Myasthenia gravis Simptome, cauze și tratament

miastenia gravis Este o boală relativ rară caracterizată prin slăbiciune musculară. Ea afectează în principal pleoapele și acele mușchi care ajută la respirație, mestecare și salivare.

Slăbiciunea este în mușchii scheletici voluntari, cei care sunt sub controlul nostru conștient.

Ce se întâmplă este că mușchii nu pot contracta corect din cauza lipsei de răspuns la stimulii nervos. Adică nu există transmisie normală între nervi și mușchi.

Este o boală autoimună în care există o tulburare în transmiterea neuromusculară. În special, este o scădere a receptorilor de acetilcolină în placa motorie.

Persoana cu miastenia gravis simte o slăbiciune musculară și o oboseală care fluctuează în timpul zilei. Acesta crește, de obicei, atunci când există o activitate continuă. Pe de altă parte, se îmbunătățește atunci când există odihnă și se indică medicația indicată.

Cu toate acestea, slăbiciunea poate fi menținută permanent în mușchii oculari, iar ulterior îi implică pe ceilalți. De obicei, pacienții caută ajutor în stadii mai avansate, când au probleme cu îndeplinirea anumitor sarcini, cum ar fi îmbrăcarea, înghițirea, vorbirea sau cântatul.

Prevalența gravis maistia

Myasthenia gravis este cea mai frecventă tulburare a joncțiunii neuromusculare. Diagnosticările au crescut de la 1950, prevalența globală variind de la 15 la 179 cazuri la un milion de locuitori.

Alte studii indică o creștere a prevalenței din 1980 datorită numărului mai mare de persoane în vârstă din populație.

Cu toate acestea, miastenia gravis afectează persoanele de toate vârstele. În ceea ce privește sexul, acesta predomină la femeile cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. La bărbați se întâmplă de obicei între 60 și 70 de ani.

Pe de altă parte, 15% dintre copiii mamei miastenice sunt afectați de miastenia gravis neonatală.

cauze

Cauzele exacte ale miasteniei gravis sunt în prezent necunoscute. Se pare că există modificări ale sistemului imunitar care duc la distrugerea receptorilor localizați în fibrele musculare, producând slăbiciune. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar atacă în mod greșit țesuturile sănătoase.

Muschii noștri au nevoie de acetilcolină pentru a funcționa, pe lângă receptorii care o absorb. Ce se întâmplă la pacienții cu miastenie gravis este că au antireceptor de acetilcolină.

În special, anticorpii, care sunt proteine ​​care în mod normal atacă substanțe nocive pentru organism, distrug acetilcolina.

La unii pacienți cu miastenia gravis a fost detectată o defecțiune sau o tumoare într-o glandă numită timus, care are funcții imunologice.

Pe de altă parte, au fost găsite și anticorpi împotriva receptorului specific tirozin kinazei mușchi (MuSK) în miastenia gravis, care împiedică, de asemenea, funcționarea musculară normală.

simptome

Principalul simptom al miasteniei gravis este slăbiciunea musculară. Acest lucru se manifestă prin prinderea pleoapelor, probleme de vorbire, mestecare sau respirație și, în cazuri mai grave, probleme de menținere a capului sau de ridicare a membrelor.

Pacienții au tendința de a prezenta, în principiu, o slăbiciune musculară care este localizată într-un anumit loc și se extinde puțin câte puțin, presupunând o slăbiciune mai generalizată. Astfel, slăbiciunea începe, de obicei, în ochi, se extinde pe față și, ulterior, implică mușchiul trunchiului și membrelor.

Cele mai reprezentative simptome ale miasteniei gravis sunt:

- Inițial, simptomul tipic este slăbiciunea extraoculară a musculaturii sau ptoza (coborârea) pleoapelor. Ca o consecință a acestui fapt, poate apărea dublă viziune (diplopie).

Aceasta se întâmplă la începutul miasteniei gravis la 50% dintre pacienți, în timp ce la 90% apare în orice stadiu al bolii. Doar în 16% dintre pacienți, slăbiciunea musculară este exclusiv oculară.

- În principiu mușchii afectați sunt cei ai feței, limbii, maxilarului inferior, palatului sau faringelui. Atunci când există o slăbiciune a mușchilor faciali, faltele feței dispar, provocând dificultăți de a zâmbi, de a purta buzele sau fluierul.

Pot să apară și modificări ale fonării, adică vocea poate fi distorsionată din cauza lipsei de putere a limbii sau a altor mușchi implicați. Astfel pot apărea tulburări de vorbire (cum ar fi dizartria).

- Mai târziu, mușchii gâtului, umeri și pelvis sunt slăbiți.

- Este posibil să apară probleme la urcarea scărilor sau ridicarea obiectelor.

- În cazurile mai grave, sunt implicate mușchii toracelui și cei care permit respirația. Afecțiunea mușchilor periferici nu este obișnuită.

- Slăbiciunea musculară pare să fie ușurată dimineața după trezire, iar pe tot parcursul zilei crește.

- Acest lucru se înrăutățește și cu efort fizic, calmându-se odihnitor.

Pe de altă parte, există diverși factori care agravează simptomele. Acestea sunt:

- Expunerea la lumina puternică a soarelui.

- Stresul

- Menstruație (la femei).

- Infecții virale.

- Anumite medicamente, cum ar fi ciprofloxacina, clorochina, procaina, litiul, fenitoina, beta-blocantele, procainamida, statinele etc.

- Cabinete medicale.

Atunci când există mari dificultăți de respirație, poate apărea criza miastenică. În acest caz, este necesară asistență medicală urgentă. Mai jos este o secțiune despre aceasta.

Criza miastenică

Criza miastenică este o complicație gravă care poate pune viața pacientului în pericol. De obicei apare atunci când există o slăbiciune a mușchilor respiratori, ducând la insuficiență respiratorie.

Crizele miastenice trebuie tratate într-o unitate de terapie intensivă cu echipamente specializate. Terapia antibiotică, ventilația asistată și fizioterapia respiratorie sunt de obicei aplicate.

Cea mai comună cauză a acestor crize poate fi o infecție care afectează plămânii, agravată de miastenie.

Poate apărea și atunci când nu beneficiați de tratament adecvat pentru această afecțiune. De exemplu, când dozele de medicamente adecvate nu sunt aplicate pentru tratarea bolii. Este necesar să fii atent cu medicamentele, deoarece multe dintre ele agravează miastenia gravis.

Între 15 și 20% dintre pacienții cu miastenia gravis prezintă o criză miastenică pe tot parcursul vieții. În prezent, în perioada de criză se estimează o rată a mortalității între 6 și 10%, deși este necesar să se sublinieze că acum 50 de ani mortalitatea a fost de aproximativ 50-80%.

Această schimbare se datorează îmbunătățirii metodelor de ventilație mecanică, precum și apariției tratamentelor, cum ar fi plasmefereza și imunoglobulinele.

Tipuri de miastenia gravis

Myasthenia gravis poate apărea atât la nou-născuți, cât și la adulți. Există mai multe tipuri de această afecțiune în funcție de vârsta de debut.

Miastenia neonatală tranzitorie apare în 10% până la 15% din cazurile în care mama are miastenia gravis comună. Nu este transmis prin genetică, ci pentru că anticorpii împotriva receptorilor de acetilcolină traversează placenta, făcând parte din făt.

În acest fel, când acești copii se nasc (sau în curând), simptomele miasteniei gravis pot fi deja observate.

Această boală poate fi ușoară sau severă, iar durata acesteia este de maxim 6 săptămâni. În unele cazuri, poate pune în pericol viața copilului. În principal, dacă afectează respirația și înghițirea. Acest tip de miastenie este tranzitorie.

Cea mai acceptată clasificare este cea elaborată de Comitetul științific consultativ medical (MSAB) al Fundației Myasthenia Gravis of America (MGFA). Acest lucru diferențiază diferitele clase de miastenie gravis în funcție de manifestările pe care le posedă:

- Clasa I: orice slăbiciune musculară oculară apare, în timp ce restul forței musculare este normal.

- Clasa II: există o slăbiciune ușoară a mușchilor în mușchi, alta decât mușchii oculari, deși slăbiciunea musculară oculară poate apărea, de asemenea, în orice grad în comun.

- Clasa IIa: în special extremitățile, mușchii axiali sau ambele, deși mușchii orofaringieni pot fi, de asemenea, afectați.

- Clasa IIb: slăbiciune a musculaturii orofaringiene, respiratorii sau ambele. Axele musculare, membrele sau ambele pot fi, de asemenea, implicate.

- Clasa III: o slăbiciune moderată care afectează alte mușchi decât cele oculare, deși poate apărea și slăbiciune musculară oculară de orice severitate.

- Clasa IIIa: Acesta afectează în principal extremitățile, mușchii axiali sau ambii. De asemenea, acestea pot dăuna mușchilor orofaringieni într-o măsură mai mică.

- Clasa IIIb: există o afectare principală a mușchilor orofaringieni și respiratori. Pe de altă parte, mușchii extremităților, mușchii axiali sau ambii pot fi afectați.

- Clasa IV: Slăbiciune severă care afectează alte mușchi decât ochiul, dar poate afecta și ochii.

- Clasa IVa: în special membrele, mușchii axiali sau ambii sunt slăbiți. Într-o măsură mai mică implică mușchii orofaringieni.

- Clasa IVb: Acesta afectează în principal mușchii orofaringieni, mușchii respiratori sau ambii. În plus, membrele, mușchii axiali sau ambii pot fi afectați într-o măsură mai mică sau egală. În acest caz, poate fi necesar să utilizați un tub de alimentare.

- Clasa V: Este definită de necesitatea intubării, deoarece mușchii nu vă permit să înghițiți sau să respirați bine. Poate fi însoțită sau nu de ventilație mecanică.

diagnostic

Diagnosticul miasteniei gravis se realizează prin următoarele studii:

- Antecedente clinice și examinări fizice de către medic. În primul rând, vor fi verificate reflexele, existența unei slăbiciuni musculare, dacă mișcarea ochilor este adecvată, funcțiile voluntare ale motorului etc.

- Teste farmacologice: testul cu clorură de edrofoniu (testul Tensilon) este foarte util. Se practică la pacienți cu ptoză (pleoapa înfundată) sau slăbiciune a mușchilor extraoculari. Deoarece are o sensibilitate de 80-95% pentru a detecta miastenia gravis oculară.

Aceasta este injecția intravenoasă de Tensilon, un medicament care ar restabili temporar mușchii într-o stare sănătoasă. Dacă acest efect este atins, pacientul poate fi diagnosticat cu miastenia gravis.

- Măsurarea anticorpilor în sânge din antireceptorul de acetilcolină: printr-un test de sânge se verifică prezența anticorpilor anormali.

Aproximativ 85% dintre pacienții cu miastenia gravis au acest anticorp. O concentrație ridicată a acestui indicator este un indicator puternic al bolii.

- Test de anticorpi anti-MuSK: este un test care se aplică în restul de 15% dintre pacienții care au fost negative în testele anterioare și este suspectată miastenia gravis.

Prezența anticorpilor împotriva receptorului specific tirozin kinazei mușchi (MuSK) poate fi pozitivă la acești pacienți.

În plus, această condiție începe mai devreme. Aceasta produce o slăbiciune mai mare în musculatura bulbar (vorbire), facială și scapulară. Este mai gravă și are un prognostic mai prost decât cel obișnuit. Acest tip este cunoscut ca miastenia gravis seronegativă.

- Teste electrofiziologice: Unul dintre ele este testul de stimulare a nervului repetitiv sau testul Jolly. În acesta sunt practicate scurte stimulări ale mușchiului sau nervului. Fibrele musculare ale pacienților cu miastenia gravis răspund din ce în ce mai mult la stimularea electrică, în timp ce revin la normal cu odihnă.

- Studii de imagine. Cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau rezonanța magnetică (MR) a toracelui. Acestea sunt efectuate pentru a determina dacă există vreo anomalie în glanda timus. Acest lucru este legat de funcționarea sistemului imunitar și are modificări la 10% dintre pacienții cu miastenia gravis.

Aceste studii ajută de asemenea la observarea funcției tiroidiene pentru a exclude alte boli autoimune.

tratament

Din fericire, miastenia gravis este una dintre tulburările neurologice care au cele mai multe tratamente.

Există mai mulți factori care trebuie luați în considerare înainte de inițierea sau schimbarea terapiei, cum ar fi severitatea, distribuția și cât de rapid progresează boala. În general, tratamentele cele mai frecvent utilizate constau în:

Tratament farmacologic

La început, în faza ușoară a bolii, se utilizează medicamente inhibitoare de acetilcolinesterază. Unele dintre acestea sunt piridostigmină, neostigmină sau edrofoniu.

Cu toate acestea, majoritatea pacienților cu miastenia gravis generalizată au nevoie de terapie imunomodulatoare suplimentară. Acest lucru se realizează cu medicamente, cum ar fi corticosteroizi, care oferă îmbunătățiri pe termen scurt, deși nu ar trebui utilizate în mod obișnuit.

Alte medicamente utilizate pentru cazuri complexe sunt azatioprina, micofenolatul de mofetil, ciclosporina, ciclofosfamida și rituximabul. Cu toate acestea, eficacitatea unora dintre aceste medicamente nu a fost dovedită și ar trebui să se acorde prudență în administrarea lor.

plasmafereza

Se mai numește înlocuirea plasmei. În această intervenție, anticorpii patogeni sunt separați de plasma sanguină. Acest tratament provoacă îmbunătățiri semnificative ale forței musculare, dar este de scurtă durată.

Efectele nu durează mai mult de 2 luni, deoarece organismul continuă să producă anticorpi anormali. În general, această tehnică este rezervată crizei miastenice, cazurilor refractare sau preparării chirurgicale.

timectomia

Este îndepărtarea chirurgicală a glandei timus. Această glandă se află în spatele sternului și este fundamentală în sistemul imunitar. Se crede că poate avea un rol important în originea și menținerea miasteniei gravis.

De fapt, acest lucru a devenit tratamentul standard pentru pacienții cu timom. În plus față de cei cu vârste cuprinse între 10 și 55 ani fără timom, dar cu miastenia gravis generalizată.

Între 10 și 15% dintre pacienții cu miastenia gravis au o tumoare în timus. În aceste cazuri, este important să îl eliminați pentru a evita complicațiile.

Thymectomia poate reduce simptomele bolii pentru un timp. Chiar și în unele persoane poate dispărea complet.

prognoză

Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis au un prognostic bun, deoarece boala are tendința de a se îmbunătăți.

Pacienții pot duce o viață normală și chiar și, în unele cazuri, poate exista o curație temporară care face inutilă utilizarea medicamentelor.

referințe

1. Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: o tendință de schimbare a incidenței. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
2. Gómez, S., Álvarez, Y., & Puerto, J. A. (2013). Myasthenia Gravis: o vedere curentă a bolii. UIS Medication, 26 (3), 13-22.
3. Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Descărcat pe 14 ianuarie 2017, de la Healthline: healthline.com.
4. Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José și Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: diagnostic și tratament. Arhiva medicală din Camagüey, 13 (5).
5. Myasthenia gravis (N.d.). Adus la 14 ianuarie 2017, de la Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
6. Myasthenia gravis. (23 aprilie 2016). Obținut de la Mayoclinic: mayoclinic.org.
7. Myasthenia Gravis. (23 martie 2016). Adus de la Medscape: medicine.medscape.com.
8. Jaretzki, A. I. I., Barohn, R.J., Ernstoff, R.M., Kaminski, H.J., Keesey, J.C., Penn, A.S., & Sanders, D.B. (2000). Myasthenia gravis Recomandări pentru standardele de cercetare clinică.Neurology, 55 (1), 16-23.
9. Statland, J. M. și Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Cinci lucruri noi. Neurologie: Clinical Practice, 3 (2), 126-133.
10. Ce este myasthenia gravis (MG)? (N.d.). Recuperat pe 14 ianuarie 2017 de la Fundația Myasthenia Gravis din America (MGFA): myasthenia.org.