Simptomele bolii Huntington, cauze, tratamente

Boala lui Huntington (EH) sau, de asemenea, numit coreea lui Huntington, este o boală neurologică, ereditară și cronică (Asociacion Corea de Huntington Espaà ± ola, 2016).

Huntington este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin apariția progresivă a dà © ficits motorie, cognitivă și alterări psiquiátricas (ASHA, 2016), care va avea un impact puternic asupra aptitudinilor și a calității vieții persoanei (Clinica Mayo , 2014).

Simptomele acestei patologii vor fi prezentate în trei dintre următoarele domenii: controlul motorului, cunoașterea și comportamentul. Este posibil să se observe dificultăți în articularea și exprimarea limbajului, înghițirea și / sau lipsa coordonării motorii. În plus, vor fi descrise deficitele de memorie, secvențiere, raționament, capacitatea de învățare și rezolvarea problemelor (ASHA, 2016).

În afară de aceasta, simptomul cel mai caracteristic coreea bolii Huntington, este o alterare care începe cu o neliniște motorie, principiul neobservabil progresează să fie foarte limitare (Ramalle-Gómara, și colab., 2007) .

În general, în majoritatea cazurilor simptomele încep să se dezvolte între 30 și 40 de ani (Clinica Mayo, 2014). și se dezvoltă progresiv prin diferite etape ale gravității.

Au fost descrise diferite intervenții farmacologice benefice pentru controlul simptomelor, însă este o boală mortală (Clinica Mayo, 2014).

Caracteristicile bolii Huntington (HD)

Boala lui Huntington (EH) Este o fatala autosomal boli neurodegenerative, genetice © tica -hereditaria dominant (Ramalle-Gómara et al., 2007) și se manifestă prin © s neurologice si cognitive insuficienta psiquiátricas (Arango-Lasprilla și colab., 2003).

Prima descriere a acestei patologii datează din 1872 de Dr. George Huntington, din care este numit (Arango-Lasprilla et al., 2003).

referințele clinici inițiale menționate la boli cu ceai © Termenul de Â'corea „Huntington, bazat pe mișcări involuntare care au loc într-o caracteristică (Arango-Lasprilla și colab., 2003).

Ta © Termenul Â'corea se referă la modul în care oamenii cu boala Huntington contorts, crispa sau de spin a face mișcări constante și incontrolabile ca un dans (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2014).

Pe de altă parte, în antichitate este referÃan la ea ca dans sau Sf. Vitus, similar cu alte boli care implică Coreea (Arango-Lasprilla și colab., 2003).

Statistici

boala Huntington (HD), este considerată o boală rară, deoarece are o prevalenta de 1 caz la 10.000 de persoane în cele mai multe dintre țările din Comunitatea Europeană (Asociația coreea ± ola Spania, 2016).

În cazul Spaniei ± a, aproximativ 4.000 de persoane cu boala si 15.000 de alte situație prezintă un risc crescut de a suferi factori ereditari care au boala Huntington (Asociatia coreea Huntington Espaà ± ola, 2016).

Pe de altă parte, în Statele Unite, aproximativ 30.000 de persoane suferă de această boală. Studiile statistice au estimat prevalența în 1 caz la fiecare 10.00, ca și în populația europeană. In plus, se crede ca cel putin 150.000 de persoane au o sansa de 50% de a dezvolta boala (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2014).

În ceea ce privește distribuția genetică Tica ©, boala Huntington prezentat cu o distribuție similară la bărbați și femei, fără diferențe sociale sau etnice à © (Asociația coreea Espaà ± ola, 2016).

Datele referitoare la vârsta de debut a primelor simptome, sitúan punctul de plecare între 30 și 40 ani ± os de vârstă (Clinica Mayo, 2014) și poate agrava o perioadă progresivă de 10 până la 25 ani ± os (boala lui Huntington Societatea Americii, 2016).

Cu toate acestea, boala poate apărea, de asemenea, devreme. Descris diverse cazuri în care simptomele încep să se dezvolte în vârstă de 20 ani în jurul valorii de ± atunci când se întâmplă acest lucru, boala Huntington numit juvenilă (Clinica Mayo, 2014).

simptomele

După cum am arătat anterior, simptomele bolii Huntington (HD) afectează diferite domenii: motor, cognitiv, psihiatric (Clinica Mayo, 2014).

Primele simptome și semne ale bolii pot varia foarte mult de la o persoană la alta; Cu toate acestea, este comun că, cu cât apar mai devreme, cu atât mai rapidă va evolua boala (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2014).

Mai mult, pe parcursul bolii, dominația diferitelor modificări vor varia, unele tulburări specifice Ei vor fi capabili să aibă un impact mai mare asupra capacității funcționale a persoanei (Clinica Mayo, 2014).

Mai jos vom descrie cele mai semnificative simptome ale bolii Huntington în fiecare dintre zonele afectate (Clinica Mayo, 2014):

Alterări motorice

Modificările motorii în boala Huntington pot afecta atât mișcările voluntare, cât și cele involuntare:

• Mișcări și mișcări involuntare, cum ar fi răsucirea sau contracția (coreea).
• Rigiditatea musculară și contracțiile musculare persistente.
• Mișcări oculare încetinite și anormale.
• Deficitul și deteriorarea mersului, a posturii și a echilibrului.
• Dificultate în producerea și articularea limbajului.
• Dificultăți la înghițire

În general, diferitele modificări care afectează producția mișcărilor voluntare vor avea un impact puternic asupra capacității individului de a desfășura în mod eficient și optim activități legate de viața de zi cu zi, de muncă, printre altele.

Tulburări cognitive

Boala Huntington are un impact puternic asupra funcționării persoanei afectate:

• Dificultatea organizării și prioritizării activităților.
• Dificultăți în întreținerea și îngrijirea alternativă.
• Lipsa flexibilității cognitive Este obișnuit să se respecte păstrarea gândurilor și acțiunilor.
• Deficit în controlul impulsurilor (explozii comportamentale, comportament inadecvat etc.).
• Absența conștientizării propriilor abilități și comportamente.
• Reducerea vitezei procesării informațiilor.
• Reducerea abilității de a dobândi noi informații și de noi cunoștințe.

Modificări psihice

În cele mai multe cazuri, cea mai răspândită tulburare psihologică la persoanele cu boala Huntington este depresia:

• Iritabilitate, tristețe, apatie.
• Pensia socială.
• Insomnie.
• Oboseala, pierderea energiei, oboseala.
• Gânduri recurente și obsesive despre moarte și / sau sinucidere.

În plus față de depresie, este posibil să se observe dezvoltarea altor tulburări psihiatrice, cum ar fi tulburarea obsesiv-compulsivă, mania sau tulburarea bipolară.

Modificări fizice

• Contracția și rigiditatea musculară.
• Dificultatea de a executa mișcări care implică abilități motorii fine.
• Tremor sau mișcări involuntare ușoare.

Etapele bolii Huntington

În ciuda eterogenității observate în prezentarea și progresia simptomelor, progresia bolii Huntington este în mod obișnuit împărțită în trei etape (Huntington's Society of America, 2016):

Stadiul incipient

Primele simptome ale bolii includ, de obicei, schimbări aproape imperceptibile în coordonarea motorie. De obicei afectează mișcările involuntare (coreea).

În ceea ce privește zona cognitivă, apar dificultăți în prelucrarea informațiilor sau în rezolvarea problemelor. În plus, pot să apară tulburări emoționale cum ar fi iritabilitatea și starea depresivă.

Simptomele vor începe să afecteze nivelul de performanță obișnuită a muncii și funcționalitatea în activitățile de viață zilnică.

Stadiul intermediar

În acest stadiu, simptomele motorii încep să afecteze mai mult de o zonă. Va fi necesar să utilizați medicamente pentru a controla mișcările involuntare, cum ar fi intervenția fizică, pentru a ajuta la menținerea controlului mișcărilor voluntare.

În ceea ce privește domeniul cognitiv, abilitățile de gândire și raționament vor fi afectate în mod semnificativ. Deficitul de producție de vorbire și de înghițire va începe să se dezvolte mai sever. În general, activitățile obișnuite vor fi puternic afectate și, prin urmare, funcționalitatea pacientului.

Ultima etapă sau etapa finală

În această ultimă etapă, dependența funcțională a persoanei afectate de boala Huntington este totală.

Simptomele motorii sunt foarte grave, de multe ori oamenii se opresc din mers și vorbesc. Posibilitatea sufocării este unul dintre principalele riscuri de deces în acest stadiu.

În ceea ce privește Coreea, ei își pot crește prezentarea sau pot dispărea.

În ciuda seriozității simptomelor fizice, aceștia sunt capabili să înțeleagă limba și să păstreze informațiile referitoare la oamenii deținutului lor.

Gravitatea simptomelor, împreună cu dezvoltarea complicațiilor cum ar fi infecțiile, scăderea în greutate, stoparea respiratorie, printre altele, poate duce la moartea individului.

cauze

Boala Huntington (HD) este cauzată de o degenerare neuronală programată la nivel genetic în anumite zone ale creierului (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2014).

Celulele care sunt afectate în mod specific de această degenerare programată sunt ganglionii bazali, structurile esențiale în coordonarea mișcărilor (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2014).

În plus, sunt afectate și alte zone corticale care vor produce deficite cognitive, modificări ale funcției executive, memorie, atenție etc. (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2014).

Degenerarea neuronală programată se datorează unui defect ereditar al unei singure gene (Clinica Mayo, 2014).

După cum am observat în introducere, boala Huntington este o afecțiune dominantă autosomală dominantă, adică o persoană are nevoie de o singură copie a genei defecte sau anormale pentru a dezvolta această tulburare (Clinica Mayo, 2014).

În mod specific, defectul genetic al lui Huntington a fost identificat pe cromozomul 4, gena IT15 care conține o extindere a cererii bazelor nucleotidice. In cromozomi normali 9 și 39 între repetiții, în timp ce persoanele care moștenesc gena asociată Huntington prezintă de obicei un număr de peste 39 de repetiții, uneori până la 120 sau mai multe (Arango-Laspirilla și colab., 2003).

Cu privire la heradabilidad patologia Huntington, dacă unul dintre părinți are mutatie genetica © Tica Huntington ar putea trece urmașii lor copie sănătoasă sau copia defect al genei și, prin urmare, fiecare copil are 50% de moștenire a genei care provoacă dezvoltarea bolii (Clinica Mayo, 2014).

tratamente

În prezent, nu există nici un tratament curativ pentru boala Huntington, nici nu oprește progresia simptomelor.

Toate intervențiile, ca și în majoritatea bolilor rare, vizează îmbunătățirea și controlul simptomelor și patologiilor secundare.

Specialiștii prescriu de obicei folosirea diferitelor medicamente pentru a reduce simptomele legate de coordonarea motorie și tulburările psihiatrice (Clinica Mayo, 2014).

De remarcat faptul că multe dintre aceste medicamente sunt utile pentru tratarea unor simptome, dar cu toate acestea, poate agrava sau provoca alte efecte secundare (Clinica Mayo, 2014).

Unele medicamente utilizate pentru tulburările de mișcare sunt:

• Tetrabenazina: utilizată special pentru suprimarea mișcărilor involuntare (coreeană).
• Medicamentele antipsihotice: haloperidolul sau clorpromazina, au efecte asupra supresiei diferitelor mișcări, din acest motiv, pot fi benefice pentru tratamentul coreei. Cu toate acestea, ele pot înrăutăți rigiditatea și contracția musculară.
• Există și alte medicamente, cum ar fi amantanina, levitiracetam și clonazepam, care pot ameliora simptomele de coree, dar pot fi dăunătoare pentru abilitățile și abilități cognitive.

În cazul tulburărilor psihiatrice, utilizarea frecventă a medicamentelor antidepresive, antipsihotice sau stabilizatori ai stării de spirit (Clinica Mayo, 2014).

În plus față de tratamentul cu medicamente, utilizarea:

• Terapia fizică: pentru a reduce rigiditatea musculară.
• Intervenția neuropsihologică: menținerea capacității cognitive generale și generarea de strategii compensatorii.
• Intervenția logopedică: îmbunătățirea și menținerea articulației lingvistice.
• Terapia ocupațională: poate ajuta pacientul și familia prin includerea dispozitivelor de asistență care îmbunătățesc capacitățile funcționale.

referințe

1. Acetilcolinesterazei. (2015). Ce este boala lui Huntington? Obținut din Asociația Coreeană de Huntintong Espaà ± ola: http://www.e-huntington.es/
2. Acetilcolinesterazei. (2015). Simptome și progresie. Obținut de la Asociația spaniolă de vânătoare: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J. și Lopera, F. (2003). Caracteristicile clinice și neuropsihologice ale bolii Huntington: o revizuire. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Boala lui Huntington. Recuperat de la Asociația American Spech-Limbă-Audiere: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Ce este boala lui Huntington? Recuperat de la Societatea Americana a Bolilor din Huntington: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Clinica Mayo (2014). Boala Huntington. Obținut de la Clinica Mayo: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Boala Huntington. Adus de la MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Boala lui Huntington. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramalla © -Gómara, E., Gonzalez, M., Perucha, M., quia ± cele, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Mortalitatea datorată bolii Huntington în Spania în perioada 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.