Este cancerul ereditar?



Una dintre întrebările pe care mulți le-au întrebat este dacă cancerul poate fi ereditar sau are o componentă genetică care facilitează dezvoltarea acestuia.

Unele cazuri de cancer pot apărea din cauza transmiterii unei gene modificate de către părinți. Cu toate acestea, există multe alte cazuri în care aceste gene nu sunt detectate și se dezvoltă cancerul; sau, există gene afectate, dar cancerul nu apare niciodată.

În plus, există anumite sindroame de origine genetică care, pe lângă alte simptome, predispun la afectarea polipilor și / sau a cancerului.

Pe de altă parte, se pare că moștenirea cancerului depinde de tipul de cancer despre care vorbim.

Aproximativ 39,6% din populație va primi un diagnostic de cancer la un moment dat în viața lor (Institutul Național al Cancerului). Prin urmare, în prezent există numeroase investigații dedicate prevenirii, detectării și tratării acesteia.

Cum poate moșteni cancerul?

ADN-ul ființelor umane conține aproximativ 30 000 de gene și fiecare determină o anumită caracteristică sau funcție a corpului nostru (Institutul Catalan de Oncologie).

Toți oamenii au câte două copii ale fiecărei gene și fiecare copie vine de la un tată. Lucrul obișnuit este să se nască cu două copii normale. Cu toate acestea, dacă în unele gene apar unele modificări (ceea ce este cunoscut sub numele de mutație), apar anomalii în funcționarea organismului.

O mutație apare atunci când există un eșec în copia materialului genetic pentru a crea o nouă celulă sau factori externi, cum ar fi substanțele toxice ale smochinului sau razele ultraviolete ale soarelui.

Pe de altă parte, această modificare poate fi de asemenea moștenită de la mamă sau tată.

În cazul cancerului, în cazul în care apar mutații în copia unei gene sau gene care împiedică dezvoltarea cancerului, acestea nu își vor îndeplini funcția corectă, iar boala poate apărea.

Cu toate acestea, având părinții cu o anumită mutație într-o genă, nu înseamnă că copiii o vor moșteni întotdeauna. Probabilitatea transmiterii genei modificate este de 50% la fiecare copil.

Pe de altă parte, o anumită mutație genetică nu implică faptul că cancerul se va dezvolta în mod inevitabil; dar persoana are mai mult risc. În plus, acest risc depinde de gena afectată, astfel încât mutațiile în genele specifice vă fac mai multe șanse să aveți anumite tipuri de cancer și nu altele.

Trebuie spus că există mulți oameni care au moștenit mutații care predispun la cancer, dar nu l-au dezvoltat niciodată. Acest lucru se datorează faptului că cauzele cancerului nu sunt numai genetice, ci sunt implicați mai mulți factori, cum ar fi stilul nostru de viață și personalitatea.

În orice caz, cauzele exacte ale majorității cazurilor de cancer nu sunt cunoscute cu certitudine. Există experți care pretind că aproximativ 10% din cancere apar din modificările moștenite ale genelor.

Cancerul care nu are o cauză genetică se numește "cancere sporadice" și reprezintă pentru majoritatea cazurilor (90 sau 95%).

În acest tip de cancer, oamenii se nasc cu funcționarea corectă a genelor lor. Dar, pe tot parcursul vieții, materialul genetic acumulează mutații datorită mai multor cauze interne și externe. Astfel, celulele nu mai functioneaza corect si devin canceroase. Cu toate acestea, pentru ca acest lucru să se întâmple, sunt necesare câteva mutații care influențează diferite gene.

Tipuri de modele de moștenire a mutațiilor genetice

Probabilitatea transmiterii oricărei mutații genetice la copii, cum ar fi cele asociate cu cancer, depinde de modelul de mostenire al fiecărei gene. Există două:

- model autosomal dominant de moștenire: O copie a genei mutante, fie pe partea paternă sau maternă, crește riscul de apariție a cancerului. Adică, dacă avem o copie corectă și altul modificată a unei gene; copiii noștri au o șansă de 50% să o moștenească.

- model autosomal recesiv de moștenire: Pentru ca mutația genetică să se întâmple, este necesar să se primească o copie defectă a genei de către mamă și tată.

Ce eșecuri genetice provoacă cancer?

Există diferite tipuri de gene care, dacă primesc orice mutație sau daune poate duce la cancer:

- Protooncogena: constau în gene prezente în toate persoanele ale căror produse promovează sau stimulează proliferarea și divizarea celulelor. În cancer, unul sau mai multe dintre aceste proto-oncogene sunt modificate într-un fel și produc celule necontrolat.

- Oncogene: proto-oncogenele pot muta și deveni oncogene, a căror prezență provoacă dezvoltarea cancerului. Acest lucru se datorează faptului că acestea stimulează creșterea excesivă a celulelor și supraviețuirea lor.

- Antioncogenes: ele sunt gene supresoare tumorale sau supresoare de creștere. Ei sunt responsabili pentru reglementarea creșterii, proliferării și diferențierii celulare. Dacă au un eșec, nu vor putea preveni nașterea celulelor în exces.

Tipurile de cancer și mutațiile lor genetice asociate

Conceptul de "cancer" cuprinde aproximativ 200 de boli diferite. Toți au în comun aspectul și creșterea necontrolată a celulelor maligne sau canceroase.Încetează să-și îndeplinească funcțiile și încep să invadeze și să deterioreze alte organe și țesuturi (Institutul Catolic de Oncologie).

Anumite cazuri de cancer pot apărea din cauza transmiterii unei gene modificate de către părinți. Cu toate acestea, există multe alte cazuri în care aceste gene nu sunt detectate și se dezvoltă cancerul; sau, există gene afectate, dar cancerul nu apare niciodată.

În plus, există anumite sindroame de origine genetică care, pe lângă alte simptome, predispun la afectarea polipilor și / sau a cancerului.

Pe de altă parte, se pare că moștenirea cancerului depinde de tipul de cancer despre care vorbim. Prin urmare, aici este o listă a fiecărui tip de cancer și a genelor sale conexe:

Cancer intestinal

Aproximativ 1 din 20 de cazuri de cancer intestinal apare la persoanele ale căror familii au avut cancer de colon.

Polipoză adenomatoasă familială (FAP): Sa descoperit că o mutație în gena APC provoacă 1% din cancerele intestinale. Această condiție se referă la dezvoltarea a sute de polipi benigni care apar în intestin la o vârstă fragedă și care se pot dezvolta în final în cancer. Vârsta medie a diagnosticului de cancer este de 35 de ani.

Polyposis asociat cu MYH (PAM): defectul se găsește în gena MYH și este mult mai puțin frecvent deoarece are nevoie de un model autosomal recesiv de moștenire. Cancerul este de obicei detectat la peste 50 de ani.

Sindromul Lynch: reprezintă între 2 și 5% din cancerele intestinale. Acesta provine din defectele genelor MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Poate provoca cancer intestinal (70-90% din cazuri), cancer uterin sau ovarian.

Sindromul Peutz Jeghers (PJS): crește riscul de cancer intestinal, pe lângă alte tipuri de cancer. Este foarte rar și se caracterizează prin mutații în gena STK11.

Sindromul de polipoză juvenilă (JPS): Sa dovedit că un eșec în genele BMPR1A și SMAD4 cauzează polipi în stomac, intestin mare sau mic. Numele ei nu înseamnă că se dezvoltă în tinerețe, ci mai degrabă tipul de polip, care este inflamator.

Cancerul de rinichi

În prezent, ei investighează ce gene sunt implicate în cancerul de rinichi. Pentru moment, sunt cunoscute o serie de sindroame ereditare foarte rare care pot promova cancerul de rinichi. Acestea reprezintă împreună 2% din toate cazurile de acest tip de cancer.

- Sindromul Von Hippel Lindau, care apare din defectele genei VHL și conduce la chisturi renale care se pot transforma în cancer.

- Scleroza tuberculoasă: este produsă de defectele genelor TSC1 și TSC2 și cauzează probleme cardiace, în creier și în piele, în plus față de chisturile renale.

- Sindromul Birt Hogg Dube: este asociat cu creșterea tumorilor benigne multiple în piele, față și gât; precum și în rinichi.

- Carcinom papilar renal ereditar (HPRCC): pentru defectele genei MET.

- leiomiatoza ereditară și cancerul de celule renale (HLRCC): Este asociat cu mutații în gena FH.

Aceste ultime două condiții sunt și mai rare.

melanom

Este un cancer al pielii. Predispoziția familială poate crește riscul dezvoltării acesteia, împreună cu expunerea excesivă la lumina ultravioletă sau la lumina soarelui.

Sa constatat că gena CDKN2A ar putea fi implicată în cazurile familiale de melanom, deși relația nu este complet clară. Efectele genei asupra cancerului par a varia în funcție de locul în care trăiți și alte mutații și factori de mediu.

Sindromul melanomului și moliile multiple atipice familiale (FAMMM), de asemenea, par să crească riscul de melanom. Acești oameni au mai mult de 50 de moli și trebuie deja să fi fost diagnosticați, cel puțin într-o rudă apropiată, cu un melanom.

Pancreatic cancer

Aproximativ 10% din cazurile de cancer pancreatic provin din eșecuri genetice. Oamenii de știință au observat că se repetă în familii, dar nu știu pentru moment ce mutație genetică exactă o poate provoca.

De asemenea, se pare că se poate întâmpla în familii în care apar diferite tipuri de cancer, astfel încât alterarea numeroaselor gene menționate mai sus ar putea cauza acest lucru.

retinoblastom

Este un tip de cancer care apare în retina copiilor mici (de obicei, înainte de vârsta de 5 ani). 40% dintre acești copii au moștenit o mutație într-o genă numită RB1.

Tiroidian cancer

Aproximativ 25% din cancerul tiroidian este cauzat de moștenirea unei gene defecte numită gena RET.

Cancerul tiroidian medular este asociat cu un sindrom rar numit neoplazie multiplă endocrină sau NEM.

Cancerul de sân

Mai puțin de 3% din cazurile de cancer mamar se datorează defectelor moștenite ale genelor.

Genele care sunt asociate cu cancerul de sân sunt genele BRCA1 și BRCA2. Acestea sunt, de asemenea, legate de cancerul ovarian și de cancerul de sân și de prostată la bărbați.

Cu toate acestea, nu toate femeile cu defecte in aceste gene dezvolta cancer de san. Dar sa estimat că acestea se situează între 45% și 90%.

De asemenea, sa constatat că cancerul de sân este defect în genele TP53 (controlează diviziunea celulară și dă naștere la sindromul Li Fraumeni) și PTEN (care cauzează sindromul Cowden)

Cancer ovarian

Genele asociate cu cancerul mamar predispun și la cancerul ovarian. Acestea sunt genele BRCA1, BRCA2; și MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2 (cei afectați în sindromul Lynch). De fapt, între 10 și 15 de femei cu sindrom Lynch vor dezvolta cancer ovarian.

Cancerul de prostată

Acest tip de cancer apare de obicei în jur de 70 de ani. Între 20 și 25% dintre defectele genei BRCA2 provoacă cancer de prostată.

Unii cercetători au găsit, de asemenea, unele legături cu gena BRCA1, dar nu este atât de clară.

Cancerul uterin

Între 40 și 60% dintre femeile cu sindrom Lynch dezvoltă cancer uterin. După cum am menționat, aceste gene sunt MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2.

De asemenea, sa constatat că mutația genei PTEN o poate provoca.

Cum să știu dacă am moștenit o predispoziție la cancer

Dacă există interes pentru a ști dacă o persoană sau o familie prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer, un profesionist ar trebui să examineze istoricul medical, personal și de familie.

Modelul tipic care o indică în familie este apariția mai multor cazuri de același tip de cancer sau alte tipuri care sunt legate. În plus, există de obicei cazuri în generații diferite (ca bunic, tată și fiu).

Un alt semn este că tumora din aceste familii a fost detectată mai devreme decât de obicei, în stadiile anterioare ale vieții.

Dacă observați că aceste condiții există în familia dvs., puteți face teste genetice pentru a vă asigura că sunteți, de asemenea, predispuși.

Testele explorează posibila existență a modificărilor genelor pe care le-am numit, asociate frecvent cu anumite tipuri de cancer.

Pentru test, este necesar ca un membru afectat al familiei să efectueze un test de sânge pentru a verifica dacă au gene defecte. Rezultatele durează între 6 și 8 săptămâni, deoarece analizele sunt complexe.

După verificarea faptului că membrul familiei are această mutație genetică, puteți efectua deja testul de sânge pentru a detecta dacă prezentați aceeași mutație.

Cu toate acestea, ar trebui să știți că nu toate mutațiile care predispun la cancer pot fi detectate în prezent. În plus, rezultatele arată un risc crescut de apariție a cancerului, nu înseamnă că va apărea în mod necesar.

Cum sa prevenim dezvoltarea cancerului

Nu putem schimba factorii genetici ereditare. Cu toate acestea, este pozitiv faptul că este în mâinile noastre posibilitatea de a purta un stil de viață mai bun pentru a evita apariția acestuia, suntem mai mult sau mai puțin predispuși genetic pentru ao dezvolta.

Este necesar să se sublinieze faptul că factorii non-ereditare sunt foarte importanți și determinanți în izbucnirea cancerului.

De exemplu, un factor non-ereditar este alimentul. Dacă doriți să reduceți riscul de cancer, evitați aceste 10 alimente carcinogene și includeți aceste 10 în dieta dumneavoastră.

Alte obiceiuri sanatoase care previne cancerul sunt: ​​efectuati exercitii fizice zilnice, vaccinati, mentineti o greutate potrivita, platiti cu moderatie, evitati tutunul, alcoolul si alte substante toxice etc.

referințe

  1. Este cancerul moștenit? (N.d.). Recoltat pe 24 octombrie 2016 de la Institutul Catolic de Oncologie.
  2. Statistici privind cancerul. (N.d.). Recoltat pe 24 octombrie 2016 de la Institutul Național al Cancerului.
  3. Testarea genetică pentru riscul de cancer. (N.d.). Recuperat la 24 octombrie 2016, de la Cancer Research UK.
  4. Ereditar Cancer & Genetics. (N.d.). Recuperat pe 24 octombrie 2016, de la Force: Împotriva riscului nostru de cancer împuternicit.
  5. Genele moștenite și tipurile de cancer. (2 iunie 2015). Recuperat de la Cancer Research UK.
  6. Proto-oncogene și cancer. (N.d.). Recuperat pe 24 octombrie 2016, de la pagina cu privire la biochimie medicală.
  7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Lumea celulei. Pearson / Prentice Hall.