Sindromul Sotos Simptome, Cauze, Tratament

Sindromul Sotos sau "Gigantismul cerebral" într-o patologie genetică caracterizată prin creșterea fizică exagerată în primii ani de viață (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

În mod specific, această afecțiune este una dintre cele mai frecvente tulburări de creștere superioară (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

semne și simptome ale acestei boli clinice variaza de la un individ la altul, cu toate acestea, există mai multe descoperiri caracteristice: caracteristici faciale atipice exagerat de creștere fizică (suprainfectie) în timpul copilăriei și dizabilități intelectuale sau tulburări cognitive (Genetica Acasă referință, 2016).

În plus, multe dintre persoanele afectate au, de asemenea, o altă serie de complicații medicale, cum ar fi defecte congenitale cardiace, episoade convulsive, icter, tulburări renale, probleme de comportament, printre altele (Lapuzina, 2010).

Sindromul Sotos este de natură genetică, cele mai multe cazuri se datoreaza o mutatie a NSD1, localizată pe cromozomul 5 (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Diagnosticul acestei patologii este stabilit fundamental prin combinarea rezultatelor clinice și a studiilor genetice (Lapuzina, 2010).

În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există o intervenție terapeutică specifică pentru sindromul sotos. În general, îngrijirea medicală va depinde de caracteristicile clinice ale fiecărui individ (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Caracteristicile generale ale sindromului Sotos

Sindromul Sotos, de asemenea, cunoscut sub numele de gigantism cerebral, este un sindrom clasificate în tulburări suprainfectia (Cortes-Saladelafont et al., 2011).

Această patologie a fost descrisă pentru prima dată sistematic de către endocrinologul Juan Sotos, în 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. In primele rapoarte medicale, principalele caracteristici clinice de 5 copii cu overgrowth (Lapuzina, 2010) a descris: o creștere rapidă, întârziere de dezvoltare omniprezent, caracterisitici faciale și alte tulburări neurologice (SOTOS et al, 1964; Pardo de Santillana Mora González, 2010).

Cu toate acestea, nu a fost până în 1994, când au fost stabilite principalele criterii de diagnostic ale sindromului Sotos Cole și Hughes: aspectul facial distinctiv, o creștere excesivă în timpul copilăriei și probleme de învățare (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

În prezent, acestea au fost raportate sute de cazuri, în acest fel putem ști că aspectul fizic al unui copil afectat de sindromul Sotos este mai mare decât era de așteptat pentru grupul lor de sex și vârstă, mâini mari și picioare, perimetru Nervă craniană cu dimensiuni excesive, frunte largă și cu sedimentare laterală (Pardo de Santillana și Mora González, 2010).

statistică

Sindromul Sotos poate apărea la 1 din 10 000-14000 copii nou-născuți (Genetics Home Reference, 2016).

Cu toate acestea, nu se cunoaște prevalența reală a acestei boli exact, deoarece variabilities de caracteristici clinice tind să fie confundat cu alte afecțiuni medicale, deci nu este probabil corect diagnosticat (Genetica Acasă referință, 2016).

Diferite studii statistice indică faptul că incidența reală a sindromului Sotos poate atinge o cifră de 1 la 5.000 de indivizi (Genetics Home Reference, 2016).

Desi sindromul Sotos este de obicei considerată o boală rară sau rare, este una dintre cele mai frecvente tulburari suprainfectia (spaniolă Sotos Sindrom Association, 2016).

În ceea ce privește caracteristicile particulare, sindromul Sotos poate afecta bărbații și femeile în aceeași proporție. În plus, este o afecțiune care poate apărea în orice zonă geografică și grup etnic (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Semne și simptome

Diferite investigații, prin analiza a sute de pacienți, descrise și sistematizat semnele și simptomele comune ale sindromului Sotos (Lapuzina, 2010):

- Constatări clinice prezente în 80% - 100% din cazuri: perimetrul cranian peste media (macrocefalie); craniu alungit (dolichocephaly); alterări și malformații structurale în sistemul nervos central; umflat sau proeminent; linia capilară de naștere ridicată; aspect roz pe obraji și nas; palatul înalt; înălțime și greutate crescută; creșterea accelerată și / sau exagerată în stadiul sugarului; mâinile și picioarele mari; anormal reducerea tonusului muscular (hipotonia); întârzierea dezvoltării pe scară largă; schimbări lingvistice.

- Constatări clinice prezente în 60-80% din cazuri: vârsta osoasă mai mare decât cea biologică sau naturală; erupția timpurie a dinților; întârzierea în dobândirea de abilități motorii fine, răsucirea fisurilor palpebrale; bărbia arătată și proeminentă; CI sub limita normală; dificultăți de învățare, scolioză; infecții recurente ale tractului respirator; tulburări și tulburări de comportament (hiperactivitate, tulburări de vorbire, depresie, anxietate, fobii, alterarea ciclurilor de somn-veghe, iritabilitate, comportamente stereotipe etc.).

- Constatări clinice prezente în mai puțin de 50% din cazuri: hrănire anormală și procese de reflux; hip dislocare; strabism și nistagmus; episoade convulsive; boli cardiace congenitale; icter, etc.

Mai precis, vom descrie cele mai frecvente simptome în funcție de zonele afectate (Pardo de Santillana și Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Caracteristici fizice

modificări fizice în cadrul concluziilor clinice cele mai relevante se referă la creșterea și dezvoltarea, maturizarea scheletului, anomalii faciale, anomalii cardiace, tulburări neurologice și a proceselor neoplazice.

suprainfectia

În majoritatea cazurilor de sindrom sotos, aproximativ 90% din indivizi prezintă o dimensiune și un perimetru cranial mai mare decât media, adică peste valorile preconizate pentru sexul și grupa de vârstă.

Din momentul nașterii, aceste caracteristici de dezvoltare sunt deja prezente și, în plus, rata de creștere este accelerată anormal, în special în primii ani de viață.

În ciuda înălțimii mai mari decât cea așteptată, standardele de creștere trebuie stabilizate în etapa adulților.

Pe de altă parte, maturizarea scheletică și vârsta osoasă trebuie să fie înaintea vârstei biologice, deci trebuie să se adapteze vârstei statale.

În plus, la copiii care suferă de sindromul sotos, nu este neobișnuit să se observe o erupție dentară precoce.

Craniofaciale modificarea

Factorii particulari sunt una din constatările centrale ale sindromului sotos, în special la copiii mici.

Cele mai frecvente trăsături faciale includ:

- Roșu.

- Lipsa părului în zonele fronto-temporale.

- Linie de nastere cu capilare scazuta.

- Față înălțată.

- Inclinarea fisurilor palpebrale.

- Configurație facială prelungită și îngustă.

- Chinul a fost ars și proeminent.

Deși aceste trăsături faciale sunt încă prezente la maturitate, cu trecerea timpului ele tind să fie mai subtile.

Anomalii cardiace

Probabilitatea prezenței și dezvoltării anomaliilor cardiace crește semnificativ comparativ cu populația generală.

Sa observat că aproximativ 20% din persoanele care suferă de sindromul Sotos au un anumit tip de anomalie cardiacă asociată.

Unele dintre cele mai frecvente modificări cardiace sunt: ​​comunicarea interatrială sau interventriculară, ductus arterios persistent, tahicardie etc.

Modificări neurologice

Un nivel structural și funcțional, am detectat mai multe anomalii ale sistemului nervos central: dilatarea ventriculară, hipoplazia calos, atrofie cerebrală, cerebolosa atrofie, hipertensiune intracraniană, printre altele.

Datorită acestora, este obișnuit ca persoanele cu sindrom sotos să prezinte hipotonie semnificativă, alterarea dezvoltării și coordonării mișcărilor, hiperleflexia sau procesele convulsive.

Procese neoplazice

Programele neoplazice sau prezența tumorilor sunt prezente la aproximativ 3% dintre persoanele care suferă de sindromul de grouse.

În acest mod, au fost descrise diferite tumori benigne și maligne legate de această patologie: neuroblastoame, carcinoame, hemangiom cavernos, tumora Wilms, printre altele.

În plus față de toate aceste caracteristici, putem găsi și alte tipuri de modificări fizice, cum ar fi scolioza, anomalii renale sau dificultăți în alimentație.

Caracteristici psihologice și cognitive

Întârzierea generalizată a dezvoltării și, în special, a aptitudinilor motorii, este una dintre cele mai frecvente constatări din sindromul Sotos.

În cazul dezvoltării psihomotorii, este obișnuită observarea slabei coordonări și a dificultăților în obținerea de abilități motorii și a celor bune.

Astfel, una dintre cele mai semnificative repercusiuni ale dezvoltării motorii slabe este dependența și limitarea dezvoltării autonome.

Pe de altă parte, putem observa și o întârziere evidentă a limbajului expresiv. Deși în mod obișnuit înțeleg expresii, formulări lingvistice sau intenții de comunicare în mod normal, au dificultăți în a-și exprima dorințele, intențiile sau gândurile.

Pe de altă parte, la nivel cognitiv, sa constatat că între 60 și 80% dintre persoanele care suferă de sindromul Sotas au dificultăți de învățare sau o dizabilitate mentală care variază de la ușoară la ușoară.

cauze

Sindromul Sotos este o boală de origine genetică, datorată unei anomalii sau mutații a genei NSD1, localizată pe cromozomul 5 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Acest tip de alterare genetică a fost identificată în aproximativ 80-90% din cazurile de sindrom Sotas. În aceste cazuri, se folosește de obicei sindromul Sotos 1 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Funcția esențială a genei NSD1 este de a produce diferite proteine ​​care controlează activitatea genelor implicate în creșterea, dezvoltarea și maturarea normală (Genetics Home Reference, 2016).

Mai mult, recent, de asemenea, au identificat și alte tulburări de sindrom SOTOS legate, în special mutații au fost gena NFX, localizată pe cromozomul 19. In aceste cazuri, termenul sindrom Sotos 2 (Organizația Națională de des folosit Tulburări rare, 2015).

Sindromul sotos are o apariție sporadică, în principal datorită mutațiilor genetice Novo, cu toate acestea, au existat cazuri în care există o formă de moștenire autozomal dominantă (Lapuzina, 2010).

diagnostic

În prezent, nu au fost identificați markeri biologici specifici care să confirme prezența neechivocă a acestei patologii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Diagnosticul sindromului Sotos se bazează pe constatările fizice observate în examinările clinice (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

În plus, alte teste clinice, cum ar fi studiile genetice, radiografiile cu vârste osoase sau imagistica prin rezonanță magnetică (Lapuzina, 2010), sunt de obicei solicitate în caz de suspiciune clinică.

În ceea ce privește vârsta obișnuită a diagnosticului, acestea variază în funcție de cazuri. La unele persoane, sindromul Sotas este detectat după naștere, datorită recunoașterii caracteristicilor faciale și a altor caracteristici clinice (Child Growth Foundation, 2016).

Cu toate acestea, cel mai comun este faptul că stabilirea diagnosticului de sindrom Jacks este amânată până în momentul în care în etapele de dezvoltare obișnuite sau de a începe să apară cu întârziere anormală și diform (Fundația de creștere pentru copii, 2016).

tratamente

În prezent, nu există nici o intervenție terapeutică specifică pentru sindromul Sotos, ar trebui să fie orientate spre tratamentul complicațiilor medicale de la entitate clinică (Pardo de Santillana și Mora González, 2010).

Pe lângă monitorizarea medicală, persoanele cu sindromul Sotos necesită o intervenție specifică PSYCHOEDUCATIONAL, datorită întârzierii omniprezenta de dezvoltare (Pardo de Santillana și Mora González, 2010).

În primii ani de viață și pe tot parcursul copilariei, programe de stimulare timpurie, terapie ocupațională, terapia vorbirii, reabilitare cognitiva, printre altele, va fi benefică pentru ajustarea proceselor maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

În plus, în unele cazuri, persoanele cu sindromul Sotos pot dezvolta diverse tulburări comportamentale care pot duce la eșecul interacțiunii dintre școală și familie, pe lângă interferența cu procesele de învățare. Din acest motiv, este necesară intervenția psihologică pentru a dezvolta cele mai adecvate și eficiente metode de soluționare (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sindromul Sotos nu este o boală care pune în pericol grav supraviețuirea persoanei afectate, de obicei, speranța de viață nu este redusă în comparație cu populația generală (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Trăsăturile caracteristice ale sindromului Sotos se rezolvă de obicei după primele etape ale copilăriei. De exemplu, rata de creștere tinde să încetinească și întârzieri în dezvoltarea cognitivă și psihologică ajung, de obicei, un interval normal (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

referințe

1. Asociația spaniolă sindrom Sotos. (2016). CE ESTE SYNDROMUL SOTOS? Obținut de la Asociația Spaniolă Sotos Spaniol.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sindromul Sotos. Jurnalul Orphanet al bolilor rare.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A. și Grande, M. (1999). Sindromul Sotos asociat cu distonie focală. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SINDOSUL SOTOS. Diagnostic protocol pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Ce este sindromul Sotos? Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
6. NIH. (2016). Sindromul Sotos. Adus de la Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sindromul Sotos. Recuperat de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
8. Pardo de Santillana, R. și Mora González, E. (2010). Capitolul IX. Sindromul Sotos.
9. Tatton-Brown, K. și Rahman, N. (2007). Sindromul Sotos. European Journal of Human Genetics, 264-271.