Boala Charcot-Marie-Tooth Simptome, cauze, tratament



Boala Charcot-Marie-Tooth este o polineuropatie senzorio-motorică, adică o patologie medicală care produce daune sau degenerări ale nervilor periferici (National Institutes of Health, 2014). Este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice de origine ereditară (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Numit după trei medici care au descris pentru prima dată de Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, și Howard Henry Thooth în 1886 (distrofie musculara Association, 2010).

Se caracterizează printr-un curs clinic în care apar simptomele senzoriale și motorii, dintre care unele includ deformare sau slăbiciune musculară la extremitățile superioare și inferioare, în special la picioare (Cleveland Clinic, 2016).

Mai mult, este o boală genetică cauzată de existența mai multor mutații în genele care sunt responsabile pentru producerea de proteine ​​legate de structura și funcția nervilor periferici (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral,
2016).

In general, simptomele caracteristice ale Charcot-Marie-Tooth, incep sa apara in adolescenta sau la maturitate precoce si progresia acesteia este de obicei graduala (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Deși această patologie, de obicei, nu pune în pericol viața persoanei afectate (distrofie musculară, 2010), un tratament nu a fost încă descoperit.

Regimurile de tratament Charcot-Marie-Tooth includ de obicei terapie fizică, utilizarea dispozitivelor chirurgicale si ortopedice, terapie ocupațională și medicamente prescrise pentru controlul simptomatic (Cleveland Clinic, 2016).

Caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un polineuropatie motor senstiva cauzata de o mutatie genetica care afecteaza nervii periferici și produce o largă varietate de simptome, printre care sunt: ​​picioare arcuite, incapacitatea de a menține corpul într-o poziție orizontală, slăbiciune musculară, dureri articulare, printre altele (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Termenul polineuropatie este folosit pentru a se referi la existența unei leziuni la nervii multipli, indiferent de tipul de leziune și zona anatomică afectată (Colmer Oferil, 2008).

In mod specific, boala Charcot-Marie-Tooth afecteaza nervii periferici, care sunt cele care sunt în afara creierului și a coloanei vertebrale cordonul (Clinica Dam, 2016) și sunt responsabile pentru innervate mușchilor și a organelor senzoriale la nivelul membrelor (Clinica Cleveland, 2016).

Prin urmare, nervii periferici, prin fibrele lor diferite, sunt responsabili de transmiterea informațiilor motorii și senzoriale (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Astfel, patologiile care afectează nervii periferici se numesc neuropatii periferice și se numesc motor, motor senzorial sau senzorial în funcție de fibrele nervoase afectate.

Boala Charcot-Marie-Tooth cuprinde dezvoltarea diferitelor tulburări motorii și senzoriale (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

statistică

Boala Charcot-Marie-Tooh este cel mai răspândit tip de neuropatie ereditară periferică (Errando, 2014).

În mod obișnuit, este vorba despre o patologie cu debut în copilărie sau juvenil (Bereciano et al., 2011), a cărei vârstă medie de prezentare este de aproximativ 16 ani (Errando, 2014).

Această patologie poate afecta pe oricine, indiferent de rasă, locul de origine sau grupul etnic și aproximativ 2,8 milioane de cazuri au fost înregistrate în întreaga lume (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În Statele Unite, boala Charcot-Marie-Tooth afectează aproximativ 1 din 2500 de persoane din populația generală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Pe de altă parte, în Spania are o prevalență de 28,5 cazuri la 100 de locuitori (Bereciano et al., 2011).

Simptome și semne caracteristice

În funcție de implicarea fibrelor nervoase, semnele și simptomele caracteristice bolii Charcot-Marie-Tooth vor fi prezentate progresiv.

În mod normal, simptomele clinice ale bolii Charcto-Maria-Tooth se caracterizează prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii și a atrofiei musculare a extremităților.

Fibrele nervoase care inervază picioarele și brațele sunt cele mai mari, astfel încât acestea vor fi primele zone afectate (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În general, cursul clinic al bolii Charcot-Marie-Tooth începe de obicei cu picioarele care cauzează slăbiciune musculară și amorțeală (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Deși există mai multe forme de boală Charcot-Marie-Tooth, cele mai caracteristice simptome pot include (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016, Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016):

  • Deformarea osoasă și musculară a picioarelor: prezența cavusului sau a piciorului arcuit sau a ciocanelor.
  • Dificultate sau incapacitate de a menține picioarele într-o poziție orizontală.
  • Pierderea semnificativă a masei musculare, în special la nivelul extremităților inferioare.
  • Modificări și probleme de echilibru.

În plus, pot apărea și alte simptome senzoriale, cum ar fi amorțirea extremităților inferioare, dureri musculare, scăderea sau pierderea senzației la picioare și picioare, printre altele (Clinica Mayo, 2016).

Ca urmare, oamenii afectați adesea se împiedică când merg, cad, sau prezintă un mers modificat frecvent.

In plus, pe masura ce progreseaza implicarea fibrelor nervoase periferice, pot aparea simptome asemanatoare la extremitatile superioare, la maini si la maini (Asociatia Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Deși aceasta este cea mai comună simptomatologie, prezentarea clinică este foarte variabilă. Unii afectati pot avea atrofie musculară severă la nivelul mâinilor și picioarelor, precum și diverse deformări, în timp ce în altele o ușoară slăbiciune musculară sau Cavus piciorului (Omin, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) pot fi observate numai .

cauze

Cursul clinic caracteristic bolii Charcot-Marie-Tooth se datorează prezenței unei modificări a fibrelor motorii și senzoriale ale nervilor periferici (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Toate aceste fibre sunt formate dintr-o multitudine de celule nervoase prin care circulă fluxul de informații. Pentru a îmbunătăți eficiența și viteza de transmitere, axoanele acestor celule sunt acoperite cu mielină (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

În cazul în care axonilor și capacele lor nu sunt intacte, informațiile nu pot circula în mod eficient și, prin urmare, o multitudine de simptome senzoriale și motorii (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016) au fost dezvoltate.

Prezența mutațiilor genetice, de multe ori poate duce la dezvoltarea de modificări în funcționarea normală sau regulată a nervilor periferici, așa cum este cazul Charcot-Marie-Tooth (Clinica Mayo, 2016).

Studiile experimentale au arătat că mutațiile genetice ale bolii Charcot-Marie-Tooth sunt de obicei ereditare.

În plus, au fost identificate mai mult de 80 de gene diferite legate de apariția acestei patologii (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Există mai multe tipuri de Charcot-Marie-Tooth (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016), care sunt clasificate în funcție de diverse criterii, cum ar fi modelul de moștenire, în momentul prezentării clinice sau gravitatea bolii (musculare Asociația Dystrophy, 2010).

Cu toate acestea, principalele tipuri includ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016)

În continuare, vom descrie principalele caracteristici ale celor mai comune tipuri (Asociația distrofiei musculare, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I și tip II (CMT1 și CMT2)

Tipurile I și II ale acestei patologii au un debut tipic în timpul copilăriei sau adolescenței și sunt cele mai frecvente tipuri.

Tipul I are o moștenire autosomală dominantă, în timp ce tipul II poate prezenta o moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

Mai mult decât atât, se poate distinge, de asemenea, unele subtipuri, cum ar fi cazul CMT1A, care se dezvoltă ca urmare a unei mutații în gena PMP22 localizată pe cromozomul 17. Acest tip de implicare genetică este responsabilă pentru aproximativ 60% din cazuri diagnosticate a bolii Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth de tip X (CMTX)

La acest tip de boală Charcot-Marie-Tooth, debutul tipic al cursului clinic este, de asemenea, asociat cu copilăria și adolescența.

Prezintă o moștenire genetică legată de cromozomul X. Acest tip de patologie prezintă caracteristici clinice similare cu tipurile I și II și, în plus, afectează de obicei sexul masculin.

Charcot-Marie-Tooth tip III (CMT3)

Tipul III al Enferemdad-ului Charcto-Marie-Tooth este de obicei cunoscut ca boala sau sindromul Dejerine Sottas (DS) (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În această patologie, primele simptome apar de obicei în prima etapă a vieții, de obicei înainte de vârsta de 3 ani.

La nivel genetic, poate prezenta o moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

În plus, este una dintre formele cele mai severe ale enferemdad-ului Charcto-Marie-Tooh. Cei afectați au o neuropatie severă cu slăbiciune generalizată, pierderea sensibilității, deformări osoase și, în multe cazuri, prezintă o pierdere de auz semnificativă sau ușoară.

Tipul Charcot-Marie-Tooth IV (CMT4)

In tip IV boala Charcot-Marie-Tooth, debutul tipic simptom apare in timpul copilariei sau adolescenta si, de asemenea, la nivel genetic, este o implicare autosomal recesivă.

Mai exact, tipul IV este forma demielinizantă a bolii Charcot-Marie-Tooth. Unele dintre simptome includ slabiciune musculară în zonele distal și proximale sau disfuncții senzoriale.

Persoanele afectate în copilărie tind să aibă o întârziere generalizată a dezvoltării motorii, în plus față de un volum muscular deficitar.

diagnostic

Prima fază a identificării bolii Charcot-Marie-Tooh este legată atât de elaborarea istoricului familial, cât și de observarea simptomatologiei.

Este esențial să se determine dacă persoana afectată are o neuropatie ereditară. În general, mai multe anchete de familie sunt efectuate pentru a determina prezența altor cazuri de această patologie (Bereciano et al., 2012).

Prin urmare, unele dintre întrebările care vor fi puse la pacient fi legate de debutul și durata simptomelor, precum și prezența altor membri ai familiei afectate de boala Charcot-Marie-Tooth (Institutul National de Tulburari neurologice si Stroke, 2016).

Pe de altă parte, examinarea fizică și neurologică este de asemenea fundamentală pentru determinarea prezenței unei simptomatologie compatibilă cu această patologie.

În timpul examinării fizice și neurologice, diferiți specialiști încercați să observe prezența slăbiciune musculară la nivelul extremităților, reducerea semnificativă a masei musculare, a scazut reflexe sau pierderea sensibilității (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).

Mai mult, este, de asemenea, pentru a determina prezența altor tulburări astfel deformări în picioare și mâini (picioare arcuite, hammertoes, Pis toc plat sau inversat), scolioză, displazia de sold, printre altele (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Cu toate acestea, deoarece mulți dintre cei afectați sunt asimptomatici sau prezintă semne clinice foarte subtile, va fi necesară utilizarea unor teste sau teste clinice (Bereciano et al., 2012).

Astfel, se efectuează frecvent un examen neurofiziologic (Bereciano et al., 2012):

  • Studiul conducerii nervuluiÎn acest tip de teste, obiectivul este de a media viteza și eficiența semnalelor electrice care sunt transmise prin fibrele nervoase. În general, impulsuri electrice mici sunt folosite pentru a stimula nervul și răspunsurile sunt înregistrate. Atunci când transmisia electrică este slabă sau lentă, aceasta oferă un indicator al posibilei afectări nervoase (Clinica Mayo, 2016).
  • Electromiografie (EMG): în acest caz, activitatea electrică musculară este înregistrată, oferind informații despre capacitatea musculaturii de a răspunde la stimularea nervului (Clinica Mayo, 2016).

În plus, se efectuează și alte tipuri de teste, cum ar fi:

  • Biopsie nervoasăÎn acest tip de teste, o mică porțiune de țesut nervos periferic este îndepărtată pentru a determina prezența anomaliilor histologice. De obicei, pacientii cu tip exponatul CMT1 o mielinizare anormală, în timp ce cei cu tipul CMT2, de obicei, prezent degenerare axonală (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2016).
  • Testul genetic: aceste teste sunt utilizate pentru a determina prezența defectelor sau alterărilor genetice compatibile cu boala.

tratament

Boala Chacot-Marie-Tooth prezintă un curs progresiv, de aceea, simptomele se înrăutățează, de obicei, încet în timp.

slăbiciune musculară și amorțeală, dificultăți de mers, pierderea de probleme de echilibru sau ortopedice de multe ori progresul pentru a provoca (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016) grav starea de invaliditate funcțională.

În prezent, nu există nici un tratament care vindecă sau oprește boala Charcot-Marie-Tooth.

Măsurile terapeutice cele mai frecvent utilizate includ de obicei (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

  • Terapie fizică și ocupațională: acestea sunt utilizate pentru a menține și îmbunătăți abilitățile musculare și pentru a controla independența funcțională a persoanei afectate.
  • Dispozitive ortopedice: acest tip de echipament este folosit pentru a compensa modificările fizice.
  • chirurgieExistă câteva tipuri de deformări osoase și musculare care pot fi tratate prin chirurgie ortopedică. Obiectivul fundamental este de a menține sau de a restabili capacitatea de a merge.

referințe

  1. Asociația, D. M. (2010). Fapte despre boala Charcot-Marie-Tooth și bolile asociate.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., SIVERA, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-negru, A. (2012). Ghid de diagnosticare la pacientul cu boala Charcot-Marie-Tooth. Neurologie, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Boala Charcot-Marie-Tooth: revizuire cu accent pe fiziopatologia piciorului cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Clinica, C. (s.f.). Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obținut de la Clinica Cleveland.
  5. CMTA. (2016). Ce este boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Adus de la Asociația Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Sensibilele polineuropatii motorii. Asociația spaniolă de pediatrie.
  7. Errando, C. (2014). Boala Charcot-Marie-Tooth.
  8. Clinica Mayo (N.d.). Boala Charcot-Marie-Tooth. Obținut de la Clinica Mayo.
  9. NIH. (2013). Boala Charcot-Marie-Tooth. Adus de la MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-tooth Disease Fact Sheet. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.