Displazia corticală Cauzele, simptomele și tratamentul

displazie corticală Se compune dintr-un set de malformații în dezvoltarea cortexului cerebral, care este din ce în ce mai asociat cu epilepsia de tip refractar (una care este rezistentă la tratament).

În ciuda anomaliilor sale structurale complexe, această condiție este dificil de văzut reflectată în scanarea creierului. Acest lucru se datorează faptului că manifestările sale pot fi foarte subtile, ajungând la typecast ca imagistica normala a creierului (Galvez Rojas, Cordovez, Hoț, Campos și Lopez, 2009).

Imagine sursă: www.radiologyassistant.nl

Caracteristicile displaziei corticale

Displazia dorsală este o patologie foarte congenitală (prezentă la naștere) care este asociată cu probleme legate de nașterea și migrarea neuronilor.

Aceasta se caracterizează prin crize epileptice care continuă în ciuda tratamentelor farmacologice și a imaginilor radiologice și a caracteristicilor histologice distinctive.

Pozitiv este faptul că această condiție poate fi îmbunătățită prin intervenție chirurgicală (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

displazie corticala face parte cunoscute „malformații ale dezvoltării corticale“ (MDC), un grup divers de boli care iese în evidență în principal pentru dezvoltarea defectuoasa a structurii cortexului cerebral.

Creierul începe să se dezvolte înainte de naștere, în perioada intrauterină și trece prin mai multe faze care se pot suprapune reciproc.

Principalele etape ale dezvoltării cortexului cerebral sunt proliferarea și diferențierea celulelor, migrația și organizarea celulelor în zonele corespunzătoare și mielinizarea lor.

Evident, dacă există vreun fel de modificare a acestor procese, dezvoltarea corticală va fi afectată și va fi reflectată în diferite deficite cognitive și comportamentale.

In mod specific, displazii corticale apar la care apar în timpul proliferării sau neurogeneza (creșterea de noi neuroni) sau în timpul etapei leziunilor corticale organizare (neuroni plasați în straturi în locuri adecvate).

În acest fel, neuronii și celulele gliale ale anumitor regiuni ale cortexului cerebral sunt modificate; ceea ce se manifestă ca: deficite neurologice specifice, convulsii epileptice, întârzierea dezvoltării psihomotorii etc.

Conceptul de displazie corticală focală a apărut în 1971 de către Taylor și colegi atunci când au examinat fragmente de creier de la pacienți care au avut epilepsie rezistentă la medicație.

Ei au observat leziuni cytoarchitecture scoarța ca celulele dismorfice (având citoscheletic alterată) celule „baloane“ sau balonadas (stativ de membrană foarte gros, fie margini anormal de mari și slab definite) și dislaminación (straturi de celule dezorganizate) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera și Pérez-Jiménez, 2013).

Se știe acum că acesta este doar un singur tip de displazie corticală, cel mai cunoscut și frecvent, denumit DCF tip II sau Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011) tip. Deși, după cum vom vedea, există mai multe tipuri cu modificări diferite.

Pe scurt, condiția leziunile tipice variind de la mici modificări practic invizibile la schimbări serioase în organizarea corticală cu apariția celulelor anormale sau glioza neuronale ectopic (mijloace sunt poziționate în locuri greșite).

Astfel, observăm un grup de neuroni mari și bizari și celule grotești care ocupă zone profunde ale cortexului cerebral și ale materiei albe.

Cu toate acestea, progresele diferite ale tehnicilor de neuroimagizare permit detectarea mai bună a acestor anomalii ale displaziei corticale.

simptome

În acest moment ne vom întreba: ce provoacă aceste modificări ale creierului în persoană? În continuare, voi încerca să răspund la întrebarea prin listarea celor mai frecvente simptome:

- Epilepsie refractară la 76% dintre pacienți: De fapt, în literatură, displazia corticală apare continuu legată de epilepsie, presupunând cauza ei.

Epilepsia poate fi de orice tip, dar este de obicei asociată cu epilepsie rezistentă la medicamente (refractară).

Prin urmare, acești pacienți au crize frecvente care încep de la orice vârstă de la etapa intrauterină și durează ultima perioadă de viață; deși acestea sunt mai frecvente în copilărie.

În funcție de locul în care se află anomalii ale creierului și de vârsta pacientului, crizele pot fi: simplu parțială (afectează doar o mică parte a creierului), parțial complexe (implicând ambele emisfere ale creierului și poate cauza pierderea cunoștinței) sau generalizate ( convulsii produse de o activitate electrică modificată de aproape întregul creier)

- Deficiențe neurologice focale: ele presupun probleme în unele părți concrete ale funcționării noastre din cauza cauzelor cerebrale.

Ele pot fi foarte variate ca: sensibilitatea o parte a feței, mișcarea membrelor, vederii la un ochi, vorbire dificultati in exprimarea, probleme de control emoționale, etc.

- Probleme intelectuale: chiar uneori poate fi asociată cu un nivel de inteligență sub media, probleme de concentrare și dificultăți de a învăța lucruri noi.

- Întârzierea dezvoltării cognitive și psihomotorii: Cea mai bună modalitate de a cunoaște modul în care se dezvoltă un copil este de a-și respecta abilitățile motorii.

Dacă aveți abilitatea de a vă deplasa sau de a dobândi anumite provocări de dezvoltare, cum ar fi starea în poziție verticală, începerea plimbării, captarea unei linguri etc. Ei ajung foarte târziu sau prezintă dificultăți fără nici o problemă fizică cunoscută și cu o stimulare adecvată, este posibil să existe cauze neurologice.

Acest lucru se poate întâmpla la copiii cu displazie corticală.

În ceea ce privește apariția creierului, în unele cazuri anomaliile sunt greu de observat deoarece sunt la nivel celular, microscopice. În timp ce în alte cazuri se poate vedea prin scanări ale creierului. Câteva exemple sunt:

- Lissencephaly: creierul arată neted, adică nu prezintă convoluțiile observate în mod normal.

- Polimicrogyria: Se caracterizează prin mai multe falduri în cortexul cerebral decât în ​​mod normal, dar cu caneluri puțin adânci.

- Paquigiria: mai putine convulsii decat de obicei, foarte plate si groase.

- Sindromul crustei duble: este o condiție gravă în care neuronii se îngrămădesc unul pe celălalt din cauza problemelor de migrație, formând două cortexuri cerebrale.

cauze

Așa cum am spus, când copilul se află în uter, atunci când sistemul nervos începe să se dezvolte. La început, celulele creierului se naște și sunt grupate.

Fiecare dintre ele are instrucțiuni specifice cu privire la care parte a creierului trebuie să călătorească pentru a se plasa acolo unde îi aparține. În mod treptat, apar căi conductive, cum ar fi drumurile, prin care aceste celule se deplasează pentru a se forma, formând 6 straturi distincte ale cortexului cerebral.

Dar acest întreg proces este foarte complex și mulți factori intervin în el, când unul dintre aceste procese este afectat, poate apărea displazie corticală.

Se știe că pentru ca această condiție să apară, trebuie să existe atât factori genetici, cât și factori de mediu sau dobândiți (Kabat & Król, 2012).

Aceasta poate avea loc din motive, cum ar fi anomalii genetice, infecții prenatale, ischemie (afectata de alimentare cu sânge la nivelul creierului), sau expunerea la elemente toxice (Galvez Rojas, Cordovez, Thief, Campos și Lopez, 2009).

- Factori genetici: Ele nu sunt pe deplin explorate, deși sunt necesare mai multe cercetari, este cunoscut faptul ca genetica are ceva de-a face, deoarece există cazuri de familii cu displazie corticală și că o singură mutație genetică nu ar trebui să fie.

Unii autori au descoperit ca genele TSC1 si TSC2 poate fi legată de această condiție, deoarece acestea par a fi responsabil pentru celulele „balon“ pe care le-am menționat mai devreme.

Există, de asemenea, modificări în căile de semnalizare ale proteinelor Wnt și Notch. Acestea sunt responsabile pentru o migrație neuronală adecvată, ceva care este afectat în displazia corticală.

Astfel, orice mutație genetică care afectează reglarea acestor căi ar putea fi asociată cu această patologie.

- Factori externi: Sa demonstrat că radiațiile și metilazoximetanolul pot provoca leziuni ale ADN-ului care, în cele din urmă, cauzează displazie corticală.

Tipuri de displazie corticală

Displazia displazie poate cuprinde orice parte a creierului, poate varia în funcție de dimensiune și locație; și poate fi chiar focal sau multifocal (ocupă mai multe zone ale creierului) (Kabat & Król, 2012).

Atunci când acesta acoperă o întreagă emisferă sau cea mai mare parte ambele emisfere, cunoscut sub numele de gigant corticală Dysplasia (DCG).

Deși termenul de displazie corticală focală este utilizat în mod obișnuit, disgeneza corticală; sau ceva mai general, modificări ale migrației neuronale (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Multe clasificări au fost propuse datorită modificărilor structurale eterogene și complexe pe care le poate provoca această afecțiune.

În general, displazia corticală este de obicei împărțită în:

· Malformație ușoară a dezvoltării corticale (MLDC):

Aceasta se referă la un grup de modificări histologice microscopice slab definite de leziuni care nu sunt vizibile pentru scanarea creierului si RMN. Acesta poate apărea sub denumirea de "micro-disgeză" și este cel mai blând.

În interiorul ei există două subtipuri:

- MLDC de tip I: există neuroni ectopici (înseamnă că sunt localizați în stratul I al cortexului sau în apropierea acestuia, când nu ar trebui să fie acolo).

- MLDC de tip II: Se caracterizează prin stratul exterior microscopice heterotopii I, ceea ce înseamnă că există grupuri de neuroni care nu au terminat migrarea la locul lor chiar și sunt cufundate în cazul în care acestea nu ar trebui.

Dysplasia corticală focală de tip I

Este, de asemenea, o formă foarte ușoară, manifestându-se cu epilepsie, modificări în învățare și în cunoaștere. De obicei începe să fie observată la adulți.

Cu toate acestea, este posibil să nu aibă simptome; De fapt, există un studiu care indică faptul că acest tip de displazie se găsește la 1,7% dintre persoanele sănătoase.

În mod normal, acestea nu sunt văzute cu un RMN, sau modificările sunt foarte ușoare. Acestea sunt de obicei găsite în zona temporală a creierului și sunt clasificate în două subgrupe:

- DCF tip IA: modificări ale arhitecturii în izolare.

- DCF Tip IB: Arhitectura este de asemenea deteriorată, dar există și celule uriașe. Nu sunt observate celule dysmorfice (cu malformații în citoschelet)

Dysplasia corticală de tip II sau Taylor:

În acest caz, simptomele apar la o vârstă mai tânără, asupra copiilor, și cel mai adesea au convulsii și convulsii decât cele de tip I.

În plus, este tipul care este cel mai înrudit cu epilepsia rezistentă la tratament.

Acesta este asociat cu o creștere a celulelor anormale foarte mari cu citoscheletic alterat (dismorfic) și afectează semnalele electrice ale creierului.

Ele sunt, de asemenea, situate în locuri incorecte, modificând arhitectura obișnuită a cortexului cerebral. Acest lucru se întâmplă pentru că rezultă dintr-o modificare în procesul de diferențiere celulară a neuronilor și a celulelor gliale și migrarea acestora.

În cadrul acestei categorii putem defini două subcategorii în funcție de existența sau nu a celulelor balonale.

Interesant este faptul că locul unde se găsesc aceste tipuri de celule este mai puțin asociat cu epilepsia decât alte zone modificate din apropiere.

Acest tip este mai bine văzut prin scanarea creierului, prin urmare, anomaliile lor pot fi corectate chirurgical într-un mod mai precis.

Aceste modificări sunt frecvent localizate în zone non-temporale ale creierului.

Patologie dublă

Foarte asociat cu epilepsie, este prezența a două condiții simultan: scleroza hipocampusului (alterații în hipocamp și în alte zone ale creierului asociate) și displazie corticală focală care ocupă zone temporale.

tratament

Nu există nici un tratament specific pentru displazie corticală mai degrabă să se concentreze intervențiile pentru a aborda simptomele cele mai dezactivarea, care sunt de multe ori crize.

Pentru a face acest lucru, medicamentele antiepileptice și anticonvulsivante sunt utilizate mai întâi și progresul pacientului este observat.

Pe de altă parte, există cazuri în care epilepsia continuă în ciuda medicației. Acest lucru devine foarte enervant, deoarece pot aparea pana la 30 convulsii epileptice pe zi.

În aceste cazuri se recomandă recurgerea la neurochirurgie, care dă rezultate foarte bune pentru a atenua această afecțiune.

Este intervenită chirurgical în creier pentru a îndepărta sau a deconecta celulele anormale de la alte zone sănătoase ale creierului.

Poate include eliminarea completă a unei emisfere (emisfericomie), o mică parte a acesteia sau mai multe domenii foarte mici.

Fizioterapia este, de asemenea, de obicei aleasă, care poate fi foarte utilă pentru copiii și copiii care suferă de slăbiciune musculară.

În ceea ce privește întârzierile în dezvoltare, este recomandabil să se informeze lucrătorii școlii astfel încât să adapteze programul școlar la nevoile copilului.

Stimularea și îngrijirea corespunzătoare pot ajuta foarte mult acești copii să conducă o viață satisfăcătoare.

referințe

1. Displazie displazie. (N.d.). Adus la 7 septembrie 2016, de pe Wikipedia.
2. Displazia corticală. (N.d.). Adus pe 7 septembrie 2016 de la Johns Hopkins Medicine.
3. Displazia corticală la copii. (Februarie 2016). Recuperat de la Cincinnati pentru copii.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Dysplasia corticală focală și epilepsia. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & Lopez, Isabel. (2009). DYSPLASII CORPICE CA CAZUL EPILEPSIEI ȘI REPREZENTĂRILE LOR ÎN IMAGINILE. Jurnalul de radiologie chilian, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., și Król, P. (2012). Dysplasia corticală focală - revizuire. Jurnalul polonez de radiologie, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., Viano, J. Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R. & ... Quinones, D. (2012). Original: displazie corticală focală. Corelațiile clinico-radiologic-patologice. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Chirurgie epilepsie la copii cu displazie corticală focală. Journal of Neurology, (1), 221.