Sindroamele mieloproliferative Simptomele, cauzele și tratamentele



sindroamele mieloproliferative acestea reprezintă un grup de boli cronice care au consecințe grave asupra sănătății și vieții în general a persoanelor care suferă de aceasta.

Speranța de viață a persoanelor care suferă de acest tip de sindroame este destul de lungă, motiv pentru care cred că este necesar să cunoaștem mai bine boala pentru a înțelege și a îmbunătăți condițiile de trai ale acestor oameni.

Caracteristicile sindroamelor mieloproliferative

sindroame mieloproliferative, neoplasme mieloproliferative numite acum, să includă toate condițiile în care cel puțin un tip de celule sanguine produse în măduva osoasă, dezvoltă și proliferează incontrolabil.

Diferența principală a acestor sindroame împotriva sindromului mielodisplazic este că, în sindroamele mieloproliferative maduva osoasa produce celule incontrolabil in timp ce mielodisplazic există un deficit în producția de celule.

Pentru a înțelege bine subiectul, este necesar să se știe cum se dezvoltă celulele sanguine din celulele stem ale măduvei osoase, explicată în articolul despre sindroamele mielodisplazice.

Tipuri de sindroame mieloproliferative

Clasificarea actuală a sindroamelor mieloproliferative include:

Polycythemia vera

Acest sindrom este caracterizat prin faptul că măduva osoasă produce prea multe celule sanguine, în special celulele roșii din sânge, care îngroașă sângele. Este legată de gena JAK2, care apare mutată în 95% din cazuri (Ehrlich, 2016).

Trombocitmie esențială

Această condiție apare atunci când măduva osoasă produce prea multe trombocite, ceea ce face ca sângele să se coaguleze și forma trombi care obstrucționează vasele de sânge și poate provoca în cele din urmă, atât infarct cerebral și miocardic.

Myelofibroza primară

Această boală, numită și mieloscleroză, apare atunci când măduva osoasă produce prea mult colagen și țesut fibros, ceea ce scade capacitatea sa de a crea celule sanguine.

Leucemie mieloidă cronică

Acest sindrom, de asemenea, numit cancer osos este caracterizat prin producerea necontrolată a granulocitelor, un tip de celule albe din sânge, recent invadează măduva osoasă și alte organe care împiedică funcționarea corespunzătoare.

simptome

În majoritatea cazurilor, simptomele nu sunt vizibile la începutul bolii, astfel încât oamenii își dau seama adesea că au sindromul în analizele de rutină. Cu excepția cazurilor de mielofibroză primară, în care splinea este de obicei lărgită, ceea ce provoacă dureri abdominale.

Fiecare sindrom are o imagine clinică diferită cu simptome caracteristice, deși unele simptome sunt prezente în mai multe condiții.

Polycythemia vera

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

  • Simptome nespecifice (apar în 50% din cazuri).
    • Astenie (slăbiciune sau oboseală fizică).
    • Transpirații nocturne
    • Pierdere în greutate
    • Drop criza.
    • Disconfort epigastric
    • Mâncărime generalizate (mâncărime).
    • Dificultate de respirație
  • Trombotice fenomene (apar în 50% din cazuri).
    • Accidente vasculare cerebrale.
    • Angina din piept
    • Inima atacuri
    • Claudicație intermitentă (dureri musculare) ale extremităților inferioare.
    • Tromboza în vene abdominale.
    • Insuficiență vasculară periferică (cu roșeață și durere la nivelul degetelor și tălpilor picioarelor care se agravează prin expunerea la căldură).
  • hemoragii (apar în 15-30% dintre cazuri).
    • Epistaxis (hemoragia pasajelor nazale).
    • Gingivorragias (hemoragia gingiilor).
    • Sângerare digestivă
  • Manifestări neurologice (apar în 60% din cazuri).
    • Dureri de cap.
    • Amenajarea mâinilor și a picioarelor.
    • Senzație de vertij
    • Modificări vizuale.

Trombocitmie esențială

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

  • Tulburări în microcirculație (apar în 40% din cazuri).
    • Roșeață și durere la nivelul degetelor și degetelor de la picioare.
    • Distrugerea gangrenei.
    • Accidente vasculare cerebrale tranzitorii.
    • Ischemia.
    • Sincopa.
    • variabilitate
    • Modificări vizuale.
  • tromboză (apar în 25% din cazuri).
  • hemoragii (apar în 5% din cazuri).

Myelofibroza primară

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

  • constituțional (apar în 30% din cazuri).
    • Lipsa apetitului
    • Pierdere în greutate
    • Transpirații nocturne
    • Febra.
  • Derivat de la anemie (apar în 25% din cazuri).
    • Astenie (slăbiciune sau oboseală fizică).
    • Dispnee cu efort (senzație de dificultăți de respirație).
    • Edemul extremităților inferioare (umflături cauzate de retenția fluidelor).
  • splenomegalie (apar în 20% din cazuri). Umflarea splinei cu dureri abdominale.
  • Alte cauze mai puțin frecvente (apar în 7% din cazuri)
    • Tromboza arterială și venoasă.
    • Hiperuricemia (acid uric crescut în sânge), care poate declanșa gută.
    • Mâncărime generalizate (mâncărime).

Leucemie mieloidă cronică

Majoritatea simptomelor sunt constituționale:

  • Astenie (slăbiciune sau oboseală fizică).
  • Pierderea apetitului și greutatea.
  • Febră și transpirații nocturne
  • Probleme de respirație

Deși pacienții pot suferi de asemenea și alte simptome precum infecții, slăbiciune și oase rupte, infarct miocardic, sângerare gastrointestinală și mărirea splinei (splenomegalie).

cauze

Sindroamele mieloproliferative apar deoarece măduva osoasă creează celule într-un mod necontrolat, dar de ce se întâmplă acest lucru nu este clar. Ca și în majoritatea sindroamelor, există două tipuri de factori care par să fie legați de debutul sindromului:

Factori genetici

La unii pacienți sa constatat că un cromozom numit cromozom Philadelphia este mai scurt decât în ​​mod normal. Se pare că există o componentă genetică care mărește predispoziția de a suferi de această boală.

Factori de mediu

factorii genetici singuri nu explică aceste sindroame, deoarece există persoane care nu au găsit scurtarea cromozomului Philadelphia și totuși au unul dintre sindroame.

Unele studii sugerează că factorii de mediu cum ar fi expunerea continuă la radiații, substanțe chimice sau metale grele măresc probabilitatea de a suferi acest tip de boală (așa cum apare și în alte tipuri de cancer).

Factori de risc

Alți factori, cum ar fi vârsta sau sexul pacientului, pot crește riscul apariției unui sindrom mieloproliferativ. Acești factori de risc sunt descriși în tabelul următor:

tratament

În prezent, nu există un tratament disponibil care să poată vindeca sindroamele mieloproliferative, dar există tratamente care să amelioreze simptomele și să prevină posibilele complicații viitoare pe care pacientul le poate suferi.

Tratamentul utilizat depinde de tipul de sindrom proliferativ, deși există unele indicații (cum ar fi modificările nutriționale) care sunt generice pentru toate sindroamele mieloproliferative.

Polycythemia vera

Tratamentele utilizate pentru ameliorarea simptomelor de policitemie vera au rolul de a reduce numărul de celule roșii din sânge, în acest scop se utilizează medicamente și alte terapii, cum ar fi flebotomia.

Flebotomia se face pentru a evacua o anumită cantitate de sânge, printr-o mică incizie, la scăderea nivelului celulelor roșii și pentru a reduce probabilitatea bolnavilor care suferă de un atac de cord sau de alte boli cardiovasculare.

Acesta este un tratament de primă linie, adică primul tratament pe care pacientul îl primește odată ce a fost diagnosticat. Acest lucru se datorează faptului că sa dovedit a fi singurul tratament care crește speranța de viață a persoanelor care suferă de policitemie vera.

Tratamentul cu medicamente include:

  • Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin). Aceste medicamente reduc numărul de celule roșii din sânge.
  • Doze mici de aspirină, pentru a reduce febra și roșeața și arderea pielii.
  • Antihistaminice, pentru a reduce pruritul.
  • Allopurinol, pentru a reduce simptomele de guta.

În unele cazuri, este necesar să se aplice alte terapii, cum ar fi transfuzii de sânge, dacă pacientul are anemie sau o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta splina dacă a crescut în dimensiune.

Trombocitmie esențială

Trombocitmia esențială este practic mediată, care include:

  • Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin), pentru a reduce nivelurile globulelor roșii.
  • Doze mici de aspirină, pentru a reduce durerile de cap și înroșirea și arderea pielii.
  • Acid aminocaproic, pentru a reduce sângerarea (de obicei utilizat înainte de a efectua o operație chirurgicală, pentru a preveni sângerarea).

Myelofibroza primară

Myelofibroza primară este în principiu tratată cu medicație, deși în alte cazuri severe pot fi necesare alte tratamente, cum ar fi intervenții chirurgicale, transplanturi și transfuzii de sânge.

Tratamentul cu medicamente include:

  • Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea), pentru a reduce numărul de celule albe din sânge și a trombocitelor, pentru a îmbunătăți simptomele anemiei și a preveni unele complicații, cum ar fi extinderea splinului.
  • Thalidomida și lenalidomida, pentru tratamentul anemiei.

În unele cazuri, splina își mărește foarte mult dimensiunea și este necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru al îndepărta.

Dacă persoana are o anemie severă, va fi necesară efectuarea de transfuzii de sânge, în plus față de continuarea tratamentului cu medicamente.

În cazurile cele mai severe este necesară efectuarea unui transplant de măduvă osoasă, care înlocuiește celulele deteriorate sau distruse cu cele sănătoase.

Leucemie mieloidă cronică

Numărul de tratamente disponibile pentru leucemia mieloidă cronică a crescut semnificativ și include, în principal, terapii și transplanturi de medicamente.

Tratamentul cu medicamente include:

  • Terapie specifică pentru cancer, cu medicamente precum dasatinib (denumirea comercială: Sprycel), imatinib (denumirea comercială: Gleevec) și nilotinibul (denumirea comercială: Tasigna). Aceste medicamente afectează anumite proteine ​​ale celulelor canceroase care le împiedică să se înmulțească într-un mod necontrolat.
  • Interferonul, pentru a ajuta sistemul imunitar al pacientului să lupte împotriva celulelor canceroase. Acest tratament este utilizat numai dacă nu se poate efectua un transplant de măduvă osoasă.
  • Chimioterapia, medicamente precum ciclofosfamida și citarabina sunt date pentru a distruge celulele canceroase. Aceasta se face de obicei chiar înainte ca pacientul să primească un transplant de măduvă osoasă.

În plus față de terapia medicală există și alte tratamente care pot îmbunătăți în mod semnificativ condițiile și speranța de viață a pacienților, cum ar fi o măduvă osoasă sau un transplant de limfocite.

referințe

  1. Ehrlich, S. D. (2 februarie 2016). Tulburări mieloproliferative. Adus de la Centrul Medical al Universității din Maryland:
  2. Fundația Josep Carreras. (N.d.). Sindroamele mieloproliferative cronice. Descins pe 17 iunie 2016 de la Fundația Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (aprilie 2016). Neoplasme mieloproliferative. Recuperat de la Cleveland Clinic