Sindromul Alström Simptome, cauze, tratament

Sindromul Alström Aceasta este o tulburare genetica rara caracterizata prin implicarea multisistemicã urmeaza un curs evolutiv (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin și Martínez Frías, 2008).

De obicei, identificat în timpul prenatale sau la copil etapă și se caracterizează prin prezența unor tulburări senzoriale semnificative (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana și Marshall, 2014).

Cea mai comună este dezvoltarea progresivă a orbire și pierdere de auz neurosenzorială (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin și Martínez Frías, 2008).

Clinic, sindromul Alstrom cuprinde, de asemenea, o mai larg manifestări medicale, inclusiv obezitatea includ întreg diabet de tip II, miocardopatía și anomalii ale altor functii in ficat, rinichi, plămân și urologice (Martinez ISAF, Bermejo , Rodríguez Pinilla și Martínez Fernández, 2010).

Originea etiologică a acestei boli este asociată cu mutații ale genei ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, de Barros Filho, Moura Viana și Marshall, 2014). Această genă este situată pe cromozomul 2, regiunea 2p13-P12 (Martinez ISAF, Bermejo, Rodriguez și Martinez Fernandez Pinilla, 2010).

Diagnosticul sindromului Alstrom se bazeaza pe diferite criterii clinice referitoare la prezența principalelor manifestări simptomatologia care însoțesc cursul clinic și identificarea modificărilor genetice (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin și Martinez Frias 2008).

Nu exista nici un tratament pentru această boală (Registrul spaniol al Síndormes Wolfram, Alstrom și Brardt-Biedl, 2012)

Abordările terapeutice sunt simptomatice și se concentrează pe gestionarea și compensarea modificărilor senzoriale și controlul altor complicații medicale.

Caracteristicile sindromului Alström

Sindromul Alstrom este o boală rară în populația generală, dar se caracterizează prin complexitate extensivă clinică (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Cursul obișnuit poate afecta în mod generalizat mai multe sisteme și organe corporale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Aceasta boala este adesea caracterizată prin dezvoltarea progresivă a diferitelor tulburări vizuale și auditive, însoțite de obezitate din copilarie, diabet zaharat și alte complicații medicale (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Acesta a fost descris pentru prima data de Dr. Alstrom 1959, înregistrând de atunci mai mult de 400 de cazuri diagnosticate in intreaga lume (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein și Rivera-Vega, 2009).

În raportul său inițial clinic descris caracteristicile clinice ale acestui sindrom în mai multe familii suedeze cu mai mulți membri afectați (Registrul spaniol al Síndormes Wolfram, Alstrom și Brardt-Biedl, 2012)

Sindromul Alström nu este, de obicei, clasificat în mod specific cu alte tipuri de patologii care au caracteristici comune.

Cu toate acestea, este clasificat în tulburări sau boli de origine congenitală și în cadrul bolilor rare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Dată fiind incidența ei scăzută la nivel mondial, este o parte a tulburărilor sau bolilor rare, adică acele patologii care suferă de indivizi foarte puține patologii (Richter et al., 2015) grup.

Ca și multe altele, originea bolilor rare este asociată cu anomalii genetice și modificări (Richter et al., 2015).

În plus, după cum am arătat, prezentarea sindromului Alström este congenitală. Prin urmare, modificările primare sunt prezente în afectată din momentul nașterii sale, cu toate că unele dintre caracteristicile clinice nevoie de timp pentru a arăta un curs semnificativ sau o persoană identificabilă.

Este o patologie frecventă?

Sindromul Alström este o patologie rară. Deși statisticile exacte nu sunt cunoscute, se estimează că incidența sa este mai mică de 1 caz la 10 mii la 1 milion de oameni din intreaga lume (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Analizele clinice și experimentale au ajuns pentru a identifica unele 900-1,200 cazuri diferite de Sindromul Alstrom (Genetica Acasă referință, 2016; Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

caracteristicile socio-demografice ale acestui sindrom se referă la o prevalență diferență asociată cu sexul, originea geografică sau aparțin unor persoane etnice și rasiale (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016) Grupuri.

Semne și simptome

Caracteristica clinică fundamentală a sindromului Alström este dezvoltarea progresivă a tulburărilor senzoriale, auditive și vizuale.

În plus, acest lucru este însoțit de alte tipuri de complicații medicale pe care le vom descrie mai jos.

Manifestările clinice nu sunt, de obicei evidente la nastere, este cel mai adesea apar treptat (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez și Martinez Pinilla Fernández, 2010).

Cursul clinic al sindromului Alstrom este evolutiv (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez și Martinez Pinilla Fernández, 2010).

Orbire progresivă

Pierderea capacității și acuitatea vizuală este una dintre principalele semne ale sindromului Alstrom (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, și Martinez Frias Collin, 2008).

Această afecțiune se datorează în primul rând con distrofie și ciomege ochi (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, și Martinez Frias Collin, 2008) semnificative.

Retina este una dintre structurile esentiale ale ochilor. Este sensibil la stimuli de lumină și de funcția sa esențială este de a converti aceste informații în semnale electrice care nervul optic la centrele creierului a trece la (National Institutes of Health, 2016).

Această structură este formată din diverse celule, printre care și conurile și bastoanele.

Conurile sunt definite ca fiind celule fotosensibile: există conuri capabile să detecteze lumina roșie, albastră sau verde.

Pe de altă parte, bastoanele sunt responsabile de percepția luminii înainte de condițiile de mediu de luminozitate scăzută.

Incidența factorilor patologice cum ar fi modificarile genetice pot modifica integritatea celulelor retiniene a rezultat distrofia și pierderea funcției fotoreceptor (Hamel, 2005).

In cei afectati de sindromul Alstrom, aceasta boala se manifestă, de obicei, prin alte afecțiuni medicale secundare (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein și Rivera-Vega, 2009):

• Deficitul vizual progresiv: acuitatea vizuală se pierde treptat, odată cu creșterea vârstei biologice a pacientului. Cea mai comună este degenerarea viziunii periferice, urmată de cea centrală.
• Fotogfobia: este posibil să se identifice o intoleranță la stimulii lumina. Cei afectați îl descriu ca o senzație enervantă sau dureroasă. Ei trebuie să avanseze spre intoleranța totală la lumină.
• Nistagmus orizontal: ochii trebuie să arate mișcări involuntare, rapide și spasmodice într-un plan orizontal.
• orbire: capacitatea vizuală se pierde complet datorită semnelor descrise anterior și dezvoltării amaurozei.

Unii oameni pot dezvolta, de asemenea, grade diferite de cataractă, adică o opacitate în lentilele oculare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Deși tulburări vizuale nu sunt evidente în momentul nașterii, cursul clinic este complet instituit înainte de vârsta de 15 luni (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein și Rivera-Vega, 2009).

Viziunea tinde să se înrăutățească puțin câte puțin, în prima și a doua decadă a vieții. De multe ori, în faza de adolescent și există o situație de orbire totală (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Senzibilitate senzorială

Capacitatea de audiere este una din zonele cele mai afectate de sindromul Alström (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

La momentul nașterii și etapa neonatală, acuitatea auzului are nivele normale sau standard, pierderea auzului progresiva cu toate acestea, în timpul primului deceniu de viață pot fi identificate (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

În mai mult de 70% din persoanele diagnosticate, o surzenie senzorineurală care afectează ambele urechi este identificată bilateral (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Termenul de surzenie senzorială se referă la o pierdere a capacității auditive care rezultă din leziuni localizate în interiorul plecat, în terminalele și fibrele auditive ale nervilor. Nervii auditivi pierd capacitatea de a transmite stimuli senzoriali către creier.

Gradul de surzenie este variabil în rândul celor afectați. Unii afectați au ușoară până la moderată pierderea auzului trebuie să progreseze într-un grad serios pe scena finală a copilăriei sau adolescenței timpurie (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

De asemenea, putem identifica și alte tipuri de patologii cum ar fi inflamația zonelor urechii mijlocii (otita medie) (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Alte modificări

Capacitatea auditivă și vizuală sunt trăsăturile centrale ale sindromului Alström (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

cognitive si functionarea intelectuală nu este de obicei afectat, cu toate acestea, unele persoane pot prezenta unele întârzieri semnificative de dezvoltare (competențe lingvistice, de învățare, etc.) (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

În plus, putem identifica alte complicatii medicale de obezitate, diabet zaharat de tip II, miocardopatía si diferite functii in anomaliile hepatice, renale, pulmonare si urologica (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez și Martinez Pinilla Fernández, 2010).

• obezitate: Cu toate că mărimea și greutatea nașterii este normal, copiii afectați de sindromul Alstrom prezintă adesea o nevoie anormal de mare pentru alimente (hiperfagie), care crește rapid greutatea în cursul primului an de vida.Algunos afectate dezvolta obezitate acumularea de grăsime tronculară în piept, abdomen, brațe și picioare.

• Datorită cardiomiopatiei dilatate: în această patologie cardiacă are loc o dilatare și o hipertrofie a structurilor inimii. Acesta generează o slăbiciune semnificativă, ceea ce duce la o situație de insuficiență cardiacă severă. Unele dintre simptomele secundare includ tahipneea, cianoza, dispneea sau anorexia.
• Diabetul de tip II: Deși pancreasul este capabil să producă insulină, organismul celor afectați devine rezistent la acțiunea sa. O absorbție deficitară a glucozei apare și există o creștere anormală și patologică a acesteia în sânge. Unele dintre simptomele secundare includ poliuria, polidipsia, printre altele.
• Tulburări hepatice: zona hepatică poate fi afectată de creșterea mărimii hepatice (hepatomegalie) sau de creșterea enzimelor hepatice. Este posibil ca aceste patologii să progreseze spre dezvoltarea cirozei și a disfuncției hepatice.
• Modificări renale: manifestările cele mai frecvente includ dificultatea de a controla mușchii vezicii urinare, incontinența urinară, printre altele. În unele cazuri, este posibilă identificarea unei disfuncții progresive a funcției renale.
• Alterări pulmonare: Anomaliile respiratorii sunt legate de infecțiile respiratorii, cum ar fi sinuzita sau bronșita.

cauze

Sindromul Alstrom este cauzata de o mutatie in gena ALMS1 localizată pe cromozomul 2 și situate în regiunea 2p13-P12 (FIAS Martinez, Bermejo Rodriguez și Martinez Pinilla Fernandez, 2010).

Aceasta gena are un rol important în producerea biochimicale pentru fabricarea proteinei ALMS1, nivelurile scăzute de care cauzează o pierdere a funcției normale a țesuturilor și a structurilor afectate de sindromul Alstrom (Genetics Prima referinta, 2016) instrucțiuni.

diagnostic

Diagnosticul sindromului se bazează pe o evaluare clinică completă și completă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Criteriile de diagnostic utilizate în domeniul medical indică identificarea distrofie vizuale, pierderii de auz neurosenzoriale, cardiomiopatie, obezitate, disfuncție renală și diabet, printre alte descoperiri (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

Nu există un singur test care să indice prezența acestui sindrom. Obișnuită este utilizarea diferitelor teste clinice: electroretinogramă, audiometrie, rezonanță magnetică, ecocardiogramă, analiză genetică etc. (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Există un tratament pentru sindromul Alström?

Nu există nici un tratament pentru sindromul Alström (Registrul spaniol al Wolfram Sindromes, Brardt-Biedl și Alstrom, 2012)

Abordarea terapeutică mai frecvent utilizat este simptomatic, axat pe controlul senzoriale, cardiace și tulburări endocrine (spaniolă Înregistrare sindroamele Wolfram, Alstrom și Brardt-Biedl, 2012).

Pentru a îmbunătăți tulburări de vedere și auz, acestea pot empelarse metode compensatorii, cum ar fi lentilele sau implanturi cohleare (Organizația Națională pentru bolile rare, 2016).

În timp ce pentru gestionarea unor complicații secundare, cum ar fi diabetul zaharat, tratamentul farmacologic este fundamental (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

referințe

1. Hamel, C. (2005). Distrofia conurilor și a bastoanelor. Obținut de la Orphanet.
2. Marínez Frias, M., Bermejo, E., Rodríguez-Pinilla, E., și Martínez-Fernández, M. (2010). Sindromul Alström: Caracteristici, orientări diagnostice și anticipative. Studiul colaborativ spaniol privind malformațiile congenitale.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., Martinez & Frias, M. (2008). Prezentarea unui caz cu sindrom Alström: aspecte clinice, moleculare și orientări diagnostice și anticipative. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, E., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Sindromul Alström. Raport al unei familii mexicane, gestionarea multidisciplinară și revizuirea literaturii. Rev Med Spitalul Gen Mex.
5. NIH. (2016). Sindromul Alström. Adus de la Genetics Home Reference.
6. NIH. (2016). Sindromul Alström. Adus de la MedlinePlus.
7. NORD. (2016). Alström. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
8. REWBA. (2012). Informarea pacientului. REGISTRUL SPANIOL AL SYNDROMESWOLFRAM, BARDET-BIEDL, ALSTROM.