Sindromul Netherton Simptome, cauze, tratament

Sindromul Netherton Este o boală dermatologică rară de origine genetică (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca și Zambrano, 2006).

Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin prezentarea unei triade clasice simptomatice de atopie, ihtioză și modificări structurale ale părului (De Anda, Larre Borges și Pera, 2005).

În plus, mulți dintre cei afectați dezvoltă și alte tipuri de tulburări, cum ar fi întârzierea generalizată a dezvoltării, dizabilitatea intelectuală sau anomalie imunologică (Zambruno, 2008).

Originea sa etiologică este asociată cu prezența mutațiilor specifice în gena SPINK5, esențială pentru producerea proteinei LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

În plus față de studiul clinic, în diagnostic este esențial să se efectueze un studiu imunohistochimic prin biopsie cutanată. În plus, este important să se efectueze un test genetic pentru confirmarea prezenței sale (Zambruno, 2008).

Nu există nici un remediu pentru sindromul Netherton. Tratamentul medical va depinde de complicatii medicale, cu toate acestea, de obicei, bazată pe intervenția și monitorizarea diferitelor măsuri de igienă (Diez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015) dermatologic.

Caracteristicile sindromului Netherton

Sindromul Netherton este o boală ereditară rară, caracterizată de obicei printr-un model general de tulburări dermatologice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

La persoanele afectate este obișnuit să se observe pielea neregulată, uscată și / sau roșie; anomalii ale părului și o creștere a sensibilității la dezvoltarea eczemelor și rănilor cutanate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Prezintă un curs congenital, atât de multe dintre manifestările sale sunt prezente din momentul nașterii și pot fi identificate chiar și în faza prenatală (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, aceasta poate fi însoțită de importante patologii imunologice (Genetics Home Reference, 2016).

Deși este rară, sindromul Netherton este, de obicei, clasificat în cadrul grupului de patologii cunoscute sub denumirea de ihtioză (Asociația spaniolă de Ichioză, 2016).

In domeniul medical ihtioza este termenul utilizat pentru a clasifica un număr mare de boli și eterogene ale căror semn comun este prezența sau dezvoltarea pielii cu fulgii, fragil și uscat, similar cu un pește (Asociația spaniolă ihtioza, 2016).

Există diferite tipuri de ihtioză. Astfel, sindromul Netherton este definit ca a circumferința ihtioză liniară (Asociația spaniolă de Ichioză, 2016).

Acest sindrom a fost inițial identificat de Comen în 1949. În raportul său clinic sa referit la o femeie cu o cutie de ihtioza congenitală asociată cu prezența leziunilor de caracter eritematos la nivelul membrelor si trunchiului (Diez de Medina, Antezana și Saguenza 2015 ).

El a remarcat că leziunile cutanate au dobândit o margine dublă scumoasă și au definit această afecțiune medicală ca fiind circumferința ihtioză liniară (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

În 1958, cercetătorul E. W. Netherton a publicat un alt raport clinic în care a descris un caz de pediatrie caracterizată prin prezența dermatitei, cigarillo și păr anormale (fin și opac) (Diez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

Cu toate acestea, nu a fost până în 2000, când un grup de cercetatori de la Universitatea Oxford, a identificat modificarea genetica responsabil pentru cursul clinic al Netherton (Diez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015) sindrom.

Este o patologie frecventă?

Sindromul Netherton este considerat o boală genetică rară în populația generală (Gevna, 2015).

Deși incidența reală nu este cunoscută, unele studii o plasează în mai puțin de un caz la 50 000 de persoane (Gevna, 2015).

În literatura medicală, au fost înregistrate mai mult de 150 de cazuri diferite, deși prevalența lor poate fi subestimată (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Este posibil ca numărul persoanelor afectate să fie mult mai mare și dificultățile de diagnosticare să facă dificilă identificarea (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Primele simptome ale bolii apar de obicei între prima și a șasea săptămână de viață. În plus, cele mai multe cazuri au fost diagnosticate la fete (Gevna, 2015).

Semne și simptome din sindromul Netherton

De bază a evoluției clinice Netherton Simptomatologia sindrom este definit printr-o triada de atopie, ihtioza și păr modificări structurale (ANDA Larre Borges și pere, 2005).

ihtioză

Așa cum am subliniat mai devreme, termenul ihtioză se referă la dezvoltarea de modificări dermatologice care au ca rezultat a pielea exfolianta, uscat și fragil (Asociația spaniolă de Ichioză, 2016).

Este comun pentru cei afectați să prezinte a pielea roșie în mod generalizat. Acest tip de anomalie este adesea denumită eritem dermită eritrodermică sau exfoliativă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Aceasta este o depreciere gravă prin care pielea devine inflamate exfolierii, inrosita si din cauza o creștere anormală a circulației sanguine (Gabriel romi, 2016).

O altă condiție frecventă este dezvoltarea eccemas. Această condiție medicală de obicei acoperă o mare varietate de leziuni ale pielii, printre care include dezvoltarea de vezicule (bășici sau formarea palpabilă crescute compus din lichid limfatic), papule (zona ridicată și bine definită de câțiva centimetri lungime) și eritem (zona inflamat și roșiatic de vasodilatare).

Modificări ale părului

Anomaliile anormale ale părului sunt o altă caracteristică centrală a sindromului Netherton (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Părul este foarte fragil, tinde să se rupă ușor, astfel încât să nu ajungă la prea multă lungime (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În mod normal, aceste tipuri de modificări sunt clasificate drept "bambus părO trichorrexie invazivă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Parul este deformat structural, arătând o formă concavă a tijei pe care trebuie să o simuleze pe bambus.

Acest tip de anomalii apar, de preferință, în sprâncene, mai mult decât în ​​scalp (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

În plus, este posibil să se identifice un volum rar, foarte fragil și de creștere lentă (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

atopie

Referindu-se la anomaliile imunologice care pot însoți sindromul Netherton în majoritatea cazurilor, este posibil să apară patologii legate de atopie și procesele alergice.

Atopic diateze constituie una și este caracterizată de astm alergic dezvoltare, episoade febrile, urticarie, angioedem sau eccematososas leziuni (Diez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

In unele hipersensibilitate descrise la afectat reacție alergică la aportul anumitor alimente (nuci, ouă, lapte, etc.) sau prezența agenților de mediu (acarieni, praf, păr etc.) (Diez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

Alte modificări

În cei afectați de sindromul sau alte Netherton manifestări ale complicații sistemice (De Anda, Larre Borges și Pera, 2005; Diez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015) pot să apară:

• Frecvența întârzierii creșterii: în cele mai multe cazuri, cei afectați se nasc prematur. De obicei, acestea au o greutate și o înălțime redusă. În stadiul copilariei trebuie să dezvolte probleme nutriționale grave.
• Întârziere în dezvoltarea cognitivă: au fost descrise cazuri cu dizabilități intelectuale variabile sau alte tulburări neurologice cum ar fi epilepsia.
• Infecții recurente: leziunile cutanate și afecțiunile imune tind să provoace procese infecțioase frecvente.

cauze

Originea sindromului Netherton se găsește în prezența anomaliilor genetice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În mod specific, se datorează unei mutații a genei SPINK5. Acesta este situat pe cromozomul 5, la locația 5q32 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Această genă joacă un rol important în producerea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea proteinei LEKT1, esențială în sistemul imunitar (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

Identificarea caracteristicilor clinice ale afectate poate fi suficientă pentru a stabili diagnosticul de sindrom Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca și Zambrano, 2006).

Cu toate acestea, la mulți pacienți simptomele sunt adesea confundate sau foarte evidente, mai ales în primele etape ale vieții (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca și Zambrano, 2006).

Acesta reia pe scară largă folosind un examen histopatologic al tulburărilor de piele pentru alte boli (Serra-Guillen, Torrelo, Drake, Armesto Fernandez-Llaca și Zambrano, 2006).

În plus, este important să se efectueze un studiu genetic pentru identificarea anomaliilor genetice compatibile cu acest sindrom.

tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Netherton. Tratamentul este simptomatic și dificil de adaptat la complicațiile medicale specifice fiecărui pacient (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Specialiștii în medicină de multe ori prescrie lotiuni topice emolienți și agenți de hidratare (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Tratamentul de primă linie include, de asemenea, administrarea medicamentelor antihistaminice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În cele din urmă, este important să se mențină o bună igienă și de îngrijire pentru a controla evoluția leziunilor cutanate (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

referințe

1. AIE. (2016). Sindromul Netherton. Obținut de la Asociația spaniolă de Ichtioză.
2. de Anda, G., Borges, A. și Pera, P. (2005). Sindromul Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Adus de la Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (sindrom Netherton sau păr de bambus). Obținut de la MedScape.
4. NIH. (2016). Sindromul Netherton. Adus de la Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichtioza, sindromul Netherton. Recuperat de la Organizația Națională pentru Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H. și Zambrano, A. (2006). Sindromul Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Sindromul Netherton: comunicarea a doi pacienți. (2015). CMQ Dermatologie.