg.

Lissencephaly confundat cu radiologica Polymicrogyria, în special imagini cu rezoluție mică, dar faptul netezimea și lipsa de neregularități la intersecția alb-cenușiu, cu creșterea marcată a grosimii corticale, se deosebește de lissencephaly.

tratament

Planurile de tratament vor varia în funcție de gravitatea afecțiunii și de modul în care se manifestă în fiecare pacient.

Tratamentul este, de obicei, simptomatic și include atât medicamente împotriva convulsiilor, cât și o educație specială adecvată.

Zonele de sănătate care vor trebui probabil evaluate și evaluate includ: vorbire, viziune, auz, retard mintal și paralizie cerebrală.

Tratamentul include:

- Terapie fizică

Tratament farmacologic

- Dispozitive ortopedice

- Terapie de vorbire pentru persoanele cu tulburări de limbă

- Medicamente antiepileptice (AED) pentru crize convulsive în funcție de tipul de epilepsie specifică

- terapie profesională pentru persoanele cu tulburări de limbă

- Chirurgie pentru persoanele cu deficit motor motor spastic

prognoză

Așa cum am văzut în tot articolul, există o eterogenitate genetică a polimicrogiriei. Multe tipuri par a fi moștenite ca tulburări ale unei singure gene, în timp ce în unele cazuri moștenirea este multifactorială, cu interacțiunea a mai multor gene modificatoare.

Prin urmare, prognoza va depinde de zona afectată, de locația și, desigur, de semnele și simptomele pe care le provoacă.

Cei cu forme mai blande de polymicrogyria supraviețuiesc până la maturitate, in timp ce cele cu formele cele mai severe pot muri la o vârstă fragedă, ca urmare a complicatiilor, cum ar fi convulsii sau pneumonie.

Guerrini și colab au raportat o serie de nouă pacienți (bilaterale doi, șapte fețe) cu polymicrogyria și status epilepticus electric in timpul somnului (eses) cu un prognostic favorabil. Intr-o serie de 15 pacienți, Ohtsuka și colab au confirmat că pacienții cu unilateral localizate Polymicrogyria eses tind sa aiba un prognostic relativ favorabil.

profilaxie

Prevenirea este esențială și este adecvat ca părinții să fie educați despre prezentările comune ale crizelor.

De asemenea, măsurile de sprijin, în special pentru cei care suferă de paralizie cerebrală care rezultă un Polymicrogyria, poate ajuta la prevenirea dezvoltarea unor complicatii secundare, cum ar fi contracturile articulare și escare.

referințe

1. Guerrini R, Sicca M, epilepsia L. Parmeggiani și malformații ale cortexului cerebral. Tulburări epileptice. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesisul corpului callos cu un chist: o mai bună înțelegere și o nouă clasificare. Neurology 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformațiile. Este: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropathology of Greenfield. 6 ed. Londra, Regatul Unit: Arnold, 1997
4. Polimicrogyria: epidemiologie, factori neurologici și anatomici și evoluția clinică a unei serii de 34 de cazuri. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez și M.A. López Pino. Serviciul de Neuropediatrie, Spitalul de Copii al Universității Niño Jesús, Madrid, Spania
5. Polymicrogyria Autor: Dr. Laurent Villard 1 Data înființării: octombrie 2002 actualizare: august 2004 Editor științific: Prof. Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et Développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Franța