Simptomele bolii Cori, cauze, tratamente

Boala lui Cori este un caracter genetic patologie metabolică produce o acumulare anormală și patologică a glicogenului (stocare a glucozei) ficat, mușchi și / sau la nivel cardiac (Gershen, Prayson și Prayson, 2015).

Această condiție, de asemenea, cunoscut sub numele de Glicogen tipul bolii de stocare III sau boala Cori-Forbes, este o afecțiune rară în populația generală, are un spectru clinic larg (Asociatia pentru Glicogenul Storage Disease UK, 2016).

În ceea ce privește semnele și simptomele bolii Cori, cele mai frecvente sunt legate de hipoglicemie, slăbiciune musculară, piticirea pe scară largă sau hepatomegalie (Morales Vila, 2010).

Mai mult, o boala etiologic nivel este rezultatul unei modificări genetice a autosomal recesiv, în principal datorită unei mutații genetice localizată pe cromozomul 1, locația 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona și Bermejo-Fernández, 2006).

In plus fata de suspiciune clinica, diagnosticul de boala teste de laborator, cum ar fi Cori biopsia hepatică, tehnicile himnunohistoquímica, printre alte teste biochimice (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutierrez și Arenas sunt esențiale , 2005).

În cele din urmă, tratamentul se bazează pe controlul consecințelor medicale. Cea mai obișnuită este planificarea dietetică pentru menținerea nivelurilor de glucoză în organism (Duke University Health System, 2013).

Caracteristicile bolii Cori

boală sau glucogeneosis cori tip III, este o boală genetică cauzată de o acumulare anormală de glucoză (zahăr) în diferite organe ale corpului, printr-un complex numit glicogen (Genetics Prima referință 2016).

Astfel, boala Cori este clasificată într-un grup de tulburări metabolice denumite în ansamblu ca glicogeneză.

Deși am identificat mai multe subtipuri de gluconeogeneză, toate din cauza unei tulburări în metabolismul glicogenului (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron și Gajdos, 2010).

Glicogenul este un compus biochimic care este prezent în corpul nostru și a cărui funcție esențială este rezerva de energie. Mai precis, este forma în care glucoza este stocată în diferite organe, în special în mușchi și ficat, împreună cu alte bogate în țesuturi de glicogen, cum ar fi de inima (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron și Gajdos, 2010).

În plus, funcțiile acestui compus poate varia în funcție de țesut care se află Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline și Gajdos Hurbert Buron, 2010):

- Ficat: glucoza ajunge în celulele hepatice prin sânge. Astfel, după ingerarea alimentelor, acesta este depozitat sub formă de glicogen în
diferite zone hepatice.

În acest sens, atunci când nivelul de zahăr din sânge este redusă și stocate de glicogen comunicatelor de glucoză în fluxul sanguin și, astfel, alte organe primesc de intrare necesare pentru funcționarea eficientă.

- Muschii scheleticiÎn cazul structurii musculare, glicogenul este utilizat local pentru a obține energia necesară în timpul eforturilor fizice.

Prin urmare, pentru corpul nostru are capacitatea de a transforma glicogenul in glucoza pentru substrat de energie, este esențial ca enzime diferite implicate, cum ar fi hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron și Gajdos, 2010).

Astfel, în cazul bolii Cori, caracteristicile de curs clinice derivă din prezența modificărilor atât în ​​depozitare și în descompunerea glicogenului, afectând astfel aceleași enzime implicate în acest proces.

In mod specific, gluconeogeneza tip II sau boala Cori, a fost descrisă inițial de Sanapper și Van Creveld, în 1928. Cu toate acestea, nu a fost până în 1956, când Illingworth și grupul său de lucru, descris defectul enzima care dă naștere acestui patologie (Cosme, Montalvo, Sanchez Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutierrez și Arenas, 2005).

Prin urmare, dacă ne referim la descrierea clinică a acestei boli, absența sau deficiența de 1,6-glucozidaza de mai sus amil, produce depozitarea excesivă de glicogen în ficat, mușchi, iar în alte cazuri, inima (National Organizația pentru Distrugătoare Rare, 2016).

In plus, boala Cori are mai multe subtipuri clinice (lila, IIIb, IIIc și IIId), clasificate în funcție de semnele și simptomele specifice (Genetica Acasă referință, 2016):

- Tipul IIIa și IIIc: afectează în mod fundamental structura ficatului și a mușchilor.

- Tipul IIIb și IIId: În mod normal, ele afectează doar zonele ficatului.

statistică

Împreună, gluconeogeneza, de obicei, au o prevalență mai mică la un caz la 40.000 de persoane (Organizația Națională pentru Disroders Rare, 2016).

Astfel, boala Cori este o patologie genetică rară, în cazul Statelor Unite, prevalenta este estimat la aproximativ 1 caz la 100.000 de persoane (de referință Genetică Acasă, 2016).

Diferite spectacole de cercetare, care este o boala cu o frecvență mai mare la persoanele cu origine evreiască, mai ales în Africa de Nord, caz ajungand sa fie de aproximativ 5.400 de persoane (Genetica Acasă referință, 2016).

În plus, în raport cu alte caracteristici demografice, cum ar fi sexul, nu a identificat o frecvență mai mare asociat cu sex feminin sau masculin (Organizația Națională pentru Disroders Rare, 2016).

Pe de altă parte, în ceea ce privește subtipurile bolii cori, cea mai comună formă este IIIa, reprezentând 85% din toate cazurile. Acest tip este de obicei urmat de forma IIIb, care reprezintă 15% din cei afectați de această patologie (Genetics Home Reference, 2016).

Cele mai frecvente semne și simptome

Cursul clinic al bolii cori este de obicei variabil, în funcție de zonele cele mai afectate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, ele sunt, de obicei, evidente în timpul etapei infantile.

În general, cele mai frecvente semne și simptome sunt legate de (Genetica Acasă referință, 2016, Morales Vila 2010, Organizația Națională pentru bolile rare, 2016):

a) hipoglicemie

Cu termenul de hipoglicemie, ne referim la prezența unor niveluri scăzute de zahăr din sânge, adică la un nivel de glucoză deficitar.

În mod normal, nivelul trebuie să fie sub 70 mg / dl pentru a fi considerat anormal sau patologic.

Astfel, această afecțiune poate duce la apariția altor complicații, cum ar fi (National Institutes of Health, 2014):

- Modificarea ritmului și ritmului cardiac.

- dureri de cap recurente.

- Reducerea sau creșterea apetitului.

- Modificarea capacității vizuale, cum ar fi încețoșarea sau vederea dublă.

- Modifică starea de spirit: iritabilitate, agresivitate, anxietate etc.

- Dificultăți la adormire.

- Oboseală, slăbiciune și oboseală generalizată.

- senzații de furnicături și amorțeală.

- transpirație intensă.

- Amețeli și pierderea conștienței.

b) hiperlipidemie

În acest caz, termenul Hiperlipidemia ne referim la prezența nivelelor ridicate de lipide, adică grăsimi din sânge.

În mod normal, este asociat cu factori genetici care determină o creștere a nivelului colesterolului și a trigliceridelor din sânge.

La un anumit nivel, această tulburare poate duce la dezvoltarea altor tipuri de complicații medicale, în principal legate de (National
Institutele de Sănătate, 2014):

- disconfort cardiac, angină pectorală și alte modificări legate de inimă.

- senzație de picătură și crampe la nivelul extremităților inferioare.

- Probleme legate de vindecarea rănilor superficiale.

- Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc.

c) Hipotonia musculară

Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.

Tonul muscular este redus anormal, ceea ce face dificilă efectuarea tuturor activităților și acțiunilor motorii.

d) miopatie

Prezenta recurentă a hipotoniei și alte modificări legate de funcția motorie conduc la dezvoltarea miopatiilor.

Cu termenul miopatie se referă la o gamă largă de boli musculare care se caracterizează prin prezența inflamației și slăbiciunii musculare cronice.

Prin urmare, complicațiile medicale legate de miopatii includ (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2011):

- slăbiciune progresivă a mușchilor, pornind de la structurile proximale, adică mușchii cei mai apropiați de trunchi.

- Leziuni tisulare în fibrele musculare.

- Oboseală și oboseală legate de actele motorii: mersul pe jos, respirația, înghițirea etc.

- dureri musculare recurente.

- Creșterea sensibilității pielii.

- dificultăți la mers, menținerea posturii, vorbire, înghițire etc.

e) hepatomegalie

Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.

În mod normal, din cauza inflamației și / sau a creșterii volumetrice, ficatul invadează de obicei zone diferite, ajungând în zonele inferioare ale coastelor.

Unele dintre semnele și simptomele pe care le poate provoca hepatomegalia sunt legate de:

- Durere și distensie abdominală.

- Senzație de amețeală.

- Greață și vărsături recurente.

- Icter.

- Modificarea colorării urinei și / sau a fecalelor.

f) Ciroză și insuficiență hepatică

Ciroza este termenul utilizat pentru a se referi la prezența unei deteriorări progresive a ficatului, structural și funcțional.

În mod specific, țesutul hepatic sănătos devine cicatrici, împiedicând circulația sângelui prin structurile sale diferite.

În plus față de o varietate de simptome (greață, vărsături, slăbiciune, oboseală, dureri abdominale persistente, etc.), ciroza poate duce la dezvoltarea unor complicatii medicale majore (Institutul National de Diabet si Boli digestive si rinichi, 2016):

- Formațiile tumorale.

- Diabetul.

- Encefalopatia hepatică.

- Pietrele de litiază biliară.

- Hipertensiune portală.

- Espenomegalia.

- Icter.

- insuficiență hepatică.

- Hemoragii și vânătăi.

- Edemuri și ascite.

g) cardiomiopatie

În acest caz, termenul cardiomiopatie este utilizat în domeniul medical pentru a se referi la diferite procese patologice care afectează integritatea și
funcționarea musculaturii cardiace.

În general, modificările sunt legate de (Fundația spaniolă de inimă, 2016):

- contracție deficitară: prezența unei contracții proaste a mușchilor cardiace împiedică ieșirea sângelui din interior.

- Relaxare slabă: prezența unei relaxări proaste a mușchilor cardiace împiedică intrarea sângelui în interior.

- Contracție și relaxare deficitară: prezența anomaliilor în ambele procese împiedică pomparea normală și eficientă a sângelui de la inimă la
restul suprafețelor și organelor corporale.

h) Întârzierea în creștere

Diferitele simptome hepatice, musculare și cardiace pot provoca modificări importante legate de creștere.

În mod normal, persoanele afectate au, de obicei, o statură scurtă și un nivel de creștere anormal de scăzut, în comparație cu alte persoane de același sex și de vârstă biologică.

cauze

Boala Cori are o origine genetică, legată în principal de diferite mutații localizate pe cromozomul 1, la locul 1p21 (Tegay, 2014).

În acest caz, modificările genetice vor produce o activitate deficitară sau insuficientă a enzimei de debranșare a glicogenului (Morales Vila, 2010).

Ca urmare, persoanele afectate prezintă o dificultate semnificativă pentru a efectua diverse procese biochimice eliberarea glucozei din glicogen și, prin urmare, au loc, o acumulare anormală a acestei patologii diferite legate de rezervele de energie (Morales Vila, 2010).

În cele mai multe cazuri diagnosticate, care le-a identificat cel puțin aproximativ 4 sau 5 gene defecte și caracteristici clinice legate de boala Cori (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

diagnostic

Caracteristicile clinice ale bolii Cori sunt semnificative in timpul copilariei, prin urmare, suspiciune clinică din analiza istoricul medical și examinarea fizică este esențială pentru a efectua o examinare metabolică (Froissart, 2009).

Prin examinarea sângelui și biopsia diferitelor țesuturi, este necesară identificarea prezenței deficiențelor enzimatice legate de glicogen (Froissart, 2009).

tratament

Desi nu exista nici un tratament definitiv pentru boala Cori, ei au proiectat diferite intervenții terapeutice, dintre care unele sunt descrise de către Asociația spaniolă a Pacienților cu glicogeneza (Morales Vila, 2010):

- Tratamentul episoadelor de hipoglicemie: creșterea dozei de carbohidrați, reglarea alimentelor, administrarea glucagonului subcutanat sau venos, introducerea glucozei intravenoase etc.

- Îngrijire chirurgicală: în cazurile severe de ciroză hepatică, sunt necesare abordări chirurgicale și, în mod fundamental, transplantul de ficat.

- Tratament farmacologic: Administrarea medicamentelor este în principal legată de tratamentul episoadelor de durere și al modificărilor cardiace.

- Îngrijire dietetică: Reglementarea consumului de alimente este un aspect fundamental în această și alte patologii de natură metabolică. Este necesar să se mențină o dietă echilibrată, cu o aprovizionare de glucoză pe timp de noapte.

referințe

1. AGSD. (2016). Glicogenul de stocare a bolii de tip III. Adus de la The Associatin for Glucogen Storage Boala UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosimo, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glicogenoză de tip III asociată cu carcinom hepatocelular. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Sistemul de sănătate al Universității Duke. (2016). Care sunt diferitele tipuri de boli de depozitare a glicogenului? Obținut de la Duke Children's.
4. FEC. (2016). cardiomiopatiile. Obținut de la Fundația spaniolă de inimă.
5. Froissart, R. (2016). Glicogenul de depozitare boală din cauza deficitului de enzime debranking glicogen. Obținut de la Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B. și Prayson, R. (2015). Caracteristicile patologice ale bolii III de depozitare a glicogenului în mușchiul scheletic. Rapoartele de caz / Jurnalul Clinic de Neuroștiințe, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016).Glicogenoza de tip III. Reabilitare (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Ghid de informare pentru flucogeneza de tip II (boala Cori-Forbes). Asociația spaniolă a pacienților cu glicogenoză.
10. NIH. (2015). Hiperlipidemia combinată familială. Adus de la MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Glicemie scăzută. Adus de la MedlinePlus.
12. NIH. (2016). depozitarea glicogenului tip III. Adus de la Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). ciroză. Recuperat de la Institutul Național de Diabet și bolile digestive și renale.
14. NORD. (2016). Forbes Bolilor. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
15. Tegay, D. (2014). Genetica bolii de stocare a glicogenului de tip III. Obținut de la Medscape.