Boala lui Steinert Simptome, cauze, tratament

Boala lui Steinert, cunoscută și sub denumirea de distrofie miotonică (DM) de tip I, este cea mai comună formă de distrofie musculară la adulți (distrofie musculară Canada, 2016).

Această patologie se caracterizează prin trei constatări medicale fundamentale: slăbiciune musculară, atrofie musculară și miotonie (Cózar Santiago, Cano Prous și Sarria Quiroga, 2012).

În plus, este o boala multisistemica, care ar putea afecta în mare parte zone, ochii, membrele, sistem de inima, sistemul nervos central, sistemul digestiv sau de metabolism (Asssociation Française contre les Myopathies și spaniolă Asociația împotriva facial Boli neuromusculare, 2002).

Un nivel etiologic, boala Steinert are o genetică legată în principal cu prezența modificărilor în gena DMPK, localizată pe cromozomul 19 (distrofie musculara de asociere, 2016).

Diagnosticul bolii lui Steinert se bazează pe istoricul medical al familiei și individual și pe examinările clinice, totuși un studiu genetic este necesar pentru confirmare (Fundația pentru distrofie miotonică, 2016).

Pe de altă parte, în ceea ce privește tratamentul, cu toate că nu există abordări curative specifice, folosite adesea de reabilitare fizică și de control al complicațiilor medicale, cum ar fi intervenția medicală esențială (Queen și Guasch, 2002).

Caracteristicile bolii Steinert

Boala Steinet este un tip de distrofie musculară caracter multisistemică, de obicei, manifestat prin diverse complicații neuromusculare, cum ar fi atrofia, slăbiciune sau miotonie (Cozar Santiago, Cano Prous și Sarria Quiroga, 2012).

Boala neuromuscular este utilizat pentru a clasifica o varietate de tulburări neurologice de origine, care afectează, de obicei, structuri și componente responsabile pentru controlul muscular (Boli Federația spaniolă neuromusculare, 2016) nervos.

Aceste patologii afecteaza in principal joncțiunile neuromusculare, neuronii cu motor sau a nervilor periferici, producând un set sintomatológico larg, inclusiv slăbiciune musculară, deoarece majoritatea trăsătură caracteristică (Boli Federația spaniolă neuromusculare, 2016) este situat.

Un anumit nivel, boala lui Steinert, este un tip de distrofie musculara miotonica (MMD), adică, este o boala care cauzeaza degenerare, slăbiciune și contracția musculară progresivă, printre alți factori, în primul rând aceasta afectează capacitatea de a relaxa țesut muscular (Asociația distrofiei musculare, 2016).

In plus, distrofie musculară miotonică pot fi clasificate în două tipuri de bază (DM1 și DM2) în funcție de caracteristicile clinice specifice, precum și, boala lui Steinert, de asemenea, cunoscut sub numele de miotonică de tip distrofie musculară I (distrofie miotonică Foundation, 2016) .

Astfel, prima descriere clinică a acestei patologii a fost făcută în anul 1909 de către Hans Steinert. În raportul clinic, acest autor a descris o serie de cazuri caracterizate printr-o tulburare de caracter multisistemice care afectează sistemul nervos central, mușchii scheletici, inima, ochii, sistemul și gastrointestinale glandelor endocrine (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar și Cutillas-Ruiz, 2009).

statistică

Studiile epidemiologice indică faptul că boala lui Steinert constituie cea mai comună formă de distrofie musculară în stadiul adult în populația generală (Dystrophy muscular Canada, 2016).

În plus, la un nivel general, distrofia miotonică este cel mai frecvent tip de patologie de origine neuromusculară la adulți (Institutul Național de Cercetare pentru Persoane cu Dizabilitate și Reabilitare, 2016).

Mai exact, peste 98% dintre persoanele cu distrofie miotonică sufera de tip I sau boala Steinert, in timp ce doar 2% au tipul II (Organizația Națională pentru bolile rare, 2007).

Astfel, se estimează că boala lui Steinert are o prevalență de 1 caz la 8.000-12.000 locuitori în populația generală (Orphanet, 2014).

Pe de altă parte, unele organizații de asociere spaniole împotriva bolilor neuromusculare (2002) sau Asssociation Française contre les Myopathies (2002) indică faptul că perioada de prezentare cea mai comuna a bolii Steinert este între 20 și 25, deși este foarte variabilă

Semne și simptome

Boala lui Steiner este considerată o patologie multisistemică datorată difuzării complicațiilor medicale secundare: manifestări musculare, cardiovasculare, neurologice, digestive etc.

Cu toate acestea, caracteristicile musculare sunt semnele cardinale ale bolii lui Steinert (Asociația Française contre les Myopathies și Asociația spaniolă împotriva bolilor neuromusculare, 2002):

Slăbiciune și atrofie musculară

Unul dintre primele simptome ale bolii lui Steinert este dezvoltarea oboselii musculare, ceea ce înseamnă că evoluează spre pierderea progresivă a forței și a capacității musculare.

In general, atrofie musculară trebuie să aibă loc în mod simetric grupe musculare afectate în mod egal pe ambele părți ale corpului, inclusiv mușchii striați și netezi.

musculare netede este implicat în activități motorii ale involuntar, în picioare, în esență, structurile organizaționale interne (musculare cardiace, sistemul respirator, digestiv, etc.).

Astfel, în cazul bolii lui Steinert, tesutul muscular neted cel mai afectat este legată de:

• Aparatul sau sistemul digestiv.
• Uterul, afectată în principal de prezența unor contracții anormale și necoordonat.
• musculare ciliar Ocular.

Pe de altă parte, mușchiul striat este implicat în activități de voluntariat cu motor, prin urmare, acesta este asociat cu structura osoasa a organismului.

Astfel, în cazul bolii lui Steinert, tesutul muscular striat cele mai afectate este legată de:

• grupe musculare ale zonelor faciale și a gâtului.
• Distanțați grupele musculare ale extremităților superioare, în special în antebraț.
• structura musculara picioare dorsiflexor.
• diafragma țesutului muscular și intercostale.
• mușchi oculomotor.
• structurii musculare faringiene și lingual.
• structuri musculare pelvine.

miotonie

Myotonia este un alt semne clinice fundamentale in boala lui Steinert.

Această afecțiune este caracterizată în principal prin relaxarea musculară anormală, adică, atunci când contractul am provocat în mod voluntar sau grup de mușchi, sau progresia de intensitate a relaxării ulterioare este afectată, producând un model de încetineală anormale.

Un nivel mai practic, dacă suferim boala Steinert studiind cu miotonie semnificative și a dat mâna cu cineva, găsi important atunci când eliberarea de dificultate, deoarece grupa de muschi nevoie de un timp mai lung decât în ​​mod normal să-și piardă tensiune și, prin urmare, pentru a ne permite să-și retragă mâna.

Acest proces patologic poate afecta în mod sistematic musculare netede și striate, cu toate acestea, zonele cele mai afectate sunt membrele și membrele inferioare.

Care sunt cele mai frecvente complicații medicale? 

Împreună, tulburări musculare va duce la următoarele situații (AFM și ASEM, 2002; Clinica Mayo, 2014; organzație Națională pentru bolile rare, 2001):

- rigiditate musculară după efectuarea mișcărilor.

- pierderea progresiva a fortei musculare.

- Dificultatea expresia facială.

- Coborârea pleoapelor superioare.

- mișcarea redusă a mâinilor și antebrațele, picioare și de picioare.

- tulburare cardiacă caracterizată în primul rând de o anomalie în ritm și conducție.

- Alterarea legate de sistemul nervos, în principal, caracterizat prin apariția tulburărilor ciclurilor somn-veghe si dezvoltarea de simptome depresive.

- legate de Alterarea tractului digestiv, în principal, caracterizat prin apariția de anomalii la inghitire si alte boli digestive.

- anomalii metabolice, caracterizate în principal prin dezvoltarea diabetului zaharat.

Are boala Steinert pot avea diferite cursuri clinice?

Diferiți autori, cum ar fi Turner si Hilton-Jones (2010), distincția între diferitele cursuri de boala Steinert, în funcție de momentul de debut și forma clinică specifică:

distrofie miotonica congenitale

În acest caz, unele dintre semne și simptome ale bolii Steinert sunt deja prezente în timpul gestației, caracterizat printr-o reducere semnificativă și mișcări anormale intrauterine.

La momentul nașterii și poate distinge prezența slăbiciune musculară cu afectare severă a capacității respiratorii. Pe de altă parte, restul tabloului clinic se dezvolta de obicei in timpul maturitate timpurie. Cu toate acestea, este un subtip cu mortalitate ridicată, deoarece suferinzi rar depășesc 45 de ani.

Am miotonică distrofie începând din copilărie

În cazul precoce a bolii debut Steiner, cei afectați adesea prezenți
o întârziere semnificativă în dobândirea abilităților motorii însoțite de obicei un handicap intelectual moderat.

Semne si simptome ale acestui subtip clinice caracteristice includ disartrie, miotonie manuală și slăbiciune musculară a structurilor faciale.

Am debut adult distrofie miotonica

De obicei, este prezent subtip formă completă clinică (distrofie musculară, miotonie, cardiace, implicarea gastro-intestinale, boli de piele, tulburări psihice, etc.) și, de obicei, se dezvoltă vârsta între 10 și 30 de ani.

În ceea ce privește prognosticul, perioada de deces este mediul obișnuit de 48-60 de ani, din cauza complicațiilor respiratorii sau cardiovasculare.

Am miotonică distrofie debut tardiv sau asimptomatice

În acest caz, debutul poate varia foarte mult de la vârsta de 20 de ani la 70 ani, întârziind considerabil în ceea ce privește formele clinice descrise mai sus.

Cele mai semnificative semne și simptome sunt legate de miotonia ușoară și de evoluția modificărilor oculare, cum ar fi cataracta.

cauze

Boala Steinert este o origine genetică autozomal dominant, adică, tabloul clinic al acestei tulburări poate dezvolta chiar dacă este moștenit sau de a dezvolta o singura copie a genei bolii (Organizația Națională pentru bolile rare, 2007).

In mod specific, boala Steinert este legată de prezența anomaliilor genetice pe cromozomul 19 în locația 19q13.2-q13.3 asociat cu o mutatie specifica a DMPK (Organizația Națională pentru tulburari rare, 2007) gena.

diagnostic 

Prima fază a diagnosticului bolii lui Steinert începe cu analiza antecedentelor medicale individuale și familiale, cu scopul de a identifica posibile patologii diferențiale care explică cursul clinic.

Pe de altă parte, examinarea fizică este esențială, în special studiul funcției musculare. În acest caz, unul dintre cele mai utilizate teste de laborator este electromiografia și biopsia musculară.

Pe de altă parte, în scopul de a specifica complicatii medicale care sunt prezente în fiecare caz în parte, este important să existe o evaluare multidisciplinară, adică o examinare oftalmologică, cardiace, gastro-intestinale, etc.

În plus, diagnosticul definitiv este, de obicei, confirmat printr-o analiză genetică, cu scopul de a identifica anomalia genetică asociată cu boala lui Steintert.

Astfel, studiile genetice pot fi efectuate în timpul copilăriei sau la maturitate printr-o probă de sânge sau prin prenatală vilozități fluid sau chorionic amniotic, în cazul în care există un risc ridicat de ereditate.

tratament

Nu există încă nici un tratament pentru boala lui Steinert și nici nu au fost identificate tratamente care ar putea încetini sau încetini progresia acestei afecțiuni. Cu toate acestea, există unele abordări orientate spre tratamentul simptomatic (distrofie musculară Canada, 2016):

- Proceduri chirurgicale pentru corectarea patologiilor oculare, cum ar fi cataracta.

- Medicamente pentru tulburări musculare, în special pentru complicații medicale legate de miotonie.

- Proceduri chirurgicale și farmacologice pentru patologii cardiace.

- Tratamente farmacologice pentru tratamentul modificărilor ciclurilor de somn-trezire.

- Ventilație mecanică în caz de insuficiență respiratorie.

- Reabilitare și terapie fizică.

În tratamentul bolii Steinert rolul specialistului în reabilitare este fundamental.

complicatii medicale asociate cu aceasta boala de la stadii de viață, cum ar fi slăbiciune la nivelul membrelor, achiziționarea întârziată a abilităților motorii sau de a dezvolta anumite malformații ale aparatului locomotor, au un impact puternic asupra funcționalității persoanei afectate și, prin urmare, calitatea vieții lor.

Au fost identificate multe cazuri de boală a lui Steinert, care sunt comune în dezvoltarea sentimentelor depresive, astfel încât este comună intervenția psihoterapeutică în plus față de tratamentul medical.

referințe

1. ASEM & AFM. (2002). Distrofia miotonică Steinert. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Distrofia miotonică Steinert. Asociația franceză împotriva miopatiilor.
3. Canada, M. D. (2016). Distrofia Myotonică Tip I.
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. Distrofie miotonică congenitală. Constatări electrofiziologice și genetice clinice ale caseiției noastre. Reabilitare (Madr.), 144-150.
5. Clinica Mayo (2014). Distrofie musculară.
6. MDA. (2016). Distrofie musculară miotonică.
7. MDF. (2016). Ce este distrofia miotonică?
8. NORD. (2007). Distrofie, miotonic.
9. Orphanet. (2016). Distrofia miotonică Steinert. Organete de urgență. Adus de la Or.
10. Research, N. I. (2016). Boala lui Steinert sau distrofia miotonică.
11. Turner, C., și Hilton-Jones, D. (2012). Dystrofii micotonice: diagnostic și management. Dystrofiile miotonice: diagnostic și magnet. Neural. Arg., 127-141.