Cauze, tipuri și tratamente ale bolilor cauzate de bolile neurologice

Boli neurologice (ENM) reprezintă un set de peste 150 de boli neurologice de origine genetică, deși fiecare dintre ele răspunde unui mecanism diferit. Natura sa este progresivă și toate se caracterizează prin pierderea forței musculare.

Acestea sunt cronice și provoacă o mare dizabilitate în oamenii care le suferă, afectând viața lor de zi cu zi, precum și calitatea vieții lor. NMD-urile pot apărea în orice moment al vieții, dar mai mult de 50% dintre ele încep în copilărie.

În prezent, se estimează că în Spania mai mult de 60.000 de persoane suferă de una dintre aceste boli. În plus, NMEs sunt catalogate în cadrul grupului de boli rare, datorită prevalenței lor scăzute.

Fiecare dintre aceste boli afectează puțini oameni, dar dacă adăugați numărul total de persoane afectate de acest set de boli, vedem cum afectează un grup considerabil din populație.

Etiologia bolilor neuromusculare

Cauzele pentru care apar bolile neurologice sunt multiple, ele pot fi clasificate după cum sunt genetice sau dobândite.

genetic

Boala apare ca urmare a modificării unei anumite gene care va varia în funcție de care este ENM. În acest tip, există, de obicei, mai multe persoane afectate în aceeași familie. Există diferite tipuri de moștenire genetică.

1. Autosomal dominant: gena care poartă boala se găsește în autozomi (perechi de cromozomi) și efectul său nu este compensat de gena normală care îi corespunde. Adică, în aceste cazuri boala se dezvoltă.

2. Autosomal recesiv: gena normală compensează efectul genei anormale. În acest caz, persoana poate sau nu poate prezenta simptomatologia.

3. Recesiv legat de sex: defectul genetic se găsește în perechea de cromozomi care determină sexul. În cazul în care sunt în X, bărbații vor prezenta boala. Prin urmare, femeile pot fi purtători și, totuși, nu prezintă simptomatologia. În aceste cazuri, severitatea bolii va varia în funcție de gradul de penetrare și dacă mai multe gene sunt implicate în mecanismul bolii.

dobândite

Transmisia nu este genetică. Mecanismele sunt diverse:

1. De origine imunologică sau bază autoimună: sistemul imunitar atacă celulele organismului deoarece nu le recunoaște.

2. De origine infecțioasă: datorită acțiunii unui agent exogen, precum viruși sau paraziți.

3. De origine toxico-medicamentoasă: acestea sunt produse de toxine exogene, de exemplu: unele medicamente, toxice industriale sau vegetale.

4. De origine metabolică endocrină: există 3 cauze principale; deficiența nutrienților sau vitaminelor esențiale, absența / excesul anumitor hormoni și acțiunea toxinelor endogene produse de o defecțiune.

tip

Există tipuri diferite de clasificare a NME, în funcție de criteriile urmărite (fiziopatologică, clinică, formă de transmisie etc.). Apoi, voi folosi clasificarea utilizată de Federația Spaniolă de Boli Neuromusculare (ASEM). În această clasificare, cele care sunt toxice nu sunt catalogate.

1 - distrofia musculară (DM)

Acestea tind să afecteze mușchiul striat și se datorează unui defect al proteinelor care alcătuiesc fibrele musculare. Există mai multe tipuri:

distrofinopatii

Ei primesc acest nume deoarece distrofina, una dintre proteinele principale care mentine fibrele musculare, este afectata. Principalele boli care formează acest subgrup sunt:

• Distrofie musculară de la Duchenne. Începe în jur de 2-3 ani și afectează în principal bărbații. Când apare la femei, se manifestă moderat. Se percepe prin probleme în marș, nu pot să alerge sau să sară. Pe măsură ce boala progresează, ei se opresc din mers, necesitând anumite suporturi. Contractul și scolioza sunt comune. De asemenea, acestea suferă de cardiomiopatii și de insuficiențe respiratorii, care sunt unele dintre cauzele mortale.

Tratamentul farmacologic care se administrează în mod obișnuit este corticosteroizii în momentul în care întârzierea dezvoltării motorii este notorie, între 5 și 7 ani.

• Distrofia musculară Becker. Este foarte asemănătoare cu cea a lui Duchenne, dar simptomatologia nu afectează atât de invaziv și, în plus, apare mai târziu.

Dystrofii musculare congenitale

Ele se manifestă din naștere sau cu câteva luni de viață. Acestea se caracterizează prin diverse simptome, cum ar fi: hipotonia, slăbiciunea mușchilor.

Ocazional, ele prezintă: malformații oculare, retractări ale mușchilor și chiar malformații în materia albă care se află în creier. Modul de moștenire este variabil. Aflați în acest grup:

• Dystrofii musculare congenitale datorate deficienței de merozină. Aceasta se datorează absenței merozinei în mușchi. Acesta poate fi detectat în stadiul prenatal prin analiza vililor corionici. Ei au o întârziere în dezvoltarea motorului.
• Distrofia musculară congenitală a lui Fukuyama. Se caracterizează printr-o malformație cerebrală și include, de asemenea: distrofie musculară scheletică, deficit intelectual sever, epilepsie și dificultăți motorii.După 10 ani, problemele cardiace sunt frecvente și, în multe cazuri, letale, precum și asfixia cauzată de înghițire.
• Sindromul Walker - Warburg, cunoscută și sub numele de sindromul MEB (musculatură - ochi - creier). Este cel mai grav tip de aceste distrofii. Copiii care suferă de aceasta, de obicei mor înainte de vârsta de 3 ani. La naștere, sunt detectate simptome de hipotonie musculară severă și generalizată. Dezvoltarea psihomotorie este foarte slabă și, în plus, suferă de convulsii și probleme oculare. moștenirea lor genetică este de tip autosomal recesiv și prognosticul bolii variază în funcție de implicarea creierului.

Distrofie musculară a lui Emery-Dreifuss

Se manifestă adesea în jur de 20 de ani și triada clinică care cuprinde: 1) articulații multiple contracturi copilărie debut de alterare a restricționa libera, 2), slăbiciune musculară și atrofie lent progresivă și 3) tulburări cardiace care pot ajunge produce moartea subită a pacientului. Moștenirea poate fi legată de cromozomul X, dominant sau recesiv.

Distrofii musculare de la Cinturas (LGMD)

Acest nume răspunde unui grup de boli care, în cadrul bolilor neuromusculare, formează cel mai heterogen grup. În mod normal, ele sunt împărțite după tipul de moștenire, dacă este autosomal sau recesiv. Ambele răspund la eșecurile din mușchii legați de talie pelviană și scapulară. Tipul autozomal este mai blând și recesiv cel mai grav.

Distrofie musculară Humeral Fascioescápulo

Este una dintre cele mai frecvente și apare de obicei în tineret, deși poate fi mai târziu. În plus, gradul de penetrare este variabil și, prin urmare, simptomatologia va varia de la o persoană la alta.

Se caracterizează prin slăbirea musculară progresivă, cu implicarea în mușchii feței, umerilor și brațelor. Progresul bolii este, de obicei, lent, deși după perioade de stabilitate, se pot produce episoade în care evoluția bolii este foarte rapidă.

Acest tip de distrofie nu afectează speranța de viață a persoanelor care suferă de aceasta, deși afectează calitatea vieții lor.

Distrofie musculară distrofiană

Simptomatologia începe, de obicei, de la vârsta de 40 de ani. slăbiciune progresivă a mușchilor feței și gâtului, de aceea, tinde pleoapele molesit si disfagie (dificultate la înghițirea alimentelor) are loc.

Aceste simptome pot fi tratate prin intervenții chirurgicale. In cazurile mai severe ale acestei distrofie, persoanele care suferă suferă de probleme ale mersului sau efectuarea unor exerciții, cum ar fi urcatul scarilor. În mod ocazional, ele pot necesita un scaun cu rotile.

Miopatia din Bethlem

Numai 100 de cazuri au fost descrise în literatură. Este tip autosomal recesiv, se datorează lipsei de colagen de tip VI, iar progresul său este de obicei tip progresiv. Se produce pe parcursul primei decade a vieții.

Majoritatea retractărilor musculare apar în coate și falangi. Progresul lor este îndreptat spre slăbiciunea musculară a mușchilor proximali (mai degrabă decât distal) și extensor (mai degrabă decât a flexorilor).

Sarcoglycanopathies. Acestea sunt din cauza lipsei de genei sarcoglican, localizată pe cromozomul 17. Acestea sunt similare cu waists distrofie musculara si, de asemenea, prezent cu hipertrofie vițeilor și macroglosia (au limba are o dimensiune mai mare decât în ​​mod normal). Există diferite tipuri, cele mai grave sunt afectate de progresul lor și mai blând, sunt caracterizate de oboseală cronică.

2 - miopatii distal

Acest grup de boli neurologice sunt de moștenire autosomală recesivă sau dominantă. Acestea afectează în principal musculatura distală a membrelor inferioare. În cadrul miopatiilor distale, găsim:

Myopatie distală de tipul Welander

Este cea mai comună. Acesta este de obicei prezent la aproximativ 50 de ani, deși neobișnuit, a fost descris la persoanele cu vârsta de 30 de ani. Simptomele încep cu slăbiciunea musculară a membrelor posterioare, în special în mușchii extensori ai încheieturii și degetelor. De obicei apare asimetric.

Progresia este lentă și, pe măsură ce progresează, afectează membrele inferioare. Rar, afectează proximal.

Miopatie distală de tip Markesbery-Griggs

Acest tip apare la adulți peste 40 de ani. Începe prin a afecta partea anterioară a mușchilor picioarelor și apoi brațele spre mușchii extensori ai degetelor și încheieturii mâinii. La douăzeci de ani de la apariția simptomelor, capacitatea de a mers este de obicei pierdută.

Miopatie distală de tip Miyoshi

Se pare că în rândul tinerilor între 15 și 35 de ani și afectează partea din spate a picioarelor, membrele superioare nu sunt afectate.

Acești pacienți se plâng adesea de dureri la nivelul gambelor, să nu fie în vârful picioarelor și, de asemenea, urcatul scarilor. Progresia acestei miopatii este foarte variabila.

Miopatia distală de tip Nonaka

Apare la persoanele care se află în decada a doua sau a treia a vieții.Slăbiciunea musculară este prezentă în partea anterioară a picioarelor, acești pacienți prezintă picioarele căzute. Într-un mod mai blând, afectează mușchii distal ai extremităților superioare și, în câteva cazuri, musculatura flexorală a gâtului.

3 - miopatii congenitale

Acestea sunt, de obicei, diagnosticate după naștere, când se observă că dezvoltarea acestor copii nu este normativă (lipsa mișcării, adoptarea posturilor neobișnuite și / sau neimportanța corectă). Acest tip de ENM este cauzat de un defect în dezvoltarea mușchiului. În această clasificare găsim:

• Miopatie nemamală congenitală. Se caracterizează printr-o hipotonie severă, însoțită de mișcări spontane la nou-născuți. Un caz este estimat la fiecare 50.000 de nașteri. Acești copii au dificultăți de a suge și de a înghiți, de asemenea, afecțiuni cardiorespiratorii. Supraviețuirea după copilărie este rară.
• Corectă miopatie congenitală. Debutul său, de asemenea, este în copilărie și se caracterizează prin hipotonie și dezvoltare motorizată întârziată. Acesta afectează în principal zonele proximale și, în mod serios, zona pelviană. De obicei nu suferă o progresie puternică, iar handicapul pe care îl produce este moderat.
• Myopatia centronucleară congenitală. Legat de cromozomul X, provoacă un genotip foarte grav la bărbați care, împreună cu hipotonia, suferă de oftalmoplegie externă (slăbiciune progresivă a mușchilor oculari) și insuficiență respiratorie.
• Myopatia miotubulară congenitală. Este unul dintre cele mai teribile, deoarece implică moartea copilului la vârsta de câteva săptămâni datorită afectării sistemului respirator.
• Myopatia congenitală cu Minicores. Ea răspunde la o variabilitate fenotipică largă, dar profilul cel mai frecvent este unul care prezintă rigiditate spinării, scolioză prematură și implicare respiratorie. Poate fi însoțită chiar de simptomele cardiace. În majoritatea cazurilor, progresia miopatiei este lentă și, prin urmare, gradul de suferință respiratorie este factorul cel mai relevant și marchează evoluția bolii.

4 - distrofia miotonică Steinert

Este cea mai comună dintre distrofii, se estimează că aceasta afectează 1 / 20.000 de locuitori. De obicei apare la vârsta adultă. Se caracterizează prin miotonie și leziuni multi-organ, aritmii și / sau tulburări de conducere cardiacă, leziuni endocrine, tulburări de somn și chelie.

Progresia bolii este de obicei lentă și progresivă. În aceste cazuri, speranța de viață este redusă în funcție de inima și de problemele respiratorii.

5 - miopatii congenitale

Ele se manifestă din naștere sau din copilărie. Gasim doua tipuri:

• Mitoniile congenitale. În acest subtip, găsim două. Tipul autosomal recesiv este tipul Becker (cel mai grav), iar tipul dominant autosomal este tipul Thomson (cel mai blând). Acestea afectează între 1 și 10 persoane la 100.000 și se caracterizează prin contracție lentă a mușchilor asociată cu hiperexcitabilitatea fibrelor musculare.
• Chistrodisrofic miotonie, cunoscută și sub numele de sindrom Schwartz-Jampel. Acest tip este asociat cu probleme de creștere și, prin urmare, sunt legate de deformările scheletice. Aspectul feței este ca și cum ar fi încrețit și, de asemenea, se execută cu urechi mici de implantare, anomalii ale urechii externe etc.

6- Paralizia periodică familială

Aici, diferențiăm două tipuri:

• Adynamia episodică a bolii Gamstorp și Westphal. Persoanele care suferă de aceasta suferă episoade de paralizie care sunt variabile în ceea ce privește frecvența și durata. Acestea sunt de obicei provocate de: odihnă după exerciții fizice, mâncând o masă bogată în zaharuri sau sare, expunerea la frig, o febră sau un traumatism fizic sau psihic. Între crize, de obicei, nu există niciun fel de afectare. Numărul crizei este redus și, după 40-50 de ani, acestea dispar.
• Paramiotonía din Eulenburg. Foarte similar cu cel precedent. În acest caz, afectarea este stabilă în timp, nu apar crize.

Bolile musculare inflamatorii

Acest grup de boli neuromusculare sunt de tip dobândit, de cauză imunologică.

• Polimiozita și dermatomiozita. Inflamațiile musculare apar și apar în copilărie sau la maturitate. Pe lângă slăbiciunea musculară din zonele proximale, erupțiile apar pe fața și pe trunchiul superior. Dacă nu primesc tratamentul adecvat, progresul lor este foarte rapid și cu un prognostic grav. Ne confruntăm cu un tip de AMN care pot fi tratate, datorită imunosupresoarelor.
• Miozită prin organisme de includere. Acestea sunt un grup de boli inflamatorii ale mușchilor cu insidiositate la vârsta adultă. Acestea se caracterizează prin slăbiciune musculară și mușchii flexori atrofi ai mâinii și a mușchilor bulbari, astfel încât disfagia este comună. Acest tip de NMS nu răspunde la medicamentele care au fost testate.Există mai multe tipuri, cele mai cunoscute ale bolii, deoarece este Pompe manifestarea clinică, care poate să apară în etapa sugari, studiind cu hipotonie și cardiacă și boală hepatică, este posibil ca moartea are loc înainte de 3 ani În forma juvenilă, evoluția sa este variabilă. În timpul maturității, evoluția sa este lentă și, prin urmare, compatibilă cu o viață prelungită. Este posibil tratarea acesteia prin înlocuirea proteinei defecte la acești pacienți.

8 - miozită osificantă progresivă

ENM Aceasta produce un grad ridicat de invaliditate și provoacă un număr de malformații congenitale în degetele de la picioare și, de asemenea, osificare (os devin) în regiunile extrascheletic. Un caz apare la fiecare 2 milioane de persoane.

Diagnosticul prenatal nu este posibil, este avertizat de simptomele sale, deoarece simptomele sunt vizibile. Evoluția sa este marcată de o serie de episoade și crize de-a lungul vieții.

9 - miopatii metabolice

Acest nume răspunde unei serii de boli genetice caracterizate prin dificultatea de a obține energie din fibrele musculare. Toate acestea pot fi prezentate pe parcursul vieții copiilor sau adulților. Gasim diferite tipuri:

• Mitopediile mitocondriale. De obicei, acestea nu sunt foarte dezactivatoare. În mod normal, aceasta afectează mușchii feței, provocând căderea pleoapelor, iar acești pacienți prezintă de obicei oboseală cronică.
• Lipidoza musculară. Ele apar datorită depozitării lipidelor. În această clasificare găsim boala lui Gaucher, în grade diferite, care se caracterizează prin creșterea ficatului și a splinei.
• Glicogenă musculară. Myopatiile de acest tip tind să sufere de oboseală musculară, crampe și durere după efort fizic.

10 - Boli ale Uniunii Neuromusculare

• Myasthenia Gravis. Se caracterizează prin afectarea, în grade diferite, a mușchilor scheletici (voluntari) ai corpului. Slăbiciunea musculară produsă crește după perioade de activitate și scade după repaus. Astăzi, nu speranța de viață a persoanelor care suferă de Myasthenia Gravis nu este afectată.
• Sindromul Eaton-Lambert. Este o boală autoimună, adică sistemul imunitar al persoanelor care suferă de această boală atacă neuronii. În acest fel, împiedică eliberarea acetilcolinei (acest neurotransmițător produce impulsuri între nervi și mușchi). Acest lucru cauzează slăbiciune musculară, în plus față de tumorile pulmonare.
• Sindroame miastenice congenitale. Acestea afectează mai puțin de o persoană la fiecare 500.000. Ele produc o afecțiune în sinapse.
• Amiotrofe spinale. Există mai multe, în funcție de gradul de implicare și de momentul apariției, și toate acestea sunt moștenire autosomală recesivă. Acestea constau în pierderea sau degenerarea neuronilor cornului anterior al măduvei spinării. În acest fel, impulsul nervos nu este produs în mod corespunzător, afectând mișcările și tonusul muscular.

12 - Neuropatii senzoriale-motor ereditare

De asemenea, cunoscut sub numele de Charcot-Marie-Tooth Disease. Are o prevalență de 28 de persoane afectate la 100 000 de locuitori.

Afecțiunea acestei boli este foarte variabilă. Cele mai frecvente simptome sunt: ​​atrofia musculară asimetrică a picioarelor și brațelor cu implicare distală și slăbiciune musculară care va provoca dificultăți de mers. În plus, pot apărea probleme de sensibilitate, diverse dureri și picior de cavus (creșterea anormală a bolții piciorului).

tratamente

După cum am văzut prin clasificare, majoritatea acestor boli nu au nici un tratament. Tratamentele existente sunt simptomatice, adică sunt destinate atenuării simptomatologiei.

Boli neuromusculare în abordarea multidisciplinară este foarte importantă, în care diferiți specialiști din diferite ramuri lucra în echipe într-un mod coordonat și să abordeze astfel situația acestor pacienți.

Din cauza gradului de handicap, care poate provoca aceste boli, în plus față de activitatea specialiștilor și tratamente, acestea sunt de o importanță deosebită asistive aceste persoane pot solicita în viața de zi cu zi și de a îmbunătăți calitatea vieții lor.

Și există mai multe pentru a alege (e) adecvat (e) la nevoile persoanei, este foarte important să se evalueze capacitățile și dimensiuni, care necesită sprijin, evaluarea activităților sale și contextul său.

bibliografie

1. Asociația spaniolă împotriva bolilor neuromusculare (ASEM) și Asociația Française contre les Myophaties (AFM). Afecțiuni neurologice: 49 de înregistrări.
2. Asociația Spaniolă împotriva Boli Neuromusculare (ASEM) și Federația Spaniolă a Bolilor Neuromusculare. Ghid pentru bolile neuromusculare. Informații și sprijin pentru familii.
3. Asociația Spaniolă împotriva Boli Neuromusculare (ASEM) și Federația Spaniolă a Bolilor Neuromusculare. Tipuri de boli neuromusculare. Clasificare.
4. Asociația Galiciană împotriva bolilor neuromusculare (ASEM Galicia). Ce sunt bolile neuromusculare?
5. Portalul pentru boli rare și medicamente orfane: Orphanet.