Acțiune:
Epilepsia mioclonică juvenilă Simptome, cauze, tratament
Epilepsie mioclonică minoră (EMJ) este o formă clinică de epilepsie tipică la adolescență (Grippo și Grippo, 2007).
Se caracterizează în principal prin prezența convulsiilor mioclonice și a atacurilor tonico-clonice generalizate și / sau a absențelor (Grippo și Grippo, 2007).
La nivelul clinic, este obișnuită observarea episoadelor de agitare puternică a membrelor superioare și într-o măsură mai mică a celor inferioare. De obicei, apar în mod preferențial, după starea de veghe sau asociat cu privarea de somn sau de consumul de alcool (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto și Jimenez, 2008).
Originea etiologică a acestui sindrom epileptic este adesea asociat cu o modificare localizată pe cromozomul 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto și Jimenez, 2008).
Diagnosticul este clinic și se face pe baza studiului crizelor. Cu toate acestea, este important să se efectueze teste de laborator, cum ar fi electroencefalografia (EGG) sau diferite teste neuroimagistice.
Abordările terapeutice utilizate sunt de obicei farmacologice. In acest sens, medicamentele de prima linie în această patologie sunt: valproat (VPA), topiramat (TMP), levitiracetam (LEV), lamotrigina (LTG) sau Clobazam (Braga și Alexopoulosaflat 2013).
De obicei are un curs benign fără o modificare semnificativă neurologică sau intelectuală. Cei afectați au tendința de a răspunde bine la tratamentele utilizate, remis în mai mult de 80% din cazuri (Braga și Alexopoulos, 2013).
Caracteristicile epilepsiei mioclonice juvenile
La copii și în etapele următoare epilepsii ulterioare sunt una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice (Lopez, Varela și Brand, 2013).
Pe lângă prezentarea unor manifestări clinice foarte diverse, o bună parte dintre acestea depind de vârstă (López, Varela și Marca, 2013).
Cele mai multe sindroame epileptice care apar între școală și vârsta juvenilă au de obicei un curs benigne (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto și Jimenez, 2008)., Ca și în cazul epilepsiei mioclonică juvenilă.
Aproximativ 70% dintre epilepsie pediatrică și juvenil prezintă un răspuns favorabil la tratament medical chiar au o remisie spontană (Lopez, Varela și Mark, 2013).
Mioclonică curs episoade (spasme musculare pe tot corpul), au fost identificate de către diferiți autori ai secolului al XlX-lea (Salas-Puig, Calleja Jimenez și Gonzalez-Delgado, 2001).
Distingerea bine, crizele de origine epileptice și cele care rezultă din alte tulburări neurologice (Salas-Puig, Calleja Jimenez și Gonzalez-Delgado, 2001).
Epilepsia mioclonică juvenilă a fost descrisă inițial de Herpin în anul 1867 (Grippo și Grippo, 2007).
În primele sale rapoarte clinice, a ajuns să analizeze 68 de cazuri diferite de epilepsie. Dintre acestea, 38 de pacienți au fost detaliate cu un prognostic bun pentru controlul convulsiilor (Salas-Puig, Calleja Jimenez și Gonzalez-Delgado, 2001).
Théodore Herpin apoi definit ca impulssions crize mioclonice (Salas-Puig, Calleja Jimenez și Gonzalez-Delgado, 2001).
Ani mai târziu, Janz și Christian au făcut o descriere detaliată a acestei entități și l-au numit "petit mal impulsivo" (Grippo și Grippo, 2007).
Acești autori au fost cei care au identificat principalele caracteristici clinice care definesc astăzi juvenilă epilepsie mioclonică (Salas-Puig, Calleja Jimenez și Gonzalez-Delgado, 2001).
Unele instituții internaționale, cum ar fi Fundatia Epilepsie (2016) clasifica epilepsie mioclonică juvenilă în sindroame epileptice generalizate care apar în timpul copilăriei sau adolescenței.
Crizele generalizează caracter definit ca un eveniment epileptic generat dintr-o activitate neuronală anormală care trebuie să afecteze toate sau o mare parte a structurii cerebrale (mai Clini, 2015).
In acest tip generează semne și simptome pe tot corpul, este extrem de dificil de a identifica o anumită locație de pornire (epilepsie Fundatia 2016)
statistică
Studiile epidemiologice indică faptul că epilepsia mioclonică juvenilă apare la aproximativ 1 din 1000 la nivel mondial (Genetica Acasă referință, 2016).
În plus, epilepsia mioclonică juvenilă reprezintă 5% din toate epilepsiile diagnosticate clinic (Genetics Home Reference, 2016).
Cu toate acestea, aceste cifre ar putea fi mai mari, ajungând până la 10% din numărul total de epilepsii (Selph, 2016).
Caracteristici sociodemografice
vârstă
Epilepsia mioclonică juvenilă apare de obicei la începutul adolescenței sau în primii ani de adolescență (Selph, 2016).
Deși cazurile sunt descrise de la debut precoce sau tardiv de varsta 6-36, cel mai frecvent, desigur clinic începe să se manifeste în jurul valorii de 12-18 de ani (Selph, 2016).
sex
Cu toate că datele privind incidența în ambele sexe sunt contradictorii, unele dintre acestea par să indice o frecvență mai mare la femei (Selph, 2016).
Cu toate acestea, alte studii indică faptul că frecvența este similară la femei și bărbați (Selph, 2016).
Grupuri rasiale și etnice
Deși nu s-au identificat diferențe rasiale semnificative, este posibil ca unele anomalii genetice să crească proporția lor în unele persoane (Selph, 2016).
De exemplu, mutația EFHC1 a fost asociată cu această tulburare la persoanele de origine mexicană și japoneză (Selph, 2016).
Semne și simptome caracteristice
Juvenile epilepsie mioclonică se caracterizează prin trei tipuri fundamentale de evenimente: crize mioclonice, crize generalizate tonico-clonice si absen¡e (Fundatia epilepsie, 2016).
Capturile mioclonice
Termenul mioclon este folosit de obicei pentru a se referi la o contracție scurtă, bruscă și involuntară a unuia sau mai multor grupuri musculare (Nieto Barrera, 1999).
La un nivel vizual, se observă o agitare de aproximativ 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).
Poate prezenta un curs localizat sau generalizat, izolat sau recurent, chiar ritmic sau aritmic. În plus, ele pot apărea fără declanșare sau asociate unor situații specifice (Nieto Barrera, 1999).
În cazul epilepsiei mioclonică juvenilă poate să apară după o perioadă de somn în primele momente de trezire sau cu consumul de alcool (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto și Jimenez, 2008).
În plus, debutul său a fost legat și de privarea de somn, de stres și chiar de menstruație (López, Varela și Marca, 2013).
Convulsiile mioclonice apar în 100% din cazurile diagnosticate și tind să predomine în umeri și mâini (López, Varela și Marca, 2013).
În mai mult de 20% din cazuri, mișcările mioclonice sunt limitate la o parte a corpului, în timp ce în altele acesta poate prezenta un curs bilateral (Epilepsia Foundation, 2016).
Cele mai frecvente sunt că apar în clustere, producând convulsii mioclonice în mod repetat și persistent (Fundația Epilepsie, 2016).
Criza tonico-clonică
Ele apar de obicei dupa crize mioclonice (epilepsie Fundatia, 2016) și începutul acesteia este definită printr-o creștere exagerată a tonusului muscular care afectează pe scară largă pe tot corpul (Epilepsia Asociatia andaluz, 2016).
Este posibil să existe o pierdere de cunoștințe în unele cazuri și acest lucru cauzează o cădere la pământ (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).
După acest eveniment, spasmele musculare ritmice apar, de obicei, în cazul în care se pot produce mușcături, evacuarea urinei, rănirea cauzată de cădere etc. (Asociația Andaluză de Epilepsie, 2016).
Criza absenței
Este un tip de criză diferită de cele descrise anterior, nu se caracterizează prin modele musculare exagerate sau căderi spectaculoase (Asociația Andaluză de Epilepsie, 2016).
Vizual, persoana care este într-o stare de absență apare nemișcat, fix și cu totul străine de stimulare externă (Epilepsia de asociere andaluz, 2016) uite.
În unele cazuri, putem identifica mișcările clipitoare și alte mișcări oculare și musculare (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
cauze
Deși cauza specifică a epilepsiei mioclonice juvenile este încă necunoscută, o bună parte din cercetare o asociază cu factori genetici (Selph, 2016).
Astfel, Suzuki și grupul său de cercetare descriu mutații în gena EFHC1 localizată pe cromozomul 6, la localizarea p12-p11 (Selph, 2016).
Gena EFHC1 este responsabilă pentru furnizarea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea unei proteine cu rol important în reglarea activității neuronale (Genetics Home Reference, 2016).
În plus, rolul genei GABRA1, a cărui modificare este asociată cu epilepsia mioclonică juvenilă în mai multe cazuri, a fost, de asemenea, examinată (Genetics Home Reference, 2016).
diagnostic
Diagnosticul epilepsiei mioclonice juvenile se concentrează, de obicei, pe studiul tipologiei și duratei crizelor (Fundația Epilepsie, 2016).
Cu toate acestea, este esențial să se efectueze unele teste de laborator de confirmare (Epilepsia Foundation, 2016):
- Electroencefalografia (EEG): este testul de laborator de alegere. La persoanele care nu au fost tratate, un obicei electric anormal definit de vârfurile generalizate de 3,5hz și evacuările de unde este de obicei distins. În plus, un EEG anormal este identificat la expunerea la lumini intermitente în mai mult de 30% din cazurile examinate.
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): în majoritatea cazurilor nu sunt identificate anomalii semnificative. Rezultatele sunt, de obicei, normale.
tratament
Epilepsia mioclonică juvenilă necesită, de obicei, un tratament cronic, deoarece cursul său cronic este dependent de droguri (Grippo și Grippo, 2016).
Dacă medicamentul este pensionat devreme, este posibil ca simptomatologia caracteristică să reapară. Este posibil ca cei afectați să necesite mai mult de 10 ani de tratament (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Medicamentul ales în epilepsia mioclonică juvenilă este valproatul sau acidul valproic.În plus, alte medicamente, cum ar fi lamotrigina sau benzodiazepinele, s-au dovedit a fi eficiente și ca alternativă terapeutică (Pozo Alonso, Pozo Lauzán și Pozo Alonso, 2011).
De asemenea, acestea sunt eficiente: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) sau Clobazam (Braga și Alexopoulos, 2013).
Prognoza medicală
Prognosticul acestei boli este favorabil. În majoritatea cazurilor, se poate realiza un control complet al convulsiilor (Selph, 2016).
Cu toate acestea, retragerea medicamentelor poate provoca reaparitia la mai mult de 80% dintre cei afectati (Selph, 2016).
Odată ce se controlează cursul clinic, aceștia nu prezintă, de obicei, complicații funcționale semnificative, deși unii pacienți sunt afectați de izolare socială sau depresie (Selph, 2016).
referințe
- Asociația Andaluziană de Epilepsie. (2016). Epilepsia mioclonică minoră. Obținut de la Asociația Andaluziană de Epilepsie.
- Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Epilepsie mioclonică minoră. Revista Epilepsiei din Chile.
- Epilepsia Foundation. (2016). Epilepsia mioclonică minoră. Obținut de la Fundația Epilepsie.
- Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Epilepsie mioclonică minoră: benignă și cronică. Arch Argent Pediatr.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindroamele epileptice la copii și adolescenți. Rev. Med. Condres.
- Nieto Barrera. (1999). Myoclonus și epilepsiile mioclonice în copilărie. Rev Neurol.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. și Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsiile și sindroamele epileptice ale adolescentului și adolescentului. Asociația spaniolă de pediatrie.
- NIH. (2016). epilepsia mioclonică juvenilă. Adus de la Genetics Home Reference.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D. și Pozo Alonso, D. (2001). EPILEPSIILE MIOCLONICE ÎN COPIL ȘI ADOLESCENT. Rev Cubana Pediatru.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. și González-Delgado, M. (2001). Epilepsie mioclonică minoră. REV NEUROL.
- Selph, J. (2016). Epilepsia mioclonică minoră. Obținut de la Medscape.