Craniosynostosis Simptomele, cauzele și tratamentul

craniostenozaEste o problemă rară a craniului care determină copilul să se dezvolte sau să prezinte la deformările la naștere din cap. "Craniosynostosis" vine de la craniu + fără (împreună) + ostosis (legate de oase).

Mai exact, este fuziunea timpurie a diferitelor părți ale craniului astfel încât să nu se poată dezvolta în mod corespunzător, întrerupând dezvoltarea normală a creierului și a craniului.

La nou-născut, craniul este compus din mai multe oase care nu sunt încă unite, astfel încât creierul are suficient spațiu pentru ca acesta să continue să se dezvolte. De fapt, oasele craniului se vor dubla in marime in primele trei luni de viata si nu vor fuziona pe deplin pana in ultimii ani de adolescenta.

De fapt, nivelul de fuziune a oaselor craniului se modifică odată cu vârsta și în funcție de ce suturi sunt; închizându-l înaintea altora. Craniul nou-născutului este alcătuit din șapte oase și sunt dezvoltate prin două procese: deplasarea osoasă și remodelarea oaselor.

Se pare că craniul constă dintr-o singură bucată compactă, cu toate acestea, contrar a ceea ce s-ar putea crede, craniul este mai mult ca o minge de fotbal: are o serie de oase aranjate pe plăci care se potrivesc împreună pentru a construi o sferă.

Între aceste plăci se găsesc țesături elastice puternice numite suturi. Acestea sunt cele care dau craniului flexibilitatea de a se dezvolta pe măsura creșterii creierului. Această flexibilitate permite copilului să se nască trecând prin canalul de naștere.

Ce se întâmplă este că, atunci când o suprafață este în creștere craniul este fuzionat și închis, alte zone vor încerca să compenseze acest lucru, devenind mai proeminent și modificarea formei normale a capului.

De asemenea, poate apărea în literatură sub formă de synostosis sau închiderea prematură a suturilor.

Tipuri de craniosinostoză

Există mai multe tipuri de craniosinostoză, în funcție de părțile craniului modificate și de forma rezultată a capului.

scaphocephaly

Este cel mai frecvent tip și, cel mai adesea, afectează bărbații. Este de fuziune prematură a suturii sagitale, care se află pe linia mediană a sus a craniului și merge de la fața locului moale (de asemenea, numit Fontanelle), la partea din spate a capului.

Rezultă o formă lungă și îngustă a capului. În timp ce crește, partea din spate a capului devine mai proeminentă și arătată, iar fruntea iese în afară. Acest tip este cea mai mică problemă pentru dezvoltarea normală a creierului și este relativ ușor de diagnosticat.

Plagiocefalie anterioară

Aceasta constă în unirea timpurie a unuia dintre suturile coronale, unde fruntea și lobul frontal al creierului cresc înainte. În acest tip, fruntea pare aplatizată, iar prizele de ochi ridicate și înclinate.

În plus, aceste proeminențe și nasul sunt de asemenea deviate în lateral. Un semn că copilul are acest tip de craniosinostoză este că își va înclina capul într-o parte pentru a evita să vadă dublu.

trigonocephaly

Este unirea metopic, care este în mijlocul frunții a afectat și merge de la fontanela sau la fața locului moale până la începutul nasului.

Aceasta face ca prizele de ochi să se unească și sunt foarte apropiate unul de celălalt. Fruntea are o formă triunghiulară remarcabilă.

Plagiocefalie posterioară

Este cel mai puțin comun și rezultă din închiderea prematură a unuia dintre suturile lamboului din spatele capului.

Aceasta are ca rezultat o aplatizare a acestei zone a craniului, ceea ce face osul din spatele urechii să iasă (osul mastoid), care se manifestă într-o ureche inferioară celeilalte. În acest caz, craniul poate fi de asemenea înclinat lateral.

Toate acestea corespund uniunilor dintr-o singură sutură, dar pot apărea, de asemenea, sindicatele mai mult de unu.

Craniosinostoza dublă a suturii

De exemplu:

- Brachycephaly anterioară: Bicoronal este numit, deoarece apare atunci cand cele doua suturi coronale, variind de la ureche la ureche, o siguranță prematur, în care zona de frunte și sprâncene plate. Craniul, în general, arată mai larg decât în ​​mod normal.

- Posterior brachycephaly: craniul se lărgește, dar datorită unirii celor două suturi lamboide (care, așa cum am spus, sunt în spate).

- Escaphocephalia a suturii satigale și a suturii metopice: capul are un aspect lung și îngust.

Craniosynostoza suturilor multiple

De exemplu:

- Turribraquicefalia, prin unirea suturilor bicoronale, sagitale și metatopice: capul este arătat și este caracteristic sindromului Apert.

- Multisuturas împreună le dau craniului o formă de "cloverleaf".

răspândire

Această boală este rară și afectează aproximativ 1 din 1800 sau 3000 de copii. Este mai frecvent la bărbați, 3 din 4 cazuri fiind afectate la bărbați, deși acest lucru pare să varieze în funcție de tipul de craniosinostoză.

Între 80% și 95% din cazuri aparțin formei non-sindromice, adică ca o condiție izolată.

Deși alți autori au estimat că 15% până la 40% dintre pacienți pot face parte dintr-un alt sindrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

În ceea ce privește tipurile de craniosinostoză, se pare că cea mai frecventă este cea care implică sutura sagitală (40-60% din cazuri), urmată de coronală (20-30%) și apoi metopic (10% sau mai puțin). Unirea suturii lambdoid este foarte rară.

cauze

- Craniosinostoza poate fi sindromică, adică este legată de alte sindroame rare. Un sindrom este o serie de simptome asociate care apar din aceeași cauză și care, în majoritatea cazurilor, este de obicei genetică.

- Pe de altă parte, poate fi și non-sindrom; cauzele fiind variabile și nu sunt pe deplin cunoscute.

Se știe că există factori care pot facilita craniosinostoza, cum ar fi:

- spațiu mic în interiorul uterului sau formă anormală a acestuia, provocând în principal sinostoza coronală;

- Tulburări care afectează metabolismul osos: hipercalcemie sau rahitism.

- Se poate întâmpla, de asemenea, ceea ce se numește craniosinostomie secundară, care este mai frecventă și care are originea într-un eșec în dezvoltarea creierului. Adică, deoarece creșterea creierului este cea care activează plăcile osoase pentru a-și obține forma normală; Dacă creierul crește corespunzător, se va produce fuziunea suturilor craniene. În mod normal, aceasta va avea ca rezultat microcefalie sau dimensiuni craniene reduse.

Prin urmare, aici craniosinostoza va apărea împreună cu alte probleme de dezvoltare a creierului, cum ar fi holoprosencefalia sau encefalocelul.

- Poate fi cauzată de tulburări hematologice (sânge), cum ar fi icterul hemolitic congenital, anemia cu celule secerătoare sau talasemia.

- În unele cazuri, craniosinostoza este o consecință a problemelor iatrogenice (adică cauzate de eroarea unui medic sau a unui profesionist din domeniul sănătății)

- De asemenea, poate fi cauzată de agenți teratogeni, ceea ce înseamnă orice substanță chimică, stare de deficiență sau orice agent fizic dăunător care produce modificări morfologice în stadiul fetal. Câteva exemple sunt substanțele cum ar fi aminopterina, valproatul, fluconazolul sau ciclofosfamida, printre altele.

simptome

În unele cazuri, craniosinostoza poate să nu fie vizibilă până la câteva luni după naștere. Mai exact, atunci când este asociat cu alte probleme craniofaciale, poate fi văzut de la naștere, dar dacă este mai moale sau are alte cauze, va fi observat pe măsură ce copilul crește.

În plus, unele simptome descrise aici apar de obicei în copilărie.

- Cel fundamental este forma craniană neregulată, determinată de tipul de craniosinostoză pe care o posedă.

- O creastă tare poate fi percepută prin atingere în zona de joncțiune a suturilor.

- Partea moale a craniului (fontanelle) nu este percepută sau este diferită de cea normală.

- Capul bebelușului nu pare să crească proporțional cu restul corpului.

- Este posibil să existe o creștere a presiunii intracraniene care poate apărea în orice tip de craniosinostoză. Este, desigur, din cauza malformațiilor craniului, și cu cât sunt mai multe suturi asociate, cu atât este mai comună această creștere și mai gravă. De exemplu, în tipul de suturi multiple, o creștere a presiunii intracraniene va avea loc în aproximativ 60% din cazuri, în timp ce în cazul unei singure suturi procentajul scade la 15%.

Ca o consecință a punctului anterior, următoarele simptome vor apărea și în craniosinostoza:

- dureri de cap persistente, în principal dimineața și noaptea.

- Dificultăți de vedere, cum ar fi văderea dublei sau încețoșării.

- La copii mai mari, scăderea performanțelor academice.

- Întârzierea dezvoltării neurologice.

- dacă creșterea tensiunii intracraniene nu este tratată, pot apărea vărsături, iritabilitate, reacție lentă, umflare a ochilor, dificultăți în urmărirea unui obiect, probleme de auz și respirator.

diagnostic

Este important de observat că nu toate deformările craniului sunt craniosinostoza. De exemplu, poate apărea o formă anormală a capului dacă copilul rămâne în aceeași poziție pentru o perioadă lungă de timp, cum ar fi întinsul pe spate.

În orice caz, este necesar să consultați un medic dacă observați că capul bebelușului nu se dezvoltă în mod corespunzător sau are nereguli. Cu toate acestea, diagnosticul este favorizat deoarece examenele de rutină pediatrice sunt efectuate la toți copiii la care specialistul examinează creșterea craniului.

Dacă este o formă mai blândă, este posibil să nu fie detectată până când copilul nu crește și există creșteri ale presiunii intracraniene. Deci nu trebuie să ignorăm simptomele indicate mai sus, care în acest caz ar avea loc între 4 și 8 ani.

Diagnosticul trebuie să acopere:

- O examinare fizică: palparea capului persoanei afectate pentru a verifica dacă există crestături pe suturi sau pentru a observa dacă există deformări faciale.

- Studii de imagine, cum ar fi tomografia computerizată (CT), care vă va permite să vedeți suturile care s-au alăturat.Puteți identifica că va observa că în cazul în care ar trebui să fie o sutură nu există sau că linia excelează în creastă.

- radiografiile: pentru a obține măsurători precise ale craniului (prin cefalometrie).

- Testul genetic: dacă se suspectează că ar putea fi de natură ereditară legată de un anumit sindrom, pentru a detecta și a trata sindromul cât mai curând posibil. În mod normal, ele necesită un test de sânge, deși uneori se pot analiza probe din alte țesuturi, cum ar fi pielea, celule ale părții interioare a obrazului sau părului.

Sindroame asociate

Exista peste 180 de sindroame diferite, care pot provoca craniosynostosis, deși acestea sunt foarte rare (Kimonis, aur, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Unele dintre cele mai distinctive sunt:

- Sindrom Crouzon: Acesta este cel mai frecvent întâlnit și este asociat cu craniosinostoza coronală bilaterală, anomalii ale ochiului treilea mijloc și ale ochilor proeminenți. Se pare că se datorează unei mutații genei FGFR2, deși unele cazuri apar spontan.

- Sindromul Apert: De asemenea, prezintă craniosinostoză coronară bilaterală, deși pot fi observate alte forme de sinostoză. Fuziunile apar la baza craniului, în plus față de deformările din mâini, coate, șolduri și genunchi. Originea sa este ereditară și dă naștere unor trăsături caracteristice caracteristice.

- Sindromul Carpenter: Acest sindrom este, de obicei, legat de plagiocefalie posterioară sau de unirea suturilor lamboide, deși apare și scaphocefalia. Acesta diferă de deformări și la nivelul extremităților și cu încă o cifră în picioare, printre altele.

- Sindromul Pfeiffer: Craniosinostoza unicoronală este obișnuită în această stare, precum și deformările faciale, care cauzează probleme de auz și la nivelul extremităților. Este, de asemenea, asociat cu hidrocefalie.

- sindromul Saethre-Chotzen: De obicei, ei au unilaterale coronale de tip craniosynostosis, cu o dezvoltare foarte limitată a bazei craniene anterioare, cresterea parului foarte jos, asimetrie facială și întârzierea dezvoltării. Este, de asemenea, congenital.

tratament

Trebuie acordată atenție dezvoltării unui tratament precoce, deoarece multe dintre problemele pot fi determinate de creșterea rapidă a creierului și de flexibilitatea craniului copilului pentru a se adapta schimbărilor.

Dacă ne aflăm în situația în care au existat alte deformări în craniu ca plagiocephaly pozitional, sau o parte a capului aplatizate fiind în aceeași poziție prea mult timp, presiunea uterului sau complicatii nastere; puteți recupera forma capului normal cu o casca de formare personalizate pentru copil.

O altă opțiune este repoziționarea, care a fost eficientă în 80% din cazuri. Se compune din plasarea copilului pe partea neafectată și de mușchiul gâtului prin poziționarea pe gât, pe abdomen. Această tehnică este eficientă dacă copilul are mai puțin de 3 sau 4 luni.

Chiar și în cazuri care sunt foarte ușoare, este posibil să nu se recomande un tratament specific, dar este de așteptat ca efectele lor estetice să nu fie atât de grave, încât să se dezvolte și să crească părul.

Dacă cazurile nu sunt foarte grave, este convenabil să se utilizeze metode non-chirurgicale. În mod normal, aceste tratamente vor împiedica progresul bolii sau să se îmbunătățească, dar este obișnuit să existe un grad de desfigurare care poate fi rezolvată printr-o operație simplă.

intervenție chirurgicală Acesta dezvoltat de un chirurg craniofaciale și un neurochirurg, indicat în cazul unor probleme grave craniofaciale, cum ar fi lambdoide sau craniosynostosis coronală, sau în cazul în care există o creștere a presiunii intracraniene. Chirurgia este tratamentul ales de obicei pentru majoritatea malformațiilor craniofaciale, în special a celor asociate cu un sindrom major.

Chirurgia urmărește să scadă presiunea pe care craniul o face asupra creierului și să ofere spațiu suficient pentru ca creierul să crească, precum și pentru a îmbunătăți aspectul fizic.

După intervenție chirurgicală, persoana afectată poate avea nevoie de oa doua intervenție mai târziu dacă are tendința de a dezvolta craniosinostoză pe măsură ce crește. Același lucru se întâmplă dacă prezintă deformări faciale.

Un alt tip de intervenția chirurgicală este endoscopică, care este mult mai puțin invazivă; deoarece este introducerea unui tub luminat (endoscopului) prin incizii mici la nivelul scalpului, pentru a detecta locația exactă a suturii fuzionat pentru a deschide ulterior. Acest tip de intervenție chirurgicală se poate face în doar o oră, umflarea nu este atât de gravă, pierderile de sânge sunt mai reduse, iar recuperarea este mai rapidă.

În cazul altor sindroame care stau la baza, este necesară monitorizarea periodică a creșterii craniului pentru a monitoriza apariția presiunii intracraniene crescute.

Dacă copilul are un sindrom de bază, medicul poate recomanda efectuarea unor vizite regulate după intervenție chirurgicală pentru a controla creșterea capului și pentru a verifica creșterea presiunii intracraniene.

referințe

1. craniostenoza. (Februarie 2015). Recuperat de la Cincinnati pentru copii.
2. craniostenoza. (11 martie 2016). Obținut de la NHS.
3. Boli și condiții: Craniosinostoza. (30 septembrie 2013). Obținut de la Clinica Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., și Boyadjiev, S.A. (2007). Genetica craniosinostozei. Seminarii în neurologia pediatrică, 14 (Advances in Clinical Genetics (Partea II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 septembrie 2015). Craniosinostoza pediatrică. Obținut de la Medscape.
6. Tipuri de craniosinostoză. (N.d.). Recoltat pe 28 iunie 2016 de la Centrul de chirurgie endoscopică de craniosinostoză.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniostenoza. Recoltat pe 28 iunie 2016, de la neurochirurgie endovasculară.
8. Convertorul gratuit Word to HTML online vă ajută să scapați de codul murdar când convertiți documentele pe web.