Epilepsia idiopatică Simptome, cauze și tratament

epilepsia idiopatică sau primar este un tip de epilepsie de origine predominant genetică în care apar convulsii, dar nu se observă alte modificări neurologice sau leziuni structurale în creier.

Epilepsia este o boală neurologică care se distinge prin episoade de creștere puternică a excitației neuronale. Acestea produc crize convulsive, cunoscute și sub numele de crize epileptice. În timpul acestor atacuri, pacienții pot prezenta convulsii, confuzii și modificări ale stării de conștiență.

Epilepsia este cea mai frecventă boală neurologică. În țările dezvoltate prevalența sa este de aproximativ 0,2%, în timp ce în țările în curs de dezvoltare frecvența este chiar mai mare (Arcos Burgos et al., 2000).

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, epilepsia idiopatică este cel mai frecvent tip de epilepsie, afectând 60% dintre pacienții cu epilepsie. Caracteristica acestei condiții este că nu are o cauză identificabilă, spre deosebire de epilepsia secundară sau simptomatică.

Cu toate acestea, la populația de copii se pare că reprezintă 30% din toate epilepsiile din copilărie, deși procentul variază în funcție de cercetători.

Sindroamele epileptice care fac parte din epilepsia idiopatică sunt epilepsiile moștenirii genetice în care participă mai multe gene diferite și care în prezent nu au fost încă definite în detaliu. Sunt incluse, de asemenea, epilepsiile rare în care participă o singură genă, iar epilepsia este caracteristica unică sau predominantă.

Cum cauza exactă nu este încă cunoscută, epilepsia idiopatică nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, se pare că multe cazuri se rezolvă singure. Astfel, crizele epileptice se manifestă în copilărie, dar apoi dispar în timp ce se dezvoltă.

Pentru tratamentul său, medicamentele antiepileptice sunt de obicei alese.

Tipuri de epilepsie idiopatică

Există două tipuri majore de epilepsie idiopatică, generalizată și concentrată sau parțială. Principala diferență dintre ele este tipul de sechestru. În modificările generalizate, activitatea electrică a creierului ocupă întregul creier; în timp ce în zona focală activitatea modificată este concentrată într-o anumită zonă (cel puțin în cea mai mare parte a timpului).

Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că această distincție este relativ fiziologic. Acest lucru se datorează faptului că unele dintre epilepsiile idiopatice considerate focale pot avea schimbări fiziologice generalizate, dar este dificil de determinat.

pe scară largă

Epilepsia idiopatică generalizată este cea care apare mai frecvent în literatură, deoarece pare a fi cea mai comună formă a acestui tip de epilepsie. Potrivit lui Arcos Burgos și colab. (2000), acest tip reprezintă aproximativ 40% din toate formele de epilepsie până la vârsta de 40 de ani.

Frecvent există un istoric familial de epilepsie asociată și tinde să apară în timpul copilăriei sau adolescenței.

În electroencefalograma (un test care măsoară impulsurile electrice din creier), acești pacienți pot prezenta deversări epileptice care afectează mai multe zone ale creierului.

Pacienții care au această afecțiune pot dezvolta diferite subtipuri de convulsii generalizate. De exemplu, convulsii clonice tonice generalizate (acest lucru poate fi împărțit în "grand mal random" sau "maladie mare de trezire"), absente de copil, absente minore sau epilepsie mioclonică juvenilă.

Direcționat sau parțial

Se mai numește și epilepsie focală benignă. Cea mai frecventă epilepsie focalizată idiopatică este epilepsia parțială benignă cu puncte centru-temporale. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de epilepsie rolandică, deoarece atunci când examinăm acești pacienți prin electroencefalograma, paroxismele sunt observate asociate cu o parte din creier numită fisură Rolando.

Pe de altă parte, există o serie de sindroame și epilepsii idiopatice rare care au cauze genetice.

cauze

Mecanismul exact prin care se dezvoltă acest tip de epilepsie nu este exact cunoscut, dar totul pare să indice că cauzele sale sunt genetice.

Aceasta nu înseamnă că epilepsia idiopatică este moștenită în sine, dar că ceea ce este moștenit poate fi o predispoziție sau o susceptibilitate de ao dezvolta. Această predispoziție poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți și apare printr-o modificare genetică înainte de nașterea celui afectat.

Această tendință genetică de a suferi de epilepsie poate fi asociată cu existența unui prag de convulsii scăzut. Acest prag face parte din machiajul nostru genetic și poate fi transmis de la părinți la copii și este nivelul nostru individual de rezistență la convulsii epileptice sau disfuncții electrice ale creierului.

Oricine are potențialul de a suferi convulsii, deși există persoane mai predispuse decât altele. Persoanele cu praguri scăzute de convulsii au mai multe șanse să declanșeze convulsii epileptice decât altele cu praguri mai mari (Societatea Epilepsie, 2016).

Cu toate acestea, este important de observat aici că suferința de crize nu înseamnă neapărat existența epilepsiei.

Arcos Burgos și colab.(2000) au specificat câteva posibile componente genetice asociate cu susceptibilitatea de a dezvolta epilepsie. Astfel, un posibil locus genetic pentru epilepsie mioclonică juvenilă (un subtip de epilepsie idiopatică) ar fi în EJM1 6p21.2 genei, 8q24 pentru epilepsie generalizată idiopatică; și în convulsii benigne neonatale, 20q13.2 în gena EBN1.

Intr-un studiu de la Universitatea din Köln, în Germania, descrie o relație între epilepsie idiopatică și o deleție într-o regiune a cromozomului 15. Această regiune pare a fi legată de o varietate de conditii neurologice, cum ar fi autismul, schizofrenia si retard mintal, fiind epilepsie idiopatică generalizate cele mai comune. Una dintre genele implicate este CHRNA7, care pare să fie implicată în reglarea sinapselor neuronale.

simptome

epilepsie idiopatica, la fel ca multe tipuri de epilepsie, activitatea EEG este asociat cu ceva neobișnuit și debut brusc de crize epileptice. Nu se observă sechele motorii, abilități cognitive sau inteligență. De fapt, multe cazuri de epilepsie idiopatică se transmit în mod spontan.

În timpul crizelor, pot apărea diferite tipuri de crize la pacienții cu epilepsie idiopatică:

- Criza mioclonică: acestea sunt bruște, de scurtă durată și se caracterizează prin tremurarea extremităților.

- Criza absenței: Ele se disting prin pierderea conștiinței, privirea fixă ​​și absența răspunsului la stimuli.

- Criza tonico-clonică (Sau grand mal) se caracterizează prin pierderea bruscă a conștienței, rigiditate a corpului (faza tonică) și scuturare apoi ritmic (faza clonică). Buzele dobândesc un ton albastru, poate fi o mușcătură a interiorului gurii și a limbii și a incontinenței urinare.

Cu toate acestea, simptomele variază ușor în funcție de sindromul exact despre care vorbim. În secțiunea următoare sunt descrise mai detaliat.

Condiții și sindroame legate

Există o mare varietate de afecțiuni epileptice care aparțin categoriei de epilepsie idiopatică. Pentru a descrie mai bine fiecare, sindroamele au fost clasificate în funcție de dacă sunt generalizate sau parțiale.

Sindroamele epileptice idiopatice generalizate

Toate acestea au, în mod obișnuit, absența modificărilor neuropsihice, antecedente frecvente de convulsii febrile și / sau epilepsie. In plus fata de activitatea electroencefalografic (EEG) de baze normale, dar complexele vârf-undă (CPO) bilaterale (Nieto Barrera, Fernández Mensaque Nieto și Jimenez, 2008).

Epilepsia cu absențe (EA)

Este o afecțiune care apare între 3 ani și pubertate. Se evidențiază pentru crizele zilnice care încep și se termină brusc, în care există o scurtă modificare a conștiinței. Electroencefalograma reflectă descărcări rapide generalizate ale valurilor spike.

Epilepsie absenta de obicei dispar spontan și în 80% din cazurile tratate eficient cu medicamente antiepileptice (Ureña Horn și colab., 2004).

De asemenea, poate apărea între 10 și 17 ani, fiind numită epilepsie cu absente minore. Nieto Barrera, Fernández Mensaque și Nieto Jiménez (2008) indică faptul că 11,5% dintre cazuri au o istorie familială de epilepsie. Crizele apar mai ușor dacă pacientul doarme mai puțin decât este necesar sau cu hiperventilație.

Epilepsia mioclonică minoră

Denumită și boala lui Janz (JEM), acesta constituie între 5 și 10% din toate epilepsiile. Cursul său este de obicei benign, fără a afecta abilitățile mentale.

Se caracterizează prin bruște bruște care pot afecta în mod predominant membrele superioare, dar și cele inferioare. Ele nu afectează de obicei fața. Acestea apar adesea la trezire, deși ele sunt, de asemenea, facilitate de privarea de somn și de consumul de alcool.

Afectează ambele sexe și apare între 8 și 26 de ani. Întrucât se repetă în familii în 25% din cazuri, această condiție pare să fie asociată cu factori genetici. Mai exact, a fost legat de un marker situat pe cromozomul 6p.

Epilepsia celei mai mari boli de trezire (GMD)

Se numește, de asemenea, "epilepsie cu convulsii tonico-clonice generalizate", are o anumită predominanță la bărbați și începe între 9 și 18 ani. 15% dintre acești pacienți au un istoric familial clar de epilepsie.

Crizele lor durează aproximativ între 30 și 60 de secunde. Începe cu rigiditate, apoi cu blonda clonică a tuturor extremităților, însoțită de respirația neregulată și cu zgomotele guturale. Cel afectat poate mușca limba sau interiorul gurii în această perioadă și chiar își pierde controlul asupra sfincterilor.

Din fericire, atacurile nu sunt foarte frecvente, fiind privarea de somn, stresul și alcoolul factorii de risc.

Sindroame epileptice idiopatice parțiale

Aceste sindroame au în comun faptul că acestea sunt determinate genetic, absența modificărilor neurologice și psihologice; și o evoluție bună. Simptomele, frecvențele crizelor și anomaliile din EEG sunt foarte variabile.

Epilepsie de tip Rolándica sau epilepsie parțială benignă cu puncte centrale temporale

Se caracterizează prin apariția exclusivă în a doua copilărie (între 3 și 12 ani), în absența leziunilor cerebrale de orice fel. Convulsiile afectează parțial creierul în 75% din cazuri și se întâmplă adesea în timpul somnului (când adormiți, în mijlocul nopții și după trezire). Aceste atacuri afectează în principal regiunea motorului buccofacial. Totuși, aceste crize nu se mai întâmplă după 12 ani.

Cauza sa principală este o anumită predispoziție ereditară. Majoritatea părinților și / sau surorilor acestor copii au avut crize epileptice în copilărie.

Benigna epilepsie versatilă sau rotativă

Apare la vârsta între 8 și 17 ani la copii cu antecedente familiale de convulsii febrile. Crizele apar de obicei cu rotația capului și a ochilor în lateral. Este, de obicei, însoțită de o întoarcere bruscă a întregului corp de cel puțin 180 de grade, și poate să existe pierderea conștiinței sau nu. Acești pacienți răspund, de obicei, bine la medicamentele antiepileptice.

Epilepsia focală cheie cu factori variabili

Crizele apar, de obicei, în timpul zilei și încep în jurul valorii de 12 ani. Acestea tind să fie parțiale (afectând anumite zone ale creierului) și simptomele variază în funcție de zonele active ale creierului.

Epilepsia familiei focale cu simptome auditive

Vârsta de debut variază între 4 și 50 de ani, dar apare, de obicei, la adolescență sau la vârsta adultă. Este asociat cu un marker molecular pe cromozomul 10q22-24.

Numele său se datorează faptului că manifestările sale principale sunt simptomele auditive. Asta este, pacientul aude zgomote puțin definite, buzzing sau sonerie. La unii oameni există distorsiuni cum ar fi schimbări ale volumului, sunete complexe (auziți voci sau cântece specifice).

Uneori este însoțită de afazia receptivă ictală, adică de o imposibilitate bruscă de a înțelege limba. Interesant, apar unele atacuri după ce au auzit un sunet, ca un telefon sunat. Cursul său este benign și răspunde bine la medicamente (Ottman, 2007).

Autosomal Dominance Epilepsia frontală nocturnă

Acest tip este mai frecvent la femei și apare pentru prima dată la 12 ani. Ea este legată de o mutație în 20q13.2 iar crizele se disting prin senzații de sufocare, disconfort epigastric, teamă și mișcări repetitive și dezorganizate ale membrelor în timpul nopții.

Epilepsia familială a Lobe-ului temporal

Începe între 10 și 30 de ani și are o moștenire autosomală dominantă. Acestea sunt asociate cu anumite locuri pe cromozomii 4q, 18q, 1q și 12q.

Crizele sunt însoțite de sentimente de halucinații "deja vu", frică, vizuală, auditivă și / sau olfactivă.

tratament

Așa cum am menționat, multe dintre sindroamele epileptice idiopatice sunt benigne. Adică se rezolvă la o anumită vârstă. Cu toate acestea, în alte condiții, pacientul poate să-și ia toată medicamentele antiepileptice.

Este important să aveți odihnă adecvată, să limitați consumul de alcool și să tratați stresul; deoarece acești factori declanșează cu ușurință convulsii epileptice.

Cele mai frecvente în aceste cazuri este utilizarea medicamentelor antiepileptice, care de obicei sunt foarte eficiente în combaterea atacurilor.

Valproat este utilizat pentru epilepsia care apare pe tot parcursul activității electrice a creierului. Potrivit lui Nieto, Fernández și Nieto (2008); la femei tinde să fie schimbată de către lamotrigină.

Pe de altă parte, dacă epilepsia este idiopatică focală, se recomandă să așteptați a doua sau a treia criză. Pentru a adapta tratamentul la frecvența, orarul, caracteristicile sau repercusiunile acestuia. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigină și valproat.

referințe

1. Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Aspecte genetice-moleculare ale susceptibilității de a dezvolta epilepsie idiopatică. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Cauzele epilepsiei. (Martie 2016). Obținut de la Societatea Epilepsie.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. și Trelles, L. (1999). Revoluția epilepsiei: corelație anatomoclinică. Rev. Per. Neural. 5 (3): 114-6.
4. Rolăndica epilepsie. (N.d.). Recuperat pe 24 noiembrie 2016, de la APICE (Asociația Andaluziană de Epilepsie).
5. Epilepsia Centrul de Sănătate. (N.d.). Descărcat pe 24 noiembrie 2016 de la WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Epilepsia generalizată epileptică. Utilitatea seminologiei și a electroencefalogramei pentru clasificarea ei. Rev neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 microdeleții cresc riscul de epilepsie generalizată idiopatică. Nature genetics, 41 (2), 160-162.
8. Epilepsii generalizate epileptice. (N.d.). Recuperat pe 24 noiembrie 2016 de la Fundația Epilepsie.
9. Ottman, R. (2015). Autopsomal epilepsie parțială cu caracteristici auditive. În: Pagon R. A., Adam M. P., Ardinger H. H. și colab., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): Universitatea din Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsia cu absențe.Revizuirea experienței noastre de 14 ani. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Cauzele epilepsiei: Epilepsia idiopatică. Descărcat pe 24 noiembrie 2016, din E-creier.