Encefalocele Simptomele, cauzele și tratamentul

encefalocel, Cephalocele, craniocele sau craniu bifid este o boală care rezultă dintr-un defect al tubului neural (NTD). Apare foarte devreme, când embrionul se dezvoltă în interiorul uterului; și ceea ce se întâmplă este că celulele care alcătuiesc craniul nu se unesc așa cum ar trebui, așa că părăsesc o parte din creier afară.

Acesta constă dintr-un număr de malformații congenitale care apar în timpul etapei embrionare în care craniul nu este închis și se reliefează din țesuturile creierului. Poate avea diferite locații în craniul persoanei afectate, ceea ce va influența diagnosticul, tratamentul și progresul bolii.

Este un defect mai puțin frecvente, și se manifestă printr-o vedere protuberanță în afara craniului, ca un sac, care este în mod normal, acoperit de un strat de membrană subțire sau piele.

apoi la un defect în oasele craniului cauzează proeminente parte a acesteia a meningelor (care acopera creierul), țesutul cerebral, ventricule, fluid spinal sau os.

Poate să apară în orice zonă a capului; dar cel mai frecvent este la mijlocul spate (în mijlocul zonei occipitală a creierului). Când encefalocelul este în acest loc, apar probleme neurologice.

Aproximativ jumatate din cei afectati de encefalocel vor prezenta deficite cognitive semnificative, în principal motor de invatare, deși depinde de structurile creierului care sunt afectate.

Adesea, această condiție este diagnosticată înainte de naștere sau imediat după, pentru că este foarte vizibil, deși există cazuri extrem de rare în care nodul este foarte mică și pot fi ignorate.

Cauze ale encefalocelului

Cauza exactă care provoacă apariția encefalocelului este încă necunoscută, deși se crede că aceasta se datorează probabil participării în comun a mai multor factori; deoarece acestea par a fi dieta mamei, expunerea fătului la agenți toxici sau infecțioși sau chiar predispoziția genetică.

Această condiție este mai frecventă la persoanele care au deja un istoric familial de boli legate de defecte de tub neural (cum ar fi spina bifida), asa ca am simt că pot exista o implicare a genelor.

Cu toate acestea, cineva care are o predispoziție genetică la anumite tulburări poate fi un purtător al unei gene sau gene asociate cu boala; dar nu o va dezvolta neapărat. Se pare că și factorii de mediu trebuie să contribuie. De fapt, cele mai multe cazuri apar sporadic.

Toți acești factori ar provoca o eșec în închiderea tubului neural în timpul dezvoltării fătului. Ceea ce permite creierului și măduvei spinării să se formeze este tubul neural.

Este un canal îngust, care trebuie să fie îndoit în a treia sau a patra săptămână de sarcină pentru a construi sistemul nervos în mod corespunzător. Închiderea proastă a tubului neural poate să se întâmple în orice loc al acestuia și, din acest motiv, există tipuri de encefalocel cu locații diferite.

Există factori specifici care au fost asociați cu această boală, cum ar fi lipsa mamei de acid folic. De fapt, se pare că rata encefalocel scade pe măsură ce femeile de stadiu fertila au deficiente de acid folic in dieta.

Encefalocel pot merge mână în mână mai mult de 30 de sindroame diferite, inclusiv sindromul Fraser, sindromul Roberts, sindromul Meckel, sindromul banda amniotic, sau sindromul Walker-Warburg, sindromul Dandy-Walker, Chiari ; printre altele.

În ceea ce privește sarcinile viitoare, dacă apare un encefalocel izolat; nu există riscul unor sarcini viitoare cu aceeași stare. Cu toate acestea, dacă face parte dintr-un sindrom cu mai multe anomalii asociate, acesta poate fi repetat la copiii care urmează.

tip

Encefalocele pot fi clasificate în diferite tipuri în funcție de țesuturile implicate:

- Meningocelu: doar o parte din meninge se ridică.

- Encefalomeningocele: conține meningine și țesut cerebral.

- Hidroencefaloencelecele: este mai severă, deoarece țesuturile cerebrale, inclusiv ventriculele și o parte din meninge, ies în evidență.

După cum am menționat, ele sunt, de asemenea, clasificate după locația lor. Cele mai frecvente locuri în care se dezvoltă encefalocele sunt:

- Occipital: în partea din spate a craniului.

- Zona de mijloc superioară.

- Frontobasal: între frunte și nas, care poate fi împărțit în nasofrontale, nasoetmoidal sau nasorbital.

- Sfenoidul sau baza craniului (care implică osul sferoid)

Care este prevalența sa?

Encefalocele este o afecțiune foarte rară, apărută la aproximativ 1 din 5000 de născuți vii din întreaga lume. Se pare că este asociată de obicei cu moartea fetală înainte de 20 de săptămâni de gestație, în timp ce numai 20% se nasc în viață.

De fapt, în conformitate cu defectele de program Metropolitan Atlanta congenitale (Siffel și colab., 2003), cele mai multe decese ale copiilor cu encefalocel au apărut în prima zi de viață și supraviețuire probabilitatea estimată la varsta de 20 de ani a fost de 67,3%.

Se pare că alte malformații și / sau anomalii cromozomiale pot apărea la cel puțin 60% dintre pacienții cu encefalocel.

Ocularele encefaloceles apar mai frecvent în Europa și America de Nord, în timp ce frontobasalele sunt mai frecvente în Africa, Asia de Sud-Est, Rusia și Malaezia.

Potrivit „Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor“ (2014), cele care aparțin sexului feminin sunt mai susceptibile de a dezvolta encefalocel în partea din spate a craniului, in timp ce barbatii sunt mult mai probabil pe partea din față.

simptome

Simptomele unei encephalocele poate varia de la un individ la altul, în funcție de mulți factori diferiți, inclusiv mărimea, locația și cantitatea și tipul de țesut cerebral craniu proeminente.

Encefaloelele sunt de obicei însoțite de:

- Malformații craniofaciale sau anomalii cerebrale.

- Microcefalie sau mărime redusă a capului. Adică, circumferința copilului este mai mică decât se aștepta pentru vârsta și sexul copilului.

- Hidrocefalie, ceea ce înseamnă o acumulare de exces de lichid cefalorahidian, apăsând pe creier.

- tetraplegie spastică, adică, slăbiciune musculară progresivă de ton a crescut, care poate duce la paralizie sau pierderea totală a forței brațelor și picioarelor.

- Ataxia (lipsa coordonării și a instabilității motorii voluntare).

- Întârzierea dezvoltării, inclusiv întârzierea și creșterea mentalității, care vă împiedică să învățați în mod normal și să atingeți etapele de dezvoltare. Cu toate acestea, unii copii afectați pot avea inteligență normală.

- Probleme de vedere.

- Convulsii.

Cu toate acestea, este esențial să subliniem faptul că nu toate persoanele afectate vor prezenta simptomele menționate mai sus.

Cum este diagnosticat?

În prezent, majoritatea cazurilor sunt diagnosticate înainte de naștere. În principal, printr-o ultrasunete de rutină prenatală, care reflectă undele sonore și proiectează imaginea fătului.

Encefalocolul poate apărea ca un chist. Cu toate acestea, după cum am spus, unele cazuri pot trece neobservate; mai ales dacă se află pe frunte sau în apropierea nasului.

Rețineți că aspectul sonografic al unui encefalocel poate varia în timpul primului trimestru de sarcină.

Odată ce este diagnosticat encefalocelul, ar trebui efectuată o cercetare aprofundată a anomaliilor posibile asociate. Pentru aceasta, pot fi utilizate și alte teste suplimentare, cum ar fi rezonanța magnetică prenatală care oferă mai multe detalii.

Mai jos, prezentăm testele care pot fi utilizate pentru diagnosticarea și evaluarea acestei boli:

- cu ultrasunete rezoluția sa din detaliile fine ale creierului și / sau a sistemului nervos central este uneori limitată de constituția fizică a mamei, lichidul amniotic care înconjoară și poziția fătului. Cu toate acestea, dacă este ultrasunete 3D; Liao și colab. (2012) indică faptul că această tehnică poate ajuta la detectarea precoce a stadiu encefalocelul fetale, oferind o reprezentare vizuală vie, ceea ce contribuie în mod semnificativ la diagnostic.

- Radiografie

- RMN: poate duce la rezultate mai bune decât ecografia fetală, după cum se poate observa în detaliu și neinvaziv non-sistemul nervos central al fătului. Cu toate acestea, aceasta necesită anestezie a mamei și a embrionului. Poate fi utilă și la copiii cu această problemă, inclusiv după naștere.

- Tomografia computerizată: cu toate că a fost uneori utilizată pentru diagnosticarea precoce a encefalocelor și a problemelor asociate, radiația la făt nu este recomandată; în principal în primele 2 trimestre de sarcină. Mai bine să o folosiți după naștere, deoarece acestea oferă o bună reprezentare a defectelor osoase ale craniului. Cu toate acestea, nu este la fel de eficient ca imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a reprezenta țesuturile moi.

- Imagini nucleare, cum ar fi ventriculografia nucleară sau cisternografia cu radionuclizi. Acesta din urmă este utilă pentru observarea circulației lichidului cefalorahidian, și sunt realizate prin injectarea radioactiv ca markeri și apoi circulă în organism prin tehnici imagistice, cum ar fi un SPECT sau calculat substanțe tomografia observarea emisiei de fotoni singulari.

- Angiografie: servește în principal la evaluarea aspectelor vasculare intracraniene și extracraniene și este de obicei folosită înainte de a efectua o intervenție chirurgicală. Utilizarea sa este recomandată în cazul în care există o preocupare în legătură cu deplasarea probabilă a protuberanței venoase. Totuși, utilizarea sa pentru evaluarea encefalocelului este rară, deoarece rezonanța magnetică poate permite observarea anatomiei venoase.

- Amniocenteza poate fi de asemenea efectuată pentru a detecta eventualele anomalii sau implicații cromozomiale.

Pe de altă parte, este recomandată o consultație genetică în orice familie care are un copil afectat de encefalocel.

Care este tratamentul dvs.?

În mod normal, chirurgia va fi utilizată pentru a plasa țesutul proeminent în interiorul craniului și pentru a închide deschiderea, precum și pentru a corecta malformațiile craniofaciale.Proeminențele pot fi chiar îndepărtate fără a provoca dizabilități semnificative. Posibilele hidrocefalii sunt, de asemenea, corectate prin tratamentul chirurgical.

Cu toate acestea, în conformitate cu Spitalul de Copii din Wisconsin, trebuie menționat că această intervenție chirurgicală nu se efectuează de obicei imediat după naștere, dar se așteaptă o întârziere; care poate varia de la zile la luni, astfel încât copilul să se adapteze la viața din afara uterului înainte de a opta pentru operație.

În acest fel, marea majoritate a intervențiilor chirurgicale se efectuează între naștere și vârsta de 4 luni. Cu toate acestea, urgența intervenției chirurgicale va depinde de câțiva factori care depind de dimensiunea, localizarea și complicațiile implicate. De exemplu, ar trebui să funcționeze urgent dacă există:

- Lipsa de piele care acoperă sacul.

- Sângerări.

- Obstrucția tractului respirator.

- Probleme de vedere.

Dacă nu este urgentă, se va efectua o examinare aprofundată a copilului pentru a detecta alte anomalii înainte de efectuarea procedurii chirurgicale.

În ceea ce privește procedura chirurgicală, pe de o parte, neurochirurgul va extrage o parte din craniu (craniotomie) pentru a accesa creierul. Apoi, tăiați dura, membrana care acoperă creierul și poziționează corect creierul, meningele și lichidul cefalorahidian, eliminând restul sacului. Ulterior, dura va fi închisă, etanșând partea craniului extras sau adăugând o piesă artificială pentru ao înlocui.

Pe de altă parte, hidrocefalia poate fi tratată cu un implant de tub în craniu care scurge excesul de lichid.

Un alt tratament suplimentar depinde de simptomele fiecărui individ și poate fi simptomatic sau suportiv. Atunci când problema este foarte gravă și / sau este însoțită de alte modificări; este de obicei recomandat îngrijirea paliativă.

Cu alte cuvinte, oxigenul va fi îngrijit, alimentat și pus în scopul de a crește nivelul maxim de confort; dar nu se va încerca să se prelungească durata de viață a bebelușului cu mașini de susținere a vieții.

Educația pentru părinți este foarte importantă pentru tratament, putând fi folositoare și ușoară pentru a face parte din asociații și organizații locale, regionale și naționale.

În ceea ce privește prevenirea, studiile au aratat ca adaugarea de acid folic (o forma de vitamina B), la dieta femeilor care doresc să rămână gravide, în viitor, poate reduce riscul de defecte de tub neural apar la copii . Se recomandă ca aceste femei să consume o cantitate de 400 micrograme de acid folic pe zi.

Alți factori importanți pentru prevenirea encefalocelului iau măsuri de sănătate înainte și după sarcină, cum ar fi renunțarea la fumat și eliminarea consumului de alcool.

Care este prognosticul?

Prognosticul acestei boli depinde de tipul de țesut care este implicat, unde sunt sacile și de malformațiile care apar în consecință.

De exemplu, encefalocele situate în zona frontală nu au tendința de a conține țesut cerebral și, prin urmare, au un prognoză mai bună decât cele din partea din spate a craniului. Adică absența țesutului cerebral în pons este un indicator al rezultatelor mai bune, precum și absența malformațiilor asociate.

În „Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor“ (2014) investighează ceea ce ar putea fi factorii de risc pentru encefalocel, găsirea acum că au rate mai mici de supravietuire pentru copiii cu aceasta boala: multiple malformatii congenitale, nastere scazut in greutate nou-născuți născut, naștere prematură și fiind negru sau afro-american.

referințe

1. encefalocel. (N.d.). Recoltat pe 30 iunie 2016 de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
2. encefalocel. (N.d.). Descoperit la 30 iunie 2016, de la Departamentul de Sănătate din Minnesota.
3. Fapte despre encefalocel. (20 octombrie 2014). Obținut de la Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.
4. Malformații congenitale cranioencefalice. (N.d.). Recuperat la 30 iunie 2016 de la Unitatea de Neurochirurgie RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Articol original: Diagnosticul prenatal al encefalocelozei fetale folosind ultrasunete tridimensionale. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 octombrie 2015). Encephalocele Imaging. Obținut de la Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12 februarie 2007). Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
8. Ce este un encefalocel? (N.d.). Recoltat pe 30 iunie 2016 de la Spitalul de Copii din Wisconsin.