Sindromul Ohtahara Simptome, cauze, tratament

Sindromul Ohtahara (SO), De asemenea, cunoscut sub numele de encefalopatie epileptică infantilă precoce, este un tip de epilepsie caracterizata prin spasme, convulsii rezistente la abordari terapeutice si retard psihomotor sever (Ortega-Moreno și colab., 2014).

Acest tip de epilepsie este caracterizat ca fiind unul dintre cele mai timpurii, care apare în primele luni de viață, este, de asemenea, una dintre cele mai comune (Lopez, Varela și Mark, 2013).

Un nivel etiologic, această condiție poate fi cauzată de mai multe evenimente, inclusiv hemoragie, infarct, asfixia sau modificări structurale ale creierului includ. Cu toate acestea, mai mult de 60% din cazuri nu reușește să identifice o cauză specifică (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

In ceea ce priveste diagnosticul in prezenta convulsii și suspiciune clinică de epilepsie, sunt utilizate diferite teste de diagnostic, cum ar fi tomografie computerizata (CT) sau electroencefalograf (EEG) (Palencia și Llanes, 1989).

Mai mult, în tratamentul, diferite abordări tind să fie subminat, doza de vitamina B1, acid valproic, vigabatrin, dieta ketogenica frecvent utilizate, etc. (López, Varela și Marca, 2013).

În general, copiii care suferă de sindromul Ohtahara au de obicei un prognostic medical scăzut, morând într-o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, există cazuri în care supraviețuiesc, progresul spre sindromul West (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

Caracteristicile sindromului Ohtahara

Sindromul Ohtahara este un tip de encefalopatie epileptică, de origine variată și dependente de vârstă, care prezintă primele manifestări clinice în perioada prenatală (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzán Alonso, 2003).

Epilepsia este un tip de patologie neurologică care afectează în principal sistemul nervos central (Clinica Mayo., 2015). In cele mai multe cazuri, este o boală cu evoluție cronică caracterizată prin dezvoltarea de convulsii sau convulsii (Fernandez-Suarez și colab., 2015).

Aceste evenimente ca rezultat al activității cerebrale anormale, acesta este caracterizat prin perioade de comportamente neobișnuite și senzații, spasme musculare, comportament, chiar pierderea conștienței (Clinica Mayo., 2015).

În plus, se consideră că epilepsia este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice la nivel mondial (Medina, 2015). Aproximativ 50 de milioane de oameni din intreaga lume au epilepsie (Organizația Mondială a Sănătății, 2016), cu toate acestea, sindromul Ohtahara sau copilarie encefalopatie epileptică, este o boală cu prevalență scăzută în populația generală.

In cazul acestei boli, encefalopatia termenul este folosit în special pentru a se referi la diferite tulburări care afectează funcționarea și (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2010) structura creierului.

Unii autori ca Avina Fierro și Herández Avina (2007) definesc encefalopatie epileptică ca un set de sindroame paroxistice convulsive severe, de obicei, începe evoluția lor clinică în primele etape ale vieții sau în timpul copilăriei timpurii și trebuie să progreseze de epilepsie greu de rezolvat, care merge rapid spre moartea persoanei afectate.

Astfel, în 1976, Ohtahara și grupul său de lucru descris un tip de encefalopatie epileptică cu precoce și în legătură cu alte sindroame, cum ar fi Sindromul Lennox-Gastaut Vest (Yelin, Alfonso și Papazian, 1999) start.

În mod similar, Clark în 1987 prin analiza a 11 de cazuri confirmate caracteristicile acestei boli și a numit Sindromul Ohtahara (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

În acest fel, sindromul West a fost definit prin următoarele caracteristici (Yelin, Alfonso și Papazian, 1999):

• Începutul evenimentelor convulsive în copilăria timpurie.
• Tonic-convulsii spasmodice.
• Convulsii refractare la abordarea terapeutică.
• Întârzierea generalizată în dezvoltarea psihomotorie.
• Nu este o prognoză medicală foarte plină de speranță.
• Evoluția clinică la sindromul West
• Diverse Etiologie

În cele din urmă, nu a fost până în 2001, când Liga Internationala Impotriva epilepsie sindromul Ohtahara inclus ca o entitate medicală specifică, clasificate în encefalopatii epileptice de apariție la copii (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

statistică

Epilepsia este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice, aproximativ 50 de milioane de persoane afectate în întreaga lume (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

În mod specific, mai multe studii au estimat prevalența acesteia în aproximativ 4-10 cazuri la 1.000 de locuitori (Fernández-Suárez et al., 2015).

Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie, în populația generală, și există puține cazuri raportate în rapoartele clinice, existând o proporție mai mare de cazuri in randul femeilor (Yelin, Alfonso și Papazian, 1999).

Prin urmare, din punct de vedere epidemiologic, sindromul Ohtahara este considerată o boală rară, prevalența a fost estimat la aproximativ o 0.2-4% din epilepsii copilariei (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi și Ruggieri , 2012).

Semne și simptome

Principala caracteristică a sindromului Ohtahara este prezentarea convulsiilor sau convulsiilor epileptice. În mod normal, crizele sunt tonice, cu toate acestea, cele mioclonice sunt de asemenea frecvente (Liga internațională împotriva epilepsiei, 2016).

În general, simptomele de convulsii variază în funcție de cauza etiologic specific și cursul clinic individual, pentru că în timp ce unii oameni par a fi absent pentru câteva secunde, iar altele au spasmele musculare puternice.

În mod specific, în funcție de expansiunea structurală și concentrarea de origine a deversării epileptice, evenimentele epileptice pot fi clasificate ca fiind generalizate și focale (Clinica Mayo., 2015).

În cazul sindromului Ohtahara, crize sunt de obicei generalizate, adică descărcare neuronale anormale afectează toate sau cele mai multe dintre zonele creierului (Clinica Mayo., 2015).

Deși există diferite tipuri de crize generalizate (Absen¡ele, convulsii tonice, miclónicas atone, clonice și tonico-clonice), sindromul cel mai frecvent Ohtahara sunt tonice și miclónicas.

- Convulsii toniceÎn acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin dezvoltarea unui tonus muscular anormal, adică a rigidității musculare semnificative, în special la extremități și spate. Modificarea musculară produce, în multe cazuri, căderea persoanei afectate.

- convulsii mioclonice: în acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin prezența unei agitare puternică a mușchilor, în picioare și brațe.

În plus, acest simptom cardinal se caracterizează prin caracterul său greu de rezolvat, în majoritatea cazurilor, abordările clasice farmacologice și chirurgicale utilizate în tratamentul epilepsiei nu funcționează de obicei în sindromul Ohtahara.

Cum este cursul clinic?

La începutul manifestărilor clinice ale sindromului Ohtahara, convulsii și crize epileptice, de obicei, începe să se manifeste în primele etape ale vieții (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

În mod specific, convulsii tonico-mioclonică încep de obicei să apară în primele trei luni de viață, cu toate acestea, în unele cazuri timpurii, este deja evidentă în doar 10 zile de la naștere (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

După nașterea fără incidente și o dezvoltare normală în primele momente ale vieții, crizele trebuie să apară într-o manieră acută și bruscă (Palencia și Llanes, 1989).

Astfel, evenimentele aceste Tonice-mioclonice au de obicei o durată de aproximativ 10 secunde și, de asemenea, pot să apară în timpul fazei de repaus sau în timpul zilei în stare de veghe (Lopez, Varea și Brand, 2013).

De obicei, din cauza complicațiilor medicale și dezvoltarea de implicare neurologică severă (structurală și funcțională), cursul clinic al sindromului Ohtahara trebuie sa evolueze la un prognostic medical de la rău la săraci (Beald, Cherian și Moshe, 2012).

Majoritatea persoanelor care suferă de sindrom Ohtahara mor în prima parte a copilăriei, totuși, în alte cazuri, această afecțiune evoluează în sindromul West (Beald, Cherian și Moshe, 2012).

Care sunt implicațiile clinice ale convulsiilor în sindromul Ohtahara?

Copiii cu sindrom Ohtahara au o subdezvoltare generalizată a emisferelor cerebrale, evenimentele de produs și de evacuare a epileptici (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

Rezultatul, majoritatea celor afectați vor arăta o dezvoltare semnificativă întârziere psihomotorie, în special accentuată în dobândirea de noi competențe și abilități motorii în timpul copilăriei timpurii (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015).

În plus, atunci când această entitate medicală evoluează spre sindromul West, la simptomele menționate anterior se pot adăuga unele dintre următoarele:

- Spasme infantile: scuturarea corpului caracterizată prin flexie totală, rigiditate la extremități și arcadă lombară (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

- Hypsarrhythmia: Acest eveniment este definit ca un model de șoc electric tulburare cerebrală absolută caracterizată prin explozii de unde lente, crampoane, valuri ascuțite, cu o lipsă totală de sincronizare emisferică (Clinica de la Universitatea din Navarra, 2015)

- Regresarea abilităților motorii: În plus, există o dificultate marcată în dobândirea unor competențe legate de coordonarea sau controlul mișcărilor voluntare musculare pierdut de multe ori capacitatea de a zâmbet pot apărea, ține capul sus, stai drept sau să stea Asociația andaluză Epilepsia, 2016).

- Paralizia musculară: este posibilă dezvoltarea diplegiei, quadriplegiei sau tetraplegiei.

- Microcefalie: dezvoltarea unui perimetru cranial redus comparativ cu persoanele de aceeași vârstă și grup de sex.

cauze

Etiologia encefalopatiei epileptice, ca în cazul sindromului Ohtahara, este foarte diversă (López, Varea și Marca, 2013).

Cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente includ prezența sau dezvoltarea modificărilor structurale ale sistemului nervos central (SNC), caracter metabolice patologii sau caracter alterări genetice (Lopez, Varea și Brand 2013).

In cazul anomaliilor genetice, examinând unele cazuri, a arătat prezența unei mutații în gena asociată STXBP1 cursul clinic al acestei boli (Beald, Cherian Moshe, 2012).

diagnostic

În prezent, nu există nici un test sau un test specific care ne spune fără echivoc prezența sa, prin urmare, protocolul de diagnostic urmat sindromul Ohtahara este similar cu alte tulburări convulsive.

La clinica, în plus față de studiul simptomelor și caracteristicile crizelor și convulsii, s-ar putea folosi unele teste suplimentare, cum ar fi rezonanta magnetica, electroencefalografie, tomografie computerizata, testare neuropsihologică sau studiu genetic (Institutul National de Neurologie Tulburări și accident vascular cerebral, 2015).

tratament

Tratamentul utilizat in sindromul Ohtahara se bazează în principal pe combinarea diferitelor medicamente utilizate în alte tipuri de boli epileptice (Hernandez și Avina Avina Fierro, 2007).

Astfel, unele dintre abordările utilizate: fenobarbital, acid valproic, clonazepam, midazolam, vigabatrin, topiramat, printre altele (Avina Avina Fierro și Hernandez, 2007).

În plus, sunt încercate și alte tipuri de intervenții legate de terapia cu steroizi, chirurgie, terapie dietetică sau tratamentul alterărilor metabolice (Fundația Epilepy, 2016).

Cu toate acestea, cele mai multe dintre acestea nu au un efect benefic în controlul convulsiilor și progresia patologiei. De-a lungul timpului, acestea sunt devin convulsii recurente și sunt însoțite de o implicare severă (Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, 2015) dezvoltarea fizică și cognitivă.

referințe

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Enciclopatie epileptică infantilă precoce. Descrierea unui caz de sindrom Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., și Moshe, S. (2012). Encefalopatii epileptice cu debut precoce: sindromul Othara și encefalopatia mioclonică precoce. Neurologia Neurologică, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara Obținut de la Fundația Epilepsie.
4. ILAE. (2016). SINDROMUL OHTAHARA. Adus de la Liga Internațională Împotriva Epilepsiei.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindroamele epileptice la copii și adolescenți. Rev. Med. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdu, A., Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Noua mutație în gena STXBP1 la un pacient cu sindrom Ohtahara non-lesional. Rev Neurol.
8. Palencia, R. și LLanes, P. (1989). Early infantile encefalopatie epileptică (sindrom Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Sindromul Ohtahara cu accent pe recenta descoperire genetica. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindromul Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.