Sindromul Usher Simptome, cauze, tratament

Sindromul Usher Acesta este constituit dintr-un grup de tulburări de origine ereditară congenitală caracterizată prin modificări neurosenzoriale (Nàjera, Baneyto și Millán, 2005).

Punct de vedere clinic, această condiție este definită prin prezența surditate bilaterală, retinita pigmentară și diverse tulburări vestibulare (Năjera, Baneyto și Millan, 2005).

În funcție de gravitatea și zonele afectate, sindromul Usher este de obicei împărțit în trei forme clinice: Sindromul Usher I (USH1), Sindromul Usher II (USH2) și Sindromul Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera și Millán, 2005).

Etiologia acestui sindrom este asociat cu un model autsómico recesiv definit de o heterogenitate genetică largă (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011).

Au fost identificate mai mult de 8 gene diferite legate de apariția sindromului Usher. Aceștia sunt responsabili pentru fiecare dintre subtipurile clinice (López, Gelvez și Tamayo, 2011).

Diagnosticul acestei boli necesită utilizarea diferitelor analize oftalmologice și audiologice. În plus, se efectuează, de obicei, un studiu genetic pentru analiza mutațiilor specifice (Sabaté Cintas, 2009).

Nu există o abordare terapeutică curativă a acestei tulburări. Cea mai obișnuită este utilizarea metodelor de adaptare fizică, reabilitare, orientare / mobilitate și educație specială (Sabaté Cintas, 2009).

În plus, în plus, prognosticul medical al celor afectați de obicei, caracterizate prin dezvoltarea progresivă a modificărilor psihologice psihiatrice și / sau neurologice, care va afecta în mod semnificativ calitatea vieții acestora (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011 ).

Caracteristicile sindromului Ushser

Sindromul Ushser (SU) este una dintre cele mai frecvente cauze de orbire și surditate de origine genetică (Academia Americană de Oftalmologie, 2013).

Este o boală caracterizată prin prezentarea clinică a neurosenzorial caracter afectarea auzului, pierderea acuității vizuale și tulburări vestibulare (Academiei Americane de Oftalmologie, 2013).

Cursul clinic este asociat cu (Nàjera, Baneyto și Millán, 2005):

• Leziuni și anomalii ale urechii interne (afectarea auzului și a echilibrului).
• Retinită pigmentară (vedere defectuoasă)

Această tulburare este definită mai ales prin variabilitatea sa clinică și genetică. Studiile clinice tind să utilizeze termenul Sindromul Usher ca o grupare de tulburări (USH1, USH2 și USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Este o boală cu un mare interes medical și psihologic, datorită gradului de izolare senzorială și socială pe care îl prezintă persoanele afectate (Jaijo et al., 2005).

Primele descrieri clinice ale acestei tulburări se datorează Von Graefe și Libreich, care a identificat o asociere medicală semnificativă între surditate și retinita pigmentară (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa și Kobari, 2007).

Caracterul său ereditar a fost identificat în 1914, datorită studiilor oftalmologului britanic Usher, de la care și-a primit numele (Cleveland Clinic, 2016).

Cu toate acestea, Bell (1933) a fost unul dintre pionierii în identificarea marea eterogenitatea clinice care definește acest sindrom (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011).

statistică

Majoritatea studiilor clinice, epidemiologice și / sau experimentale consideră că sindromul Usher face parte din bolile rare sau rare (Wallber, 2009).

Cu toate acestea, sindromul Usher este cea mai frecventă cauză a orbei-surdo-orbire la om (Wallber, 2009).

Originea caracteristicilor clinice de 6% din persoanele cu deficiențe de auz congenitale și 18% dintre persoanele care suferă de retinită pigmentară se datorează condiției sindromului Usher (Lopez, Gelvez și Tamayo, 2011).

Prevalența globală a acestui sindrom este estimat la 3-4 cazuri la 100.000 de persoane din populația generală, în cazul în care o asociație specifică de sex, rasă sau origine geografică (Cintas Sabate, 2009).

Cu toate acestea, alți autori, cum ar fi López, Gelvez și Tamayo (2011), plasează prevalența la 3,5-6,2 cazuri la 100 000 de persoane.

În cazul Spaniei, cifrele de prevalență pot ajunge la 4,2 cazuri la 100.000 de persoane, presupunând că aproximativ 1.600 de afectate în întreaga țară (Jaijo, aller, Beneyto, Najera și Millán, 2005).

În Statele Unite, aceasta a fost localizată în aproximativ 5 cazuri la 100.000 de locuitori; în regiunile scandinave 3 la 100.000 și în Columbia într-o figură aproape de 3,2 cazuri la 100.000 de persoane (Lopez, Gelvez și Tamayo, 2011).

În cele din urmă, în ceea ce privește distribuirea cazurilor pe subtipuri, putem evidenția următoarele date (Genetics Home Reference, 2016):

• Tipurile I și II sunt cele mai frecvente forme ale sindromului Usher.
• Tipul III, cel mai puțin frecvent, reprezentând 2% din totalul cazurilor.

Semne și simptome

Caracteristicile clinice ale sindromului Usher sunt în principal legate de surditatea senzorială, pierderea acuității vizuale și modificarea sistemului vestibular.

Senzibilitate senzorială

Nivelul acuității auditive poate varia considerabil între cei afectați și în funcție de subtipul de sindrom Usher care este suferit (Sabaté Cintas, 2009).

Persoanele fizice pot suferi de surditate congenitală totală, probleme moderate de auz sau acuitate normală sau eficientă (Sabaté Cintas, 2009).

Toate problemele asociate cu zona auditivă au originea lor în prezența unui tip de alterare neurosenzorială. Astfel, cea mai comună este observarea unui tip de surditate sau pierdere a auzului senzorineural (Genetics Home Reference, 2016).

Această patologie se referă la prezența leziunilor congenitale la nivelul urechii interne și la modificarea variabilă a fibrelor și a terminalelor nervoase asociate cu nervul auditiv (Cochlear, 2016).

Pierderea acuității vizuale

Tulburările vizuale sunt de obicei modificările clinice de bază ale sindromului Usher (Academia Americană de Oftalmologie, 2016).

Persoanele afectate prezintă un curs caracterizat printr-o reducere progresivă a acuității vizuale, definită de modelul următor (Genetics Home Referințe, 2016):

• Pierderea vederii nocturne.
• Pierderea vederii laterale.
• Aspectul petelor orb.
• Dezvoltarea opacității în lentile (cataractă).

Toate aceste anomalii oftalmologice au originea în prezentarea retinitei pigmentoase (RP).

Retinita pigmentoasă este o afecțiune care se referă la dezvoltarea progresivă a leziunilor în celulele oculare sensibile la lumină (Academia Americană de Oftalomologie, 2016).

Aceste celule, numite conuri și tije, sunt situate în retină și sunt capabile să transforme stimulii lumina în semnale electrice interpretabile la nivelul creierului (Academia Americană de Oftalomologie, 2016).

Incidența diferiților factori, cum ar fi anomaliile genetice, poate provoca moartea acestor celule (Academia Americană de Oftalomologie, 2016).

Inițial afectează bastoanele, responsabile în principal de vizibilitate pe timp de noapte și periferice. Ulterior, există o deteriorare a conurilor, responsabilă de viziunea centrală și percepția culorilor (Academia Americană de Oftalomologie, 2016).

Modificarea sistemului vestibular

Anomaliile congenitale prezente în urechea interioară pot provoca, de asemenea, unele modificări semnificative ale sistemului vestibular (Nàjera, Baneyto și Millán, 2005).

Sistemul vestibular este format din diferite structuri care au un rol fundamental în echilibrul și menținerea eficientă a posturii corpului.

Acest sistem grupează mai multe componente periferice (terminalele nervoase vestibulare și urechea internă) și altele de natură centrală la nivelul cerebral și spinal.

În sindromul Usher, implicarea oricăreia dintre aceste componente va determina diverse simptome în esență legate de echilibru (Genetics Home Reference, 2016).

În consecință, este obișnuit să se observe problemele de orientare, pierderea frecventă a echilibrului, achiziționarea ședinței și starea târzie, printre altele (Genetics Home Reference, 2016).

Care sunt diferitele subtipuri?

Sindromul Usher poate fi clasificat în mai multe subtipuri în funcție de vârsta de apariție a primelor simptome, de caracteristicile clinice și de severitatea afecțiunii medicale (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera și Millán, 2005).

Sindromul Usher de tip I

Primul subtip al sindromului Usher este posibil de identificat de la naștere, deși unele dintre caracteristicile specifice sunt progresive (Sabaté Cintas, 2009):

Anomaliile auditive sunt caracterizate de prezența unei profunde surdități a naturii congenitale, adică de la naștere. În plus, nu este posibil să se utilizeze adaptări specifice, cum ar fi aparatele auditive pentru a îmbunătăți această capacitate.

Modificările vizuale tind să apară insidios. Primele probleme de vedere apar în jur de 10 ani și pot progresa până la orbire cu vârsta în creștere.

De asemenea, este posibilă identificarea anomaliilor legate de sistemul vestibular. Acestea sunt fundamental prin problemele grave ale echilibrului.

Sindromul Usher de tip II

Subtipul II al sindromului Usher prezintă un debut ulterior. Vârstele tipice ale apariției primelor simptome sunt de obicei situate în stadiul adolescentului (Sabaté Cintas, 2009):

Modificările auditive prezintă de obicei un caracter mai puțin grav. Deși este posibilă dezvoltarea deficitelor auditive moderate, este posibil să se utilizeze aparate auditive pentru a-și îmbunătăți eficiența.

În plus, prezența unei audiții reziduale îi permite să folosească limba orală ca mijloc fundamental de comunicare.

Deficitele vizuale tind să fie asociate cu dezvoltarea progresivă a retinitei pigmentoase, în timp ce echilibrul nu este afectat în mod semnificativ.

Sindromul Usher de tip III

Al treilea și ultimul subtip al sindromului Usher are o prezentare tipică în timpul maturității. Deși unele caracteristici clinice pot apărea mai devreme (Sabaté Cintas, 2009):

Auduitatea acuității se caracterizează printr-un debut normal sau normal, care trebuie redus la vârsta adultă, ducând la surzenie.

Anomaliile vizuale sunt definite prin prezentarea pigmentii retinite adolescente și dezvoltarea orbirii în etapele intermediare ale stadiului adult.

În cele din urmă, sistemul vestibular este de asemenea afectat, ceea ce duce la dezvoltarea unor probleme importante de coordonare și echilibrare.

cauze

După cum sa menționat în descrierea inițială Sindromul Usher este ereditar autosomal recesiv (Lopez, Gelvez și Tamayo, 2011).

Modificările genetice sunt definite în mod esențial de eterogenitate, deoarece fiecare dintre diferitele subtipuri corespund diferitelor anomalii (Lopez, Gelvez și Tamayo, 2011).

A fost posibil să se identifice peste 12 de locații diferite de modificari genetice, însoțite de mai mult de 8 mutații specifice: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto și Millan, 2005).

Cele mai multe cazuri de tip I sunt asociate cu mutații ale genei MYO7A și CDH12. În timp ce tipul II este mai înrudit cu mutațiile specifice din gena USH2A. În sfârșit, tipul III se datorează mutațiilor genei CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

Caracteristicile clinice ale sindromului Usher derivă diagnosticul lor față de explorare (Academiei Americane de Oftalmologie, 2016) de auz, vedere și sistemul vestibular.

Prin urmare, este esențial să se evalueze capacitatea auditiv, acuitatii vizuale si potentiale modificari ale corpului de echilibru și coordonare (Academia Americana de Oftalmologie, 2016).

• Audit auditoriu: audiometrie, emisii otoacoustice, potențiale evocate cohlear și otoscopie (Sabaté Cintas, 2009).
• Examen oftalmologic: fundus, campimetrie, electroretinogramă, electrooculogramă și electroni-stogram.
• Examenul vestibularDeși unele dintre testele anterioare pot identifica unele modificări ale sistemului vestibular, cea mai obișnuită este efectuarea unui test de echilibru.

Pe lângă abordările descrise mai sus, este esențial să se efectueze un studiu genetic datorită caracterului ereditar al acestei patologii.

Obiectivul principal al acestor teste au identificat mutatie genetica specifice, care dă naștere la subtipul clinice care afectează pacientului și de a identifica modelul lor de heritabilitate.

tratament

Nu există nici un tratament sau o abordare terapeutică concepută special pentru sindromul Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Diferiți specialiști și instituții, cum ar fi Academia Americană de Oftalmogie (2016), subliniază că cea mai bună abordare sanitară este identificarea și diagnosticarea precoce.

Terapiile clasice includ:

• Dispozitive de compensare auditivă, cum ar fi implantul cohlear.
• Dispozitive de compensare vizuală, cum ar fi lentile sau adaptări.
• Tratamentul cu vitamine bazat pe administrarea de vitamina A pentru controlul pigmentii retinite.
• Reabilitarea fizică pentru îmbunătățirea problemelor de echilibru și coordonarea corpului.
• Terapia de comunicare pentru generarea unor forme alternative de comunicare.

În plus, se desfășoară și cercetări privind terapiile alternative de ultima generație, toate asociate cu înlocuirea genetică.

referințe

1. AAO. (2016). Diagnosticul și tratamentul sindromului Usher. Recuperat de la Academia Americană de Oftalmologie.
2. Clinica Celeveland (2016). Sindromul Usher Adus de la Clinica Celeveland: sindromul Usher.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). Pentru aspectele medicale, genetice și psihosociale ale sindromului Usher.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C. și Millán, J. (2005). Studiu molecular molecular al sindromului Ushser în Spania. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N. și Tamayo, M. (2011). Frecvența mutațiilor genei usherin (USH2A) în 26 de indivizi columbieni cu sindrom Usher, tip II. Biomedicale.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Sindromul Usher: un exemplu de eterogenitate genetică. Med Clin Barc. Adus de la Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Sindromul Usher. Adus de la Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Sindromul Usher Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Ce este sindromul Usher? MGF.