Boli ale sistemului nervos central

boli ale sistemului nervos central Două subtipuri pot fi împărțite: malformații și modificări.

Dezvoltarea prenatală și postnatală a sistemului nervos nostru (SN) urmeaza un proces foarte complex, bazat pe numeroase neurochimice, programate genetic și într-adevăr sensibile la factorii externi, cum ar fi evenimente de influență asupra mediului.

Atunci când o malformație congenitală, dezvoltarea normală și eficientă a cascada de evenimente legate de dezvoltarea are loc este întreruptă și pot apărea boli ale sistemului nervos. Prin urmare, vor începe să dezvolte structuri și / sau funcții într-un mod anormal, având consecințe grave asupra individului, fizic și cognitiv.

Organizația Mondială a Sănătății (OMS) estimează că aproximativ 276.000 nou-născuți mor în primele patru săptămâni de viață, ca urmare a suferi de o forma de boli cardiace congenitale. Luând notă de impactul său atât la nivelul celor afectați, familiile lor, sistemele de sănătate și societate, malformațiile cardiace, defectele tubului neural și sindromul Down.

Anomaliile congenitale care implică sistemul nervos central poate fi considerat una dintre cauzele majore ale morbidității și mortalității fetale (Piro, Alongi și colab., 2013). Acestea pot reprezenta aproximativ 40% din decesele infantile în primul an de viață.

Pe lângă astfel de anomalii sunt o cauză majoră de deteriorare a funcționalității la copii, rezultând într-o largă varietate de tulburări neurologice (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frecvența suferinței acestui tip de anomalii este estimată de aproximativ 2% până la 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). În timp ce în acest interval, între 0,8% și 1,3% din născuții vii suferă de aceasta (Jiménez-León et al., 2013).

malformații congenitale ale SN cuprind un grup eterogen de anomalii care pot apărea în mod izolat sau ca parte a unui sindrom mai mare genetice (Piro, Alongi și colab., 2013). Aproximativ 30% din cazuri sunt legate de tulburări genetice (Herman-Sucharska et al, 2009.

Tipuri de boli ale sistemului nervos central

Bolile sistemului nervos central pot fi împărțite în două tipuri (Piro, Alongi și colab., 2013):

• malformații: malformațiile generează anomalii ale dezvoltării creierului. Poate fi cauza unor defecte genetice ca anomalii cromozomiale sau dezechilibre ale factorilor care controleaza expresia genelor, și poate avea loc atât în ​​cazul în momentul fertilizării și etapele de embrioni ulterioare. În plus, poate prezenta recurență.
• întreruperi: perturbarea dezvoltării normale a sistemului nervos din cauza mai multor factori de mediu, cum ar fi expunerea prenatala la chimicale, radiații, infecție sau hipoxie apare. În general, acestea nu sunt recurente după evitarea expunerii la agenți nocivi. Cu toate acestea, timpul de expunere este esențial, deoarece expunerea mai devreme, consecințele mai grave vor rezulta.

Cu toate acestea, timpul de expunere la procesul anormal sau la agentul nociv exterior este esențial, deoarece expunerea mai devreme, cu atât mai grave vor fi consecințele. Momentul cel mai critic este perioada de la a treia la a opta săptămână de sarcină, în cazul în care cele mai multe organe și structuri ale creierului (Piro, Alongi et al., 2013) sunt dezvoltate. De exemplu:

• Infecția cu cytomegalovirus înainte de jumătatea perioadei de gestație poate duce la dezvoltarea microcefaliei sau polimicrogiei.
• Infecția cu cytomegalovirus în timpul celui de-al treilea trimestru de sarcină poate provoca encefalita, cauza altor boli cum ar fi surditatea.

Prin împărțirea dezvoltării embrionului în diferite perioade, cauzele care ar afecta formarea SN sunt următoarele:

• Primul trimestru de sarcină: anomalii în formarea tubului neural.
• Al doilea trimestru de sarcină: anomalii ale proliferării și migrației neuronale.
• Al treilea trimestru de sarcină: anomalii ale organizării și mielinizării neuronale.

În plus, pot apărea modificări congenitale la nivel cranial, encefalic sau spinal.

• piele: Sinusul dermal cranial și malformațiile vasculare (anevrismul chrysoid, Sinus pericranii).
• craniu: craniosinostoză, anomalii craniofaciale și defecte ale oaselor craniene.
• creier: Dysraphias (encephalocele), hidrocefalie (sindromul aqueduct Stenoza Sylvio Dandy-Walker), chisturi congenitale și fagomatoze).
• Espinales: Esponlidolisis, Spinal Dysraphism (asimptomatice spina bifida, spina bifida simptomatică cutanată -Sinus, cordon Tethered, Lipom sacrum, etc- deschis -Meningocele Spina bifida, myelocele, mielomeningocele-).

Astfel, în funcție de momentul apariției, durata și intensitatea diferitelor leziuni morfologice și funcționale nocive de expunere (Herman-Sucharska et al, 2009) va avea loc.

Alterările formarea tubului neural

Fuziunea acestei structuri are loc de obicei în jur de 18 și 26 și suprafața de curgere a tubului neural da naștere la nivelul coloanei vertebrale; creierul rostral și forma cavitatea constituie sistemul ventricular. (Jiménez-Leon și colab., 2013).

Alterările formarea tubului neural apar ca urmare a unui defect de închidere. Atunci când are loc o cădere generală de închidere a tubului neural se produce anencefalie. Pe de altă parte, atunci când are loc o închidere defectuoasă a zonei din spate, va duce la daune ca oculta encefelocele și spina bifida.

Spina bifida si anencefalie sunt cele două defecte mai comune ale tubului neural si afecteaza 1-2 1000 născuți vii (Jimenez-Leon și colab., 2013).

anencefalie

Anencefalia este o tulburare fatală incompatibilă cu viața. Acesta este caracterizat printr-o anomalie în dezvoltarea emisferelor cerebrale (absența parțială sau completă, cu absența parțială sau completă a osului craniului și a scalpului (Herman-Sucharska et al, 2009). Unii copii pot supraviețui câteva zile sau săptămâni și arată unele suge reflex, Moro sau spasme. (Jiménez-Leon și colab., 2013).

Putem distinge două tipuri de anencefalie, în funcție de gravitatea lor:

• anencefalia totală: Apare ca urmare a deteriorării plăcii neuronale sau absența inducerii tubului neural între a doua și a treia săptămână de gestație. Ea apare absenta celor trei vezicule cerebrale, absența fără dezvoltarea creierul mic atât acoperiș craniu ca vezicule optice (Herman-Sucharska et al, 2009).
• anencefalia parțială: Dezvoltarea parțială a veziculelor optice și cerebel (Herman-Sucharska et al, 2009) are loc.

encefalocel

In encephalocele ea exista un defect mezoderm tesut cu hernia de structuri diferite ale creierului si capacele lor (Jimenez-Leon și colab., 2013). În cadrul acestor modificări se pot distinge: opccipito de col bifid encefalomeningocele craniu (protruzia straturilor meningeale), cele de mai sus encephaloceles (etmoidades, sfenoid, nasoethmoidal și frontonasal), encephaloceles ulterioare (malformație Arnol-Chiari și anomaliile de legare ), anomalii optice, tulburări endocrine și lichid cefalorahidian.

In general, este alterări într-un țesut cerebral diverticul și meningele ies prin defecte în bolta craniană, adică, un defect al creierului, în care acoperirea și lichidul de protecție sunt în afara, formând protuberanță occipitală atât regiunea și regiunea frontală și sincipital (Roselli et al., 2010)

spina bifida

In mod normal, termenul Spina bifida este utilizat pentru a caracteriza o varietate de anomalii definite de un defect închiderea arcurilor vertebrale, care afectează atât țesuturi și structuri ale canalului spinal superficiale (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida este, de obicei, asimptomatice. Cazul spina bifida deschis este caracterizat printr-o închidere defectuoasă a pielii și dă naștere la mielomeningocel. În acest caz, linia de cordon a coloanei vertebrale și a canalului spinal nu se închid în mod corespunzător. În consecință, măduva spinării și meninge poate iese afară.

Mai mult, spina bifida este adesea asociat cu hidrocefalie, Se caracterizează printr-o acumulare de lichid cefalorahidian (LCR) care produce o mărire anormală a ventriculilor și comprimarea țesutului cerebral (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Pe de altă parte, atunci când a dezvoltat anormal tubul neural anterior și a structurilor asociate, tulburările apar în diviziunile de vezicule cerebrale si craniofaciale midline (Jimenez-Leon și colab., 2013) . Una dintre manifestările cele mai grave este holoprozencefalie, în care are loc o anomalie în diviziunea hemisferice a prosoencéfalo ca o dezorganizare corticală importantă.

Perturbări de dezvoltare corticală

Clasificările actuale cu privire la tulburările de dezvoltare cortical includ anomalii asociate cu proliferarea celulară, migrarea neuronală și organizarea corticală.

Alterari ale proliferării celulare

Pentru buna funcționare a sistemului nostru nervos este necesar ca structurile noastre ajung la un număr optim de celule neuronale și care, la rândul lor, trec printr-un proces de diferențiere celulară determina cu exactitate fiecare dintre funcțiile sale.

Atunci când apar defecte în proliferarea și diferențierea celulară, acestea pot avea modificări ca microcefalie, macrocefalie și hemimegalencephaly (Jimenez-Leon și colab., 2013).

• microcefalie: În aceste modificări există o disproporție evidentă craniene și cerebrale ca urmare a pierderii neuronale (Jimenez-Leon et al, 2013.).Perimetrul cranian prezintă aproximativ mai mult de două deviații tipice sub media pentru vârsta și sexul său. (Piro, Alongi și colab., 2013).
• Megalenefalia macrocefalie: Există o dimensiune mai mare a creierului datorată unei proliferări anormale a celulelor (Jiménez-León et al., 2013). Perimetrul cranian are o circumferință mai mare de două abateri standard peste media. Când macrocefalia fără hidrocefalie sau dilatarea spațiului subarahnoid se numește megalenefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
• hemimegalencephaly: există o preferință a uneia dintre emisferele cerebrale sau cerebeloase (Herman-Sucharska et al, 2009).

Modificări ale migrației

Neuronii trebuie să inițieze un proces de migrare, adică care se mută în locațiile lor finale, în scopul de a ajunge la zonele corticale și să înceapă activitatea funcțională (Piro, Alongi și colab., 2013).

Atunci când o modificare a acestei deplasări are loc modificări în forma sa cea mai severa, poate aparea lissencephaly si forme mai blande, apare laminare anormală a neocortexului sau microdisgenesias (Jiménez-Leon și colab., 2013).

• lissencephaly: este o modificare în care suprafața corticală este netedă și fără caneluri. De asemenea, are o variantă mai puțin severă, în care coaja apare îngroșată și cu o lipsă de brazde.

Modificări ale organizației corticale

Anomaliile organizației corticale se vor referi la modificări în organizarea diferitelor straturi ale cortexului și pot fi atât microscopice, cât și macroscopice.

Acestea sunt de obicei unilaterale și sunt asociate cu alte anomalii ale sistemului nervos, cum ar fi hidrocefalie, holoprosencefalie sau ageneză a corpusului callos. În funcție de modificare pot fi făcute să apară asimptomatic sau cu retard mintal, ataxie și paralizie cerebrală ataxic (Jiménez-Leon și colab., 2013).

Printre modificările de organizare corticală, polymicrogyria este o boala care afecteaza organizarea straturilor profunde ale cortexului și conduce la apariția unui număr mare de convolutii mici (Kline-Fath & Clavo García, 2011) .

diagnostic

Detecția timpurie a acestui tip de modificări este esențială pentru abordarea ulterioară a acesteia. OMS recomandă îngrijirea în perioadele preconceptuale și postconceptuale cu practici de sănătate reproductivă sau teste genetice pentru detectarea generală a bolilor congenitale. Astfel, OMS evidențiază diferite intervenții care pot fi efectuate în trei perioade:

• Înainte de concepție: în această perioadă, testele sunt folosite pentru a identifica riscul de a suferi anumite tipuri de modificări și pentru a le transmite în mod congenital descendenții lor. Istoricul familiei și detectarea stării transportatorului sunt utilizate.
• În timpul sarcinii: cea mai adecvată grijă trebuie determinată pe baza factorilor de risc detectați (vârsta înaintată sau avansată a mamei, consumul de alcool, fumatul sau substanțele psihoactive). În plus, utilizarea ultrasunetelor sau amniocentezei poate ajuta la detectarea defectelor legate de anomaliile cromozomiale și SN.
• Perioada neonatalăÎn acest stadiu, examenul fizic și testele sunt esențiale pentru detectarea modificărilor hematologice, metabolice, hormonale, cardiace și SN pentru inițierea timpurie a tratamentelor.

În bolile congenitale ale SN, examinarea prin ultrasunete în perioada de gestație este cea mai importantă metodă pentru detectarea malformațiilor prenatale. Importanța sa constă în natura sa sigură și neinvazivă (Herman-Sucharska et al, 2009).

Pe de altă parte, s-au făcut studii și încercări diferite de a aplica imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru detectarea malformațiilor fetale. Deși este neinvazivă, este studiată posibila influență negativă a expunerii la câmpul magnetic asupra dezvoltării embrionare (Herman-Sucharska et al, 2009). In ciuda acestui fapt, este o metodă complementară importantă pentru detectarea defectelor atunci când există un clar suspectat, cu timpul optim de implementare între săptămânile 20 și 30 de gestație (Piro, Alongi și colab., 2013).

Pentru detectarea modificărilor în tubul neural, acest lucru se poate face prin măsurarea nivelurilor de α-fetoproteinei, atât serul matern și lichidul amniotic prin tehnica amniocenteză in cadrul Primele 18 săptămâni de sarcină. Dacă se obține un rezultat cu niveluri ridicate, trebuie efectuată o ultrasunete de înaltă rezoluție pentru a detecta eventualele defecte înainte de săptămâna 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Detectarea precoce a malformațiilor complexe și diagnosticul precoce vor fi esențiale pentru controlul prenatal adecvat al acestui tip de modificări.

Tratamentul bolilor sistemului nervos

Multe dintre tipurile de malformații congenitale ale SN sunt susceptibile de corecție chirurgicală, atât din intervenții in utero în caz de hidrocefalie și mielomeningocele sau prin intervenții neonatale. Cu toate acestea, în alte cazuri, corecția chirurgicală este delicată și controversată (Jiménez-León et al., 2013).

În funcție de consecințele funcționale, în plus față de un tip de abordare farmacologică sau chirurgicală, o intervenție multidisciplinară cu fizioterapie, ortopedice, urologice și îngrijire psihoterapeutice (Jimenez-Leon și colab., 2013), este de asemenea necesară.

În orice caz, abordarea terapeutică va depinde de timpul de detectare, severitatea anomaliei și impactul funcțional al acesteia.

profilaxie

Datorită impactului enorm al bolilor congenitale ale sistemului nervos, prevenirea acestor anomalii este considerată un punct esențial în sistemul de sănătate. Numeroase investigații au arătat cât de diferite modificări răspund efectiv la măsurile de prevenire primare și secundare.

De exemplu, suplimentarea cu acid folic materne înainte de concepție reduce substanțial anomaliile consecutive defectelor de închidere tubului neural între 50 și 70% (Olufemi și Dairo, 2010). Astfel, programele de prevenire în multe țări includ prescrierea multivitaminelor cu acid folic, deoarece un aport de 400 mg / zi înainte de concepție apare și în primele 12 săptămâni de sarcină previne multe dintre aceste defecte (Jiménez- León și colab., 2013).

Pe de altă parte, utilizarea imaginilor prenatale, cum ar fi ultrasunetele, permite detectarea precoce a anomaliilor care permit o intervenție mai eficientă.

De asemenea, evita expunerea la agenți externi nocivi, cum ar fi acidul valproic aportul, expunerea la radiatii, aportul de antagoniști de folat (trimetoprim, carbamazepină, fenitoină și fenobarbaital), malnutriție sau consumul de alcool Jimenez-Leon și colab., 2013), va reduce semnificativ șansele de apariție a modificărilor legate de dezvoltarea sistemului nervos.

În general, OMS (2015) în ceea ce privește prevenirea generală a anomaliilor congenitale oferă o serie de orientări care se referă la prevenirea primară:

• reglementarea produselor alimentare a femeilor de vârstă fertilă, garantat un aport adecvat de vitamine si minerale, in special acid folic, fie printr-un add oral sau alimente, cum ar fi făina de porumb sau de grâu.
• Limitați consumul de substanțe nocive, cum ar fi alcoolul.
• Controlul bolilor precum diabetul.
• Evitați expunerea la agenți nocivi de mediu, cum ar fi metalele grele și pesticidele în timpul sarcinii.
• Expunerea la medicamente și radiații justificate, pe baza unei analize detaliate a beneficiilor și riscurilor.
• Îmbunătățiți acoperirea de vaccinare. Administrarea vaccinării cu rubeolă la fete și chiar cu o lună înainte de sarcină la femeile adulte care nu au fost vaccinate și care nu au avut această boală înainte.
• Promovarea detectării precoce.

concluzie

Bolile congenitale ale SN pot provoca consecințe funcționale importante pentru persoanele care suferă de acestea. Deși multe modificări pot fi corectate prin intermediul intervențiilor chirurgicale pediatrice, depistarea precoce este esențială. Acest tip de boli poate avea o origine genetică sau de mediu, iar acest al doilea factor este un punct-cheie pentru prevenirea acestuia.

referințe

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Inflamațiile malformațiilor sistemului nervos central asupra imaginilor MR. Brain & Dezvoltare(31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: corelație neurochirurgicală. Rev Neurol(57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A. & Dairo, M. (2010). Inflamații congenitale ale sistemului nervos central într-o țară care creează probleme: provocări și provocări
   prevenirea lor. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: Genral
   probleme. Medicină mediteraneană Act(29).
5. Pulido, P. (s.f.). Malformații congenitale Recuperat de la unitatea de Neurochirurgie www.neurorgs.com-RGS.
6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsihologia dezvoltării copilului. Mexic: Manualul modern.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N. și Pelegrin-Valero, C. (2001). Deficitul neuropsihologic în hidrocefalie asociat cu spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.