Sindromul Sturge-Weber Simptome, cauze, tratament

Sindromul Sturge-Weber, De asemenea, cunoscut sub numele de creier-trigeminal Angiomatoza, este un tip de tulburare Neurocutanea caracterizata prin dezvoltarea unor anomalii vasculare (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez și Sardiñaz Hernandez, 1999).

Punct de vedere clinic, este o boală care este definită prin prezența a creierului, piele si angiom ochi (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez și Sardiñaz Hernandez, 1999).

Cele mai frecvente semne și simptome ale sindromului Sturge-Weber sunt legate de episoade convulsive, deficite cognitive focale, glaucom, migrena sau intarziere omniprezenta de dezvoltare (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

În ceea ce privește originea etiologică, deși este un sindrom de caracter congenital, încă nu cunoaște exact rolul specific al prenatale, factori genetici sau de mediu (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas și Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnosticul sindromului Sturge-Weber se bazează în principal pe identificarea malformațiilor vasculare. Tehnica preferată este imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau (marana Perez-Ruiz Falcó Rojas uși Martin, Dominguez CARRAL, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez și Gonzalez, 2016) tomografie computerizata (CT).

În cele din urmă, tratamentul se bazează pe utilizarea terapiei cu laser și a procedurilor chirurgicale, împreună cu intervenția farmacologică a complicațiilor medicale (Orhphanet, 2014).

Caracteristicile sindromului Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber este o tulburare rară în populația generală, de origine congenitală și clasificată ca fiind boală neuro-cutanată.

Astfel de condiții sunt definite prin dezvoltarea diferitelor anomalii dermatologice si vasculare, asociate cu leziuni sau tulburări neurologice (Puig Sanz, 2007).

Termenul boală neurocutană este utilizat la nivel generic pentru a clasifica un număr mare de sindroame. Acestea sunt de obicei prezente în afectată din momentul nașterii lor și trebuie să se dezvolte pe tot parcursul vieții sale (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) persoană.

Această afecțiune adesea caracterizată prin prezența leziunilor cutanate și tumori vasculare formațiuni de caractere în diverse domenii, cum ar fi oftalmice, nervos, cardiovascular, sistemul renal, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Unii autori ca Singh, Traboulsi și Schoenfield (2009) au tendința de a clasifica sindromul Sturge-Weber ca un fel de phacomatosis.

Phakomatoza definește un set de boli neuro-cutane. Acestea sunt caracterizate clinic prin predominarea tulburărilor și malformații tumorale benigne sau maligne, in mai multe organe (Singht, Traboulsi și Schoenfield, 2009).

In cadrul acestui grup include tulburări cum ar fi fibromatoza, boala Von Hippel-Lindau sau Bourneville (Fernandez-Mayoralas, Fernandez-Jaén, Calleja Pérez și Munos-Jareño, 2007).

Sturge-Weber, în ciuda faptului că a fost identificată în numeroase rapoarte clinice, nu a fost descrisă până la 1860 de Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena Moreno Rubio și Mulas Delgado, 1997).

Mai târziu, Sturge a făcut o descriere detaliată a cursului său clinic în 1879. În timp ce Weber (1922) au completat tabloul clinic cu identificarea anomaliilor radiologice (Mallea Miranda și colab., 1997).

In prezent, acest sindrom în forma sa clasică, este definită ca fiind constituită din creier anomalii afecțiune (angiom leptomeningeala sau Pial), afecțiuni cutanate (angioame faciale) și ochi (angiom carotidiană) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia și Sardiñaz Hernández , 1999).

În plus, această definiție a adăugat adesea diferite manifestări clinice: pete faciale, crize epileptice, retard mintal, glaucom și alte tulburări neurologice (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia și Sardiñaz Hernandez, 1999).

statistică

Sindromul Sturge-Weber este considerat unul dintre prevalenta sindroamelor neurocutanate majorității tulburărilor vasculare comune în populația generală (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia și Sardiñaz Hernandez, 1999).

Numerele exacte ale incidenței și prevalenței acestui sindrom nu sunt cunoscute exact.

Studii diferite au reușit să le evalueze în valori apropiate de un caz la 20.000-50.000 de nașteri (Organizația Națională pentru Disaroduri Rare, 2016).

În ceea ce privește datele despre caracteristicile clinice ale acestora, aproximativ 1 din 1000 copii nou-născuți prezintă pete feței (Organizația Națională pentru Disaroduri Rare, 2016).

Cu toate acestea, doar 6% dintre aceștia au anomalii neurologice asociate sindromului Sturge-Weber (Organizația Națională pentru Disarodes Rare, 2016).

Examinarea caracteristicilor sociodemografice ale sindromului Sturge-Weber, a demonstrat că poate apărea la ambele sexe în mod echivalent (Organizația Națională pentru Disarodes Rare, 2016).

De obicei, nu este asociat cu anumite regiuni geografice sau cu anumite grupuri etnice și sociale (Organizația Națională pentru Disarociile Rare, 2016).

Semne și simptome

Sturge-Weber definit, de obicei, prin dezvoltarea unor multiple malformatii vasculare ale pielii, ale ochilor și ale creierului (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes și Francisco, 2000).

Rapoartele clinice se referă la o triadă clasică de constatări medicale: pete faciale, angiom cerebrale și glaucom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho și Temudo 2012):

Locuri de fațadă

Caracteristica clinică cardinală este prezența petelor facială, numite "pete de vin port" datorită aspectului și colorării lor (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Aceste pete sunt constituite de o malformație vasculară cutanată, cunoscut sub numele de angiom facial (Chinone-Coneo și colab., 2015) sau pata de vin (Mallea Miranda și colab., 1997).

Hemangioame, atât la nivel facial și în alte zone ale corpului, sunt constituite de o grupare anormală și patologică a capilarelor sanguine dilatate (Angioma Alliance, 2016).

Aceste malformații sunt descrise vizual ca un set de bule sau caverne, cu o structură similară cu o zmeură. În interior, ele conțin sânge și sunt acoperite de un strat subțire de țesut cutanat (Angioma Alliance, 2016).

Petele apar de obicei ca macule de colorare roșiatică sau purpurie și au o dimensiune variabilă cu margini bine definite (Puig Sanz, 2007).

În cazul nou-născuților, această anomalie facială are de obicei un aspect plat, roz (Maraña Pérez et al., 2016).

În plus, ele au tendința de a fi mai întunecate cu vârsta în creștere, spre o intensă roșie sau burgundă (Maraña Pérez et al., 2016).

Acestea persistă pe tot parcursul vieții persoanei care suferă și tind să fie situată unilateral pe o parte a feței. Mai ales pe frunte și în zonele din apropierea pleoapelor (Organizația Națională pentru Disaroduri Rare, 2016).

Inflamarea nevrotică afectează zonele feței inervate de nervul trigeminal (Maraña Pérez et al., 2016). Aceasta este responsabilă în primul rând de fluxul informațiilor senzoriale și motorii din zonele oftalmice și maxilare.

În plus față de a avea implicații estetice, hemangiomul poate provoca episoade sau alte tulburări neurologice de sângerare atunci când acestea invada terminale nervoase sau sucursale (Organizația Națională pentru Disarodes Rare, 2016).

Angiomi cerebrale

O altă situație medicală caracteristică a sindromului Sturge-Weber este dezvoltarea malformațiilor vasculare în sistemul nervos (Organizația Națională pentru Disaroduri Rare, 2016).

Ca și în cazul anomaliilor faciale, aceasta durează de obicei sub formă de angiomi, denumiți și hemangioame cerebrale (Angioma Alliance, 2016).

Definiția clinică a angioamelor cerebrale se referă la malformații vasculare situate la nivelul cerebral sau spinal (Genetics Home reference, 2016).

Acest tip de modificări pot provoca daune semnificative, prin scurgeri de sânge sau prin presiune mecanică (Genetics Home reference, 2016).

În cazul sindromului Sturge-Weber, malformații vasculare cerebrale sunt numite de obicei Angiomatoza leptomeningeala (marana Perez et al., 2016).

Angiomatoza leptomeningeala este o afecțiune caracterizată prin prezența angiom cerebrale la nivelul parietal și occipital (marana Perez et al., 2016).

Rapoartele clinice indică faptul că 100% dintre persoanele de diagnostic sindrom Sturge-Weber au angiom leptomeningeala (marana Perez et al., 2016).

Peste 38% dintre aceste angiom intracraniene afectate de obicei prezente în mai mult de trei lobi diferite ale creierului, fiind occipital cel mai afectat (marana Perez et al., 2016).

Deși malformațiile au de obicei un caracter benign sau non-carcinogen, ele pot răni țesutul cerebral prin invazia structurilor și a ramurilor nervoase.

Presiunea mecanică exercitată de angioamele cerebrale provoacă o mare varietate de complicații neurologice, multe dintre ele cu o stare clinică gravă.

glaucom

Sindromul Sturge-Weber poate fi de asemenea asociat cu diverse afecțiuni oculare caracter vascular (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia și Sardiñaz Hernandez, 1999).

Prezența angioamelor oculare conduce la apariția diferitelor complicații, cele mai frecvente fiind glaucomul (Rios și colab., 2012).

Glaucomul este o patologie care determină o creștere semnificativă a presiunii în interiorul structurii oculare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Prin urmare, o afectarea nervului optic apare, rolul cheie este transmiterea de informații senzoriale de la ochi la zonele de centre de creier (organzație național pentru bolile rare, 2016).

Dezvoltarea glaucomului, asociată cu sindromul Surgery-Weber, va produce o deteriorare semnificativă a capacității vizuale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Cursul clinic al alterărilor oftalmologice evoluează spre o pierdere progresivă de viziune (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Pot apărea și alte complicații medicale asociate cu zona vizuală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):

• Angioamele conjunctivale, coroide și corneene.
• Atrofia optică
• Corpul orbire

Care sunt cele mai frecvente complicații medicale?

Semnele descrise mai sus vor determina un model larg de complicații medicale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Printre acestea, cele mai grave sunt cele neurologice, caracterizate prin (National Institutes of Health, 2016):

epilepsie

Epilepsia este o boală de origine neurologică care este definită prin dezvoltarea de episoade sau crize diferite, numite convulsii.

Leziunea țesutului nervos datorată prezenței angioamelor cerebrale modifică activitatea neuronală, provocând un model electric dezorganizat (Clinica Mayo., 2015).

Ca o consecință, se pot dezvolta episoade de agitație puternică motorică și musculară, pierderea conștiinței sau absențe (Clinica Mayo., 2015).

Această patologie este una dintre cele mai grave. Întregul sistem nervos poate fi grav afectat, ducând la dezvoltarea deficitelor psihomotorii și cognitive.

Paralizie și slăbiciune

Ca și în cazul precedent, hemangioamele intra-craniene pot modifica integritatea diferitelor zone ale creierului, în acest caz cele legate de controlul muscular.

La nivel general, mișcarea corporală și coordonarea articulațiilor și a grupurilor musculare vor fi grav afectate, ducând la hemiplegie sau hemipareză.

Cu termenul hemipareză, ne referim la o scădere generală atât a forței musculare cât și a mobilității unuia dintre jumătățile corpului. Această patologie este de obicei mai accentuată în extremitățile superioare și inferioare

Pe de altă parte, hemiplegia se referă la paralizia totală și parțială a jumătății corpului, la dreapta sau la stânga.

Cephalad și Migrenă

Cefaleea se referă la prezența durerii de cap recurente. Acest simptom este unul dintre cele mai frecvente în sindromul Sturge-Weber.

În plus, în majoritatea cazurilor, ele tind să evolueze spre a suferi de episoade de migrenă.

Migrena este considerat un tip de tulburare neurologică caracterizată printr-o durere de cap severă și persistentă, însoțită de senzație pulsatilă, sensibilitate la lumină, greață și vărsături (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2014).

cauze

Unii autori ca Chinone-Coneo și grupul de lucru (2015), indică faptul că Sindromul Sturge-Weber are o origine neclară, posibil asociată cu o varietate de factori (modificari genetice, anomalii prenatale, evenimente de mediu, etc.) .

Cu toate acestea, alții cum ar fi Comi și Pevsner (2014) își asociază prezentarea cu o modificare genetică.

Acesta este localizat în mod specific în gena GNAQ, localizată pe cromozomul 9 la locația 9q21 (Comi și Pevsner, 2014).

Studiile experimentale sugerează că gena GNAQ joacă un rol important în producerea de proteine ​​asociate cu diferite funcții și reglarea vaselor de sânge (organzație Național pentru bolile rare, 2016) celulare.

diagnostic

Cele mai eficiente metode pentru diagnosticul de sindrom Sturge-Weber sunt cele care ne permit să se obțină o imagine vizuală a locației de angiom (National Institutes of Health, 2016).

Unele dintre cele mai utilizate teste sunt (National Institutes of Health, 2016):

• Rezonanță magnetică nucleară (RMN).
• Tomografia computerizată (CT)
• Radiografii convenționale (raze X).

tratament

Tratamentul utilizat în sindromul Sturge-Weber ar trebui să se concentreze asupra controlului complicațiilor medicale și a eliminării angioamelor.

În cazul complicațiilor medicale secundare, intervențiile medicale se concentrează asupra tratamentului tulburărilor neurologice. Cea mai comună este administrarea de medicamente antiepileptice, analgezice etc.

Pe de altă parte, pentru îndepărtarea angioamelor, laserul poate fi utilizat în zonele faciale sau chirurgia pentru îndepărtarea directă la nivelul creierului.

În plus, este important să se efectueze terapie fizică pentru a îmbunătăți paralizia și slăbiciunea musculară.

Utilizarea reabilitării cognitive pentru tratarea posibilelor deficiențe cognitive (probleme de atenție, memorie, etc.).

referințe

1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sindromul Sturge-Weber.Obținut de la Orphanet.
2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sindromul Sturge Weber. Revizie ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J. & Mulas Delgado, F. (1997). Sindromul Sturge-Weber: experiență în 14 cazuri. Analele spaniole de pediatrie, 138-142.
4. Maraña Pérez, A. J. și colab., (2016). Analiza sindromului Sturge-Weber: studiu retrospectiv al mai multor variabile asociate. Neurologie.
5. NIH. (2016). Sindromul Sturge-Weber. MedlinePlus.
6. NORD. (2016). Sturge-Weber-sindromul. Recuperat de la Organizația Națională pentru Rare Disease.
7. Puig Sanz, L. (2009). Leziuni vasculare: hamartoame.
8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K. & Lorenzo-Sanz, G. Sindromul Sturge-Weber fără nevus facial: angiomatoză frontală cu evoluție favorabilă. Rev Neurol.
9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sindromul Sturge-Weber: variabilitatea clinică și neuroimagistică ... Anales de Pediatría, 397-402.
10. Singh, A., Traboulsi, E. și Schoenfield, L. (2009). Sindroame neuroacutanate. Clinica oncologică oftalmologică, 165-170.
11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R. și Francisco, A. (2000). Sindromul Sturge-Weber: Diagnostic diferențial al neurocysticercosis. Rev Neurol, 41-44.
12. Tomás-Vila și colab.,. (2013). Deficitele focale tranzitorii la copiii afectați de sindromul Sturge-Weber. Rev Neurol.