Cataplexie Simptome, cauze și tratamente

cataplexie sau cataplexie aceasta constituie o modificare care provoacă brusc și, de obicei, scurte episoade de pierdere bilaterală a tonusului muscular.

Această modificare este provocată în timpul fazei de trezire și apare de obicei în legătură cu experimentarea unor emoții sau senzații intense.

În acest fel, cataplexia face ca persoana care suferă de ea să se prăbușească brusc, din cauza pierderii tonusului muscular.

Cataplexia este o manifestare care apare foarte frecvent în narcolepsie. De fapt, multe studii sugerează că practic majoritatea subiecților cu narcolepsie experimentează, de asemenea, cataplexia.

În acest studiu am analizat caracteristicile cataplexiei, simptomele acesteia, cauzele acesteia, relația pe care o stabilește cu narcolepsia și tratamentele care trebuie efectuate pentru a interveni corespunzător.

Caracteristicile cataplexiei

Cataplexia este o modificare care generează suprimarea anormală a activității motorii scheletice. Adică, cataplexia este ca și cum ar dezactiva complet mușchii și își pierd toată forța.

Ca urmare, se obține o stare de hipotonie în care mușchii nu sunt capabili să mențină organismul, astfel încât, dacă persoana este în picioare, aceasta se prăbușește imediat din cauza pierderii forței musculare.

Această modificare ciudată reprezintă de fapt un răspuns normal și obișnuit al organismului uman. Adică, toți oamenii se confruntă cu o pierdere zilnică de tensiune musculară, cum ar fi aceea produsă de cataplexie.

Cu toate acestea, diferența principală dintre subiecții care suferă de cataplexie și cei care nu suferă de aceasta se află în momentul în care apare pierderea tensiunii musculare.

La subiecții "sănătoși", pierderea activității motorii tipice pentru cataplexie are loc în timpul somnului. Mai exact, în timpul fazei de somn "REM", moment în care organismul obține cea mai mare intensitate de repaus.

Evident, pierderea tensiunii musculare în acest moment nu este patologică, ci mai degrabă opusul. Din acest motiv, hipotonia experimentată în faza REM a somnului nu este inclusă în termenul de cataplexie.

În ceea ce o privește, cataplexia se referă la aceeași pierdere a tensiunii musculare care apare la momente diferite față de faza REM a somnului. Aceasta înseamnă că pierderea activității și a tensiunii motorului provine în timpul fazelor de veghe.

În aceste cazuri, persoana suferă de pierderea tensiunii musculare atunci când este treaz și desfășoară un anumit tip de activitate, de aceea se prăbușește imediat, în ciuda faptului că nu își pierde conștiința.

simptome

Cataplexia are ca rezultat apariția bruscă a slăbiciunii musculare declanșată de emoții intense sau neașteptate. În acest sens, experimentarea unui râs intens sau dezvoltarea unor senzații de surpriză pot motiva aspectul cataplexiei.

Pe de altă parte, deși mai puțin frecvent, cataplexia poate fi produsă și prin experimentarea emoțiilor negative ca fiind dislikes sau elemente neplăcute.

Pierderea forței musculare poate afecta întregul corp sau poate implica numai anumite regiuni. În acest sens, este obișnuit ca cataplexia să se manifeste în genunchi sau să predomine în fața sau în alte regiuni ale corpului.

Durata simptomelor de cataplexie este de obicei scurtă. În general, pierderea forței musculare durează de obicei între un minut și două minute.

Asociați cu pierderea forței musculare, cataplexia poate provoca, de asemenea, o serie de mișcări clonice facial și proeminență a limbii. Această ultimă manifestare este predominantă în special la copii și adolescenți.

Cataplexie și narcolepsie

Prezența cataplexiei este practic patognomonică a narcolepsiei. Adică persoanele care au aceste simptome de pierdere a tensiunii musculare suferă de obicei de narcolepsie.

Astfel, deși cataplexia a fost descrisă, de asemenea, în unele boli rare și neobișnuite, ea este în prezent considerată una dintre principalele manifestări ale narcolepsiei și aspectul ei este de obicei asociat cu această patologie.

Narcolepsia este o boală emblematică în cadrul tulburărilor de somn. Această patologie se caracterizează prin prezența somnolenței excesive în timpul zilei, a cataplexiei și a altor manifestări incomplete ale somnului REM în tranziția de la veghe la somn.

Astfel, pe lângă somnolența în timpul zilei și cataplexia, narcolepsia poate prezenta și alte simptome, cum ar fi paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice.

În cele din urmă, narcolepsia poate provoca întreruperea somnului de noapte în unele cazuri, formând simptomele tipice ale bolii.

Narcolepsia are o prevalență aproximativă de un caz între 2.000 și 4.000 de persoane. Și cataplexia a fost descrisă în aproximativ 90% din cazurile de narcolepsie.

În acest sens, ambele modificări au o prevalență foarte asemănătoare, iar apariția uneia este de obicei însoțită de manifestarea celeilalte.

De fapt, cercetările recente au stabilit o diferență remarcabilă de diagnostic între narcolepsia și cataplexia și narcolepsia fără cataplexie.

Varsta debutului sindromului cataplexie-narcolepsie

Narcolepsia cu cataplexie este o tulburare cronică care în prezent nu are nici un tratament și durează pe tot parcursul vieții la majoritatea subiecților care suferă de ea.

Primele simptome ale bolii apar, de obicei, în timpul adolescenței. Se estimează că, între 40% și 50% din cazuri, simptomele apar înainte de 20 de ani.

De asemenea, într-o minoritate de cazuri (între 2 și 5%), simptomele sindromului-narcolepsiei cataplexie are loc înainte de pubertate.

Etiologia sindromului cataplex-narcolepsie

Sindromul cataplex-narcolepsie pare să fie generat de pierderea neuronilor producătoare de hypocretin în hipotalamus.

Hipotalamusul este una dintre cele mai importante domenii în reglarea somnului și vigilenței. In mod specific, există două nuclee principale hipotalamici implicate în reglarea trezie: nucleul tuberomammillary si nucleul neuronilor hypocretin.

O genă de pe cromozomul 17 este responsabil pentru sinteza proprohipocretina codare, care apoi duce la două hipocretinei: hipocretin hipocretin unu și doi.

Pe de altă parte, există doi receptori cu distribuție difuză în sistemul nervos central. Hipocretinul unu și doi efectuează acțiuni stimulatoare în diferite regiuni ale sistemului nervos, reglând astfel ciclul de somn treaz.

În prezent, acesta susține dezvoltarea sindromului narcolepsie este cauzată de pierderea neuronilor hypocretin. Cu toate acestea, nu se știe care sunt factorii care determină pierderea acestui tip de neuroni.

Unele ipoteze susțin o origine autoimună a degenerării acestor celule, dar nu au putut să prezinte teoria.

Mai mult, alte studii sugerează prezența a doi factori care cauzează narcolepsia: o componentă de mimetism între antigen străin și o componentă a neuronilor hypocretin și factori nespecifici ca adjuvanți și superantigen infecție streptococică streptococ.

În ceea ce privește generarea de cataplexie ca un simptom izolat, actuale de cercetare sa concentrat asupra celulelor fluxului formării reticulară care controleaza relaxarea musculara in timpul somnului REM.

Mai precis, se pare că celulele magnoceluar core bulbario sunt responsabile pentru efectuarea acestor procese, astfel încât orice schimbare în activarea sau inhibarea poate genera apariția cataplexie.

Clinica de sindrom cataplexic-narcolepsie

Narcolepsia prezintă un debut clinic insidios în care simptomele apar treptat și progresiv. Principalele simptome ale neuropatiei sunt:

a) Excesul de somnolență în timpul zilei

Principala caracteristică a narcolepsiei este aceea că este incapabilă să mențină starea de veghe în situații pasive. Aceasta înseamnă că persoana adoarme brusc de îndată ce se oprește din desfășurarea unei activități.

De asemenea, debutul somnolență poate apărea, de asemenea, în unele cazuri, persoana care efectuează Cando unele moderat activ ca vorbesc cu cineva, conduce sau de a efectua o activitate de muncă de rutină.

Episoadele de somn brusc sunt de obicei scurte și sunt primul simptom al narcolepsiei.

cataplexie

Al doilea simptom care definește prezența sindromului cataplexie-narcolepsie este cataplexia în sine.

Această manifestare apare de obicei după somnolență. În mod normal, după câteva luni sau ani de la apariția primului simptom.

Cataplexia, în funcție de caz, poate afecta întregul corp sau anumite regiuni ale corpului. Dar, în toate cazurile, se caracterizează prin experimentarea unei pierderi totale de tensiune musculară.

Episoadele de cataplexie, la fel ca și somnolența, sunt, de obicei, scurte și de obicei durează între un minut și două minute.

În zilele noastre, apariția unei cataplexii clar definite conferă diagnosticul de narcolepsie conform celor mai multe criterii de diagnosticare.

c) Paralizia somnului și a halucinațiilor

În timpul fazelor de tranziție între somn și trezie, subiecții cu narcolepsie au adesea episoade de paralizie musculară, care pot fi asociate cu halucinații care se confruntă.

Halucinațiile generate în acest moment sunt numite hipnagogice (în cazul în care apar la momentul somnului) sau hypnopompic (dacă sunt generate la trezire), și sunt considerate ca anormale interferente somnului REM.

Aceste simptome sunt, de asemenea, de scurtă durată și pot fi inversate prin stimuli externi. De exemplu, vorbirea sau atingerea subiectului cu halucinații poate fi suficientă pentru a le face să dispară.

Cu toate acestea, aceste simptome ale sindromului cataplexie-narcolepsie generează de obicei sentimente ridicate de angoasă și disconfort la persoana care le simte.

d) Visul fragmentat

Asociați cu absența rezistenței la somn în vigilență, subiecții cu narcolepsie prezintă, de obicei, un somn nocturn fragmentat.

Astfel, în același mod în care individul nu poate menține perioadele de trezire într-un mod prelungit, somnul nu este menținut timp de mai multe ore la rând.

Acest fapt conduce la o incapacitate remarcabilă de a controla fazele trezirii somnului, cauzând somn fragmentat în timpul nopții și somnolență excesivă în timpul zilei.

De fapt, în termeni generali, cantitatea totală de somn pe parcursul unei zile a unei persoane cu narcolepsie nu diferă mult de cea a unei persoane care nu suferă de această patologie.

e) Comportamentul în timpul somnului

Persoanele care suferă de narcolepsie întâlnesc în mod obișnuit tulburări de comportament în timpul fazei de somn REM.

În mod specific, subiectul, de obicei, pierde caracterul atonic muscular al acestei faze și dezvoltă gesturi, somniloquii și mișcări care uneori pot fi agresive.

Pe de altă parte, indivizii cu narcolepsie tind să aibă tendința de a crește în greutate, fapt care ar putea fi legat de funcția hipotalamică modificată, deoarece hipotalamusul reglează și procesele de sațietate a foamei.

Alte afecțiuni conexe

Deși cataplexia este un simptom patognomonic al narcolepsiei și apariția ei este legată, în majoritatea cazurilor, de prezența acestei boli, sa arătat cum poate să apară și cataplexia în alte patologii.

În mod specific, cataplexia a fost descrisă două boli specifice:

• Boala Niemann-Pick de tip C.
• Encefalita paraneoplastică anti-Ma2.

Cu toate acestea, examinarea clinică permite o excludere clară a acestor două boli, astfel încât este ușor să se diferențieze cazurile de cataplexie datorită acestor patologii și a cazurilor de cataplexie cauzate de narcolepsie.

tratament

În prezent, există medicamente puternice pentru tratarea cataplexiei, astfel că această modificare este de obicei intervenită în principal prin farmacoterapie.

Medicamentele clasice pentru tratamentul cataplexiei sunt metilfenidat și clomipramină. Cu toate acestea, două noi medicamente au fost recent dezvoltate, care par să aibă rezultate mai bune: modafinil și oxibat de sodiu.

Studiile clinice privind eficacitatea acestor două medicamente arată că pacienții cu sindrom cataplexic-narcolepsie pot avea o îmbunătățire semnificativă prin administrarea lor.

Cu toate acestea, elementul negativ pe care îl prezintă aceste medicamente este prețul lor. În prezent, opțiunile terapeutice foarte scumpe rezultă din prevalența scăzută atât a cataplexiei, cât și a narcolepsiei.

În cele din urmă, ipoteza că narcolepsia este o boală autoimună a motivat cercetarea despre terapia cu imunoglobulină intravenoasă.

Pentru ei sa sugerat că un tratament imunosupresiv foarte devreme ar putea opri progresia pierderii neuronilor hipocretinergici. Cu toate acestea, rezultatele obținute până în prezent au fost foarte variabile.

referințe

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Valoarea testului de latență la somn multiple (MSLT) pentru diagnosticul de narcolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Narcolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
3. Academia Americana de Medicina de Somn. Clasificarea internațională a tulburărilor de somn, a doua ediție. Manual de diagnosticare și codificare. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Ghid pentru testul de latență la somn multiple (MSLT): o măsură standard de somnolență. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, și colab. Rolul măsurării ipocretinelor în lichidul cefalorahidian în diagnosticul de narcolepsie și alte hipersomii. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Apnea obstructivă de somn în narcolepsie. Sleep Med 2010; 11: 93-5.