Boala lui Fahr Simptome, cauze, tratament

Boala lui Fahr Aceasta este o boală ereditară genetică asociată cu dezvoltarea calcificărilor cerebrale (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya și Bolaños García, 2011).

Această tulburare se caracterizează în principal prin prezența tulburărilor neurologice și psihiatrice. Unele dintre acestea sunt legate de deteriorarea funcțiilor mentale, alterări motorii sau anomalii comportamentale (Polo Verbel et al., 2011).

Cauzele specifice ale acestei boli nu sunt cunoscute exact (Pérez et al., 2012). Unii autori, cum ar fi Oviedo Gamboa și Santiesteban Zegarra (2012), se referă etiologie cu o anomalie genetică localizată pe cromozomul 14. Aceasta produce o calcifiere bilaterală și progresivă a diferitelor zone ale creierului, în special în ganglionii bazali și cortexul cerebral (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosticul de tulburare neurodegenerativă se bazează în principal pe utilizarea neuroimagistice (Macià Pérez Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, Garcia Fernandez, 2012).

În mod normal, tehnica de alegere este tomografia axială computerizată fără contrast (Pérez Maciá et al., 2012).

Nu exista nici un tratament pentru sindromul Fahr, nici un tratament specific (Lacoma Latre, Lalana Sánchez, Rubio Barles, 2016).

O abordare medicală simptomatică și reabilitară este utilizată de obicei. Cu toate acestea, prognosticul persoanelor care suferă de sindromul Fahr este nefavorabil (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Este o boală care produce o tulburare progresivă și dezactivatoare (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Caracteristicile produsuluiBoala lui Fahr

Boala Fahr este o tulburare genetică dominantă caracterizată prin prezența tulburărilor neurologice și psihiatrice (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Este o tulburare neurologică degenerativă care va provoca o deteriorare sistematică a abilităților cognitive, a abilităților motorii sau a comportamentului. În plus, poate fi însoțită de alte complicații, cum ar fi episoadele convulsive (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

In literatura medicala de obicei, ele folosesc o varietate de termeni pentru a se referi la această tulburare: familia calcifiere primar cerebral, ferrocalcinosis cerebral, sindromul Fahr, vasculare bolilor cerebro ferrocalcinosis, calcificarea cerebrală idiopatic etc. (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Sindromul Fahr Termenul folosit adesea restrictiv pentru a defini un tablou clinic a cărui etiologie nu este clar definită sau asociată cu tulburări metabolice sau caracter autoimun (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

La rândul său, termenul bolii Fahr este utilizat pentru a se referi la o origine genetică moștenită cauzat (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban 2012) tulburare.

În ambele cazuri, semnele și simptomele sunt asociate cu prezența calcificărilor în diferite regiuni ale creierului.

Importanța calciului

Calciul este o componentă biochimică fundamentală în corpul nostru. Funcțiile sale acoperă o gamă largă de reglementare influență a ritmului cardiac, productia de hormoni, de control de coagulare a sângelui, reglarea activității musculare sau activitatea creierului (National Institutes of Health, 2015).

Corpul nostru este compus dintr-o cantitate mare de calciu, de aproximativ 1000g la persoanele de vârsta adultă (Gómez Giraldo, 2016). În plus, avem o mare varietate de mecanisme care ne permit să ne controlam volumul și distribuția (Societatea Americană de Oncologie Clinică, 2016).

Diferiți factori patologici, cum ar fi anomaliile genetice, pot modifica echilibrul lor, ducând la hipercalcemie, calcificarea structurilor etc.

Cu termenul calcifiere se face referire la un proces anormal care produce o acumulare patologică de calciu în orice structură a organismului nostru.

In cazul creierului, este definită de acumularea de calciu in vasele mici de sânge arterial și venos, în plus față de capilare (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz Rosales-Mendoza, Hair-Gavidia 2016).

Această situație va produce o alterare a fluxului sanguin și a leziunilor țesutului nervos, printre alte afecțiuni. Toți aceștia sunt responsabili pentru dezvoltarea simptomelor sindromului Fahr.

De obicei, aceasta afectează regiunile corticale și subcorticale (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Hair-Gavidia, 2016).

Zonele cele mai afectate sunt ganglionii bazali sau ganglionii bazali. Această structură creierului joacă un rol esențial în reglementarea și inițierea mișcării (Neurowikia, 2016).

În unele cazuri, poate fi detectat un depozit anormal de fier, aluminiu, zinc sau magneziu (Pamo-Reyna et al., 2016).

Mecanismul specific prin care se produce o acumulare a acestei substanțe nu este încă cunoscut. Unii autori, cum ar fi Oviedo Gamboa și Zegarra Sanesteban (2012), sugerează câteva ipoteze:

• Concentrațiile anormale de calciu intra și extracelular.
• Anomalie în concentrațiile de fosfat.
• Anormalitate în bariera hemato-encefalică.
• Reducerea fluxului sanguin în diferite zone ale creierului.

În anul 1850, au fost identificate diferite anomalii neurologice legate de sindromul Fahar (Polo Verbel et al., 2011).

Delacour a descris prezența calcificărilor vasculare în zonele din ganglionii bazali asociate simptomelor neurologice la un pacient de 56 de ani (Polo Verbel et al., 2011).

În ultimii ani, alți cercetători, cum ar fi Bamberger, au descris constatările clinice prin analize histopatologice ale calcificărilor cerebrale (Polo Verbel et al., 2011).

Aceasta sa referit la prezența calcificărilor în vasele mici de sânge cerebral asociate cu antecedentele medicale ale episoadelor epileptice și ale dizabilităților intelectuale (Polo Verbel et al., 2011).

Abia în 1930, Theodor Fahr sa referit la această imagine medicală ca entitate clinică independentă, descrisă ca boala lui Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Este o patologie frecventă?

Boala lui Fahr este o tulburare neurologică rară în populația generală (Saleem și colab., 2013). Acesta este de obicei clasificat ca una dintre bolile rare.

Analizele epidemiologice asociază incidența lor la mai puțin de 1 caz per milion de persoane din întreaga lume (Saleem et al., 2013).

În mod normal, prevalența acestuia tinde să crească odată cu creșterea vârstei (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro și Izquierdo, 2006).

Debutul tipic al acestei boli se încadrează între a treia și a cincea decadă a vieții (Cassiani et al., 2015).

În plus, au fost identificate două vârfuri ale incidenței maxime (Pérez Maciá et al., 2012):

• Începutul etapei pentru adulți: există o simptomatologie caracterizată prin modificări psihiatrice.
• De la vârsta de 50-60 de ani: prezintă o simptomatologie caracterizată prin deteriorări cognitive și modificări psihomotorii. Simptome psihice, în special alterări afective, sunt de asemenea prezente în această fază.

Semne și simptome

Boala lui Fahr este definită fundamental de prezența și dezvoltarea tulburărilor neurologice și psihiatrice (Saleem și colab., 2013).

Apoi, vom descrie unele dintre cele mai frecvente:

Modificări neurologice

• Hipotonie hipo / musculară: tonul muscular este modificat în majoritatea cazurilor. Poate fi o flascitate sau o rigiditate semnificativa. Mișcările voluntare și involuntare sunt adesea reduse sever.
• tremor: putem identifica prezența unei mișcări constante și ritmice involuntare. De obicei afectează capul, brațele și mâinile.
• parkinsonismul: Este posibil ca tremurul și alte simptome să evolueze spre o imagine clinică similară cu cea a lui Parkinson. Cele mai frecvente caracteristici sunt tremorul de repaus, absența mișcării voluntare, rigiditatea musculară, instabilitatea posturii etc.
• Spalare paralizie: diferitele grupuri musculare ating un ton muscular foarte mare, care împiedică realizarea oricărui tip de mișcare. Acest tip de paralizie poate duce la dezvoltarea de monopareză / monoplegie, hemipareză / hemiplegie, diparezie / diplegie, tetrapareză / tetrapegie.
• Paralizia atetozică: tonul muscular tinde să fluctueze persistent, ducând la dezvoltarea mișcărilor involuntare și / sau a reflexelor primitive.
• Motor apraxias: prezența unei dificultăți sau incapacități semnificative de a efectua activități motorii legate de un proces de planificare anterior (secvențe, obiectiv / scop, instrucțiuni etc.).
• Convulsive convulsii: este frecventă apariția unor episoade de spasme musculare și contracții sau agitație motorie asociată cu o activitate neuronală anormală și sincronă. Pot exista, de asemenea, episoade de pierdere temporară a conștiinței sau percepție a senzațiilor anormale de percepție (stimuli ușori, furnicături, etc.).
• Deficitul cognitiv: caracteristica cea mai caracteristică a pacienților afectați de sindromul Fahr este deteriorarea progresivă a abilităților mentale. Cea mai obișnuită este observarea unui angajament atent, reducerea vitezei de procesare, dezorientarea spațială-timp sau probleme de memorie. În mod normal, această casetă este denumită un proces pseudo-demență.
• Tulburări de limba: Pacienții încep cu dificultate să păstreze firul conversației, să găsească cuvintele potrivite sau să articuleze limba. Acest tip de anomalii poate progresa către o izolare comunicativă parțială sau totală.

Tulburări psihice

• Tulburări comportamentale: modele de comportamente modificate apar de obicei. Acestea se caracterizează în principal prin prezența unor activități repetitive și a unor comportamente stereotipice. Persoanele afectate tind să desfășoare persistent același tip de activități.În plus, ele manifestă un comportament incoerent sau necorespunzător situațiilor contextuale.
• Schimbări de personalitate: trăsăturile de personalitate ale persoanei afectate sunt deseori distorsionate și duc la instabilitate emoțională, iritabilitate, lipsă de inițiativă, demotivare, izolare socială, anxietate.
• psihoză: există o pierdere semnificativă de contact cu realitatea. Observările, convingerile false, iluziile sau halucinațiile sunt de obicei observate.
• Criza de agitație: se pot dezvolta episoade de agresiune, agitație motorie, agitație, nervozitate, discurs dezorganizat sau euforie.
• depresiune: Este posibil ca unele sau mai multe simptome asociate cu tulburare depresivă și disperare, tristețe, iritabilitate, pierderea interesului, oboseală constantă, dificultăți de concentrare, tulburări de somn, gânduri de moarte, dureri de cap apar, etc.

cauze

Autori precum Lacoma Latre, Sanchez Lalana și Rubio Barles (2016) definesc boala Fahr ca un sindrom etiologie neprecizată sau necunoscută este asociată cu dezvoltarea de calcificări în regiuni diferite ale creierului bilaterale.

Cu toate acestea, altele ca Cassani-Miranda, Herazo-Bustos Cabrera-González, lanț-Ramos și Barrios Ayola (2015) se referă la un curgând genetic moștenit fără incidența altor factori infecțioși, traumatice, toxice, biochimice sau sistemice

originea sa este legată de o modificare genetică localizată pe cromozomul 14 (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012) și gena SLC20A2 asociată (Genetica Acasă referință, 2016).

Această gena este responsabilă în primul rând pentru furnizarea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea unui tip de proteină. Ea are un rol esențial în reglarea organică a nivelurilor de fosfat, printre alte funcții (Genetics Home Reference, 2016).

Unele studii clinice, cum ar fi Wang et al (2012) au asociat mutații ale genei SLC20A2 și cursul clinic al sindromului Fahr în toate grupele de vârstă (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

În plus, un alt tip de anomalii genetice legate de sindromul Fahr au fost identificate: mutații în gena PDGF și PDGFRB (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

diagnostic

Diagnosticul bolii lui Fahr necesită combinarea unui examen neurologic și psihiatric.

În cazul examinării neurologice, intervenția fundamentală se bazează pe performanța unei tomografii computerizate (Pérez Maciá et al., 2012).

Acest tip de tehnică neuroimagistică ne permite să identificăm prezența și localizarea calcificărilor cerebrale (Pérez Maciá et al., 2012).

Este esențial să se efectueze o evaluare neuropsihologică pentru a specifica întregul spectru al anomaliilor și anomaliilor cognitive și psihomotorii.

Tipul testelor neuropsihologice care pot fi utilizate este larg, de obicei depinde de alegerea profesionistului. Unele dintre cele mai utilizate sunt: ​​Scala inteligentă pentru adulți (WAIS), Figura finalizată cu regele, Testul Stroop, Testul TMT Trace etc. (Cassani-Miranda și colab., 2015).

În plus, această evaluare este însoțită de o evaluare psihologică și psihiatrică pentru identificarea modificărilor legate de starea de spirit, percepția realității, modele de comportament etc.

tratament

După cum am observat în descrierea inițială, nu există încă nici un tratament pentru sindromul lui Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Intervențiile medicale de bază sunt îndreptate spre tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale: tratamentul farmacologic al convulsiilor, reabilitarea cognitivă a deteriorării abilităților mentale sau reabilitarea fizică a complicațiilor motorii.

Deși există terapii experimentale, acestea nu prezintă de obicei beneficii semnificative.

Care este prognoza medicală a persoanelor afectate?

Insuficiența cognitivă, fizică și funcțională este exponențială. Această boală progresează de obicei spre dependența totală și moartea inevitabilă a persoanei afectate.

referințe

1. ADCO. (2016). hipercalcemie. Obținut de la Societatea Americană de Oncologie Clinică.
2. Carrillo, R., Alvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D. și Izquierdo, G. (2006). Boala lui Fahr și sarcina. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I. și Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoza asociată cu sindromul Fahr: raportul unui caz. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hipercalcemia și hipocalcemia.
5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Boala lui Fahr. Imagine diagnostice.
6. NIH. (2016). Sindromul Fahr. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Adus de la Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Calcificarea cerebrală familială primară. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
9. Oviedo Gamboa, I., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Caracteristicile tomografice la un pacient cu sindromul Fahr, în legătură cu un caz. Gac Med Bol.
10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K. și Cabellos-Gavidia, D. (2016). Boala lui Fahr. Fotografie clinică.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Prezentarea atipică a simptomelor psihiatrice: boala lui Fahr. Psiq Biol.
12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., González, A., Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). Boala lui Fahr o cauza frecventa a calcificarilor cerebrale. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem și colab.,. (2013). Sindromul Fahr: recenzie literară a dovezilor actuale. Jurnalul Orphanet al bolilor rare.