Ataxia Simptome, cauze, tratament

ataxie acest lucru este un simptom care este descris ca pierderea controlului muscular al extremităților, ceea ce cauzează probleme atunci când se mișcă și se plimbe. Această lipsă de control motor apare deoarece sistemul nervos al individului este deteriorat.

Cauzele ataxiei sunt foarte variate, de la o traumă la o boală neurodegenerativă. În funcție de cauză și de simptomele specifice, pot fi diferențiate diferite tipuri de ataxii.

Este necesar ca tipul de ataxie să fie identificat și diagnosticat corect, deoarece există tratamente specifice pentru fiecare tip de ataxie.

Caracteristicile ataxiei

Ataxia este un simptom care implică pierderea controlului muscular pentru a efectua mișcări voluntare, cum ar fi mersul pe jos sau ridicarea obiectelor. Ele arată o lipsă de coordonare și un dezechilibru general. Limbajul poate fi, de asemenea, afectat (din cauza unor probleme în articularea bine), mișcări oculare și înghițire.

Atunci când ataxia persistă de-a lungul timpului, de obicei există o deteriorare a sistemului nervos, de obicei în cerebel.

Această deteriorare poate rezulta din mai multe cauze, inclusiv abuzul de droguri, o tumoare, o boală neurodegenerativă, cum ar fi scleroza multiplă sau chiar o condiție moștenită genetic.

Există tratamente pentru a ajuta la îmbunătățirea funcționalității persoanelor cu ataxie. Tratamentul specific care trebuie utilizat depinde de cauza ataxiei, dar de obicei include terapia fizică, ocupațională, lingvistică și unele ajutoare externe, cum ar fi câinii.

simptome

Ataxia în sine este un simptom compus din mai multe semne care includ:

• Micile coordonări ale motorului.
• Probleme de mers pe jos.
• Perturbarea continuă
• Dificultate în efectuarea oricărei sarcini cu motor, cum ar fi mâncarea, scrisul sau pansamentul.
• Probleme de a articula cuvintele.
• Nystagmus (mișcări rapide și involuntare ale ochilor).
• Dificultate la înghițire ...

Aceste semne pot apărea atât progresiv, cât și brusc, de obicei după o traumă.

cauze

Ataxia apare deoarece există o degenerare sau o pierdere a legăturilor nervoase. Acestea pot fi localizate în urechea interioară (cochlea), în sistemul nervos periferic sau, mai frecvent, în cerebel.

Atunci când ataxia este cauzată de deteriorarea cerebelului, aceasta se numește ataxie cerebeloasă. Cerebelul are două fețe sau emisfere ale controlului contralateral corpului, așa că, dacă un prejudiciu are loc în deficitul emisfera stângă va fi observată în mișcările pe partea dreaptă a corpului și contrar emisfera dreaptă.

Leziunile din cerebelă pot apărea din mai multe cauze, cum ar fi:

Trauma cranioencefalică

O lovitură puternică la cap produsă, de exemplu, într-un accident de mașină poate deteriora creierul sau măduva spinării și poate cauza un tip de ataxie numit ataxie cerebeloasă acută, pentru că începe brusc.

Un infarct cerebral

Un accident vascular cerebral este întreruperea fluxului sanguin la o parte a creierului, asa ca nu obtine substante nutritive si oxigen si celulele din acea zonă pot fi deteriorate sau distruse, în funcție de cât de mult atacul.

Atac ischemic tranzitor

Atacul ischemic tranzitoriu constă în diminuarea temporară a fluxului sanguin într-o zonă cerebrală. Această scădere durează de obicei numai câteva minute, iar semnele ataxice care pot fi observate cu temporar.

Cerebral paralizie

Paralizia cerebrală este o afecțiune care poate fi observată în tulburările multiple și este cauzată de un leziuni ale creierului în stadii incipiente de dezvoltare, de obicei, atunci când copilul este mai mică de 2 ani. Printre simptomele produse de această condiție se numără ataxia.

Scleroza multiplă

Scleroza multiplă este o boală neurodegenerativă, care este cauzată de deteriorarea învelișului de mielină (materialul care înconjoară axonii pentru a produce în mod corect conexiunile nervoase), cauzele acestei Deterior sunt necunoscute.

Persoanele care au această boală au simptome multiple, fizice și cognitive, iar una dintre acestea este ataxie.

Varicela și alte infecții virale

Ataxia poate să apară, în cazuri rare, ca urmare a vărsatului de vierme și a altor infecții virale. Acesta apare, de obicei, la sfârșitul bolii, când este deja vindecător și de obicei durează doar câteva zile.

Sindroame paraneoplazice

Acest termen cuprinde un set de tulburări neurodegenerative care apar ca urmare a atacului sistemului imun la un tip specific de cancer numit neoplasm.

Cele mai frecvente neoplasme sunt ovarian, plămân, sân sau limfatic. Ataxia poate să apară luni sau ani după diagnosticarea cancerului.

Brain tumori

Atât maligne (canceroase) cât și benigne, poate deteriora cerebelul și provoca ataxie.

Efectul secundar al unor medicamente

Unele medicamente pot produce o reacție toxică care include ataxia printre simptomele lor. Printre medicamentele care prezintă cel mai mare risc de a produce acest efect secundar sunt barbituricele, cum ar fi fenobarbitalul și sedativele, cum ar fi benzodiazepinele.

intoxicație

Unele substanțe, cum ar fi droguri, metale grele, solvenți ... pot provoca otrăviri care prezintă ataxie printre simptomele lor. Durata acestui simptom depinde de severitatea otrăvirii.

Deficit de vitamina E sau vitamina B-12

Deficiența acestor substanțe nutritive poate provoca leziuni ale creierului care pot provoca ataxie.

alții

În unele cazuri, există un anumit motiv pentru care a avut loc ataxie, în acest caz se numește ataxie sporadice ataxie degenerative, care poate fi un simptom de atrofie sistemică multiplă sau boala progresiva sau degenerative.

Tipuri de ataxii

Ataxia cerebelară este clasificată în funcție de cauza ei. Așa cum sa dovedit că există numeroase cauze, dar în termeni generali, doar două categorii sunt diferențiate: ereditare și genetice. Deși unele clasificări includ și ataxia idiopatică și cea a cauzelor necunoscute.

Ataxii ereditare

În această categorie sunt incluse toate ataxia a căror cauză este ereditară, adică, condiția care cauzează a fost moștenită de către părinți și, prin urmare, este prezent de la naștere, dar nu trebuie să respecte nici un simptom pana la varsta adulta .

Aceste ataxii apar deoarece există una sau mai multe gene care nu funcționează bine și nu creează proteine ​​corect. Dacă proteinele nu sunt în stare bună, acestea pot provoca probleme în celule, în acest caz în sistemul nervos. Celulele nervoase degenerează de-a lungul timpului, motiv pentru care aceste ataxii sunt de obicei progresive și simptomele se înrăutățește.

boli ereditare pot fi de două feluri, autozomal dominant în cazul în care este nevoie de un singur părinte este un operator de transport pentru dezvoltarea bolii sau autosomal recesiv, dacă este necesar, moștenesc gena de la ambii părinți la manifestele bolii.

În al doilea caz, este posibil ca părinții să nu știe că sunt purtători ai genei, deoarece nu prezintă nici un simptom al bolii.

În funcție de gena care este afectată și de tipul de ataxie implicare au caracteristici specifice, dar toate pot fi văzute în coordonare motorie slaba.

- Ataxiile dominante autosomale

În această categorie includ:

• Spinocerebelar ataxii. În prezent, 20 de gene au fost găsite care sunt implicate în apariția acestui simptom și lista continuă să crească. Semnele specifice depind de gena afectată, precum și de vârsta de debut, deși degenerarea cerebeloasă este prezentă în toate.
• Episodic ataxii (AE). În cadrul acestui grup sunt incluse ataxiile care apar sporadic și de obicei durează câteva minute. Acest tip de ataxie nu reduce, de obicei, speranța de viață a pacienților, iar semnele sunt, de regulă, controlate destul de bine cu medicamentele. În prezent, există șapte tipuri recunoscute de ataxias episodice, acestea sunt denumite AE și un număr în spatele în ordinea descoperirii lor (1 până la 7). Cele mai frecvente sunt EA1 și EA2.
  • În AI1 episoadele ataxice sunt ușoare și de obicei durează doar câteva secunde sau minute. Ataxică „criză“ poate provoca prin mișcări stresante, surprinzătoare sau bruște sau neașteptate și adesea stimuli sunt însoțite de spasme musculare.
  • AI2 este caracterizat prin episoade mai lungi, care poate dura de la 30 minute până la 6 ore, în care persoana poate simți amețeală, oboseală și slăbiciune musculară. Acest tip de ataxie poate proveni din aceleași motive ca AI1.

- ataxii recesive autosomale

În această categorie includ:

• Ataxia de Esta: este cea mai frecventă ataxie ereditară. Simptomele sunt cauzate de deteriorarea cerebelului, a măduvei spinării și a nervilor periferici. În mod normal, simptomele încep să apară înainte de cei 25 de ani.

Primul semn este, de obicei, dificultatea de a mers, dar, puțin câte puțin, simptomele se extind spre trunchi și la extremitățile superioare.

Odata cu trecerea timpului, muschii se deterioreaza si apar deformari, mai ales la picioare, picioare si maini.

În cazul în care boala este mult mai avansat alte simptome, cum ar fi dizartrie (dificultati de vorbire), oboseală, nistagmus, scolioză (deformare spinarii), pierderea auzului si a bolilor de inima, cum ar fi cardiomiopatie (extindere a inimii), se poate observa, ceea ce poate duce la o insuficiență cardiacă.

Ataxii ereditare

- Ataxia-telangiectasia

Acest tip de ataxie este destul de rar, începe în copilărie și este progresiv, astfel încât degenerează creierul și alte organe. Această boală este, de obicei, însoțită de unele boli imunologice, astfel încât sistemul imunitar poate să nu reușească să lupte împotriva altor boli infecțioase.

Cel mai caracteristic semn al acestei boli sunt telangiectaziile, sau vasculare „antene“, care sunt vene care pot fi văzute în ochi, urechi și obraji, cu toate că există oameni care nu apar. Primele simptome care apar sunt întârzierea motorului, echilibrul slab și dificultățile de articulare bine.

De asemenea, copiii au adesea infecții ale tractului respirator.Pacienții cu ataxie-telangiectasie au șanse mai mari de a contracta anumite tipuri de cancer, cum ar fi leucemia sau limfoamele. Speranța de viață a pacienților care suferă de această boală, de obicei mor în adolescență sau la vârsta adultă (aproximativ 20 de ani).

- ataxie cerebeloasă congenitală

Acest tip de ataxie apare ca urmare a unei leziuni în cerebelul produs înainte sau în timpul nașterii.

- Boala lui Wilson

Boala lui Wilson se caracterizează prin acumularea de cupru în unele organe, cum ar fi creierul și ficatul. Acumularea de cupru în creier le dăunează și provoacă probleme precum ataxia.

diagnostic

După ce ați verificat că persoana care prezintă semne tipice de ataxie, profesioniști caută cauza condiției prin efectuarea de teste fizice și neurologice, inclusiv ambele teste clinice și neuroimagistice.

În timpul testelor clinice neurologice, profesioniștii vor evalua statutul cognitiv (inclusiv memoria și atenția), viziunea, auzul, echilibrul, coordonarea și reflexele.

Studiile neuroimagistice care se efectuează de obicei sunt tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică. În aceste teste puteți vedea starea structurală a creierului nostru și puteți determina dacă ataxia se datorează unei leziuni în cerebel.

Uneori, o puncție lombară, în care este introdus în os un ac pentru a elimina lichidul cefalorahidian pentru a analiza ulterior și de a detecta orice problemă poate fi, de asemenea, efectuate.

În cele din urmă, în cazul în care există suspiciuni că ataxia ereditară este, de asemenea, o analiză genetică este realizată pentru a verifica pentru orice mutatie genetica care ar putea fi cauza bolii.

Tratamentul pentru ataxie

Nu există un singur tratament pentru ataxie, deoarece tratamentul se concentrează asupra vindecării cauzei care a provocat ataxia (de exemplu, varicela). În plus, terapiile sunt, de obicei, efectuate pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Tratamentul include, de obicei, terapie fizică pentru a întări musculatura și de a îmbunătăți mobilitatea, terapie ocupațională pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei învățându-i să își îndeplinească sarcinile de zi cu zi în mod eficient și terapie de vorbire, în cazul în care persoana are dificultăți de vorbire și articularea cuvintelor.

unele instrumente de sprijin, cum ar fi câinii însoțitori, mersul pe jos sau modificate pentru a face mai ușor să scrie sau să mănânce și instrumente pentru a facilita comunicarea, în special poate fi, de asemenea, ustensile orale necesare.

referințe

1. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală. (29 martie 2014). ataxie. 
2. Fundația Națională de Ataxie. (N.d.). Clasificarea Ataxiei
3. NIH. (2016 februarie 2016). NINDS Ataxia și informații despre degenerare cerebeloasă sau spinocerebelară. Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral